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Diseases named after discoverers

35 Artikel

Alzheimer-Krankheit

Die Alzheimer-Krankheit ( AD ) ist eine neurodegenerative Erkrankung und die häufigste Form der Demenz . Sie macht etwa 60–70 % aller Fälle aus.

ExzellentAging-associated diseases
Bloom-Syndrom

Das Bloom-Syndrom (in der Literatur oft als BS abgekürzt ) ist eine seltene , autosomal- rezessive Erbkrankheit, die durch Kleinwuchs, eine erhöhte Krebsanfälligkeit und genomische Instabilität gekennzeichnet ist.

ExzellentAshkenazi Jews topics
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit

Die Charcot -Marie-Tooth-Krankheit ( CMT ; / ʃɑːrˈkoʊməˈriːˈtuːθ / , shar - KOE ma - REE TOOTH ) , auch bekannt als hereditäre motorische und sensorische Neuropathie ( HMSN ) , ist eine vererbte neurologische Erkrankung

ExzellentCytoskeletal defects
Crouzon-Syndrom

Das Crouzon-Syndrom ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die durch eine Mutation in einem Gen auf Chromosom 10 verursacht wird .

ExzellentCell surface receptor deficiencies
Cushing-Syndrom

Das Cushing-Syndrom ist ein Komplex von Symptomen, der durch eine Langzeitexposition gegenüber Glukokortikoiden wie Cortisol verursacht wird .

ExzellentAdrenal gland disorders
Down-Syndrom

Das Down-Syndrom ( auch Trisomie 21 genannt ) ist eine genetische Störung , die durch das Vorhandensein eines dritten Chromosoms 21 ( ganz oder teilweise) verursacht wird .

ExzellentAutosomal trisomies
Encephalitis lethargica

Die Encephalitis lethargica ( EL ) ist eine atypische Form der Enzephalitis . Sie ist auch als „ von Economo-Enzephalitis “, „ Schlafkrankheit “ oder „ Schlafkrankheit “ bekannt (nicht zu verwechseln mit der durch die

ExzellentAilments of unknown cause
Fabry disease

Fabry disease, also known as Anderson–Fabry disease, is a rare genetic disease that can affect many parts of the body, including the kidneys, heart, brain, and skin.

ExzellentCardiogenetic disorders
Farber-Krankheit

Die Farber-Krankheit (auch bekannt als Farber-Lipogranulomatose , saurer Ceramidasemangel , „Lipogranulomatose“ und ASAH1 -assoziierte Erkrankungen) ist eine extrem seltene, progressive, autosomal-rezessive lysosomale

ExzellentAutosomal recessive disorders
Fazio-Londe-Krankheit

Die Fazio-Londe - Krankheit ( FLD ), auch progressive Bulbärparalyse im Kindesalter genannt , ist eine sehr seltene, vererbte Motoneuronerkrankung, die Kinder und junge Erwachsene betrifft und durch eine fortschreitende

ExzellentDiseases named after discoverers
Gaucher-Krankheit

Die Gaucher - Krankheit ( auch Gaucher - Krankheit genannt ) ist eine genetische Erkrankung, bei der sich Glukozerebrosid (ein Sphingolipid , auch Glukosylceramid genannt) in Zellen und bestimmten Organen anreichert.

ExzellentAutosomal recessive disorders
Huntington's disease

Huntington's disease (HD), also known as Huntington's chorea, is a fatal neurodegenerative disease that is usually inherited. It typically presents as a triad of progressive psychiatric, cognitive, and motor symptoms.

ExzellentAutosomal dominant disorders
Hurler-Syndrom

Das Hurler-Syndrom , auch bekannt als Mukopolysaccharidose Typ IH ( MPS-IH ), Hurler-Krankheit und früher Gargoylismus , ist eine genetische Erkrankung , die zur Ansammlung großer Zuckermoleküle, sogenannter

ExzellentAutosomal recessive disorders
Jarisch-Herxheimer-Reaktion

Eine Jarisch-Herxheimer-Reaktion ist eine plötzliche und in der Regel vorübergehende Reaktion, die innerhalb von 24 Stunden nach der Verabreichung von Antibiotika gegen eine Spirochäteninfektion , wie beispielsweise

ExzellentComplications of surgical and medical care
Kaposi-Sarkom

Das Kaposi-Sarkom ( KS ) ist eine Krebsart , die sich in Form von Tumoren auf der Haut , in Lymphknoten , im Mund oder in anderen Organen bilden kann .

ExzellentConnective and soft tissue neoplasms
Kienböck-Krankheit

Die Kienböck-Krankheit ist eine Erkrankung des Handgelenks . Sie ist nach Dr. Robert Kienböck benannt , einem Radiologen aus Wien, Österreich, der 1910 die Osteomalazie des Mondbeins beschrieb.

ExzellentDiseases named after discoverers
Klinefelter-Syndrom

Das Klinefelter-Syndrom ( KS ), auch bekannt als 47,XXY , ist eine Chromosomenanomalie .

Gut1940s neologisms
Lepra

Lepra , auch Hansen-Krankheit genannt , ist eine chronische Infektion mit dem Bakterium Mycobacterium leprae oder Mycobacterium lepromatosis .

ExzellentAnimal diseases
Morbus Basedow

Morbus Basedow , auch bekannt als toxischer diffuser Kropf oder Basedow-Krankheit , ist eine Autoimmunerkrankung der Schilddrüse .

ExzellentAutoimmune diseases
Morbus Behçet

Die Behçet-Krankheit (auch Morbus Behçet oder Morbus Behçet-Syndrom ; /bɛˈtʃɛt/ ; BD ; manchmal auch Behcet geschrieben ) ist eine entzündliche Erkrankung , die mehrere Körperteile betrifft.

ExzellentAutoimmune diseases
Morbus Menière

Die Menière-Krankheit ( MM ) ist eine Innenohrerkrankung, die durch potenziell schwere und stark beeinträchtigende Episoden von Schwindel , Tinnitus , Hörverlust und einem Druckgefühl im Ohr gekennzeichnet ist.

ExzellentAudiology
Pallister-Killian-Syndrom

Das Pallister-Killian-Syndrom (PKS), auch Tetrasomie-12p-Mosaik oder Pallister-Mosaik-Aneuploidie-Syndrom genannt , ist eine extrem seltene und schwere genetische Erkrankung .

GutChromosomal abnormalities
Parkinson-Krankheit

Die Parkinson-Krankheit ( PD ), kurz Parkinson , ist eine neurodegenerative Erkrankung, die vorwiegend das zentrale Nervensystem betrifft und sowohl motorische als auch nicht-motorische Systeme beeinträchtigt .

ExzellentAging-associated diseases
Peutz-Jeghers-Syndrom

Das Peutz-Jeghers-Syndrom (oft abgekürzt PJS ) ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die durch die Entwicklung gutartiger hamartomatöser Polypen im Magen-Darm-Trakt und hyperpigmentierter Flecken an Lippen und

ExzellentAutosomal dominant disorders
Peyronie-Krankheit

Die Peyronie-Krankheit ( PD ) ist eine gutartige, erworbene Bindegewebserkrankung des Penis, die durch das Auftreten fibrotischer Plaques in der Tunica albuginea – der dichten, elastischen Hülle der Schwellkörper –

ExzellentAndrology
Progerie

Progerie (auch Hutchinson-Gilford-Syndrom oder Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom ; HGPS ) ist eine Form der Progerie-Syndrome . Eine einzelne Genmutation ist für die Progerie verantwortlich.

ExzellentDiseases named after discoverers
Raynaud-Syndrom

Das Raynaud-Syndrom , auch Raynaud-Phänomen genannt , ist eine Erkrankung, bei der Krämpfe kleiner Arterien zu Episoden verminderter Durchblutung der Endarteriolen führen .

ExzellentAutoimmune diseases
Rothmund-Thomson-Syndrom

Das Rothmund-Thomson-Syndrom ( RTS ) ist eine seltene autosomal- rezessive Hauterkrankung.

GutAutosomal recessive disorders
Spondylitis ankylosans

Morbus Bechterew ( ankylosierende Spondylitis , AS ) ist eine Form der Arthritis aus dem Spektrum der axialen Spondyloarthritis .

ExzellentAnkylosing spondylitis
Stickler-Syndrom

Das Stickler-Syndrom (hereditäre progressive Arthro-Ophthalmodystrophie) ist eine Gruppe seltener genetischer Erkrankungen, die das Bindegewebe , insbesondere das Kollagen, betreffen .

ExzellentAutosomal dominant disorders
Tourette-Syndrom

Das Tourette-Syndrom ( TS ), auch Tourette-Syndrom genannt , ist eine Bewegungsstörung , die im Kindes- oder Jugendalter beginnt. Sie ist gekennzeichnet durch multiple motorische Tics und mindestens einen vokalen Tic.

ExzellentDiseases named after discoverers
Turner-Syndrom

Das Turner-Syndrom ( TS ), auch bekannt als 45,X oder 45 , X0 , ist eine Chromosomenstörung, bei der weibliche Zellen nur ein X-Chromosom anstelle von zweien besitzen oder ein X-Chromosom teilweise fehlt ( Monosomie des

ExzellentDiseases named after discoverers
Urbach-Wiethe-Krankheit

Die Urbach-Wiethe-Krankheit ist eine sehr seltene, rezessive Erbkrankheit , von der seit ihrer Entdeckung etwa 400 Fälle beschrieben wurden.

GutAutosomal recessive disorders
Usher-Syndrom

Das Usher-Syndrom , auch bekannt als Hallgren-Syndrom , Usher-Hallgren-Syndrom , Retinitis-pigmentosa-Dysacusis-Syndrom oder Dystrophia-retinae-Dysacusis-Syndrom , ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine

ExzellentAshkenazi Jews topics
Werner-Syndrom

Das Werner-Syndrom ( WS ; manchmal auch Werner-Syndrom ; auch bekannt als adulte Progerie ) ist eine seltene autosomal-rezessive Erkrankung , die durch das Auftreten vorzeitiger Alterungserscheinungen gekennzeichnet ist .

ExzellentAutosomal recessive disorders