Vermischung zwischen archaischen und modernen Menschen

Im Mittelpaläolithikum und frühen Jungpaläolithikum kam es zur Vermischung archaischer Menschen (wie Neandertaler und Denisova-Menschen ) mit anatomisch modernen Menschen (dem heutigen Homo sapiens ). Genomsequenzierungen haben gezeigt , dass alle modernen menschlichen Populationen außerhalb Afrikas heute etwa 1–4 % Neandertaler-DNA tragen . Dies ist das Ergebnis genetischer Vermischung , die nach der Auswanderung des modernen Menschen aus Afrika stattfand. Der Denisova-Anteil ist in Ozeanien am stärksten ausgeprägt ; dort stammen etwa 4–6 % des Genoms moderner Menschen von dieser archaischen Gruppe ab, während in Eurasien und Amerika geringere Anteile gefunden wurden. ^{[ 2 ]}

Innerhalb Afrikas führten aufeinanderfolgende eurasische Rückwanderungen, die bis ins Neolithikum andauerten , zur Einschleppung von Neandertaler-DNA in die modernen menschlichen Populationen Nordafrikas . Obwohl man zunächst annahm, dass diese in den modernen menschlichen Populationen Subsahara-Afrikas völlig abwesend sei , wurden inzwischen auch dort geringe Mengen an Neandertaler-DNA aus diesen Rückwanderungen nachgewiesen.

Die Introgression archaischer menschlicher DNA hat die Biologie des modernen Menschen sowohl durch positive als auch negative Selektion beeinflusst . Adaptive Introgression führte zu genetischen Varianten , die sich als vorteilhaft für das Überleben in neuen Umgebungen erwiesen, darunter Gene, die mit dem Immunsystem (wie HLA - Allele ), der Haut- und Haarmorphologie sowie der Höhenanpassung zusammenhängen . Umgekehrt sind große Bereiche des modernen menschlichen Genoms, insbesondere auf dem X-Chromosom und in Genen, die in den Hoden exprimiert werden, frei von archaischer Abstammung. Dies deutet darauf hin, dass reinigende Selektion schädliche Allele entfernte, die wahrscheinlich die verminderte Fruchtbarkeit männlicher Hybriden verursachten.

Diese Erkenntnisse haben langjährige Debatten in der Paläoanthropologie beigelegt und den wissenschaftlichen Konsens von einem strikten „Out-of-Africa“-Verdrängungsmodell hin zu einem Assimilationsmodell verschoben. Jahrzehntelang herrschte die Ansicht vor, dass der moderne Mensch archaische Populationen ohne nennenswerte Vermischung verdrängt habe, obwohl einige morphologische Hinweise, etwa der Unterkiefer von Oase 1, etwas anderes nahelegten. Die seit 2010 gesammelten Genomdaten haben bestätigt, dass der Großteil der Abstammung des modernen Menschen zwar afrikanischen Ursprungs ist, die Genpools heutiger Populationen aber maßgeblich durch frühe Hybridisierungsereignisse mit archaischen Homininen in Eurasien und Afrika geprägt wurden.

Am 7. Mai 2010 wurde nach der Genomsequenzierung dreier Vindija- Neandertaler ein Entwurf des Neandertaler-Genoms veröffentlicht. Dieser zeigte, dass Neandertaler mehr Allele mit eurasischen Populationen ^{[ 3 ]} als mit Populationen aus Subsahara-Afrika ^{[ 4 , 5 ] gemeinsam hatten .} Laut den Autoren lässt sich die beobachtete hohe genetische Ähnlichkeit am besten durch einen rezenten Genfluss von Neandertalern zu modernen Menschen nach deren Auswanderung aus Afrika erklären ^{[ 5 ]} . Sie schätzten den Anteil neandertaler Abstammung im eurasischen Genom auf 1–4 % ^{[ 5 ]} . Durand et al. (2011) schätzten den Anteil neandertaler Abstammung bei Nicht-Afrikanern auf 1–6 % ^{[ 6 ]} . Prüfer et al. (2013) schätzten den Anteil bei Nicht-Afrikanern auf 1,5–2,1 %. ^{[ 7 ]} Lohse und Frantz (2014) schätzen die Rate in Eurasien auf 3,4–7,3 %. ^{[ 8 ]} Prüfer et al. revidierten 2017 ihre Schätzung für Nicht-Afrikaner außerhalb Ozeaniens auf 1,8–2,6 %. ^{[ 9 ]}

Laut einer späteren Studie von Chen et al. (2020) weisen auch Afrikaner (insbesondere die afrikanischen Populationen des 1000-Genomes-Projekts ) Neandertaler-Beimischungen auf ^{[ 10 ].} Diese Neandertaler-Beimischungen umfassen 17 Megabasen ^{[ 10 ]} , was 0,3 % ihres Genoms entspricht ^{[ 11 ]} . Den Autoren zufolge gelangten die Neandertaler-Beimischungen bei Afrikanern hauptsächlich durch eine Rückwanderung von Völkern (modernen Menschen mit Neandertaler-Beimischungen), die sich von den europäischen Vorfahren abspalteten (nach der Trennung zwischen Ostasiaten und Europäern) ^{[ 10 ]} . Diese Rückwanderung soll vor etwa 20.000 Jahren stattgefunden haben ^{[ 11 ]} . Einige Wissenschaftler, wie der Genetiker David Reich , bezweifeln jedoch, wie umfangreich der DNA-Fluss zurück nach Afrika tatsächlich war, und halten das Signal der Neandertaler-Beimischung für „sehr schwach“ ^{[ 12 ] .}

Es wurde festgestellt, dass 50 % des Neandertaler-Genoms in der indischen Bevölkerung vorhanden sind ^{[ 13 ]} und 41 % in der isländischen Bevölkerung gefunden wurden ^{[ 14 ]} . Zuvor wurde ein Anteil von etwa 20 % des Neandertaler-Genoms in modernen Eurasiern festgestellt ^{[ 15 ]} , wobei dieser Wert auch auf ein Drittel geschätzt wurde ^{[ 16 ]} . Eine Studie aus dem Jahr 2023 wies eine Introgression von modernen Menschen zu Neandertalern vor etwa 250.000 Jahren nach und schätzte, dass etwa 6 % des Altai-Neandertaler -Genoms von modernen Menschen geerbt wurden ^{[ 17 ] .}

Bei Ostasiaten wurde ein höherer Neandertaler-Anteil festgestellt als bei Europäern ^{[ 15 ] [ 18 ] [ 19 ] [ 20 ] [ 21 ]} , was auf etwa 20 % mehr Introgression bei Ostasiaten geschätzt wird ^{[ 15 ] [ 18 ] [ 21 ]} . Dies könnte möglicherweise durch weitere Vermischungsereignisse bei den frühen Vorfahren der Ostasiaten nach der Trennung von Europäern und Ostasiaten erklärt werden ^{[ 22 ] [ 15 ] [ 18 ] [ 19 ] [ 21 ]} , durch die Verdünnung des Neandertaler-Anteils in der europäischen Bevölkerung durch Populationen mit geringem Neandertaler-Anteil aus späteren Migrationen ^{[ 22 ] [ 18 ] [ 21 ]} oder durch eine verringerte Wirksamkeit der reinigenden Selektion bei den Vorfahren der Ostasiaten aufgrund kleinerer effektiver Populationsgrößen bei deren Migration nach Ostasien. ^{[ 22 ] [ 20 ] [ 21 ]} Studien, die Admixturmodelle simulieren, deuten darauf hin, dass eine reduzierte Wirksamkeit der reinigenden Selektion gegen Neandertaler-Allele bei Ostasiaten den höheren Anteil an Neandertaler-Abstammung bei Ostasiaten nicht erklären kann. Dies spricht für komplexere Modelle, die zusätzliche Admixturimpulse zwischen Neandertalern und den Vorfahren der Ostasiaten beinhalten. ^{[ 23 ] [ 24 ]} Solche Modelle zeigen einen Impuls hin zu den Vorfahren der Eurasier, gefolgt von einer Trennung und einem weiteren Impuls hin zu den Vorfahren der Ostasiaten. ^{[ 22 ]} Es wurde beobachtet, dass die Neandertaler-Admixturraten innerhalb europäischer Populationen gering, aber signifikant variieren, während innerhalb ostasiatischer Populationen keine signifikante Variation festgestellt wurde. ^{[ 15 ]} Prüfer et al. (2017) stellten fest, dass Ostasiaten mehr Neandertaler-DNA (2,3–2,6 %) tragen als Westeurasier (1,8–2,4 %). ^{[ 9 ]}

Später stellten Chen et al. (2020) fest, dass Ostasiaten im Vergleich zu Europäern 8 % mehr Neandertaler-Abstammung aufweisen, eine Korrektur zu früheren Berichten mit 20 % mehr Neandertaler-Abstammung. ^{[ 10 ]} Dies beruht darauf, dass die gemeinsame Neandertaler-Abstammung mit Afrikanern durch eine fehlerhafte Annahme verschleiert wurde: Da man annahm, Afrikaner hätten keine Neandertaler-Beimischung, wurden sie als Referenzgruppe herangezogen. ^{[ 10 ]} Daher führte jede Überschneidung der Neandertaler-Beimischung mit Afrikanern zu einer Unterschätzung der Neandertaler-Beimischung bei Nicht-Afrikanern und insbesondere bei Europäern. ^{[ 10 ]} Die Autoren führen eine einmalige Zunahme der Neandertaler-Beimischung nach der Ausbreitung aus Afrika als plausibelste Erklärung für die Anreicherung bei Ostasiaten an. Sie fügen jedoch hinzu, dass die Variation der Neandertaler-Abstammung auch auf eine Verdünnung zurückzuführen sein könnte, was die nun festgestellten geringeren Unterschiede erklären würde. ^{[ 10 ]} Bezogen auf den Gesamtanteil der Neandertaler-Sequenz jeder Population sind 7,2 % der Sequenz bei Europäern ausschließlich mit Afrikanern geteilt, während 2 % der Sequenz bei Ostasiaten ausschließlich mit Afrikanern geteilt sind. ^{[ 10 ]}

Genomische Analysen deuten darauf hin, dass die Neandertaler-Introgression global eher zwischen subsaharischen afrikanischen Populationen und anderen modernen menschlichen Gruppen (einschließlich Nordafrikanern) als zwischen afrikanischen und nicht-afrikanischen Populationen stattfindet. ^{[ 25 ]} Nordafrikanische Gruppen weisen einen ähnlichen Überschuss an abgeleiteten Allelen mit Neandertalern auf wie nicht-afrikanische Populationen, während subsaharische afrikanische Gruppen die einzigen modernen menschlichen Populationen sind, die im Allgemeinen keine Neandertaler-Beimischung erfahren haben. ^{[ 26 ]} Das Neandertaler-Gensignal in nordafrikanischen Populationen variierte je nach dem relativen Anteil nordafrikanischer, europäischer, vorderasiatischer und subsaharischer Abstammung. Mithilfe einer statistischen Analyse des F4-Abstammungsverhältnisses wurde festgestellt, dass die vermutete Neandertaler-Beimischung in den nordafrikanischen Populationen mit dem höchsten nordafrikanischen Anteil, wie beispielsweise den tunesischen Berbern , am höchsten war und dort auf dem gleichen Niveau oder sogar höher lag als in eurasischen Populationen (100–138 %). Der Anteil an Neandertaler-Genen ist hoch bei nordafrikanischen Bevölkerungsgruppen mit einem höheren Anteil europäischer oder vorderasiatischer Beimischung, wie beispielsweise Gruppen in Nordmarokko und Ägypten ( ca. 60–70 %), und am niedrigsten bei nordafrikanischen Bevölkerungsgruppen mit einem höheren Anteil subsaharischer Beimischung, wie beispielsweise in Südmarokko (20 %). ^{[ 27 ]} Quinto et al. (2012) postulieren daher, dass das Vorhandensein dieses Neandertaler-Gensignals in Afrika nicht auf einen rezenten Genfluss aus vorderasiatischen oder europäischen Bevölkerungsgruppen zurückzuführen ist, da es bei Bevölkerungsgruppen mit indigener präneolithischer nordafrikanischer Abstammung höher ist. ^{[ 28 ]} Auch bei den Massai Ostafrikas wurden niedrige, aber signifikante Anteile an Neandertaler-Genen beobachtet . ^{[ 29 ]} Nach der Identifizierung afrikanischer und nicht-afrikanischer Abstammung bei den Maasai kann geschlossen werden, dass der jüngste Genfluss nicht-afrikanischer moderner Menschen (nach dem Neandertaler) die Quelle dieses Beitrags war, da schätzungsweise 30 % des Maasai-Genoms auf nicht-afrikanische Introgression vor etwa 100 Generationen zurückgeführt werden können. ^{[ 19 ]}

Reich gibt an, dass alle heutigen Nicht-Subsahara-Afrikaner etwa 2 % Neandertaler-Abstammung aufweisen. ^{[ 30 ]}

Die Präsentation einer hochqualitativen Genomsequenz einer weiblichen Altai-Neandertalerin ergab, dass die Neandertaler-Komponente im Genom nicht-afrikanischer moderner Menschen enger mit dem Mesmaiskaja- Neandertaler ( Nordkaukasus ) verwandt ist als mit dem Altai- Neandertaler ( Sibirien ) oder den Vindija- Neandertalern (Kroatien). ^{[ 7 ]} Durch die Sequenzierung des Genoms eines 50.000 Jahre alten weiblichen Vindija-Neandertaler-Fragments konnte später festgestellt werden, dass sich die Vindija- und Mesmaiskaja-Neandertaler hinsichtlich des Ausmaßes ihrer Allelübereinstimmung mit modernen Menschen nicht zu unterscheiden scheinen. ^{[ 9 ]} Auch in diesem Fall zeigte sich, dass die Neandertaler-Komponente im Genom nicht-afrikanischer moderner Menschen enger mit den Vindija- und Mesmaiskaja-Neandertalern verwandt ist als mit dem Altai-Neandertaler. ^{[ 9 ]} Diese Ergebnisse legen nahe, dass der Großteil der genetischen Vermischung beim modernen Menschen von Neandertalerpopulationen stammt, die sich vor etwa 80.000 bis 100.000 Jahren von den Neandertalerlinien von Vindija und Mezmaiskaya abgespalten hatten, bevor sich die beiden letztgenannten Linien voneinander trennten. ^{[ 9 ]}

Die Analyse von Chromosom 21 der Altai-, El-Sidrón- (Spanien) und Vindija-Neandertaler zeigt, dass von diesen drei Linien nur die El-Sidrón- und Vindija-Neandertaler einen signifikanten Genfluss (0,3–2,6 %) in den modernen Menschen aufweisen. Dies deutet darauf hin, dass die El-Sidrón- und Vindija-Neandertaler enger mit den Neandertalern verwandt sind, die sich vor etwa 47.000–65.000 Jahren mit dem modernen Menschen vermischten, als der Altai-Neandertaler. ^{[ 32 ]} Umgekehrt trat ein signifikanter Genfluss vom modernen Menschen in die Neandertaler – von den drei untersuchten Linien – nur beim Altai-Neandertaler (0,1–2,1 %) auf. Dies legt nahe, dass der Genfluss vom modernen Menschen in die Neandertaler hauptsächlich nach der Trennung der Altai-Neandertaler von den El-Sidrón- und Vindija-Neandertalern vor etwa 110.000 Jahren stattfand. ^{[ 32 ]} Die Ergebnisse zeigen, dass der Genfluss des modernen Menschen in die Neandertaler auf eine Population früher moderner Menschen vor etwa 100.000 Jahren zurückgeht und somit der Auswanderung der Vorfahren des modernen Menschen, der heutigen Nicht-Afrikaner, aus Afrika vorausging. ^{[ 32 ]}

Es wurden keine Spuren von Neandertaler- Mitochondrien-DNA im modernen Menschen gefunden. ^{[ 33 ] [ 34 ] [ 35 ]} Dies deutet darauf hin, dass eine erfolgreiche Vermischung mit Neandertaler-DNA durch Paarungen zwischen Neandertaler-Männern und modernen Frauen stattfand. ^{[ 36 ] [ 37 ]} Mögliche Hypothesen sind, dass die Neandertaler-Mitochondrien-DNA schädliche Mutationen aufwies, die zum Aussterben der Träger führten, dass die Nachkommen von Neandertaler-Müttern in Neandertaler-Gruppen aufwuchsen und mit ihnen ausstarben oder dass Neandertaler-Frauen und Homo sapiens-Männer keine fruchtbaren Nachkommen zeugten. ^{[ 36 ]} Die angenommene Unvereinbarkeit zwischen Neandertalern und modernen Menschen wird jedoch durch Befunde in Frage gestellt, die darauf hindeuten, dass das Y-Chromosom der Neandertaler durch eine ausgestorbene Linie des modernen menschlichen Y-Chromosoms ersetzt wurde, die vor 100.000 bis 370.000 Jahren in die Neandertaler einwanderte. ^{[ 38 ]} Darüber hinaus kommt die Studie zu dem Schluss, dass der Austausch der Y-Chromosomen und der mitochondrialen DNA bei Neandertalern nach dem Genfluss vom modernen Menschen angesichts der im Vergleich zum modernen Menschen höheren genetischen Belastung der Neandertaler sehr plausibel ist. ^{[ 38 ]}

Wie ein von Neves und Serva (2012) entwickeltes Vermischungsmodell zeigt, könnte die Beimischung von Neandertaler-DNA im modernen Menschen auf eine sehr geringe Vermischungsrate zwischen modernen Menschen und Neandertalern zurückzuführen sein, wobei etwa alle 77 Generationen ein Individuenpaar zwischen den beiden Populationen ausgetauscht wurde. ^{[ 39 ]} Diese geringe Vermischungsrate würde das Fehlen von mitochondrialer Neandertaler-DNA im Genpool des modernen Menschen erklären, wie frühere Studien festgestellt haben. Das Modell schätzt die Wahrscheinlichkeit für einen neandertaler Ursprung sowohl der mitochondrialen DNA als auch des Y-Chromosoms im modernen Menschen auf lediglich 7 %. ^{[ 39 ]}

Eine 2026 in der Fachzeitschrift Science veröffentlichte Studie bestätigte, dass die Vermischung von Neandertalern und modernen Menschen überwiegend zwischen männlichen Neandertalern und weiblichen Homo sapiens stattfand. Diese Schlussfolgerung basierte auf einer vergleichenden Genomanalyse, die einen Überschuss an moderner menschlicher DNA auf den X-Chromosomen der Neandertaler und einen sehr geringen Anteil an Neandertaler-DNA auf dem X-Chromosom des modernen Homo sapiens nachwies. Die festgestellte Ungleichverteilung könnte kulturelle oder soziale Unterschiede zwischen den beiden Arten widerspiegeln. ^{[ 40 ]} Obwohl nicht geklärt werden konnte, ob die Begegnungen einvernehmlich oder erzwungen waren, erklärte der Paläoanthropologe Steven E. Churchill , dass eine Monopolisierung der Weibchen durch die Männchen der einen Art auf Konkurrenz und feindselige Interaktionen hindeuten würde. ^{[ 41 ] [ 42 ]}

Es gibt große Genomregionen mit stark reduziertem Neandertaler-Anteil im modernen Menschen aufgrund negativer Selektion ^{[ 15 , 20 ]} , die teilweise durch männliche Unfruchtbarkeit bei Hybriden verursacht wird ^{[ 20 ]} . Diese Regionen waren am deutlichsten auf dem X-Chromosom ausgeprägt , mit einem fünffach geringeren Neandertaler-Anteil im Vergleich zu den Autosomen ^{[ 22 , 20 ]} . Sie enthielten auch relativ viele testis-spezifische Gene ^{[ 20 ] . Dies bedeutet, dass moderne Menschen relativ wenige Neandertaler-Gene besitzen ,} die auf dem X-Chromosom lokalisiert sind oder in den Hoden exprimiert werden, was männliche Unfruchtbarkeit als wahrscheinliche Ursache nahelegt ^{[ 20 ]} . Diese könnte teilweise durch die Hemizygotie von X-Chromosom-Genen bei Männern beeinflusst sein ^{[ 22 ] .}

Das Fehlen von Neandertaler-Sequenzen könnte auch durch Gendrift infolge starker genetischer Flaschenhälse in der modernen menschlichen Population und Hintergrundselektion aufgrund starker Selektion gegen schädliche Neandertaler-Allele verursacht worden sein. ^{[ 22 ]} Die Überlappung vieler Bereiche mit Neandertaler- und Denisova-Sequenzen deutet darauf hin, dass an bestimmten Genorten wiederholt archaische DNA verloren geht. ^{[ 22 ]}

Es wurde auch gezeigt, dass die Abstammung der Neandertaler in konservierten biologischen Prozessen, wie beispielsweise der RNA-Prozessierung, selektiert wurde. ^{[ 20 ]}

Im Einklang mit der Hypothese, dass die reinigende Selektion den Neandertaler-Anteil im Genom heutiger moderner Menschen verringert hat, tragen eurasische Menschen des Jungpaläolithikums (wie der Tianyuan-Mensch ) mehr Neandertaler-DNA (etwa 4–5 %) als heutige eurasische Menschen (etwa 1–2 %). ^{[ 43 ]}

Die Selektionsraten gegen Neandertaler-Sequenzen variierten zwischen europäischen und asiatischen Populationen. ^{[ 22 ]}

In Eurasien tragen moderne Menschen adaptive Sequenzen aus archaischen Menschen in sich. Diese stellten eine Quelle vorteilhafter genetischer Varianten dar, die an lokale Umgebungen angepasst sind, und bildeten ein Reservoir für zusätzliche genetische Variation. ^{[ 22 ]} Die adaptive Introgression von Neandertalern betraf Gene, die an Keratinfilamenten, dem Zuckerstoffwechsel, der Muskelkontraktion, der Körperfettverteilung, der Zahnschmelzdicke und der Oozytenmeiose sowie an der Gehirngröße und -funktion beteiligt sind. ^{[ 44 ]} Es gibt Hinweise auf positive Selektion als Folge der Anpassung an unterschiedliche Lebensräume in Genen, die mit der Variation der Hautpigmentierung und der Haarmorphologie zusammenhängen. ^{[ 44 ]} Im Immunsystem haben introgressierte Varianten maßgeblich zur Diversität der Immungene beigetragen. Die Anreicherung introgressierter Allele deutet auf eine starke positive Selektion hin. ^{[ 44 ]}

Es wurde festgestellt, dass Gene, die Keratin beeinflussen , von Neandertalern in den modernen Menschen eingekreuzt wurden (nachgewiesen bei Ostasiaten und Europäern). Dies deutet darauf hin, dass diese Gene dem modernen Menschen eine morphologische Anpassung in Haut und Haar ermöglichten, um sich an nicht-afrikanische Umgebungen anzupassen. ^{[ 15 ] [ 20 ]} Gleiches gilt für mehrere Gene, die an medizinisch relevanten Phänotypen beteiligt sind, wie beispielsweise solche, die systemischen Lupus erythematodes , primär biliäre Zirrhose , Morbus Crohn , die Größe des Sehnervenkopfes , das Rauchverhalten, den Interleukin-18- Spiegel und Diabetes mellitus Typ 2 beeinflussen . ^{[ 20 ]}

Forscher fanden in der Chromosomenregion 3p21.31 (HYAL-Region) ostasiatischer Populationen eine Neandertaler-Introgression von 18 Genen – von denen einige mit der UV-Licht-Anpassung in Zusammenhang stehen. ^{[ 45 ]} Die introgressiven Haplotypen wurden ausschließlich in ostasiatischen Populationen positiv selektiert und nahmen ab 45.000 Jahren vor heute stetig zu , bis es vor etwa 5.000 bis 3.500 Jahren zu einem plötzlichen Anstieg der Wachstumsrate kam. ^{[ 45 ]} Sie treten in ostasiatischen Populationen im Gegensatz zu anderen eurasischen Populationen (z. B. europäischen und südasiatischen Populationen) mit sehr hoher Frequenz auf. ^{[ 45 ]} Die Ergebnisse deuten zudem darauf hin, dass diese Neandertaler-Introgression in der gemeinsamen Vorfahrenpopulation von Ostasiaten und indigenen Amerikanern stattfand. ^{[ 45 ]}

Evans et al. (2006) hatten zuvor vermutet, dass eine Gruppe von Allelen, die als Haplogruppe D des Mikrozephalin-Gens bekannt sind – eines wichtigen regulatorischen Gens für das Hirnvolumen –, von einer archaischen menschlichen Population abstammt. ^{[ 46 ]} Die Ergebnisse zeigen, dass die Haplogruppe D vor 37.000 Jahren (basierend auf dem Koaleszenzalter abgeleiteter D-Allele) aus einer archaischen menschlichen Population, die sich vor 1,1 Millionen Jahren (basierend auf dem Trennungszeitpunkt zwischen D- und Nicht-D-Allelen) abspaltete , in den modernen Menschen eingekreuzt wurde. Dies deckt sich mit dem Zeitraum, in dem Neandertaler und moderner Mensch koexistierten bzw. sich voneinander trennten. ^{[ 46 ]} Die hohe Frequenz der Haplogruppe D (70 %) deutet darauf hin, dass sie beim modernen Menschen positiv selektiert wurde. ^{[ 46 ]} Die Verbreitung des D-Allels von Mikrozephalin ist außerhalb Afrikas hoch, in Subsahara-Afrika jedoch niedrig, was die Annahme bestärkt, dass die Vermischung in archaischen eurasischen Populationen stattfand. ^{[ 46 ]} Dieser Verteilungsunterschied zwischen Afrika und Eurasien legt laut Lari et al. (2010) nahe, dass das D-Allel von Neandertalern stammt. Allerdings fanden sie heraus, dass ein Neandertaler aus dem Mezzena-Felsunterstand ( Monti Lessini , Italien) homozygot für ein ursprüngliches Allel des Mikrocephalins war. Dies liefert weder einen Beleg dafür, dass Neandertaler das D-Allel an den modernen Menschen weitergegeben haben, noch schließt es einen neandertalischen Ursprung des D-Allels aus. ^{[ 47 ]} Green et al. (2010) konnten nach der Analyse der Vindija-Neandertaler ebenfalls keinen neandertalischen Ursprung der Haplogruppe D des Mikrocephalin-Gens bestätigen. ^{[ 5 ]}

Es wurde festgestellt, dass die HLA-Allele A*02, A*26/*66, B*07, B*51, C*07:02 und C*16:02 des Immunsystems von Neandertalern an den modernen Menschen weitergegeben wurden. ^{[ 48 ]} Nach ihrer Migration aus Afrika trafen moderne Menschen auf archaische Menschen und vermischten sich mit ihnen. Dies erwies sich für den modernen Menschen als vorteilhaft, da es die HLA-Diversität rasch wiederherstellte und neue HLA-Varianten erwarb, die besser an lokale Krankheitserreger angepasst waren. ^{[ 48 ]}

Es wurde festgestellt, dass introgressierte Neandertaler-Gene cis-regulatorische Effekte im modernen Menschen ausüben und so zur genomischen Komplexität und phänotypischen Variabilität des modernen Menschen beitragen. ^{[ 49 ]} Bei heterozygoten Individuen (die sowohl Neandertaler- als auch moderne menschliche Varianten eines Gens tragen) war die allelspezifische Expression introgressierter Neandertaler-Allele im Gehirn und in den Hoden im Vergleich zu anderen Geweben signifikant geringer. ^{[ 22 ] [ 49 ]} Im Gehirn war dies im Kleinhirn und den Basalganglien am deutlichsten ausgeprägt . ^{[ 49 ]} Diese Herunterregulierung deutet darauf hin, dass moderne Menschen und Neandertaler in diesen spezifischen Geweben möglicherweise eine relativ höhere Divergenzrate aufwiesen. ^{[ 49 ]}

Des Weiteren zeigt die Korrelation der Genotypen introgressierter Neandertaler-Allele mit der Expression benachbarter Gene, dass archaische Allele proportional stärker zur Expressionsvariation beitragen als nicht-archaische Allele. ^{[ 22 ]} Neandertaler-Allele beeinflussen die Expression der Immungene OAS1 / 2 / 3 und TLR1 / 6 / 10 , die zelltypspezifisch sein und durch Umweltreize beeinflusst werden kann. ^{[ 22 ]}

Prüfer et al. (2017) untersuchten das hochauflösende Genom der weiblichen Vindija-Neandertalerin und identifizierten mehrere vom Neandertaler stammende Genvarianten, darunter solche, die den LDL-Cholesterin- und Vitamin-D-Spiegel beeinflussen und die Auswirkungen auf Essstörungen , die Ansammlung von viszeralem Fett, rheumatoide Arthritis , Schizophrenie sowie auf das Ansprechen auf Antipsychotika haben . ^{[ 9 ]}

Untersuchungen des Genoms des Altai-Neandertalers in Bezug auf europäische moderne Menschen mit hoher Sequenziertiefe zeigen, dass die Beimischung von Neandertaler-DNA mit verschiedenen Veränderungen der Schädel- und Hirnmorphologie einhergeht. Dies deutet auf Veränderungen der neurologischen Funktion durch genetische Variationen neandertalerischen Ursprungs hin. ^{[ 50 ]} Die Neandertaler-Beimischung ist mit einer Ausdehnung des posterolateralen Bereichs des modernen menschlichen Schädels verbunden, der sich von den Hinterhaupt- und unteren Scheitelbeinen bis zu den beidseitigen Schläfenregionen erstreckt . ^{[ 50 ]} Bezüglich der Hirnmorphologie des modernen Menschen korreliert die Neandertaler-Beimischung positiv mit einer Zunahme der Sulcustiefe im rechten Sulcus intraparietalis und einer erhöhten kortikalen Komplexität im primären visuellen Kortex der linken Hemisphäre. ^{[ 50 ]} Die Neandertaler-Beimischung korreliert außerdem positiv mit einem erhöhten Volumen der weißen und grauen Substanz in der rechten Parietalregion angrenzend an den rechten Sulcus intraparietalis . ^{[ 50 ]} In dem Bereich, der die Gyrierung des primären visuellen Kortex in der linken Hemisphäre überlappt, korreliert der Neandertaleranteil positiv mit dem Volumen der grauen Substanz. ^{[ 50 ]} Die Ergebnisse zeigen außerdem Hinweise auf eine negative Korrelation zwischen dem Neandertaleranteil und dem Volumen der weißen Substanz im orbitofrontalen Kortex . ^{[ 50 ]}

Bei Papua-Neuguineern finden sich Neandertaler-Genvarianten am häufigsten in Genen, die im Gehirn exprimiert werden, wohingegen Denisova-DNA am häufigsten in Genen vorkommt, die in Knochen und anderen Geweben exprimiert werden. ^{[ 51 ]}

Ein von modernen Menschen vererbtes Neandertaler-Allel, SNP rs3917862, ist mit Hyperkoagulabilität assoziiert. Dies kann schädlich sein, aber Frauen, denen das Allel fehlt, haben ein um 0,1 % erhöhtes Risiko, bei der Geburt zu sterben. ^{[ 52 ]}

Im Dezember 2023 berichteten Wissenschaftler, dass Gene, die moderne Menschen von Neandertalern und Denisova-Menschen geerbt haben, den Tagesablauf moderner Menschen biologisch beeinflussen könnten. ^{[ 53 ]}

Obwohl weniger sparsam als der rezente Genfluss, könnte die Beobachtung auf eine frühere Populationsstruktur in Afrika zurückzuführen sein. Diese führte zu einer unvollständigen genetischen Homogenisierung innerhalb des modernen Menschen, als sich die Neandertaler abspalteten, während die frühen Vorfahren der Eurasier noch enger mit den Neandertalern verwandt waren als die der Afrikaner. ^{[ 5 ]} Anhand des Allelfrequenzspektrums zeigte sich, dass das Modell der rezenten Vermischung die Ergebnisse am besten beschrieb, während das Modell der alten Populationsstruktur keine Übereinstimmung aufwies. Dies belegt, dass das beste Modell ein rezentes Vermischungsereignis darstellt, dem ein genetischer Flaschenhals beim modernen Menschen vorausging. Somit bestätigt sich die rezente Vermischung als die sparsamste und plausibelste Erklärung für die beobachtete hohe genetische Ähnlichkeit zwischen modernen nicht-afrikanischen Menschen und Neandertalern. ^{[ 54 ]} Auch die Kopplungsungleichgewichtsmuster bestätigen ein rezentes Vermischungsereignis. ^{[ 55 ]} Aus dem Ausmaß der Kopplungsungleichgewichte wurde geschätzt, dass der letzte Genfluss von Neandertalern in frühe Vorfahren der Europäer vor 47.000–65.000 Jahren stattfand . ^{[ 55 ]} In Verbindung mit archäologischen und paläontologischen Befunden wird angenommen, dass dieser Genfluss wahrscheinlich in Westeurasien, möglicherweise im Nahen Osten, stattfand. ^{[ 55 ]} Mit einem anderen Ansatz – der Verwendung je eines Genoms eines Neandertalers, eines Eurasiers, eines Afrikaners und eines Schimpansen (Außengruppe) und dessen Aufteilung in nicht-rekombinierende kurze Sequenzblöcke – zur Schätzung der genomweiten Maximum-Likelihood unter verschiedenen Modellen konnte eine alte Populationsunterstruktur in Afrika ausgeschlossen und ein Beimischungsereignis von Neandertalern bestätigt werden. ^{[ 8 ]}

Die frühpaläolithischen Überreste eines modernen menschlichen Kindes aus Abrigo do Lagar Velho (Portugal) weisen Merkmale auf, die auf eine Vermischung von Neandertalern mit modernen Menschen auf der Iberischen Halbinsel hindeuten. ^{[ 56 ]} Angesichts der Datierung der Überreste (24.500 Jahre v. Chr.) und des Fortbestehens von Neandertaler-Merkmalen lange nach der Übergangszeit von einer Neandertaler- zu einer modernen menschlichen Population auf der Iberischen Halbinsel (28.000–30.000 Jahre v. Chr.) könnte das Kind von einer bereits stark vermischten Bevölkerung abstammen. ^{[ 56 ]}

Die Überreste eines frühen jungpaläolithischen modernen Menschen aus Peștera Muierilor (Rumänien) (35.000 Jahre vor heute) weisen morphologische Merkmale europäischer Frühmenschen auf, besitzen aber auch archaische oder neandertalerartige Merkmale, was auf eine Vermischung europäischer Frühmenschen mit Neandertalern hindeutet. ^{[ 57 ]} Zu diesen Merkmalen gehören ein großer Augenabstand , relativ flache Augenbrauenbögen , ein ausgeprägter Hinterhaupthöcker , eine asymmetrische und flache Unterkieferkerbe , ein hoher Processus coronoideus des Unterkiefers , die relativ senkrechte Position des Unterkiefergelenkköpfchens zur Kerbe sowie eine schmale Schulterblattgrube . ^{[ 57 ]}

Der Unterkiefer des frühen modernen Menschen Oase 1 aus Peștera cu Oase (Rumänien) aus dem 34.000–36.000 Jahre alten ^¹⁴ C-Gebiet weist ein Mosaik aus modernen, archaischen und möglicherweise neandertalerartigen Merkmalen auf. ^{[ 59 ]} Er zeigt eine linguale Überbrückung des Foramen mandibulae , die bei früheren Menschen außer den Neandertalern des späten Mittel- und Jungpleistozäns nicht vorkommt und somit eine Verwandtschaft mit den Neandertalern nahelegt. ^{[ 59 ]} Aus dem Unterkiefer von Oase 1 lässt sich schließen, dass es bei frühen modernen Menschen, zumindest in Europa, offenbar zu einer signifikanten kraniofazialen Veränderung kam, möglicherweise bedingt durch eine gewisse Vermischung mit Neandertalern. ^{[ 59 ]} Das Skelett enthielt bis zu 9 % Neandertaler-DNA, verglichen mit den heutigen 2 % bei Menschen nicht-subsaharischer Abstammung. Dies veranlasste David Reich zu der Annahme, dass die natürliche Selektion seitdem Neandertaler-Gene eliminiert hat. ^{[ 30 ]}

Die frühesten (vor etwa 33.000 Jahren) europäischen modernen Menschen und die nachfolgenden (mittel-jungpaläolithischen) Gravettien , die anatomisch weitgehend mit den frühesten (mittelpaläolithischen) afrikanischen modernen Menschen übereinstimmen, weisen auch Merkmale auf, die eindeutig neandertalisch sind, was darauf hindeutet, dass eine ausschließlich mittelpaläolithische Abstammung der frühen europäischen modernen Menschen unwahrscheinlich war. ^{[ 60 ]}

Manot 1 , ein kürzlich in der Manot-Höhle (Westgaliläa, Israel) entdeckter Teilschädel eines modernen Menschen, der auf 54,7 ± 5,5 ka v. Chr. datiert wurde, stellt den ersten fossilen Beleg aus der Zeit dar, als der moderne Mensch erfolgreich aus Afrika auswanderte und Eurasien besiedelte. ^{[ 61 ]} Er liefert zudem den ersten fossilen Beweis dafür, dass der moderne Mensch im Übergang vom Mittel- zum Jungpaläolithikum die südliche Levante bewohnte, zeitgleich mit den Neandertalern und in der Nähe des wahrscheinlichen Vermischungsereignisses. ^{[ 61 ]} Die morphologischen Merkmale legen nahe, dass die Manot-Population eng mit den ersten modernen Menschen verwandt sein könnte oder sogar von ihnen abstammte, die später Europa erfolgreich besiedelten und dort früh-jungpaläolithische Populationen gründeten. ^{[ 61 ]}

Die Vermischung von Mensch und Tier wird seit der Entdeckung von Neandertaler-Überresten im 19. Jahrhundert diskutiert, obwohl frühere Autoren die Neandertaler als direkte Vorfahren des modernen Menschen ansahen. Thomas Huxley vermutete, dass viele Europäer Spuren neandertalerischer Abstammung aufwiesen, verband diese Merkmale jedoch mit Primitivismus. Er schrieb, da sie „einer Entwicklungsstufe der menschlichen Spezies angehören, die der Differenzierung der existierenden Rassen vorausging, können wir erwarten, sie in den niedrigsten dieser Rassen, überall auf der Welt und in den frühen Stadien aller Rassen zu finden.“ ^{[ 62 ]}

Bis in die frühen 1950er-Jahre gingen die meisten Wissenschaftler davon aus, dass Neandertaler nicht zu den Vorfahren des heutigen Menschen gehörten. ^{[ 63 ] [ 64 ]} Dennoch schlug Hans Peder Steensby 1907 in seinem Artikel „ Rassenstudien in Dänemark“ eine Vermischung vor . Er betonte nachdrücklich, dass alle heute lebenden Menschen gemischter Abstammung seien. ^{[ 65 ]} Er argumentierte, dies stimme am besten mit den Beobachtungen überein, und stellte die weit verbreitete Vorstellung in Frage, Neandertaler seien affenähnlich oder minderwertig gewesen. Gestützt auf vorwiegend Schädeldaten stellte er fest, dass die Dänen, wie auch die Friesen und die Niederländer, einige neandertalerartige Merkmale aufwiesen, und hielt es für plausibel anzunehmen, dass etwas vererbt worden sei und dass Neandertaler zu unseren Vorfahren gehörten.

Carleton Stevens Coon hielt es 1962 aufgrund von Schädelfunden und materieller Kultur für wahrscheinlich, dass sich Neandertaler und Menschen des Jungpaläolithikums entweder miteinander vermischten oder dass die Neuankömmlinge Neandertaler-Werkzeuge „zu ihren eigenen Werkzeugen“ umarbeiteten. ^{[ 66 ]}

Anfang der 2000er-Jahre unterstützte die Mehrheit der Wissenschaftler die Out-of-Africa-Hypothese [ ^{67 , 68 ] , der} zufolge anatomisch moderne Menschen Afrika vor etwa 50.000 Jahren verließen und die Neandertaler weitgehend ohne Vermischung verdrängten. Dennoch argumentierten einige Wissenschaftler weiterhin für eine Hybridisierung mit Neandertalern. Der prominenteste Verfechter dieser Hypothese war Erik Trinkaus von der Washington University in St. Louis ^{[ 69 ]} . Trinkaus bezeichnete verschiedene Fossilien als Produkte hybridisierter Populationen, darunter das Skelett eines Kindes aus Lagar Velho in Portugal ^{[ 70 , 71 , 72 ]} und die Skelette ^von Peștera Muierii aus Rumänien ^{[ 57 ] .}

Es hat sich gezeigt, dass Melanesier (z. B. Papua-Neuguineer und Bougainville-Insulaner) im Vergleich zu anderen eurasischstämmigen Bevölkerungsgruppen und Afrikanern relativ mehr Allele mit Denisova-Menschen teilen. ^{[ 73 ]} Schätzungsweise 4 % bis 6 % des Genoms der Melanesier stammen von Denisova-Menschen, während bei Eurasiern und Afrikanern keine Denisova-Gene nachgewiesen wurden. ^{[ 73 ]} Es wurde beobachtet, dass Denisova-Menschen Gene an Melanesier, nicht aber an Ostasiaten weitergegeben haben . Dies deutet darauf hin, dass es eine Interaktion zwischen den frühen Vorfahren der Melanesier und den Denisova-Menschen gab, diese Interaktion jedoch nicht in den Regionen nahe Südsibirien stattfand, wo bisher die einzigen Denisova-Überreste gefunden wurden. ^{[ 73 ]} Auch die australischen Ureinwohner weisen im Vergleich zu Eurasiern und afrikanischen Bevölkerungsgruppen eine relativ höhere Allel-Übereinstimmung mit Denisova-Menschen auf, was die Hypothese einer verstärkten Vermischung zwischen Denisova-Menschen und Melanesiern stützt. ^{[ 74 ]}

Reich et al. (2011) stellten fest, dass ozeanische Populationen die höchsten Denisova-Beimischungsraten aufweisen, gefolgt von bestimmten Populationen Ost-Südostasiens, während in Populationen des ostasiatischen Festlandes keine Denisova-Beimischung nachweisbar ist. ^{[ 75 ]} Sie argumentierten, dass das Vorhandensein von Denisova-Genmaterial in Populationen Ost-Südostasiens und Ozeaniens (z. B. Aborigines Australiens, Bewohner des Nahen Ozeaniens, Polynesier, Fidschianer, Ostindonesier, philippinische Mamanwa und Manobo) und dessen Fehlen in Populationen West- und Kontinental-Südostasiens (z. B. Westindonesier, malaysische Jehai, andamanesische Onge und Festlandasiaten) darauf hindeutet, dass die Denisova-Beimischung eher in Südostasien selbst als auf dem eurasischen Festland stattfand. ^{[ 75 ]} Die Beobachtung einer hohen Denisova-Beimischung in Ozeanien und deren Fehlen auf dem asiatischen Festland legt nahe, dass sich frühe moderne Menschen und Denisova-Menschen östlich der Wallace-Linie , die Südostasien teilt, vermischten (Cooper und Stringer, 2013). ^{[ 76 ]}

Skoglund und Jakobsson (2011) beobachteten, dass insbesondere Ozeanier, gefolgt von Südostasiaten, im Vergleich zu anderen Bevölkerungsgruppen einen hohen Denisova-Anteil aufweisen. ^{[ 77 ]} Weiterhin fanden sie möglicherweise geringe Spuren von Denisova-Beimischung bei Ostasiaten und keine Denisova-Beimischung bei indigenen Amerikanern. ^{[ 77 ]} Im Gegensatz dazu stellten Prüfer et al. (2013) fest, dass die Bevölkerungsgruppen des asiatischen Festlandes und die indigenen Amerikaner einen Denisova-Anteil von 0,2 % aufweisen könnten, was etwa 25-mal niedriger ist als bei ozeanischen Bevölkerungsgruppen. ^{[ 7 ]} Die Art des Genflusses zu diesen Bevölkerungsgruppen ist weiterhin unbekannt. ^{[ 7 ]} Wall et al. (2013) gaben jedoch an, keine Hinweise auf Denisova-Beimischung bei Ostasiaten gefunden zu haben. ^{[ 19 ]}

Die Ergebnisse deuten darauf hin, dass der Denisova-Genfluss bei den gemeinsamen Vorfahren der philippinischen Ureinwohner, der australischen Ureinwohner und der Neuguineer stattfand. ^{[ 75 ] [ 78 ]} Neuguineer und Australier weisen ähnliche Anteile an Denisova-Beimischung auf, was darauf hindeutet, dass Vermischungen stattfanden, bevor ihre gemeinsamen Vorfahren vor mindestens 44.000 Jahren nach Sahul (dem pleistozänen Neuguinea und Australien) einwanderten. ^{[ 75 ]} Es wurde außerdem beobachtet, dass der Anteil der vorozeanischen Abstammung in Populationen von Nusa Tenggaras, den Molukken, Polynesien und Fidschi proportional zu ihrem Anteil an Denisova-Abstammung ist. Eine Ausnahme bilden die philippinischen Mamanwa und Manobo, die einen höheren Anteil an Denisova-Abstammung im Verhältnis zur vorozeanischen Abstammung aufweisen. ^{[ 75 ]} Reich et al. (2011) schlugen ein mögliches Modell einer frühen Ostwanderungswelle des modernen Menschen vor, wobei einige gemeinsame Vorfahren philippinischer, neuguineischer und australischer Herkunft waren, die sich mit Denisova-Menschen vermischten. Darauf folgte die Abspaltung der philippinischen Vorfahren, die Vermischung der neuguineischen und australischen Vorfahren mit einem Teil derselben frühen Migrationspopulation, der keinen Denisova-Genfluss erfahren hatte, und die Vermischung der philippinischen Vorfahren mit einem Teil der Population einer viel späteren Ostwanderungswelle (der andere Teil der Migrationspopulation wurde zu Ostasiaten). ^{[ 75 ]}

Browning et al. (2018) fanden Komponenten der Denisova-Introgression mit unterschiedlichem Verwandtschaftsgrad zum sequenzierten Denisova-Genom und legten damit nahe, dass mindestens zwei separate Episoden der Denisova-Vermischung stattgefunden haben. ^{[ 79 ]} Konkret lässt sich Introgression von zwei verschiedenen Denisova-Populationen bei Ostasiaten (z. B. Japanern und Han-Chinesen) beobachten, während Südasiaten (z. B. Telugu und Punjabi) und Ozeanier (z. B. Papua) Introgression von nur einer Denisova-Population aufweisen. ^{[ 79 ]}

Sankararaman et al. (2016) untersuchten abgeleitete Allele der Denisova-Menschen und schätzten den Zeitpunkt der Denisova-Beimischung auf 44.000–54.000 Jahre vor heute. ^{[ 80 ]} Sie stellten außerdem fest, dass die Denisova-Beimischung in ozeanischen Populationen im Vergleich zu anderen Populationen mit nachgewiesener Denisova-Abstammung (d. h. Amerika, Zentralasien, Ostasien und Südasien) am stärksten ausgeprägt war. ^{[ 80 ]} Die Forscher machten zudem die überraschende Entdeckung, dass südasiatische Populationen eine erhöhte Denisova-Beimischung aufweisen (im Vergleich zu anderen nicht-ozeanischen Populationen mit Denisova-Abstammung), wobei der höchste Wert (bei den Sherpas) jedoch immer noch zehnmal niedriger ist als bei den Papua. ^{[ 80 ]} Sie schlagen zwei mögliche Erklärungen vor: Entweder gab es ein einzelnes Denisova-Introgressionsereignis, dem eine Verdünnung in unterschiedlichem Ausmaß folgte, oder es müssen mindestens drei separate Phasen der Denisova-Introgression stattgefunden haben. ^{[ 80 ]}

Eine Studie aus dem Jahr 2021, die die archaische Abstammung von 118 philippinischen Volksgruppen analysierte, entdeckte eine unabhängige Vermischung philippinischer Negritos mit Denisova-Menschen. Insbesondere die Ayta Magbukon wiesen den weltweit höchsten Anteil an Denisova-Abstammung auf, mit etwa 30–40 % mehr als selbst bei Australiern und Papua ( Australo-Melanesiern ). Dies deutet darauf hin, dass auf den Philippinen eigenständige Denisova-Inselpopulationen existierten, die sich nach ihrer Ankunft mit modernen Menschen vermischten. ^{[ 81 ]}

Es konnte gezeigt werden, dass Eurasier zwar etwas, aber deutlich weniger archaisch geprägtes genetisches Material besitzen, das sich mit dem der Denisova-Menschen überschneidet. Dies ist darauf zurückzuführen, dass Denisova-Menschen mit Neandertalern – die zum eurasischen Genpool beigetragen haben – verwandt sind und nicht auf eine Vermischung der Denisova-Menschen mit den frühen Vorfahren jener Eurasier. ^{[ 18 ] [ 73 ]}

Die Skelettreste eines frühen modernen Menschen aus der Tianyuan-Höhle (nahe Zhoukoudian , China) aus der Zeit vor 40.000 Jahren weisen einen Neandertaler-Anteil auf, der dem heutiger eurasischer Menschen entspricht, jedoch keinen erkennbaren Denisova-Anteil. ^{[ 82 ]} Er ist entfernt mit den Vorfahren vieler asiatischer und indigener Bevölkerungsgruppen Nordamerikas verwandt, lebte aber nach der Trennung der asiatischen und europäischen Bevölkerungsgruppen. ^{[ 82 ]} Das Fehlen einer Denisova-Komponente bei dem Individuum aus Tianyuan deutet darauf hin, dass der genetische Beitrag des Denisova-Menschen auf dem chinesischen Festland stets gering war. ^{[ 7 ]}

Es gibt große Genomregionen ohne Denisova-Abstammung, was teilweise durch die Unfruchtbarkeit männlicher Hybriden erklärt wird, wie der geringere Anteil Denisova-Abstammung auf den X-Chromosomen und in Genen, die in den Hoden des modernen Menschen exprimiert werden, nahelegt. ^{[ 80 ]}

Untersuchungen der HLA- Allele des Immunsystems legen nahe, dass HLA-B*73 aufgrund seines Verteilungsmusters und seiner Abweichung von anderen HLA-Allelen von Denisova-Menschen in den modernen Menschen Westasiens eingewandert ist. ^{[ 48 ]} Obwohl HLA-B*73 im sequenzierten Denisova-Genom nicht vorkommt, zeigte sich aufgrund von Kopplungsungleichgewicht eine enge Assoziation zwischen HLA-B*73 und dem ebenfalls von Denisova-Menschen stammenden HLA-C*15:05. ^{[ 48 ]} Phylogenetische Analysen deuten jedoch darauf hin, dass HLA-B*73 mit hoher Wahrscheinlichkeit ein ursprüngliches Allel ist. ^{[ 44 ]}

Die beiden HLA-A-Allotypen (A*02 und A*11) und die beiden HLA-C-Allotypen (C*15 und C*12:02) des Denisova-Menschen entsprechen häufigen Allelen des modernen Menschen. Der HLA-B-Allotyp des Denisova-Menschen hingegen entspricht einem seltenen rekombinanten Allel, während der andere beim modernen Menschen fehlt. ^{[ 48 ]} Man geht davon aus, dass diese Alleltypen vom Denisova-Menschen auf den modernen Menschen übertragen wurden, da es aufgrund der hohen Mutationsrate der HLA-Allele unwahrscheinlich ist, dass sie über so lange Zeit unabhängig voneinander in beiden Gruppen erhalten geblieben sind. ^{[ 48 ]}

Die Tibeter erbten von den Denisova-Menschen eine für das Leben in großen Höhen vorteilhafte EGLN1- und EPAS1 -Genvariante, die mit der Hämoglobinkonzentration und der Reaktion auf Hypoxie in Zusammenhang steht. ^{[ 44 ]} Die ursprüngliche EPAS1 -Variante erhöht den Hämoglobinspiegel , um den niedrigen Sauerstoffgehalt – wie er in großen Höhen auftritt – auszugleichen. Dies führt jedoch auch zu einer erhöhten Blutviskosität. ^{[ 83 ]} Die von den Denisova-Menschen stammende Variante hingegen begrenzt diesen Anstieg des Hämoglobinspiegels und ermöglicht so eine bessere Höhenanpassung. ^{[ 83 ]} Diese EPAS1-Genvariante ist bei Tibetern weit verbreitet und wurde bei ihren Vorfahren nach der Besiedlung des tibetischen Hochplateaus positiv selektiert. ^{[ 83 ]}

Der rasche Zerfall von Fossilien in den Umgebungen Subsahara-Afrikas macht es derzeit unmöglich, die Beimischung des modernen Menschen mit Referenzproben archaischer Homininen Subsahara-Afrikas zu vergleichen. ^{[ 22 ] [ 84 ]}

Alte DNA-Daten eines etwa 4.500 Jahre alten Individuums aus dem äthiopischen Hochland ^{[ 85 ]} sowie aus Südafrika (ca. 2.300–1.300 v. Chr.) und Ost- und Zentralafrika (ca. 8.100–400 v. Chr.) haben gezeigt, dass einige westafrikanische Populationen geringe Mengen überschüssiger Allele aufweisen. Dies lässt sich am besten durch eine archaische Quelle in der westafrikanischen Bevölkerung erklären, die nicht zu den vorlandwirtschaftlichen Jäger- und Sammlerpopulationen Ostafrikas, den Jäger- und Sammlerpopulationen Südafrikas oder den genetischen Übergängen zwischen ihnen gehört. Zu den westafrikanischen Gruppen mit dieser archaischen DNA zählen die Yoruba aus der Küstenregion Nigerias und die Mende aus Sierra Leone. Dies deutet darauf hin, dass die alte DNA lange vor der Ausbreitung des Ackerbaus und wahrscheinlich deutlich vor dem Holozän (beginnend vor 11.600 Jahren) erworben wurde. Eine solche archaische Abstammungslinie muss sich vor der Abspaltung der San-Vorfahren, die schätzungsweise vor etwa 200.000–300.000 Jahren begann, abgespalten haben. ^{[ 86 ] [ 87 ]}

Die Hypothese, dass es in der Abstammung heutiger Afrikaner eine archaische Linie gab, die vor den San, Pygmäen und ostafrikanischen Jägern und Sammlern (sowie den Eurasiern) existierte, wird durch eine von den Skoglund-Befunden unabhängige Beweiskette gestützt, die auf langen Haplotypen mit deutlichen Abweichungen von anderen menschlichen Haplotypen basiert, darunter Lachance et al. (2012), ^{[ 84 ]} Hammer et al., 2011, ^{[ 88 ]} und Plagnol und Wall (2006). ^{[ 89 ]}

In den von Hammer et al. gefundenen Unterschieden in archaischer DNA werden die Pygmäen (Zentralafrikas) den San (Südafrikas) zugeordnet, im Gegensatz zu den Yoruba (Westafrikas). Die Extraktion und Sequenzierung von DNA aus vier Fossilien, die in Shum Laka in Kamerun gefunden wurden und auf 8.000 bis 3.000 v. Chr. datiert sind, trug zur weiteren Klärung des Vorkommens archaischer DNA in heutigen westafrikanischen Populationen bei. Es zeigte sich, dass diese Individuen den Großteil ihrer DNA von zentralafrikanischen Jägern und Sammlern (Vorfahren der Pygmäen) abstammten und nicht die archaische DNA der Yoruba und Mande aufwiesen. ^{[ 90 ]} Das von Hammer gefundene Muster der Unterschiede zwischen ost-, zentral- und südafrikanischen Jägern und Sammlern im Vergleich zu den westafrikanischen Gruppen wurde bestätigt. In einer zweiten Studie untersuchten Lipson et al. (2020) DNA aus sechs weiteren Fossilien aus Ost- und Zentralafrika, die auf die letzten 18.000 Jahre datiert sind. Es wurde festgestellt, dass ihre genetische Herkunft auf DNA-Beiträge südlicher, zentraler und östlicher Jäger- und Sammlervölker zurückzuführen ist und dass keines dieser Völker die archaische DNA der Yoruba aufweist. ^{[ 91 ]}

Einer 2020 veröffentlichten Studie zufolge gibt es Hinweise darauf, dass 2 % bis 19 % (oder etwa 6,6 % bis 7,0 %) der DNA von vier westafrikanischen Populationen von einem unbekannten archaischen Homininen stammen könnten, der sich vor 360.000 bis 1,02 Millionen Jahren vom Vorfahren von Mensch und Neandertaler abspaltete. Im Gegensatz zu den Studien von Skoglund und Lipson mit alter afrikanischer DNA zeigt diese Studie jedoch auch, dass zumindest ein Teil dieser vermuteten archaischen Beimischung bei Eurasiern/Nicht-Afrikanern vorhanden ist und dass diese Beimischung zwischen 0 und 124.000 Jahren vor heute stattfand. Dieser Zeitraum umfasst die Zeit vor der Auswanderung aus Afrika und vor der Trennung der afrikanischen und eurasischen Bevölkerungsgruppen (und betrifft somit teilweise die gemeinsamen Vorfahren von Afrikanern und Eurasiern/Nicht-Afrikanern). ^{[ 92 ] [ 93 ] [ 94 ]} Eine weitere aktuelle Studie, die beträchtliche Mengen bisher unbeschriebener menschlicher genetischer Variationen entdeckte, fand auch genetische Variationen in afrikanischen Vorfahren, die dem modernen Menschen vorausgingen und bei den meisten Nicht-Afrikanern verloren gegangen sind. ^{[ 95 ]}

Die Anwesenheit von Homininen in Eurasien begann vor mindestens 2 Millionen Jahren. Genetische Beweise zeigen, dass der Kontinent Tausende von Jahren später, als sich die Linien der Neandertaler und Denisova-Menschen nach Eurasien ausbreiteten, noch von Nachkommen dieser archaischen Homininen bewohnt war. Deren genetische Vermischung gelangte in das Genom der Neandertaler und Denisova-Menschen und später indirekt auch in das des modernen Menschen. ^{[ 96 ] [ 97 ]}

Genetische Studien belegen zwei bedeutende Ereignisse genetischer Vermischung mit superarchaischen Arten, was darauf hindeutet, dass Eurasien im späten Mittelpleistozän von mindestens zwei getrennten Populationen früher Homininen besiedelt war. ^{[ 96 ]}

Roger et al. (2020) beschreiben ein Vermischungsereignis, das kurz nach der Ausbreitung der Neandertaler (gemeinsamer Vorfahre der Neandertaler und Denisova-Menschen) nach Eurasien stattfand. Sie trafen auf eine Linie superarchaischer Homininen, die seit mindestens 2 Millionen Jahren von afrikanischen Homo-Linien getrennt war. ^{[ 96 ]}

Frühere Studien identifizierten ein jüngeres Vermischungsereignis. Vor etwa 350.000 Jahren gelangte das Genom eines „ erectus-ähnlichen “ Hominiden in die Denisova-Linie. Durch die Trennung vor etwa 2 Millionen Jahren und die Vermischung vor 350.000 Jahren waren die beiden beteiligten Populationen weiter voneinander entfernt verwandt als alle zuvor bekannten, sich vermischenden menschlichen Populationen. ^{[ 96 ] [ 97 ]}

Im Jahr 2019 behaupteten Wissenschaftler, durch die Analyse von Genetik mithilfe künstlicher Intelligenz Hinweise auf eine unbekannte menschliche Vorfahrenart – weder Neandertaler noch Denisova-Mensch – im Genom des modernen Menschen gefunden zu haben . ^{[ 98 ] [ 99 ]}

• Kreuzung
• Multiregionale Entstehung des modernen Menschen
• Aussterben der Neandertaler
• Hybride Artbildung
• Die Suche nach dem Feuer