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Hereditary hemolytic anemias

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Alpha-Thalassämie

Alpha-Thalassämie ( α - Thalassämie ) ist eine vererbte Blutkrankheit und eine Form der Thalassämie . Thalassämien sind eine Gruppe erblicher Bluterkrankungen , die zu einer gestörten Hämoglobinproduktion führen.

ExzellentDisorders of globin and globulin proteins

Kongenitale hämolytische Anämie ist eine heterogene Gruppe erblicher Erkrankungen, die durch den vorzeitigen Abbau roter Blutkörperchen ( Hämolyse ) gekennzeichnet sind und häufig zu schwerer Anämie und verkürzter

GutHereditary hemolytic anemias

Betibeglogene Autotemcel , das unter dem Markennamen Zynteglo vertrieben wird , ist eine Gentherapie zur Behandlung der Beta-Thalassämie .

GutApproved gene therapies
Delta-Beta-Thalassämie

Die Delta-Beta-Thalassämie ist eine seltene Form der Thalassämie , bei der die Produktion der Hämoglobin-Untereinheiten Delta und Beta vermindert und die Konzentration der Hämoglobin-Untereinheit Gamma erhöht ist .

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Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase-Mangel

Der Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel ( G6PD-Mangel ), auch Favismus genannt , ist die weltweit häufigste Enzymmangelanämie .

GutHereditary hemolytic anemias
Hereditäre Elliptozytose

Die hereditäre Elliptozytose , auch Ovalozytose genannt , ist eine vererbte Blutkrankheit, bei der eine abnorm große Anzahl der roten Blutkörperchen elliptisch statt der typischen bikonkaven Scheibenform vorliegt .

GutAutosomal dominant disorders

Die hereditäre Persistenz von fetalem Hämoglobin ( HPFH ) ist eine gutartige Erkrankung, bei der die erhöhte Produktion von fetalem Hämoglobin ( Hämoglobin F , HbF) bis ins Erwachsenenalter anhält und den normalen

GutDisorders of globin and globulin proteins
Sichelzellenanämie

Die Sichelzellanämie ( auch Sichelzellkrankheit genannt) ist eine Gruppe erblicher Blutkrankheiten, die mit dem Hämoglobin zusammenhängen .

ExzellentAnemias
Thalassämie

Thalassämien sind eine Gruppe erblicher Blutkrankheiten , die sich durch eine verminderte Hämoglobinproduktion äußern .

ExzellentAutosomal recessive disorders