Waisen

Orphanet ist eine Organisation und Wissensdatenbank, die sich seltenen Krankheiten sowie der entsprechenden Diagnostik , Orphan-Arzneimitteln , klinischen Studien und Expertennetzwerken widmet . ^{[ 1 ]}

Orphanet wurde 1997 in Frankreich vom Inserm , dem französischen Nationalen Institut für Gesundheit und medizinische Forschung, gegründet. Die Website wird von einem Netzwerk akademischer Einrichtungen aus 40 Ländern unter der Leitung des Inserm betrieben und ist ein gemeinsames Projekt des Europäischen Gesundheitsprogramms. ^{[ 2 ] [ 3 ]} Sie bietet Inhalte für Ärzte und Patienten. Der Verwaltungssitz befindet sich in Paris , und die offizielle medizinische Fachzeitschrift ist das Orphanet Journal of Rare Diseases, das von BioMed Central im Auftrag von Orphanet herausgegeben wird . Stand Oktober 2020 bietet die Website Informationen zu über 6.100 seltenen Erkrankungen und 5.400 Genen. ^{[ 3 ]}

Orphanet ist eine Online- Datenbank , die Wissen über seltene Erkrankungen sammelt, bereitstellt und verbessert, um die Diagnose, Versorgung und Behandlung von Patienten mit seltenen Erkrankungen zu optimieren. Durch die Auflistung seltener Erkrankungen und die Pflege einer einheitlichen Nomenklatur (ORPHAcodes) trägt Orphanet dazu bei, diese in Gesundheits- und Forschungsinformationssystemen sichtbarer zu machen. Die Informationen sind in folgenden Sprachen verfügbar: Englisch, Französisch, Deutsch, Niederländisch, Spanisch, Italienisch, Portugiesisch, Polnisch und Tschechisch. Die Website ist werbefrei. ^{[ 1 ]}

Es gibt verschiedene Möglichkeiten, nach Krankheiten zu suchen, die weniger als eine von 2000 Personen betreffen (basierend auf Daten aus Europa). Die Suche kann entweder durch Eingabe des Krankheitsnamens, beispielsweise Progerie , erfolgen, um Informationen zur Prävalenz und eine Definition zu erhalten. Alternativ kann nach einer bestimmten Krankheit gesucht werden, indem der ICD-Code , der OMIM-Code oder der Name des mit der Krankheit assoziierten Gens eingegeben wird . ^{[ 4 ]}

Informationen zu diagnostischen Tests zur Diagnose seltener Erkrankungen und zu Laboren mit der entsprechenden technischen Kompetenz finden Sie im Abschnitt „ Diagnostische Tests“ . Konstitutionelle Gentests sind auch für nicht seltene Erkrankungen, für Erkrankungen mit genetischer Prädisposition und für die Pharmakogenetik registriert. Die Suche kann nach Land, Fachgebiet, Zielsetzung, Methode oder Zweck erfolgen. ^{[ 5 ]}

In diesem Abschnitt finden Sie Fachleute, die auf dem Gebiet seltener Erkrankungen tätig sind, sofern sie der Aufnahme in die Liste zugestimmt haben. Hier finden Sie Berater und Ärzte, die ein Kompetenzzentrum leiten, Biologen in Laboren, Forscher, Vertreter von Patientenorganisationen, Koordinatoren von Netzwerken, Hauptprüfer klinischer Studien sowie Manager oder Ansprechpartner von Registern und Biobanken. ^{[ 6 ]}

Die Liste der Institutionen umfasst beispielsweise Einrichtungen mit Expertenzentren, Forschungs- oder klinischen Laboren, Patientenorganisationen sowie Einrichtungen mit Registern oder Biobanken. Die angezeigten Informationen werden von den in der jeweiligen Einrichtung tätigen Fachkräften bereitgestellt, die der Veröffentlichung zugestimmt haben. ^{[ 7 ]}

Durch Eingabe der jeweiligen seltenen Krankheit kann man Informationen über entsprechende Kompetenzzentren oder Netzwerke von Kompetenzzentren finden, die sich der medizinischen Behandlung und/oder der genetischen Beratung widmen.

Die Liste umfasst von den Gesundheitsbehörden des Landes offiziell benannte medizinische Behandlungszentren sowie Zentren, die genetische Beratung und Konsultationen für alle genetischen Erkrankungen oder für bestimmte genetische Erkrankungen oder Krankheitsgruppen anbieten. Die Ergebnisse können entweder geografisch oder nach Fachgebiet sortiert werden; es ist außerdem möglich, die Suche auf medizinische Behandlung, genetische Beratung oder beides einzugrenzen und nach Kliniken für Erwachsene oder Kinder zu suchen. ^{[ 8 ]}

Das Verzeichnis umfasst Arzneimittel (und Substanzen) zur Behandlung seltener Erkrankungen in allen Entwicklungsstadien. Dies schließt alle Substanzen ein, denen der Orphan-Drug-Status für in Europa oder den USA als selten geltende Erkrankungen zuerkannt wurde. Auch Arzneimittel ohne diesen Status sind enthalten, sofern sie eine Zulassung mit einer spezifischen Indikation für eine seltene Erkrankung erhalten haben. ^{[ 9 ]}

Es liegen Informationen zu laufenden und unveröffentlichten Forschungsprojekten vor, die sich explizit mit einer seltenen Erkrankung befassen – entweder finanziert durch reguläre nationale Forschungsmittel oder durch eine Förderorganisation mit einem wissenschaftlichen Komitee, das eine wettbewerbsorientierte Auswahl der Forschungsprojekte durchführt. Es werden sowohl monozentrische als auch nationale oder internationale multizentrische Forschungsprojekte erfasst. ^{[ 10 ]}

Die auf Orphanet gelisteten klinischen Studien umfassen Interventionsstudien zur Bewertung eines Arzneimittels (Substanz oder Kombination) zur Behandlung (oder Prävention) einer bestimmten seltenen Erkrankung. Die Studien können national oder international durchgeführt werden und befinden sich je nach Phase entweder in der Rekrutierungsphase, sind noch im Gange oder bereits abgeschlossen. Seit Beginn der Zusammenarbeit im Jahr 2018 ^{[ 11 ]} verfolgen die Internationale Plattform für klinische Studienregister (ICTRP) der Weltgesundheitsorganisation und Orphanet das Ziel, klinische Studien zu seltenen Erkrankungen leichter identifizierbar und auffindbar zu machen und so das Wissen über seltene Erkrankungen zu verbessern. ^{[ 12 ] [ 13 ]}

In diesem Abschnitt finden Sie Informationen zu Patientenorganisationen, Dachverbänden und Allianzen, die sich einer bestimmten seltenen Erkrankung oder einer Gruppe seltener Erkrankungen widmen. Die Organisationen können entweder geografisch oder nach Fachgebiet sortiert werden. Patientenorganisationen sollten aktiv und ansprechbar sein, Patienten Unterstützung und Informationen bieten, über einen Rechtsstatus gemäß den Gesetzen des jeweiligen Landes verfügen und eine benannte Leitung bzw. einen Ansprechpartner haben. Orphanet übernimmt jedoch keine Verantwortung, falls diese Anforderungen nicht erfüllt werden. ^{[ 14 ]}

Die Orphanet-Berichte umfassen eine Reihe von Texten zu Themen, die für alle seltenen Erkrankungen relevant sind. Neue Berichte werden regelmäßig online veröffentlicht, und einige dieser Texte werden periodisch aktualisiert. Der jährliche Tätigkeitsbericht ist als PDF-Datei mit etwa 80 Seiten verfügbar. ^{[ 15 ]}

Das Orphanet Journal of Rare Diseases wird in Zusammenarbeit mit Springer Nature herausgegeben . Zahlreiche Berichte und Artikel sind online verfügbar. Das Angebot ist kostenlos. ^{[ 16 ]}

• Europäische Organisation für seltene Krankheiten

• Offizielle Website
• Orphanet Journal of Rare Diseases
• Internationale Plattform für die Registrierung klinischer Studien