Die Delta-Beta-Thalassämie ist eine seltene Form der Thalassämie , bei der die Produktion der Hämoglobin-Untereinheiten Delta und Beta vermindert und die Konzentration der Hämoglobin-Untereinheit Gamma erhöht ist . Es handelt sich um eine autosomal-rezessive Erkrankung . [ 1 ] [ 3 ]
Anzeichen und Symptome
Eine Person mit Delta-Beta-Thalassämie ist in der Regel asymptomatisch; es kann jedoch zu einer Mikrozytose kommen, bei der die roten Blutkörperchen abnorm klein sind. [ 1 ] [ 4 ]
Mechanismus
Die Delta-Beta-Thalassämie ist eine autosomal-rezessive Erkrankung [ 1 ] , was bedeutet, dass beide Elternteile betroffen sind und zwei Kopien des Gens vorhanden sein müssen [ 5 ] . Ein Genträger erhält von einem Elternteil ein normales Gen zur Produktion von Hämoglobin A, während der andere Elternteil ein Gen beisteuert, das kein Hämoglobin A produziert [ 6 ] . Die Delta-Beta-Thalassämie gilt als selten [ 2 ] .
Die Delta-Beta-Thalassämie entsteht durch Deletionen der gesamten Delta- und Beta-Gensequenzen, wobei ausschließlich Gamma-Globin und HbF gebildet werden. Selten wurden auch nicht-deletionale Formen beschrieben. [ 7 ] [ 8 ]
Werden zwei Delta -0- Mutationen vererbt, wird kein Hämoglobin A2 (α2, δ2) gebildet. Dies ist harmlos, da Hämoglobin A2 nur 2–3 % des normalen Hämoglobins eines Erwachsenen ausmacht. Die betroffenen Personen weisen normale hämatologische Parameter auf (Erythrozytenzahl, Gesamthämoglobin, mittleres korpuskuläres Volumen ). Bei der Delta-Beta-Thalassämie befindet sich eine Mutation an Position +69. [ 9 ]
Zusammenhang mit Beta-Thalassämie
Die Delta-Beta-Thalassämie kann die Diagnose einer Beta-Thalassämie -Anlage verschleiern. Bei der Beta-Thalassämie kommt es zu einem Anstieg des Hämoglobins A2, aber das gleichzeitige Vorliegen einer Delta-Beta-Thalassämie-Mutation senkt den Hämoglobin-A2-Wert in den Normbereich und erschwert dadurch die Diagnose einer Beta-Thalassämie-Anlage [ 10 ].
Diagnose
Nach dem Nachweis hypochromer mikrozytärer roter Blutkörperchen wird die Delta-Beta-Thalassämie mittels Hochleistungsflüssigkeitschromatographie bestätigt . [ 11 ]
Behandlung
Bei Bedarf werden Behandlungen gegen Anämie , wie beispielsweise Bluttransfusionen, eingesetzt. [ 2 ]
Eine weitere Option ist die Stammzelltransplantation , jedoch müssen Spender und Empfänger der Knochenmarktransplantation kompatibel sein; die damit verbundenen Risiken müssen sorgfältig abgewogen werden. [ 2 ] [ 12 ] [ 13 ]
Siehe auch
Referenzen
- ^ a b c d „Delta-Beta-Thalassämie“ . Orphanet . Archiviert vom Original am 9. Oktober 2015. Abgerufen am 16. September 2016 .
- ^ a b c d „Thalassämie | Gesundheit | Patient“ . Patient . Archiviert vom Original am 9. September 2016. Abgerufen am 17. September 2016 .
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Weiterführende Literatur
- Verma, S.; Bhargava, M.; Mittal, S. K.; Gupta, R. (1. Januar 2013). „Homozygote Delta-Beta-Thalassämie bei einem Kind: eine seltene Ursache für erhöhtes fetales Hämoglobin“ . Iranian Journal of Pediatric Hematology and Oncology . 3 (1): 222–227 . ISSN 2008-8892 . PMC 3915439. PMID 24575268 .
- Kumar, B. Vinodh; Choccalingam, Chidambharam; Samuel, Premila (1. März 2016). „Zufällige Identifizierung eines möglichen Delta-Beta-Thalassämie-Merkmals in einer Familie: Eine seltene Ursache für erhöhtes Hb F.“ Journal of Clinical and Diagnostic Research . 10 (3): BD01– BD02 . doi : 10.7860/JCDR/2016/16352.7409 . ISSN 2249-782X . PMC 4843246. PMID 27134860 .
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