Die progressive Bulbärparalyse ( PBP ) ist eine Erkrankung, die zu den Motoneuronerkrankungen zählt . [ 1 ] Bei der PBP werden die Nerven angegriffen, die die bulbären Muskeln versorgen. Diese Erkrankungen sind durch die Degeneration von Motoneuronen in der Großhirnrinde , im Rückenmark , im Hirnstamm und in den Pyramidenbahnen gekennzeichnet . Betroffen sind insbesondere der Nervus glossopharyngeus (IX), der Nervus vagus (X) und der Nervus hypoglossus (XII). [ 2 ]

Diese Erkrankung sollte nicht mit einer Pseudobulbärparalyse oder einer progressiven spinalen Muskelatrophie verwechselt werden . [ 2 ] Der Begriff infantile progressive Bulbärparalyse wird verwendet, um eine progressive Bulbärparalyse bei Kindern zu beschreiben. Die ICD-11 führt die progressive Bulbärparalyse als eine Variante der amyotrophen Lateralsklerose (ALS) auf. [ 3 ]

Anzeichen und Symptome

Die Prognose für Patienten mit progressiver bulbärer Parese (PBP) ist ungünstig. Zu den Symptomen der progressiven bulbären Parese gehören zunehmende Schwierigkeiten beim Sprechen und Schlucken. [ 4 ] Patienten können außerdem einen verminderten Würgereflex, schwache Gaumenbewegungen , Faszikulationen sowie eine schwache Bewegung der Gesichtsmuskulatur und der Zunge aufweisen. In fortgeschrittenen Fällen von PBP können Patienten die Zunge nicht mehr herausstrecken oder Nahrung im Mund manipulieren. [ 5 ]

Patienten mit PBP im Frühstadium haben Schwierigkeiten mit der Aussprache, insbesondere mit lateralen Konsonanten (lingualen) und Velaren , und können vermehrten Speichelfluss aufweisen. Bei Beteiligung des Tractus corticobulbaris kann ein pseudobulbärer Affekt mit emotionalen Veränderungen auftreten. [ 4 ] Aufgrund der Schluckbeschwerden können Nahrung und Speichel in die Lunge gelangen. Dies kann zu Würgereiz und Erstickungsanfällen führen und erhöht das Risiko einer Lungenentzündung. [ 4 ] Der Tod, häufig infolge einer Lungenentzündung, tritt in der Regel ein bis drei Jahre nach Beginn der Erkrankung ein.

Bei etwa 25 Prozent der Patienten mit PBP entwickeln sich schließlich die für ALS typischen, weitverbreiteten Symptome. [ 6 ]

Ursache

Die Ursache der progressiven Bulbärparalyse (PBP) ist unbekannt. Eine Form der PBP tritt bei Patienten mit einer Mutation des CuZn-Superoxiddismutase-Gens ( SOD1 ) auf. [ 7 ] Patienten mit dieser Mutation werden der familiären ALS (FALS) zugeordnet. FALS macht etwa 5–10 % aller ALS-Fälle aus und ist genetisch bedingt. Etwa 20–25 % dieser Fälle sind mit der SOD1- Mutation assoziiert. Es ist derzeit nicht bekannt, ob und wie die verminderte SOD1- Aktivität zur progressiven Bulbärparalyse oder FALS beiträgt. Studien an Patienten und transgenen Mäusen sollen die Auswirkungen dieses Gens auf die Erkrankung besser verstehen.

Es wurde eine Fallstudie an einer 42-jährigen Frau durchgeführt, die zehn Monate vor ihrer Krankenhauseinweisung über Muskelschwäche klagte. Die neurologische Untersuchung ergab Muskelatrophie , Faszikulationen in allen Extremitäten und abgeschwächte tiefe Sehnenreflexe. Der ältere Bruder, der Vater und der Onkel väterlicherseits der Patientin waren zuvor an ALS oder einem ALS-ähnlichen Syndrom verstorben. Die Patientin entwickelte eine progressive Bulbärparalyse, wurde beatmungspflichtig und erlitt zwei Herzstillstände . Sie verstarb zwei Jahre nach Krankheitsbeginn an einer Lungenentzündung . Die Untersuchung der Patientin ergab eine Deletion von zwei Basenpaaren im 126. Codon von Exon 5 des SOD1- Gens. Diese Mutation führte zu einer Leserasterverschiebung und einem Stoppcodon an Position 131. Die SOD1- Aktivität war um etwa 30 % reduziert. Die histologische Untersuchung zeigte eine schwere Reduktion der unteren Motoneuronen. Weitere Untersuchungen ergaben, dass dieser Fall von Bedeutung ist, da er zeigte, dass SOD1- Mutationen möglicherweise keine stabilen neuropathologischen Veränderungen hervorrufen und dass Umwelt- und genetische Faktoren den Phänotyp der SOD1-Mutationen beeinflussen können. [ 7 ]

Behandlung

PBP verläuft aggressiv und unerbittlich, und bis 2005 gab es keine Behandlungsmöglichkeiten für die Erkrankung. [ 4 ] Die Früherkennung von PBP ist jedoch optimal, damit Ärzte einen Behandlungsplan erstellen können. Dieser umfasst in der Regel symptomatische Therapien, die häufig bei anderen motorischen Störungen der unteren Extremitäten angewendet werden.

Geschichte

Die Erkrankung wurde 1860 erstmals von dem französischen Neurologen Guillaume Duchenne beschrieben und als „Labioglossolaryngeallähmung“ bezeichnet. [ 8 ] 1859 änderte Wachsmuth die Bezeichnung in progressive Bulbärparalyse. 1869 untersuchte Charcot die Beteiligung der kortikospinalen Bahnen und entdeckte zusammen mit Joffroy, der den Verlust der bulbären motorischen Kerne feststellte , die Ähnlichkeiten zur amyotrophen Lateralsklerose (ALS). [ 8 ] Man beobachtete, dass sich die Erkrankung von ALS durch eine Fatigue unterschied, die vorwiegend die von den unteren Hirnnervenkernen innervierten Muskeln betraf , nicht aber die der oberen Motoneuronen .

Referenzen

Bibliographie

  • Lapiedra RC, Moreno Lopez LA und Esparza Gomez GC. Progressive bulbäre Lähmung: ein Fallbericht, diagnostiziert anhand lingualer Symptome. J Oral Pathol Med. 31: 277-279. (2002)
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  • Motoneuronerkrankungen: Erkrankungen des peripheren Nervensystems. Merck Manual Professional, Abschnitt 16, Kapitel 223f. Merck Online Medical Library www.merck.com. (2005)
  • Collins, Joseph. Progressive Bulbärparalyse. In: „Die Behandlung von Erkrankungen des Nervensystems: Ein Handbuch für Praktiker“. W. Wood and Company. (1900)
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