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Die Abetalipoproteinämie (auch bekannt als Bassen-Kornzweig-Syndrom , mikrosomaler Triglyceridtransferproteinmangel , MTP-Mangel und Betalipoproteinmangelsyndrom ) ist eine Stoffwechselstörung, die durch eine gestörte
Adermatoglyphie ist eine extrem seltene genetische Störung , die die Entwicklung von Fingerabdrücken verhindert . Weltweit sind fünf Großfamilien bekannt, die von dieser Erkrankung betroffen sind.
Adipsie , auch Hypodipsie genannt , ist ein Symptom, das durch ein unangemessen vermindertes oder fehlendes Durstgefühl gekennzeichnet ist.
Alopecia universalis ( AU ), auch bekannt als Alopecia areata universalis , ist eine Erkrankung, die mit dem Verlust aller Körperhaare einhergeht, einschließlich Augenbrauen , Wimpern , Brust- , Achsel- und Schamhaaren .
Amyotrophe Lateralsklerose ( ALS ), auch bekannt als Motoneuronerkrankung ( MND ) oder Lou-Gehrig-Krankheit , ist eine seltene, tödlich verlaufende neurodegenerative Erkrankung, die durch den fortschreitenden Verlust der
Die angeborene Schmerzunempfindlichkeit mit Anhidrose ( CIPA ) ist eine seltene , autosomal-rezessive Erkrankung des Nervensystems , die das Schmerz- und Temperaturempfinden sowie das Schwitzen verhindert.
Ein Orphan-Arzneimittel ist ein Arzneimittel , das zur Behandlung bestimmter seltener Erkrankungen entwickelt wird.
Das Barth-Syndrom ( BTHS ) ist eine extrem seltene, aber schwerwiegende X- chromosomal vererbte Erkrankung , die durch pathogene Varianten im TAFAZZIN -Gen verursacht wird und zu einer angeborenen Störung des
Die BENTA-Krankheit ist eine seltene genetische Erkrankung des Immunsystems . BENTA steht für „ B-Zell -Expansion mit NF-κB und T-Zell -Anergie “ und wird durch heterozygote Keimbahnmutationen mit Funktionsgewinn im Gen
Der Beta-Ketothiolase-Mangel ist eine seltene, autosomal-rezessive Stoffwechselstörung, bei der der Körper die Aminosäure Isoleucin oder Produkte des Fettabbaus nicht richtig verstoffwechseln kann .
Biotinidasemangel ist eine autosomal-rezessive Stoffwechselstörung, bei der Biotin weder während der Verdauung aus Proteinen der Nahrung noch im Rahmen des normalen Proteinumsatzes in der Zelle freigesetzt wird.
Die bronchopulmonale Dysplasie ( BPD ) ist eine chronische Lungenerkrankung von Frühgeborenen , die durch eine gestörte Lungenentwicklung und/oder Lungenschädigung gekennzeichnet ist.
Die Castleman -Krankheit ( CD ) bezeichnet eine Gruppe seltener lymphoproliferativer Erkrankungen , die mit vergrößerten Lymphknoten und einem breiten Spektrum an Entzündungssymptomen und Laborwertabweichungen
Conjoined twins, popularly referred to as Siamese twins, are twins joined in utero.
Cutis laxa oder Pachydermatozele ist eine Gruppe seltener Bindegewebserkrankungen, bei denen die Haut unelastisch wird und schlaff in Falten hängt.
Die Dejerine-Sottas-Krankheit (auch bekannt als Dejerine-Sottas-Syndrom , hereditäre motorische und sensible Polyneuropathie Typ III und Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 3 ) ist eine erbliche neurologische Erkrankung ,
Dextrokardie (von lateinisch dextro „ rechte Seite “ und griechisch kardia „ Herz “ ) ist eine seltene angeborene Erkrankung, bei der sich die Herzspitze auf der rechten Körperseite befindet, anstatt wie üblich auf der
Das DiGeorge-Syndrom , auch bekannt als 22q11.2-Deletionssyndrom , ist eine genetische Erkrankung, die durch eine Mikrodeletion auf dem langen Arm des Chromosoms 22 verursacht wird .
Die Duchenne-Muskeldystrophie ( DMD ) ist eine schwere Form der Muskeldystrophie, die vorwiegend Jungen betrifft. Die Muskelschwäche beginnt typischerweise um das vierte Lebensjahr und schreitet rasch fort.
Dyskeratosis congenita ( DKC ), auch bekannt als Zinsser-Engman-Cole-Syndrom , ist eine seltene, fortschreitende, angeborene Erkrankung mit einem sehr variablen Phänotyp .
Eine ultra-seltene Erkrankung ist eine Erkrankung , die nur einen extrem kleinen Prozentsatz der Bevölkerung betrifft.
Fabry disease, also known as Anderson–Fabry disease, is a rare genetic disease that can affect many parts of the body, including the kidneys, heart, brain, and skin.
Der familiäre isolierte Vitamin-E-Mangel oder die Ataxie mit Vitamin-E-Mangel (AVED) ist eine seltene autosomal- rezessive neurodegenerative Erkrankung . Die Symptome ähneln denen der Friedreich-Ataxie .
Die Farber-Krankheit (auch bekannt als Farber-Lipogranulomatose , saurer Ceramidasemangel , „Lipogranulomatose“ und ASAH1 -assoziierte Erkrankungen) ist eine extrem seltene, progressive, autosomal-rezessive lysosomale
Die Fazio-Londe - Krankheit ( FLD ), auch progressive Bulbärparalyse im Kindesalter genannt , ist eine sehr seltene, vererbte Motoneuronerkrankung, die Kinder und junge Erwachsene betrifft und durch eine fortschreitende
Die fazioskapulohumerale Muskeldystrophie ( FSHD ) ist eine Form der Muskeldystrophie , einer Gruppe erblicher Erkrankungen , die zu Muskelschwund und fortschreitender Muskelschwäche führen .
Das Sweet-Syndrom ( SS ) oder akute febrile neutrophile Dermatose ist eine Hauterkrankung, die durch plötzliches Fieber , eine erhöhte Anzahl weißer Blutkörperchen und druckempfindliche, rote , gut abgegrenzte Papeln und
Als finnische Erbkrankheit gilt jede genetische Erkrankung oder Störung, die deutlich häufiger bei Menschen auftritt, deren Vorfahren ethnische Finnen waren , also in Finnland und Nordschweden ( Tornetal ) sowie in
Das FOXG1-Syndrom (manchmal auch FOXG1-assoziierte Erkrankung genannt ) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Mutation im Gen FOXG1 verursacht wird .
Die Gaucher - Krankheit ( auch Gaucher - Krankheit genannt ) ist eine genetische Erkrankung, bei der sich Glukozerebrosid (ein Sphingolipid , auch Glukosylceramid genannt) in Zellen und bestimmten Organen anreichert.
Glassy cell carcinoma of the cervix, also glassy cell carcinoma, is a rare aggressive malignanttumour of the uterine cervix.
Die Glutarazidämie Typ 2 ist eine autosomal-rezessive Stoffwechselstörung , die durch Defekte in der Fähigkeit des Körpers gekennzeichnet ist, Proteine und Fette zur Energiegewinnung zu nutzen.
Hämoglobinämie ist eine Erkrankung, bei der ein Überschuss an Hämoglobin im Blutplasma vorliegt .
Hämophilie ( im britischen Englisch : αἷμα ( haîma ) „ Blut “ und φιλία ( philía ) „ Liebe zu “ ) ist eine meist vererbte genetische Erkrankung , die die Fähigkeit des Körpers zur Blutgerinnung beeinträchtigt.
Haploinsuffizienz beschreibt in der Genetik ein Modell der dominanten Genwirkung in diploiden Organismen.
Hyperakusis ist eine erhöhte Schallempfindlichkeit und eine geringe Toleranz gegenüber Umgebungsgeräuschen.
Die hyperkaliämische periodische Paralyse ( HYPP , HyperKPP ) ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die die Natriumkanäle in den Muskelzellen und die Fähigkeit zur Kaliumregulation im Blut beeinträchtigt .
Hyperprolinämie ist ein Zustand, der auftritt, wenn die Aminosäure Prolin durch die Enzyme Prolinoxidase oder Pyrrolin-5-Carboxylat-Dehydrogenase nicht richtig abgebaut wird , was zu einer Ansammlung von Prolin im Körper
Ichthyose ist eine Gruppe genetischer Hauterkrankungen, die durch trockene , verdickte und schuppige Haut gekennzeichnet sind.
Die Iminoglycinurie ist eine autosomal- rezessive Störung des renalen tubulären Transports, die die Rückresorption der Aminosäure Glycin sowie der Iminosäuren Prolin und Hydroxyprolin beeinträchtigt .
Jo Cameron (geb. 1948; Alter 77–78 Jahre), auch bekannt als Patientin PFS , ist eine Schottin , die keine Schmerzen empfindet und kaum oder gar keine Angstzustände oder andere negative Gefühle erlebt .
Die Kienböck-Krankheit ist eine Erkrankung des Handgelenks . Sie ist nach Dr. Robert Kienböck benannt , einem Radiologen aus Wien, Österreich, der 1910 die Osteomalazie des Mondbeins beschrieb.
Das kleinzellige Karzinom ist eine hochaggressive Krebsart , die am häufigsten in der Lunge auftritt , aber gelegentlich auch im Gebärmutterhals , in der Prostata , in der Harnblase und im Magen-Darm-Trakt vorkommen kann
Die Kloakenexstrophie ( KE ) ist ein schwerer Geburtsfehler, bei dem große Teile der Bauchorgane ( Blase und Darm ) freiliegen. Häufig kommt es zu einer Spaltung der Blase, der Geschlechtsorgane und des Afters .
Kongenitaler Hyperinsulinismus ( HI oder CHI ) ist eine Erkrankung, die bei Neugeborenen aufgrund einer Überproduktion von Insulin zu schwerer Hypoglykämie (Unterzuckerung) führt .
Die kraniofrontonasale Dysplasie ( kraniofrontonasales Syndrom , kraniofrontonasale Dysostose , CFND ) ist ein sehr seltenes, X-chromosomal vererbtes Fehlbildungssyndrom, das durch Mutationen im Ephrin-B1-Gen ( EFNB1 )
Die Lymphangioleiomyomatose ( LAM ) ist eine seltene, progressive und systemische Erkrankung , die typischerweise zu zystischer Lungenzerstörung führt . Sie betrifft überwiegend Frauen.
Bei der Lymphangiomatose handelt es sich um eine Erkrankung, bei der ein Lymphangiom nicht als einzelne, lokalisierte Raumforderung, sondern diffus oder multifokal auftritt.
Die maligne Hyperthermie ( MH ) ist eine schwere Reaktion auf bestimmte Medikamente, die während einer Allgemeinanästhesie bei prädisponierten Personen auftreten können.
Die maligne infantile Osteopetrose ist eine seltene osteosklerosierende Form der Skelettdysplasie , die typischerweise im Säuglingsalter auftritt und durch ein einzigartiges radiologisches Erscheinungsbild einer
Der Mangel an Acyl-Coenzym-A-Dehydrogenase mit sehr langen Ketten ist eine Störung des Fettsäurestoffwechsels , die den Körper daran hindert, bestimmte Fette in Energie umzuwandeln, insbesondere in Zeiten ohne
Die Behçet-Krankheit (auch Morbus Behçet oder Morbus Behçet-Syndrom ; /bɛˈtʃɛt/ ; BD ; manchmal auch Behcet geschrieben ) ist eine entzündliche Erkrankung , die mehrere Körperteile betrifft.
Motor neuron diseases or motor neurone diseases (MNDs) are a group of rare neurodegenerative disorders that selectively affect motor neurons, the cells which control voluntary muscles of the body.
Die Multisystematrophie ( MSA ) ist eine seltene neurodegenerative Erkrankung , die durch Tremor , verlangsamte Bewegungen , Muskelrigidität, posturale Instabilität (zusammengefasst als Parkinsonismus ), autonome
Narkolepsie ist eine chronische neurologische Erkrankung , die die Regulation des Schlaf-Wach-Rhythmus beeinträchtigt und insbesondere den REM-Schlaf (Rapid Eye Movement) betrifft .
Neonataler Diabetes mellitus ( NDM ) ist eine Erkrankung, die die Fähigkeit des Körpers eines Säuglings, Insulin zu produzieren oder zu verwerten, beeinträchtigt.
Das Neugeborenen-Screening ( NBS ) ist ein öffentliches Gesundheitsprogramm zur Früherkennung von Erkrankungen bei Säuglingen kurz nach der Geburt.
Das Ogden-Syndrom , auch bekannt als N-terminaler Acetyltransferase- Mangel (NATD) , ist eine X-chromosomal vererbte Erkrankung im Säuglingsalter, die durch eine charakteristische Kombination kraniofazialer Merkmale
Organic acidemia is a term used to classify a group of metabolic disorders which disrupt normal amino acid metabolism, particularly branched-chain amino acids, causing a buildup of acids which are usually not present.
Osteogenesis imperfecta ( IPA : / ˌɒstioʊˈdʒɛnəsɪsˌɪmpɜːrˈfɛktə / ; OI ) , umgangssprachlich auch als Glasknochenkrankheit bekannt , ist eine Gruppe genetischer Erkrankungen , die alle zu Knochenbrüchen führen .
Phenylketonurie ( PKU ) ist eine angeborene Stoffwechselstörung , die zu einem verminderten Abbau der Aminosäure Phenylalanin führt .
Polyorchidismus bezeichnet das Vorhandensein von mehr als zwei Hoden . Es handelt sich um eine sehr seltene angeborene Erkrankung , von der in der medizinischen Literatur weniger als 200 Fälle und in der
Progerie (auch Hutchinson-Gilford-Syndrom oder Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom ; HGPS ) ist eine Form der Progerie-Syndrome . Eine einzelne Genmutation ist für die Progerie verantwortlich.
Die Propionazidämie , auch bekannt als Propionazidurie oder Propionyl-CoA-Carboxylase- Mangel ( PCC-Mangel ), ist eine seltene autosomal-rezessive Stoffwechselstörung , die zu den verzweigtkettigen organischen Azidämien
Die pulmonale Alveolarproteinose ( PAP ) ist eine seltene Lungenerkrankung, die durch eine abnorme Ansammlung von Surfactant -abgeleiteten Lipoproteinen in den Lungenbläschen (Alveolen ) gekennzeichnet ist .
Die pulmonale arterielle Hypertonie ( PAH ) ist ein Syndrom, bei dem der Blutdruck in den Lungenarterien und -arteriolen (den Blutgefäßen proximal des Kapillarbettes, dem Ort des Gasaustauschs in der Lunge) erhöht ist.
Pulmonale Hypertonie ( PH oder PHTN ) ist eine Erkrankung mit erhöhtem Blutdruck in den Lungenarterien . Zu den Symptomen gehören Atemnot , Ohnmacht , Müdigkeit, Brustschmerzen, Beinschwellungen und Herzrasen .
Rattenbissfieber ( RBF ) ist eine akute, fieberhafte Erkrankung des Menschen , die durch von Nagetieren übertragene Bakterien verursacht wird.
Das Rett-Syndrom ( RTT ) ist eine genetische Erkrankung , die typischerweise im Alter von 6 bis 18 Monaten und fast ausschließlich bei Mädchen auftritt.
Die Riesenaxonale Neuropathie ist eine seltene, autosomal- rezessive neurologische Erkrankung, die zu einer Desorganisation der Neurofilamente führt .
Rapid-onset obesity with hypothalamic dysregulation, hypoventilation, and autonomic dysregulation ( ROHHAD ) ist eine seltene Erkrankung unbekannter Ursache.
Das Rothmund-Thomson-Syndrom ( RTS ) ist eine seltene autosomal- rezessive Hauterkrankung.
Das Sanfilippo-Syndrom , auch bekannt als Mukopolysaccharidose Typ III ( MPS III ), ist eine seltene, lebenslange genetische Erkrankung , die hauptsächlich Gehirn und Rückenmark betrifft .
Scharlach , auch bekannt als Scarlatina oder scharlachartiger Ausschlag , ist eine Infektionskrankheit, die durch Streptococcus pyogenes , einen Streptokokken der Gruppe A (GAS), verursacht wird.
Schizenzephalie (von griechisch skhizein „ spalten “ und enkephalos „ Gehirn “ ) ist eine seltene angeborene Hirnfehlbildung , die durch abnorme, mit grauer Substanz ausgekleidete Spalten zwischen dem Ependym der
Eine seltene Erkrankung ist eine Krankheit , die nur einen geringen Prozentsatz der Bevölkerung betrifft.
Situs inversus ist eine angeborene Fehlbildung, bei der die inneren Organe spiegelverkehrt angeordnet sind. Die normale Anordnung der Organe wird als Situs solitus bezeichnet .
Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom ist ein angeborener Defekt der Cholesterinsynthese.
Die spondyloepiphysäre Dysplasia congenita ( SEDc , auch bekannt als Spranger-Wiedemann-Syndrom) ist eine Form des autosomal-dominanten Kleinwuchses , die durch Mutationen im COL2A1-Gen verursacht wird .
Die subakute sklerosierende Panenzephalitis ( SSPE ), auch Dawson-Krankheit genannt , ist eine seltene Form der fortschreitenden Hirnentzündung, die durch eine persistierende Infektion mit dem Masernvirus verursacht wird
Der Succinatsemialdehyd-Dehydrogenase-Mangel ( SSADHD ) ist eine seltene , autosomal-rezessive Erkrankung des Abbauwegs des inhibitorischen Neurotransmitters γ-Aminobuttersäure ( GABA ).
Die systemische juvenile idiopathische Arthritis ( sJIA ), auch bekannt als Morbus Still , ist eine Unterform der juvenilen idiopathischen Arthritis (JIA).
Die tödliche Schlaflosigkeit ist eine neurodegenerative Prionenerkrankung , deren Hauptsymptom Schlafstörungen sind.
Trichothiodystrophie ( TTD ) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die durch brüchiges Haar und geistige Beeinträchtigung gekennzeichnet ist.
Die Trigeminusneuralgie ( TN oder TGN ), auch Morbus Fothergill , Tic douloureux oder trifaziale Neuralgie genannt , ist eine chronische Schmerzerkrankung, die den Trigeminusnerv betrifft , den Nerv , der für die
Trimethylaminurie ( TMAU ), auch bekannt als Fischgeruchssyndrom oder Fischübelgeruchssyndrom , ist eine seltene Stoffwechselstörung , die durch einen Defekt in der normalen Produktion des Enzyms Flavin- haltige
Die Urbach-Wiethe-Krankheit ist eine sehr seltene, rezessive Erbkrankheit , von der seit ihrer Entdeckung etwa 400 Fälle beschrieben wurden.
Die Waldmann-Krankheit, auch bekannt als primäre intestinale Lymphangiektasie (PIL), ist eine seltene Erkrankung , die durch eine Erweiterung der Lymphgefäße in der Lamina propria des Dünndarms gekennzeichnet ist .
Das Werner-Syndrom ( WS ; manchmal auch Werner-Syndrom ; auch bekannt als adulte Progerie ) ist eine seltene autosomal-rezessive Erkrankung , die durch das Auftreten vorzeitiger Alterungserscheinungen gekennzeichnet ist .
Das Woodhouse-Sakati - Syndrom ist eine seltene autosomal- rezessive Multisystemerkrankung , die Fehlbildungen im gesamten Körper und Funktionsstörungen des endokrinen Systems verursacht .
Die X-chromosomal vererbte lymphoproliferative Erkrankung (auch bekannt als Duncan-Syndrom : 86 oder Purtilo-Syndrom und abgekürzt XLP ) ist eine lymphoproliferative Erkrankung , die in der Regel durch Mutationen im
X-chromosomale Ichthyose ( XLI ) ist eine Hauterkrankung , die durch einen erblichen Mangel des Enzyms Steroidsulfatase (STS) verursacht wird und etwa 1 von 2000 bis 1 von 6000 Männern betrifft.
Das Zimmermann-Laband-Syndrom ( ZLS ) umfasst zwei verschiedene Krankheitsbilder (ZLS Typ 1 und ZLS Typ 2) mit ähnlichen klinischen Merkmalen.