Die maligne infantile Osteopetrose ist eine seltene osteosklerosierende Form der Skelettdysplasie , die typischerweise im Säuglingsalter auftritt und durch ein einzigartiges radiologisches Erscheinungsbild einer generalisierten Hyperostose (übermäßiges Knochenwachstum) gekennzeichnet ist .

Die generalisierte Zunahme der Knochendichte betrifft bevorzugt das Knochenmark, während die Kortikalis relativ ausgespart bleibt. [ 1 ] Die Verdrängung der Knochenmarkräume und die daraus resultierende Beeinträchtigung der Zellfunktion können zu schwerwiegenden hämatologischen Komplikationen führen. Optikusatrophie und Hirnnervenschädigungen infolge der Knochenexpansion können erhebliche Morbidität zur Folge haben. Unbehandelt ist die Prognose äußerst ungünstig. [ 2 ] Die konventionelle Röntgenaufnahme liefert die wichtigsten Informationen für die Diagnose. Klinische und radiologische Korrelationen sind ebenfalls grundlegend für den Diagnoseprozess; zusätzliche Gentests dienen der Bestätigung.

Präsentation

Schlechter Zahnstatus bei Osteopetrose

Hämatologische Manifestationen im Zusammenhang mit Knochenmarksuppression und der daraus resultierenden Panzytopenie sind eine Hauptursache für Morbidität und Mortalität. Zusätzlich kann extramedulläre Hämatopoese zu Leber- und Milzfunktionsstörungen führen. Hirnnervenfunktionsstörungen und neurologische Komplikationen treten häufig im Zusammenhang mit infantiler Osteopetrose auf. Die Vergrößerung des Schädelknochens führt zu Makrozephalie . Darüber hinaus können eine bei der Geburt nicht erkennbare lineare Wachstumsverzögerung, verzögerte motorische Entwicklung und Zahnfehlstellungen auftreten. [ 2 ]

Diagnose

Skelettradiographie

Die allgemeine Zunahme der Knochendichte im Markraum überwiegt bei relativer Schonung der Kortikalis. Das Achsen- und Extremitätenskelett sind gleichmäßig betroffen. Die maligne infantile Osteopetrose ist bekannt für spezifische radiologische Auffälligkeiten: [ 1 ]

  • Der Verlust der Differenzierung zwischen dem Mark- und dem Kortikalisanteil des Knochens ist ein radiologisches Kennzeichen der infantilen Osteopetrose.
  • Charakteristisches endobones oder „Knochen-im-Knochen“-Erscheinungsbild der Wirbelsäule, auch „Sandwich-Wirbel“-Erscheinungsbild genannt, gekennzeichnet durch dichte Endplattensklerose mit scharfen Rändern.
  • Charakteristisches Endobone- oder „Knochen-im-Knochen“-Erscheinungsbild im Becken und in den langen Knochen der Extremitäten, wo Bereiche mit Osteosklerose mit Bereichen relativ hypodensen Knochens ineinander übergehen.
  • Das Ausbleiben der Umbauprozesse der distalen Femur- und proximalen Humerusmetaphyse führt zu einer trichterförmigen Gestalt der betroffenen Knochen, die als Erlenmeyerkolben-Deformität bekannt ist.
  • Alternierende strahlendurchlässige femorale Metaphysenbänder
  • Pathologische Frakturen

Differenzialdiagnose

Die Differenzialdiagnose der malignen infantilen Osteopetrose umfasst andere genetische Skelettdysplasien , die Osteosklerose verursachen . Diese werden zusammenfassend als osteosklerosierende Dysplasien bezeichnet. Die Differenzialdiagnose der genetischen osteosklerosierenden Dysplasien, einschließlich der infantilen Osteopetrose, ist tabellarisch dargestellt [ 1 ] und in Literaturangaben illustriert [ 3 ] .

  • Neuropathische infantile Osteopetrose
  • Infantile Osteopetrose mit renaler tubulärer Azidose
  • Infantile Osteopetrose mit Immundefizienz
  • IO mit Leukozytenadhäsionsdefizienzsyndrom (LAD-III)
  • Intermediäre Osteopetrose
  • Autosomal dominante Osteopetrose (Albers-Schönberg)
  • Pyknodysostose (Osteopetrose akro-osteolytica)
  • Osteopoikilose (Buschke-Ollendorff-Syndrom)
  • Osteopathia striata mit kranialer Sklerose
  • Gemischte sklerosierende Knochendysplasie
  • Progressive diaphysäre Dysplasie ( Camurati-Engelmann-Krankheit )
  • SOST-bedingte sklerosierende Knochendysplasien

Behandlung

Die einzige wirksame Behandlungsoption für die maligne infantile Osteopetrose ist die Transplantation hämatopoetischer Stammzellen . [ 2 ] [ 4 ] [ 5 ] Sie führt bei einem signifikanten Anteil der Behandelten zu langfristigen krankheitsfreien Phasen. [ 2 ] Sie kann sowohl hämatologische als auch skelettale Anomalien beeinflussen; [ 2 ] [ 4 ] und wurde erfolgreich zur Rückbildung der damit verbundenen skelettalen Anomalien eingesetzt. [ 4 ] [ 5 ]

Röntgenaufnahmen von mindestens einem Fall von maligner infantiler Osteopetrose zeigten nach hämatopoetischer Stammzelltransplantation eine Knochenremodellierung und Rekanalisierung der Markkanäle. Dieses günstige radiologische Ergebnis war innerhalb eines Jahres nach dem Eingriff zu erwarten [ 4 ] [ 5 ] – dennoch kann ein primäres Transplantatversagen tödlich verlaufen. [ 2 ]

Referenzen

  1. ^ a b c EL-Sobky TA, Elsobky E, Sadek I, Elsayed SM, Khattab MF (2016). „Ein Fall von infantiler Osteopetrose: Radioklinische Merkmale mit Literaturupdate“ . Bone Rep . 4 :11–16. doi:10.1016/j.bonr.2015.11.002 . PMC 4926827. PMID  28326337
  2. Orchard PJ , Fasth AL, Le Rademacher J, et al. (2015). „ Hämatopoetische Stammzelltransplantation bei infantiler Osteopetrose“ . Blood . 126 : 270–6 . DOI: 10.1182/blood-2015-01-625541. PMC 4497967 PMID 26012570 
  3. ^ Ihde LL, Forrester DM, Gottsegen CJ, Masih S, Patel DB, Vachon LA, et al. (2011). „Sklerosierende Knochendysplasien: Übersicht und Abgrenzung von anderen Ursachen der Osteosklerose“ . RadioGraphics . 31 :7, 1865–82. DOI: https://dx.doi.org/10.1148/rg.317115093
  4. ^ a b c d EL-Sobky TA, El-Haddad A, Elsobky E, Elsayed SM, Sakr HM (2017). „Rückbildung der skelettradiologischen Pathologie bei einem Fall von maligner infantiler Osteopetrose nach hämatopoetischer Stammzelltransplantation“ . Egypt J Radiol Nucl Med . 48 (1):237–43. http://doi.org/10.1016/j.ejrnm.2016.12.013 .
  5. Costelloe CM, Eftekhari F, Petropoulos D (2007). „ Radiologische Darstellung einer erfolgreichen Knochenmarktransplantation bei Osteopetrose“ . Skeletal Radiol . 36 :S34 – S37. DOI : 10.1007/s00256-006-0141-1