Genodermatoses

Atrichie mit papulösen Läsionen (auch „papulöse Atrichie“ genannt) ist ein diffuser Haarausfall, der durch eine Anomalie des menschlichen Homologs des Maus-Haarlosigkeitsgens verursacht wird. : 635 : 762

Das Bloom-Syndrom (in der Literatur oft als BS abgekürzt ) ist eine seltene , autosomal- rezessive Erbkrankheit, die durch Kleinwuchs, eine erhöhte Krebsanfälligkeit und genomische Instabilität gekennzeichnet ist.

Das Crouzon-Syndrom ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die durch eine Mutation in einem Gen auf Chromosom 10 verursacht wird .

Dyskeratosis congenita ( DKC ), auch bekannt als Zinsser-Engman-Cole-Syndrom , ist eine seltene, fortschreitende, angeborene Erkrankung mit einem sehr variablen Phänotyp .

Ektodermale Dysplasie (ED) bezeichnet eine Gruppe genetischer Erkrankungen, die durch die abnorme Entwicklung oder Funktion von zwei oder mehr Strukturen gekennzeichnet sind, die aus dem Ektoderm , der äußeren

Das Ellis-Van-Creveld-Syndrom (auch mesoektodermale Dysplasie genannt ) ist eine seltene genetische Erkrankung vom Typ der Skelettdysplasie .

Genodermatose ist eine erbliche Hauterkrankung mit drei Vererbungsmodi: monogenetische , multiple genielle und chromosomale Vererbung.

Heterochromie ist eine Variation der Fellfärbung bei Tieren , meist ein Unterschied in der Farbe der Iris des linken und rechten Auges , aber auch eine Variation der Haar- oder Hautfarbe .

Ichthyose ist eine Gruppe genetischer Hauterkrankungen, die durch trockene , verdickte und schuppige Haut gekennzeichnet sind.

Metagerie ist eine Hauterkrankung, die durch vorzeitige Hautalterung gekennzeichnet ist.

Neurofibromatose ( NF ) bezeichnet eine Gruppe von drei unterschiedlichen genetischen Erkrankungen, bei denen Tumore im Nervensystem wachsen . Die meisten Tumore sind gutartig , einige jedoch bösartig.

Die polyostotische fibröse Dysplasie ist eine Form der fibrösen Dysplasie, die mehr als einen Knochen betrifft .

Progerie (auch Hutchinson-Gilford-Syndrom oder Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom ; HGPS ) ist eine Form der Progerie-Syndrome . Eine einzelne Genmutation ist für die Progerie verantwortlich.

Die Riesenaxonale Neuropathie ist eine seltene, autosomal- rezessive neurologische Erkrankung, die zu einer Desorganisation der Neurofilamente führt .

Das Rothmund-Thomson-Syndrom ( RTS ) ist eine seltene autosomal- rezessive Hauterkrankung.

Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom ist ein angeborener Defekt der Cholesterinsynthese.

Trichothiodystrophie ( TTD ) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die durch brüchiges Haar und geistige Beeinträchtigung gekennzeichnet ist.

Das Turner-Syndrom ( TS ), auch bekannt als 45,X oder 45 , X0 , ist eine Chromosomenstörung, bei der weibliche Zellen nur ein X-Chromosom anstelle von zweien besitzen oder ein X-Chromosom teilweise fehlt ( Monosomie des

Vitiligo ( / ˌ v ɪ t ɪ ˈ l aɪ ɡ oʊ / VIT -ih- LY -goh ) ist eine chronische Autoimmunerkrankung , die zu Pigment- oder Farbverlust an verschiedenen Hautstellen führt .

Das Werner-Syndrom ( WS ; manchmal auch Werner-Syndrom ; auch bekannt als adulte Progerie ) ist eine seltene autosomal-rezessive Erkrankung , die durch das Auftreten vorzeitiger Alterungserscheinungen gekennzeichnet ist .

Das Wolf-Hirschhorn-Syndrom ( WHS ) ist ein chromosomales Deletionssyndrom, das durch eine partielle Deletion auf dem kurzen Arm von Chromosom 4 verursacht wird.

X-chromosomale Ichthyose ( XLI ) ist eine Hauterkrankung , die durch einen erblichen Mangel des Enzyms Steroidsulfatase (STS) verursacht wird und etwa 1 von 2000 bis 1 von 6000 Männern betrifft.