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Die Abetalipoproteinämie (auch bekannt als Bassen-Kornzweig-Syndrom , mikrosomaler Triglyceridtransferproteinmangel , MTP-Mangel und Betalipoproteinmangelsyndrom ) ist eine Stoffwechselstörung, die durch eine gestörte
Albinismus ist eine angeborene Erkrankung, die beim Menschen durch das teilweise oder vollständige Fehlen von Pigmenten in Haut, Haaren und Augen gekennzeichnet ist.
Die angeborene Schmerzunempfindlichkeit mit Anhidrose ( CIPA ) ist eine seltene , autosomal-rezessive Erkrankung des Nervensystems , die das Schmerz- und Temperaturempfinden sowie das Schwitzen verhindert.
Der Beta-Ketothiolase-Mangel ist eine seltene, autosomal-rezessive Stoffwechselstörung, bei der der Körper die Aminosäure Isoleucin oder Produkte des Fettabbaus nicht richtig verstoffwechseln kann .
Biotinidasemangel ist eine autosomal-rezessive Stoffwechselstörung, bei der Biotin weder während der Verdauung aus Proteinen der Nahrung noch im Rahmen des normalen Proteinumsatzes in der Zelle freigesetzt wird.
Das Bloom-Syndrom (in der Literatur oft als BS abgekürzt ) ist eine seltene , autosomal- rezessive Erbkrankheit, die durch Kleinwuchs, eine erhöhte Krebsanfälligkeit und genomische Instabilität gekennzeichnet ist.
Das Chédiak-Higashi-Syndrom ( CHS ) ist eine seltene , autosomal-rezessive Erkrankung, die auf einer Mutation eines lysosomalen Transportregulatorproteins beruht und zu einer verminderten Phagozytose führt .
Das Crigler-Najjar-Syndrom ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung , die den Bilirubinstoffwechsel betrifft. Bilirubin ist ein Abbauprodukt des Häms in roten Blutkörperchen.
Das Ellis-Van-Creveld-Syndrom (auch mesoektodermale Dysplasie genannt ) ist eine seltene genetische Erkrankung vom Typ der Skelettdysplasie .
Der familiäre isolierte Vitamin-E-Mangel oder die Ataxie mit Vitamin-E-Mangel (AVED) ist eine seltene autosomal- rezessive neurodegenerative Erkrankung . Die Symptome ähneln denen der Friedreich-Ataxie .
Familiäres Mittelmeerfieber ( FMF ) ist eine erbliche Entzündungskrankheit . : 149 FMF ist eine autoinflammatorische Erkrankung, die durch Mutationen im Mittelmeerfieber- Gen (MEFV) verursacht wird.
Die Farber-Krankheit (auch bekannt als Farber-Lipogranulomatose , saurer Ceramidasemangel , „Lipogranulomatose“ und ASAH1 -assoziierte Erkrankungen) ist eine extrem seltene, progressive, autosomal-rezessive lysosomale
Als finnische Erbkrankheit gilt jede genetische Erkrankung oder Störung, die deutlich häufiger bei Menschen auftritt, deren Vorfahren ethnische Finnen waren , also in Finnland und Nordschweden ( Tornetal ) sowie in
Gastroschisis ist eine angeborene Fehlbildung, bei der sich der Darm des Babys durch eine Öffnung neben dem Bauchnabel aus der Bauchhöhle ausbreitet .
Die Gaucher - Krankheit ( auch Gaucher - Krankheit genannt ) ist eine genetische Erkrankung, bei der sich Glukozerebrosid (ein Sphingolipid , auch Glukosylceramid genannt) in Zellen und bestimmten Organen anreichert.
Die Glutarazidämie Typ 2 ist eine autosomal-rezessive Stoffwechselstörung , die durch Defekte in der Fähigkeit des Körpers gekennzeichnet ist, Proteine und Fette zur Energiegewinnung zu nutzen.
Das Hurler-Syndrom , auch bekannt als Mukopolysaccharidose Typ IH ( MPS-IH ), Hurler-Krankheit und früher Gargoylismus , ist eine genetische Erkrankung , die zur Ansammlung großer Zuckermoleküle, sogenannter
Hyperprolinämie ist ein Zustand, der auftritt, wenn die Aminosäure Prolin durch die Enzyme Prolinoxidase oder Pyrrolin-5-Carboxylat-Dehydrogenase nicht richtig abgebaut wird , was zu einer Ansammlung von Prolin im Körper
Das Imerslund-Gräsbeck-Syndrom ist eine seltene , autosomal-rezessive , familiäre Form des Vitamin-B12-Mangels, die durch eine Fehlfunktion des „ Cubam “-Rezeptors im terminalen Ileum verursacht wird.
Die Iminoglycinurie ist eine autosomal- rezessive Störung des renalen tubulären Transports, die die Rückresorption der Aminosäure Glycin sowie der Iminosäuren Prolin und Hydroxyprolin beeinträchtigt .
Die kongenitale Nebennierenhyperplasie ( CAH ) ist eine Gruppe autosomal-rezessiver Erkrankungen, die durch eine gestörte Cortisolsynthese gekennzeichnet sind .
Die kongenitale Nebennierenhyperplasie aufgrund eines 11β-Hydroxylase-Mangels ist eine Form der kongenitalen Nebennierenhyperplasie (CAH), die durch einen Defekt im Gen für das Enzym Steroid-11β-Hydroxylase (11β-OH )
Die kongenitale Nebennierenhyperplasie aufgrund eines 21-Hydroxylase-Mangels (CAH) ist eine genetische Erkrankung, die durch eine gestörte Cortisolproduktion in den Nebennieren gekennzeichnet ist.
Der Mangel an Acyl-Coenzym-A-Dehydrogenase mit sehr langen Ketten ist eine Störung des Fettsäurestoffwechsels , die den Körper daran hindert, bestimmte Fette in Energie umzuwandeln, insbesondere in Zeiten ohne
Das McKusick-Kaufman-Syndrom (MKS) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch Mutationen im MKKS -Gen verursacht wird und die Entwicklung und Funktion von Zellen beeinträchtigt. Es ist nach Dr. Robert L.
Methämoglobinämie ist eine Erkrankung mit erhöhtem Methämoglobinspiegel im Blut.
Mitochondriales Pyruvat-Carrier-Protein 1 (MPC1), auch bekannt als Brain Protein 44-like (BRP44L) und SLC54A1, ist ein Protein , das beim Menschen durch das MPC1 -Gen kodiert wird .
Das persistierende Müller-Gang-Syndrom ( PMDS ) ist das Vorhandensein von Müller-Gang- Derivaten ( Eileiter , Gebärmutter und/oder oberer Teil der Vagina ) bei einem genetisch und körperlich unauffälligen Mann .
Phenylketonurie ( PKU ) ist eine angeborene Stoffwechselstörung , die zu einem verminderten Abbau der Aminosäure Phenylalanin führt .
Die Propionazidämie , auch bekannt als Propionazidurie oder Propionyl-CoA-Carboxylase- Mangel ( PCC-Mangel ), ist eine seltene autosomal-rezessive Stoffwechselstörung , die zu den verzweigtkettigen organischen Azidämien
Pseudoxanthoma elasticum ( PXE ) ist eine genetische Erkrankung , die zur Mineralisierung elastischer Fasern in bestimmten Geweben führt.
Die Riesenaxonale Neuropathie ist eine seltene, autosomal- rezessive neurologische Erkrankung, die zu einer Desorganisation der Neurofilamente führt .
Das Rothmund-Thomson-Syndrom ( RTS ) ist eine seltene autosomal- rezessive Hauterkrankung.
Das Sanfilippo-Syndrom , auch bekannt als Mukopolysaccharidose Typ III ( MPS III ), ist eine seltene, lebenslange genetische Erkrankung , die hauptsächlich Gehirn und Rückenmark betrifft .
Die Sichelzellanämie ( auch Sichelzellkrankheit genannt) ist eine Gruppe erblicher Blutkrankheiten, die mit dem Hämoglobin zusammenhängen .
Situs inversus ist eine angeborene Fehlbildung, bei der die inneren Organe spiegelverkehrt angeordnet sind. Die normale Anordnung der Organe wird als Situs solitus bezeichnet .
Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom ist ein angeborener Defekt der Cholesterinsynthese.
Der Succinatsemialdehyd-Dehydrogenase-Mangel ( SSADHD ) ist eine seltene , autosomal-rezessive Erkrankung des Abbauwegs des inhibitorischen Neurotransmitters γ-Aminobuttersäure ( GABA ).
Thalassämien sind eine Gruppe erblicher Blutkrankheiten , die sich durch eine verminderte Hämoglobinproduktion äußern .
Ein Gentest auf Trägerschaft ist eine Form der genetischen Untersuchung , mit der festgestellt wird, ob eine Person Träger bestimmter autosomal-rezessiver Erkrankungen ist .
Trichothiodystrophie ( TTD ) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die durch brüchiges Haar und geistige Beeinträchtigung gekennzeichnet ist.
Trimethylaminurie ( TMAU ), auch bekannt als Fischgeruchssyndrom oder Fischübelgeruchssyndrom , ist eine seltene Stoffwechselstörung , die durch einen Defekt in der normalen Produktion des Enzyms Flavin- haltige
Die Urbach-Wiethe-Krankheit ist eine sehr seltene, rezessive Erbkrankheit , von der seit ihrer Entdeckung etwa 400 Fälle beschrieben wurden.
Das Usher-Syndrom , auch bekannt als Hallgren-Syndrom , Usher-Hallgren-Syndrom , Retinitis-pigmentosa-Dysacusis-Syndrom oder Dystrophia-retinae-Dysacusis-Syndrom , ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine
Das Werner-Syndrom ( WS ; manchmal auch Werner-Syndrom ; auch bekannt als adulte Progerie ) ist eine seltene autosomal-rezessive Erkrankung , die durch das Auftreten vorzeitiger Alterungserscheinungen gekennzeichnet ist .
Das Woodhouse-Sakati - Syndrom ist eine seltene autosomal- rezessive Multisystemerkrankung , die Fehlbildungen im gesamten Körper und Funktionsstörungen des endokrinen Systems verursacht .