Rare syndromes

Das Aicardi-Syndrom ist ein seltenes genetisches Fehlbildungssyndrom, das durch das teilweise oder vollständige Fehlen des Corpus callosum , einer wichtigen Hirnstruktur , das Vorhandensein von retinalen Lakunen und

Das Alien-Hand-Syndrom ( AHS ) oder Dr.-Strangelove -Syndrom bezeichnet eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen die Gliedmaßen einer Person scheinbar von selbst agieren, ohne dass sie diese Handlungen bewusst steuern

Das Barth-Syndrom ( BTHS ) ist eine extrem seltene, aber schwerwiegende X- chromosomal vererbte Erkrankung , die durch pathogene Varianten im TAFAZZIN -Gen verursacht wird und zu einer angeborenen Störung des

Das Birt-Hogg-Dubé-Syndrom ( BHD ), auch Hornstein-Birt-Hogg-Dubé-Syndrom , Hornstein-Knickenberg-Syndrom oder Fibrofollikulome mit Trichodiskomen und Akrochordons genannt , ist eine autosomal-dominant vererbte

Das Bloom-Syndrom (in der Literatur oft als BS abgekürzt ) ist eine seltene , autosomal- rezessive Erbkrankheit, die durch Kleinwuchs, eine erhöhte Krebsanfälligkeit und genomische Instabilität gekennzeichnet ist.

Das Branchio-oto-renale Syndrom (BOR) ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die Nieren , Ohren und Hals betrifft. Es ist auch als Melnick-Fraser-Syndrom bekannt.

Das Brown-Vialetto-Van-Laere-Syndrom ( BVVL ) ist eine seltene, fortschreitende, erbliche neurodegenerative Erkrankung , die sich meist im Säuglings- oder Kleinkindalter manifestiert.

Das Buschke-Ollendorff-Syndrom ( BOS ) ist eine seltene genetische Hauterkrankung, die mit LEMD3 assoziiert ist und typischerweise mit ausgedehnten, schmerzlosen Papeln einhergeht .

Das Chédiak-Higashi-Syndrom ( CHS ) ist eine seltene , autosomal-rezessive Erkrankung, die auf einer Mutation eines lysosomalen Transportregulatorproteins beruht und zu einer verminderten Phagozytose führt .

Das Crigler-Najjar-Syndrom ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung , die den Bilirubinstoffwechsel betrifft. Bilirubin ist ein Abbauprodukt des Häms in roten Blutkörperchen.

Das Crouzon-Syndrom ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die durch eine Mutation in einem Gen auf Chromosom 10 verursacht wird .

Das Dravet-Syndrom ( DS ), früher bekannt als schwere myoklonische Epilepsie im Säuglingsalter ( SMEI ), ist eine autosomal- dominant vererbte Erkrankung , die eine schwere Form der Epilepsie mit prolongierten Anfällen

Huntington-ähnliche Syndrome ( HD-ähnliche Syndrome oder HDL-Syndrome ) sind eine Gruppe erblicher neurodegenerativer Erkrankungen , die der Huntington-Krankheit (HD) sehr ähnlich sind , da sie typischerweise eine

Das Hurler-Syndrom , auch bekannt als Mukopolysaccharidose Typ IH ( MPS-IH ), Hurler-Krankheit und früher Gargoylismus , ist eine genetische Erkrankung , die zur Ansammlung großer Zuckermoleküle, sogenannter

Das Hyper-IgM-Syndrom Typ 2 ist eine seltene Erkrankung . Im Gegensatz zu anderen Hyper-IgM-Syndromen wiesen die bisher identifizierten Patienten mit Typ 2 keine Anamnese opportunistischer Infektionen auf.

Das Imerslund-Gräsbeck-Syndrom ist eine seltene , autosomal-rezessive , familiäre Form des Vitamin-B12-Mangels, die durch eine Fehlfunktion des „ Cubam “-Rezeptors im terminalen Ileum verursacht wird.

Das Kapillarlecksyndrom , auch Gefäßlecksyndrom genannt , ist durch den Austritt von Blutplasma durch die Kapillarwände aus dem Blutkreislauf in umliegendes Gewebe, Muskelkompartimente, Organe oder Körperhöhlen

Das Klippel-Trénaunay-Syndrom , früher Klippel-Trénaunay-Weber-Syndrom und gelegentlich auch Angioosteohypertrophie -Syndrom oder hämangiektatische Hypertrophie genannt, ist eine seltene angeborene Erkrankung, bei der

Das LIG4-Syndrom oder Ligase-IV-Syndrom ist eine äußerst seltene Erkrankung, die durch Mutationen im DNA-Ligase-IV -Gen (LIG4) verursacht wird.

Das Marfanoid-Progeroid-Lipodystrophie-Syndrom ( MPL ), auch bekannt als Marfan-Lipodystrophie-Syndrom ( MFLS ) oder progeroide Fibrillinopathie , ist eine äußerst seltene Erkrankung , die sich durch eine Vielzahl von

Das McLeod-Syndrom ( / məˈklaʊd / mə - KLOWD ) ist eine X-chromosomal-rezessive Erbkrankheit , die Blut , Gehirn, periphere Nerven, Muskeln und Herz betreffen kann .

Das Nevoid-Basalzellkarzinom-Syndrom ( NBCCS ) ist eine seltene, vererbte Erkrankung, die Defekte in verschiedenen Organsystemen wie Haut , Nervensystem , Augen , Hormonsystem und Knochen umfasst .

Das Pallister-Killian-Syndrom (PKS), auch Tetrasomie-12p-Mosaik oder Pallister-Mosaik-Aneuploidie-Syndrom genannt , ist eine extrem seltene und schwere genetische Erkrankung .

Das persistierende Müller-Gang-Syndrom ( PMDS ) ist das Vorhandensein von Müller-Gang- Derivaten ( Eileiter , Gebärmutter und/oder oberer Teil der Vagina ) bei einem genetisch und körperlich unauffälligen Mann .

Das Prune-Belly-Syndrom ( PBS ) ist eine seltene, genetisch bedingte Fehlbildung, die etwa eines von 40.000 Neugeborenen betrifft. Rund 97 % der Betroffenen sind männlich.

Das Poland-Syndrom ist eine angeborene Fehlbildung , die durch eine unterentwickelte Brustmuskulatur und kurze, zusammengewachsene Finger auf einer Körperseite gekennzeichnet ist.

Die primäre familiäre Hirnverkalkung (PFBC), auch bekannt als familiäre idiopathische Basalganglienverkalkung ( FIBGC ) und Morbus Fahr , ist eine seltene, genetisch dominant oder rezessiv vererbte neurologische

Das Primrose-Syndrom ist eine seltene, langsam fortschreitende genetische Erkrankung , deren Symptome von Fall zu Fall variieren können, die aber im Allgemeinen durch Verknöcherung der Ohrmuscheln , Lernschwierigkeiten

Das Serotonin-Syndrom ( SS ) umfasst eine Gruppe von Symptomen, die bei der Einnahme bestimmter serotonerger Medikamente auftreten können .

Das Stickler-Syndrom (hereditäre progressive Arthro-Ophthalmodystrophie) ist eine Gruppe seltener genetischer Erkrankungen, die das Bindegewebe , insbesondere das Kollagen, betreffen .

Das TAR-Syndrom ( Thrombozytopenie mit Radiusaplasie ) ist eine seltene genetische Erkrankung , die durch das Fehlen des Radiusknochens im Unterarm und eine stark reduzierte Thrombozytenzahl gekennzeichnet ist .

Das Triploidie-Syndrom , auch Triploidie genannt , ist eine Chromosomenstörung, bei der ein Fötus drei Kopien jedes Chromosoms anstelle der üblichen zwei besitzt.

Das Turner-Syndrom ( TS ), auch bekannt als 45,X oder 45 , X0 , ist eine Chromosomenstörung, bei der weibliche Zellen nur ein X-Chromosom anstelle von zweien besitzen oder ein X-Chromosom teilweise fehlt ( Monosomie des

Das Usher-Syndrom , auch bekannt als Hallgren-Syndrom , Usher-Hallgren-Syndrom , Retinitis-pigmentosa-Dysacusis-Syndrom oder Dystrophia-retinae-Dysacusis-Syndrom , ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine

Die VACTERL-Assoziation (auch VATER-Assoziation und weniger präzise VACTERL-Syndrom ) bezeichnet eine Gruppe von angeborenen Fehlbildungen , die gehäuft gemeinsam auftreten (siehe unten ).

Das Wolf-Hirschhorn-Syndrom ( WHS ) ist ein chromosomales Deletionssyndrom, das durch eine partielle Deletion auf dem kurzen Arm von Chromosom 4 verursacht wird.

Das XXXY- Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die durch eine Aneuploidie der Geschlechtschromosomen gekennzeichnet ist . Betroffene haben zwei zusätzliche X-Chromosomen.

Das XXXYY-Syndrom , auch bekannt als 49,XXXYY , ist eine Chromosomenstörung, bei der ein Mann drei X- und zwei Y-Chromosom- Kopien besitzt . Das XXXYY-Syndrom ist äußerst selten; bisher sind nur acht Fälle dokumentiert.

Das XYY-Syndrom , auch bekannt als Jacobs-Syndrom oder Superman-Syndrom , ist eine Aneuploidie , bei der Männer ein zusätzliches Y-Chromosom besitzen . Es treten in der Regel nur wenige Symptome auf.

Das XYYY-Syndrom , auch bekannt als 48,XYYY , ist eine Chromosomenstörung, bei der ein Mann zwei zusätzliche Y-Chromosom- Kopien besitzt . Das Syndrom ist äußerst selten; bisher sind nur zwölf Fälle dokumentiert.

Das XYYYY-Syndrom , auch bekannt als 49,XYYYY , ist eine äußerst seltene Chromosomenstörung, bei der ein Mann drei zusätzliche Kopien des Y-Chromosoms besitzt .

Das Zellweger-Syndrom ist eine seltene angeborene Erkrankung, die durch eine verminderte oder fehlende Anzahl funktionsfähiger Peroxisomen in den Zellen eines Individuums gekennzeichnet ist.