In der Biologie bezeichnet Reprogrammierung die Löschung und Umgestaltung epigenetischer Markierungen, wie beispielsweise der DNA-Methylierung , während der Entwicklung von Säugetieren oder in Zellkulturen. [ 1 ] Eine solche Steuerung ist häufig auch mit alternativen kovalenten Modifikationen von Histonen verbunden .

Umprogrammierungen, die sowohl umfassend (10 % bis 100 % der epigenetischen Markierungen) als auch schnell (innerhalb von Stunden bis wenigen Tagen) erfolgen, finden in drei Lebensphasen von Säugetieren statt. Fast 100 % der epigenetischen Markierungen werden in zwei kurzen Phasen der frühen Entwicklung nach der Befruchtung einer Eizelle durch ein Spermium umprogrammiert . Darüber hinaus können fast 10 % der DNA-Methylierungen in Neuronen des Hippocampus während der Bildung einer starken Angsterinnerung rasch verändert werden.

Nach der Befruchtung bei Säugetieren werden die DNA-Methylierungsmuster weitgehend gelöscht und dann während der frühen Embryonalentwicklung wiederhergestellt. Fast alle Methylierungen der Eltern werden zunächst während der frühen Embryogenese und dann erneut während der Gametogenese gelöscht , wobei jeweils Demethylierung und Remethylierung stattfinden. Die Demethylierung während der frühen Embryogenese erfolgt in der Präimplantationsphase. Nachdem ein Spermium eine Eizelle befruchtet und eine Zygote gebildet hat , findet eine rasche Demethylierung der väterlichen DNA und eine langsamere Demethylierung der mütterlichen DNA statt, bis sich eine Morula bildet , die nahezu keine Methylierung aufweist. Nach der Blastozystenbildung kann die Methylierung beginnen, und mit der Bildung des Epiblasten setzt eine Methylierungswelle bis zum Implantationsstadium des Embryos ein . Eine weitere Phase rascher und nahezu vollständiger Demethylierung findet während der Gametogenese in den primordialen Keimzellen (PGCs) statt. Abgesehen von den Urkeimzellen (PGCs) sind die Methylierungsmuster in somatischen Zellen nach der Implantation stadien- und gewebespezifisch, wobei die Veränderungen vermutlich jeden einzelnen Zelltyp definieren und über einen langen Zeitraum stabil bleiben. [ 2 ]

Embryonale Entwicklung

Zeitlicher Verlauf der DNA-Methylierung im Mausgenom . Rot: weibliche Keimbahn ; blau: männliche Keimbahn; grau: somatische Zelllinie; PGCs: primordiale Keimzellen ; ICM: innere Zellmasse .

Das Spermiengenom der Maus ist an seinen CpG-Stellen zu 80–90 % methyliert , was etwa 20 Millionen methylierten Stellen entspricht. Nach der Befruchtung wird das väterliche Chromosom innerhalb von sechs Stunden durch einen aktiven Prozess vor der DNA-Replikation nahezu vollständig demethyliert (blaue Linie in der Abbildung). In der reifen Eizelle sind etwa 40 % ihrer CpG-Stellen methyliert. Die Demethylierung des mütterlichen Chromosoms erfolgt hauptsächlich durch die Blockierung der methylierenden Enzyme an der mütterlichen DNA und durch die Verdünnung der methylierten mütterlichen DNA während der Replikation (rote Linie in der Abbildung). Die Morula (im 16-Zell-Stadium) weist nur eine geringe DNA-Methylierung auf (schwarze Linie in der Abbildung). Die Methylierung beginnt 3,5 Tage nach der Befruchtung in der Blastozyste anzusteigen . Zwischen dem 4,5. und 5,5. Tag kommt es im Epiblasten zu einer starken Methylierungswelle , bei der der Methylierungsgrad von 12 % auf 62 % ansteigt und nach der Einnistung in die Gebärmutter sein Maximum erreicht. [ 3 ] Am siebten Tag nach der Befruchtung trennen sich die neu gebildeten primordialen Keimzellen (PGCs) im eingenisteten Embryo von den übrigen somatischen Zellen . Zu diesem Zeitpunkt weisen die PGCs etwa den gleichen Methylierungsgrad wie die somatischen Zellen auf.

Die neu gebildeten primordialen Keimzellen (PGC) im implantierten Embryo entwickeln sich aus den somatischen Zellen. Zu diesem Zeitpunkt weisen die PGC einen hohen Methylierungsgrad auf. Diese Zellen wandern vom Epiblasten in Richtung der Gonadenleiste . Nun proliferieren die Zellen rasch und beginnen in zwei Wellen mit der Demethylierung. In der ersten Welle erfolgt die Demethylierung durch replikative Verdünnung, in der zweiten Welle durch einen aktiven Prozess. Die zweite Welle führt zur Demethylierung spezifischer Loci . Zu diesem Zeitpunkt weisen die PGC-Genome den niedrigsten DNA-Methylierungsgrad aller Zellen im gesamten Lebenszyklus auf [am Embryonaltag 13,5 (E13,5), siehe Abbildung 2 in diesem Abschnitt]. [ 4 ]

Dynamik der DNA-Methylierung während der embryonalen Entwicklung der Maus

Nach der Befruchtung wandern einige Zellen des neu entstandenen Embryos zur Keimleiste und entwickeln sich schließlich zu den Keimzellen (Spermien und Eizellen) der nächsten Generation. Aufgrund des Phänomens der genomischen Prägung sind mütterliche und väterliche Genome unterschiedlich markiert und müssen bei jedem Durchgang durch die Keimbahn neu programmiert werden. Daher müssen während der Gametogenese die ursprünglichen biparentalen DNA-Methylierungsmuster der Urkeimzellen gelöscht und geschlechtsabhängig neu etabliert werden.

Nach der Befruchtung werden das väterliche und mütterliche Genom demethyliert, um ihre epigenetischen Signaturen zu löschen und Totipotenz zu erlangen . Dabei besteht eine Asymmetrie: Der männliche Vorkern erfährt eine schnelle und aktive Demethylierung, während der weibliche Vorkern passiv im Verlauf der Zellteilungen demethyliert wird. Die DNA-Demethylierung beinhaltet Basenexzisionsreparatur und wahrscheinlich weitere DNA-Reparaturmechanismen. [ 5 ] Trotz der globalen Natur dieses Prozesses gibt es bestimmte Sequenzen, die davon ausgenommen sind, wie z. B. differentiell methylierte Regionen (DMRS), die mit geprägten Genen, Retrotransposons und zentromerischem Heterochromatin assoziiert sind . Für die Differenzierung des Embryos zu einem vollständigen Organismus ist eine erneute Methylierung erforderlich. [ 6 ]

Es hat sich gezeigt, dass die In-vitro -Manipulation von Präimplantations-Embryonen Methylierungsmuster an geprägten Loci stört [ 7 ] und eine entscheidende Rolle bei geklonten Tieren spielt. [ 8 ]

Lernen und Gedächtnis

Hirnregionen, die an der Gedächtnisbildung beteiligt sind

Learning and memory have levels of permanence, differing from other mental processes such as thought, language, and consciousness, which are temporary in nature. Learning and memory can be either accumulated slowly (multiplication tables) or rapidly (touching a hot stove), but once attained, can be recalled into conscious use for a long time. Rats subjected to one instance of contextual fear conditioning create an especially strong long-term memory. At 24 h after training, 9.17% of the genes in the rat genomes of hippocampus neurons were found to be differentially methylated. This included more than 2,000 differentially methylated genes at 24 hours after training, with over 500 genes being demethylated.[9] The hippocampus region of the brain is where contextual fear memories are first stored (see figure of the brain, this section), but this storage is transient and does not remain in the hippocampus. In rats contextual fear conditioning is abolished when the hippocampus is subjected to hippocampectomy just 1 day after conditioning, but rats retain a considerable amount of contextual fear when a long delay (28 days) is imposed between the time of conditioning and the time of hippocampectomy.[10]

Molecular stages

Three molecular stages are required for reprogramming the DNA methylome. Stage 1: Recruitment. The enzymes needed for reprogramming are recruited to genome sites that require demethylation or methylation. Stage 2: Implementation. The initial enzymatic reactions take place. In the case of methylation, this is a short step that results in the methylation of cytosine to 5-methylcytosine. Stage 3: Base excision DNA repair. The intermediate products of demethylation are catalysed by specific enzymes of the base excision DNA repair pathway that finally restore cystosine in the DNA sequence.

Demethylierung von 5-Methylcytosin. Demethylierung von 5-Methylcytosin (5mC) in neuronaler DNA. Wie bereits 2018 beschrieben [ 11 ] , wird 5mC in Gehirnneuronen durch eine TET-Dioxygenase zu 5-Hydroxymethylcytosin (5hmC) oxidiert. In nachfolgenden Schritten hydroxyliert ein weiteres TET-Enzym 5hmC zu 5-Formylcytosin (5fC) und 5-Carboxylcytosin (5caC). Die Thymin-DNA-Glycosylase (TDG) erkennt die intermediären Basen 5fC und 5caC und spaltet die glykosidische Bindung, wodurch eine apyrimidinische Stelle (AP-Stelle) entsteht. In einem alternativen oxidativen Desaminierungsweg kann 5hmC durch den aktivitätsinduzierten Cytidin-Deaminase/Apolipoprotein-B-mRNA-Editierungskomplex (AID/APOBEC) oxidativ zu 5-Hydroxymethyluracil (5hmU) desaminiert werden. 5mC kann auch in Thymin (Thy) umgewandelt werden. 5hmU kann durch TDG, die einzelstrangselektive monofunktionelle Uracil-DNA-Glycosylase 1 (SMUG1), die Nei-ähnliche DNA-Glycosylase 1 (NEIL1) oder das Methyl-CpG-bindende Protein 4 (MBD4) gespalten werden. AP-Stellen und T:G-Fehlpaarungen werden anschließend durch Basenexzisionsreparatur-Enzyme (BER) repariert, wodurch Cytosin (Cyt) entsteht.

Die Abbildung in diesem Abschnitt verdeutlicht die zentrale Rolle der Ten-Eleven-Translokations -Methylcytosin-Dioxygenasen (TETs) bei der Demethylierung von 5-Methylcytosin zu Cytosin. [ 12 ] Wie bereits 2018 beschrieben [ 12 ], wird 5mC häufig zunächst durch TET-Dioxygenasen zu 5-Hydroxymethylcytosin (5hmC) oxidiert. In nachfolgenden Schritten (siehe Abbildung) hydroxylieren TET-Enzyme 5hmC weiter zu 5-Formylcytosin (5fC) und 5-Carboxylcytosin (5caC). Die Thymin-DNA-Glycosylase (TDG) erkennt die intermediären Basen 5fC und 5caC und spaltet die glykosidische Bindung, wodurch eine apyrimidinische Stelle (AP-Stelle) entsteht . In einem alternativen oxidativen Desaminierungsweg kann 5hmC durch APOBEC (AID/APOBEC)-Deaminasen oxidativ zu 5-Hydroxymethyluracil (5hmU) desaminiert werden, oder 5mC kann in Thymin (Thy) umgewandelt werden. 5hmU kann durch TDG, SMUG1 , NEIL1 oder MBD4 gespalten werden . AP-Stellen und T:G-Fehlpaarungen werden anschließend durch Basenexzisionsreparatur-Enzyme (BER) repariert, wodurch Cytosin (Cyt) entsteht.

TET-Familie

Die Isoformen der TET-Enzyme umfassen mindestens zwei Isoformen von TET1, eine von TET2 und drei Isoformen von TET3 . [ 13 ] [ 14 ] Die vollständige, kanonische TET1-Isoform scheint nahezu ausschließlich in frühen Embryonen, embryonalen Stammzellen und primordialen Keimzellen (PGCs) vorzukommen. Die dominante TET1-Isoform in den meisten somatischen Geweben, zumindest in der Maus, entsteht durch die Verwendung eines alternativen Promotors , wodurch ein kurzes Transkript und ein verkürztes Protein, TET1s genannt, entstehen. Die Isoformen von TET3 sind die vollständige Form TET3FL, eine verkürzte Spleißvariante TET3s und eine in Oozyten und Neuronen vorkommende Form, TET3o genannt. TET3o entsteht durch die Verwendung eines alternativen Promotors und enthält ein zusätzliches erstes N-terminales Exon, das für 11 Aminosäuren kodiert . TET3o kommt ausschließlich in Oozyten und Neuronen vor und wurde weder in embryonalen Stammzellen noch in anderen untersuchten Zelltypen oder Geweben adulter Mäuse exprimiert. Während die Expression von TET1 in Oozyten und Zygoten kaum nachweisbar ist und TET2 nur mäßig exprimiert wird, zeigt die TET3-Variante TET3o extrem hohe Expressionswerte in Oozyten und Zygoten, ist aber im 2-Zell-Stadium nahezu nicht vorhanden. Es ist möglich, dass TET3o, das im Einzellstadium in Neuronen, Oozyten und Zygoten in hoher Konzentration vorliegt, das wichtigste TET-Enzym ist, das bei sehr umfangreichen, schnellen Demethylierungen in diesen Zellen zum Einsatz kommt.

Rekrutierung von TET zu DNA

Die TET-Enzyme binden nicht spezifisch an 5-Methylcytosin, außer im Falle ihrer Rekrutierung. Ohne Rekrutierung oder gezielte Ansteuerung bindet TET1 über seine CXXC-Domäne, die unmethylierte CpG-Inseln erkennt, vorwiegend an CG-reiche Promotoren und CpG-Inseln (CGIs) im gesamten Genom . [ 15 ] TET2 besitzt keine Affinität zu 5-Methylcytosin in der DNA. [ 16 ] Die CXXC-Domäne des vollständigen TET3, der in Neuronen vorherrschenden Form, bindet am stärksten an CpGs, in denen das Cytosin in 5-Carboxycytosin (5caC) umgewandelt wurde. Sie bindet jedoch auch an unmethylierte CpGs . [ 14 ]

Initiierung der DNA-Demethylierung an einer CpG-Stelle . In adulten somatischen Zellen findet die DNA-Methylierung typischerweise im Kontext von CpG-Dinukleotiden ( CpG-Stellen ) statt und führt zur Bildung von 5-Methylcytosin -pG (5mCpG). Reaktive Sauerstoffspezies (ROS) können Guanin an der Dinukleotidstelle angreifen und 8-Hydroxy-2'-desoxyguanosin (8-OHdG) bilden, was zu einer 5mCp-8-OHdG-Dinukleotidstelle führt. Das Basenexzisionsreparaturenzym OGG1 bindet an die Läsion, ohne sie sofort zu exzidieren. OGG1, das an einer 5mCp-8-OHdG-Stelle vorliegt, rekrutiert TET1 , welches das 5mC neben dem 8-OHdG oxidiert. Dies initiiert die Demethylierung von 5mC [ 17 ] , wie in der vorherigen Abbildung dargestellt.

Damit ein TET-Enzym die Demethylierung einleiten kann, muss es zunächst an eine methylierte CpG-Stelle in der DNA rekrutiert werden. Zwei der Proteine, die ein TET-Enzym an ein methyliertes Cytosin in der DNA rekrutieren, sind OGG1 (siehe Abbildung „Initiierung der DNA-Demethylierung“) [ 17 ] und EGR1 [ 18 ] .

OGG1

Oxoguanin-Glycosylase (OGG1) katalysiert den ersten Schritt der Basenexzisionsreparatur der oxidativ geschädigten Base 8-OHdG . OGG1 findet 8-OHdG, indem es innerhalb von 0,1 Sekunden entlang der linearen DNA in Abständen von 1000 Basenpaaren gleitet. [ 19 ] OGG1 findet 8-OHdG sehr schnell. OGG1-Proteine ​​binden mit einer Halbwertszeit von etwa 6 Sekunden an oxidativ geschädigte DNA. [ 20 ] Sobald OGG1 8-OHdG findet, ändert es seine Konformation und bildet einen Komplex mit 8-OHdG in der Bindungstasche von OGG1. [ 21 ] OGG1 entfernt 8-OHdG nicht sofort. Die Halbwertszeit der Entfernung von 8-OHdG beträgt in vitro in HeLa-Zellen etwa 30 Minuten [ 22 ] bzw. in der Leber bestrahlter Mäuse etwa 11 Minuten. [ 23 ] Die DNA-Oxidation durch reaktive Sauerstoffspezies erfolgt bevorzugt an Guanin in methylierten CpG-Stellen, da das Ionisationspotenzial von Guaninbasen neben 5-Methylcytosin niedriger ist. [ 24 ] TET1 bindet an das an 8-OHdG gebundene OGG1 (siehe Abbildung). [ 17 ] Dies ermöglicht TET1 wahrscheinlich die Demethylierung eines benachbarten methylierten Cytosins. Nach Behandlung humaner Brustepithelzellen (MCF-10A) mit H₂O₂ stieg der 8 -OHdG-Gehalt in der DNA um das 3,5-Fache an, was zu einer umfassenden Demethylierung von 5-Methylcytosin auf etwa 20 % des Ausgangswertes in der DNA führte. [ 17 ]

EGR1

Das Gen Early Growth Response Protein 1 ( EGR1 ) ist ein Immediate Early Gene (IEG). Charakteristisch für IEGs ist die schnelle und vorübergehende Hochregulierung ihrer mRNA-Spiegel – innerhalb von Minuten – unabhängig von der Proteinsynthese. [ 25 ] EGR1 kann durch neuronale Aktivität rasch induziert werden. [ 26 ] Im Erwachsenenalter wird EGR1 im gesamten Gehirn exprimiert und weist in mehreren Schlüsselregionen, darunter dem medialen präfrontalen Kortex , dem Striatum , dem Hippocampus und der Amygdala , basale Expressionsniveaus auf . [ 25 ] Diese Expression ist mit der Kontrolle von Kognition, emotionaler Reaktion, Sozialverhalten und Belohnungssensitivität verknüpft. [ 25 ] EGR1 bindet an DNA-Sequenzen mit den Motiven 5′-GCGTGGGCG-3′ und 5′-GCGGGGGCGG-3′, die vorwiegend in Promotorregionen von Genen vorkommen. [ 26 ] Die kurze Isoform TET1s wird im Gehirn exprimiert. EGR1 und TET1s bilden einen Komplex, der durch die C-terminalen Regionen beider Proteine ​​vermittelt wird, unabhängig von einer Assoziation mit DNA. [ 26 ] EGR1 rekrutiert TET1s zu genomischen Regionen, die an EGR1-Bindungsstellen angrenzen. [ 26 ] In Gegenwart von EGR1 ist TET1s zur ortsspezifischen Demethylierung und Aktivierung der Expression von nachgeschalteten, durch EGR1 regulierten Genen fähig. [ 26 ]

Geschichte

The first person to successfully demonstrate reprogramming was John Gurdon, who in 1962 demonstrated that differentiated somatic cells could be reprogrammed back into an embryonic state when he managed to obtain swimming tadpoles following the transfer of differentiated intestinal epithelial cells into enucleated frog eggs.[27] For this achievement he received the 2012 Nobel Prize in Medicine alongside Shinya Yamanaka.[28] Yamanaka was the first to demonstrate (in 2006) that this somatic cell nuclear transfer or oocyte-based reprogramming process (see below), that Gurdon discovered, could be recapitulated (in mice) by defined factors (Oct4, Sox2, Klf4, and c-Myc) to generate induced pluripotent stem cells (iPSCs).[29] Other combinations of genes have also been used, including LIN25[30] and Homeobox protein NANOG.[30][31]

Phases of reprogramming

With the discovery that cell fate could be altered, the question of what progression of events occurs signifies a cell undergoing reprogramming. As the final product of iPSC reprogramming was similar in morphology, proliferation, gene expression, pluripotency, and telomerase activity, genetic and morphological markers were used as a way to determine what phase of reprogramming was occurring.[32] Reprogramming is defined into three phase: initiation, maturation, and stabilization.[33]

Initiation

Die Initiationsphase ist mit der Herunterregulierung zelltypspezifischer Gene und der Hochregulierung pluripotenter Gene verbunden. [ 33 ] Mit der Entwicklung der Zellen hin zur Pluripotenz wird die Telomeraseaktivität reaktiviert, um die Telomere zu verlängern . Die Zellmorphologie kann den Reprogrammierungsprozess direkt beeinflussen, da sich die Zelle an die Genexpression der Pluripotenz anpasst. [ 34 ] Der Hauptindikator für den Abschluss der Initiationsphase ist die Expression der ersten mit Pluripotenz assoziierten Gene. Dazu gehören die Expression von Oct-4 oder des Homeobox-Proteins NANOG , die gleichzeitige mesenchymale-epitheliale Transition (MET) sowie der Verlust von Apoptose und Seneszenz . [ 35 ]

Wird eine Zelle direkt von einer somatischen Zelle in eine andere umprogrammiert, werden die mit dem jeweiligen Zelltyp assoziierten Gene entsprechend hoch- bzw. herunterreguliert. [ 33 ] Dies kann entweder durch direkte Zellreprogrammierung oder durch die Erzeugung eines Zwischenprodukts, wie z. B. einer iPS-Zelle, und deren Differenzierung zum gewünschten Zelltyp erfolgen. [ 35 ]

Die Initiationsphase wird über einen von drei Wegen abgeschlossen: Kerntransfer , Zellfusion oder definierte Faktoren ( microRNA , Transkriptionsfaktoren , epigenetische Marker und andere kleine Moleküle). [ 30 ] [ 35 ]

somatischer Zellkerntransfer

Somatischer Zellkerntransfer . Der Zellkern einer Körperzelle wird in eine Eizelle übertragen, deren ursprünglicher Zellkern entfernt wurde. [ 36 ] Diese Eizelle nimmt das genetische Material der Körperzelle auf und teilt sich zu einer totipotenten Zelle. [ 35 ]

Eine Eizelle kann nach somatischem Zellkerntransfer einen adulten Zellkern in einen embryonalen Zustand umprogrammieren , sodass aus einer solchen Zelle ein neuer Organismus entstehen kann. [ 36 ]

Die Reprogrammierung unterscheidet sich von der Entwicklung eines somatischen Epityps [ 37 ] , da somatische Epitypen potenziell auch nach Verlassen des Entwicklungsstadiums verändert werden können [ 38 ] . Beim somatischen Zellkerntransfer schaltet die Oozyte gewebespezifische Gene im somatischen Zellkern ab und embryonale Gene wieder ein. Dieser Prozess wurde durch Klonen nachgewiesen, wie beispielsweise bei John Gurdon mit den Kaulquappen [ 27 ] und Dolly dem Schaf [ 39 ] . Diese Ereignisse zeigen, dass die Zelldifferenzierung ein reversibler Prozess ist.

Zellfusion

Zellfusion . Zwei Zellen können miteinander verschmelzen und sich die Kern-DNA teilen, wodurch ein Heterokaryon entsteht , das dann durch Nuklease fusioniert werden kann, wodurch ein Hybrid entsteht. [ 35 ]

[ 35 ] Durch Zellfusionentsteht eine mehrkernige Zelle, ein sogenanntesHeterokaryon. [ 35 ] Die fusionierten Zellen ermöglichen die Reaktivierung und Expression von ansonsten stillgelegten Genen. Mit der Reaktivierung der Gene können sich die Zellen erneut differenzieren. In manchen Fällen sind Transkriptionsfaktoren wie die Yamanaka-Faktoren weiterhin notwendig, um dieHeterokaryonzellen. [ 40 ]

Definierte Faktoren

Definierte Faktoren. Die Zugabe von microRNA , Transkriptionsfaktoren , epigenetischen Markern und anderen kleinen Molekülen oder einer Kombination davon kann eine zelluläre Reprogrammierung induzieren, indem sie die Expression anderer Gene bewirkt. [ 30 ] [ 35 ]

Im Gegensatz zum Kerntransfer und zur Zellfusion benötigen definierte Faktoren kein vollständiges Genom, sondern lediglich Reprogrammierungsfaktoren. Zu diesen Reprogrammierungsfaktoren gehören microRNAs , Transkriptionsfaktoren , epigenetische Marker und andere kleine Moleküle. [ 35 ] Die von Yamanaka entdeckten ursprünglichen Transkriptionsfaktoren, die zur iPSC-Entwicklung führen, umfassen Oct4 , Sox2 , Klf4 und c-Myc (OSKM-Faktoren). [ 29 ] [ 32 ] Obwohl gezeigt wurde, dass die OSKM-Faktoren Pluripotenz induzieren und fördern, tragen andere Transkriptionsfaktoren wie das Homeobox-Protein NANOG [ 41 ] , LIN25 [ 30 ] , TRA-1-60 [ 41 ] und C/EBPα [ 42 ] zur Effizienz der Reprogrammierung bei. Der Einsatz von microRNAs und anderen kleinen Molekülen als Mechanismus zur Steigerung der Effizienz der Differenzierung von somatischen Zellen zu pluripotenten Zellen wird genutzt. [ 35 ]

Reifung

Die Reifungsphase beginnt mit dem Ende der Initiierungsphase, wenn die ersten pluripotenten Gene exprimiert werden. [ 33 ] Die Zelle bereitet sich darauf vor, unabhängig von den definierten Faktoren zu werden, die den Reprogrammierungsprozess initiiert haben. Die ersten in iPS-Zellen nachweisbaren Gene sind Oct4 , das Homeobox-Protein NANOG und Esrrb, später gefolgt von Sox2 . [ 35 ] In den späteren Reifungsstadien markiert die Inaktivierung des Transgens den Beginn der Unabhängigkeit der Zelle vom induzierten Transkriptionsfaktor . Sobald die Zelle unabhängig ist, endet die Reifungsphase und die Stabilisierungsphase beginnt.

Da sich die Reprogrammierungseffizienz als variabel und ineffizient erwiesen hat, erreichen nicht alle Zellen die Reifungsphase und damit Pluripotenz . [ 42 ] Einige reprogrammierte Zellen verbleiben aufgrund von oxidativem Stress, der durch die veränderte Genexpression hervorgerufen wird, zu Beginn der Reifungsphase in der Apoptose . Der Einsatz von microRNA , Proteinen und verschiedenen Kombinationen von OSKM-Faktoren hat begonnen, die Reprogrammierungseffizienz zu steigern.

Stabilisierung

Die Stabilisierungsphase beschreibt die zellulären Prozesse, die nach Erreichen der Pluripotenz ablaufen . Ein genetischer Marker ist die Expression von Sox2 und die Reaktivierung des X-Chromosoms . Zu den epigenetischen Veränderungen zählen die Telomerverlängerung durch die Telomerase [ 30 ] und der Verlust des epigenetischen Gedächtnisses der Zelle [ 33 ] . Das epigenetische Gedächtnis einer Zelle wird durch Veränderungen der DNA-Methylierung [ 43 ] mithilfe von aktivierungsinduzierter Cytidindeaminase (AID), TET-Enzymen (TET) und DNA-Methyltransferasen (DMNTs) zurückgesetzt. Dieser Prozess beginnt in der Reifungsphase und setzt sich bis in die Stabilisierungsphase fort [ 33 ] . Nach dem Verlust des epigenetischen Gedächtnisses kann sich die Zelle in die drei Keimblätter differenzieren [ 32 ] . Diese Zelle gilt als vollständig reprogrammiert, da sie passagiert werden kann, ohne in ihren ursprünglichen somatischen Zelltyp zurückzufallen [ 35 ] .

In Zellkultursystemen

Stammzellen sind undifferenzierte Zellen, die sich in die drei Keimblätter differenzieren können . Ihre Fähigkeit zur Selbsterneuerung durch die Telomerase , die die Telomere der Chromosomen verlängert , ermöglicht die Aufrechterhaltung einer konstanten Stammzellpopulation. Mit zunehmender Passage induzierter pluripotenter Stammzellen nimmt deren epigenetisches Gedächtnis ab, und die Zellen neigen allmählich dazu, sich in jeden beliebigen Zelltyp anstatt in den ursprünglichen somatischen Zelltyp zu differenzieren. [ 33 ]

Die Reprogrammierung kann auch künstlich durch die Zufuhr exogener Faktoren, meist Transkriptionsfaktoren , erfolgen . In diesem Zusammenhang bezeichnet man häufig die Erzeugung induzierter pluripotenter Stammzellen aus reifen Zellen wie adulten Fibroblasten . Dies ermöglicht die Herstellung von Stammzellen für die biomedizinische Forschung , beispielsweise für die Stammzelltherapie , ohne die Verwendung von Embryonen. Sie erfolgt durch die Transfektion stammzellassoziierter Gene in reife Zellen mithilfe viraler Vektoren wie Retroviren .

Transkriptionsfaktoren

Einer der ersten entdeckten Transkriptionsfaktoren, der Zellen verändern kann, wurde in einem Myoblasten gefunden, als die komplementäre DNA (cDNA), die für MyoD kodiert , exprimiert wurde und einen Fibroblasten in einen Myoblasten umwandelte. Ein weiterer Transkriptionsfaktor, der eine lymphoide Zelle direkt in eine myeloide Zelle transformierte , war C/EBPα. MyoD und C/EBPα sind Beispiele für wenige einzelne Faktoren, die Zellen transformieren können. Häufiger jedoch wirken mehrere Transkriptionsfaktoren zusammen, um eine Zelle zu reprogrammieren.

OSKM

Die OSKM-Faktoren ( Oct4 , Sox2 , Klf4 und c-Myc ) wurden 2006 von Yamanaka durch die Induktion eines Mausfibroblasten zu einer induzierten pluripotenten Stammzelle (iPSC) entdeckt. [ 29 ] Im darauffolgenden Jahr wurden diese Faktoren verwendet, um menschliche Fibroblasten zu iPSCs zu differenzieren. [ 32 ]

Oct4 gehört zu den zentralen regulatorischen Genen, die für die Pluripotenz notwendig sind, da es sowohl in embryonalen Stammzellen als auch in Tumoren vorkommt. [ 44 ] Bereits geringe Erhöhungen von Oct4 ermöglichen den Beginn der Differenzierung in pluripotente Zellen. Oct4 interagiert vermutlich mit Sox2 bei der Expression von FGF4 , was die Differenzierung fördern könnte.

Sox2 ist ein Gen, das für die Aufrechterhaltung der Pluripotenz in Stammzellen verantwortlich ist. Oct4 und Sox2 regulieren gemeinsam Hunderte von Genen, die an der Pluripotenz beteiligt sind. [ 44 ] Allerdings ist Sox2 nicht das einzige Mitglied der Sox-Familie, das an der Genregulation mit Oct4 beteiligt sein kann –  auch Sox4 , Sox11 und Sox15 spielen eine Rolle, da das Sox-Protein im gesamten Stammzellgenom redundant ist .

Klf4 ist ein Transkriptionsfaktor, der bei Proliferation , Differenzierung , Apoptose und der Reprogrammierung somatischer Zellen eine Rolle spielt . Bei der zellulären Reprogrammierung verhindert Klf4 die Zellteilung geschädigter Zellen durch seine apoptotische Wirkung und unterstützt die Histonacetyltransferase- Aktivität. [ 32 ]

c-Myc ist auch als Onkogen bekannt und kann unter bestimmten Bedingungen Krebs auslösen. [ 45 ] Bei der zellulären Reprogrammierung wird c-Myc für den Zellzyklusfortschritt , die Apoptose und die zelluläre Transformation zur weiteren Differenzierung genutzt. Aufgrund der onkogenen Eigenschaften von c-Myc deuten Erkenntnisse darauf hin, dass die Expression von Oct4, Sox2 und Klf4 (OSK) in Kombination mit einer TERT -Gentherapie eine sicherere und effizientere Methode zur In-vivo -Reprogrammierung darstellt, um die Alterung zu verzögern . [ 46 ]

NANOG

Das Homeobox-Protein NANOG (NANOG) ist ein Transkriptionsfaktor, der die Effizienz der iPSC-Generierung durch Aufrechterhaltung der Pluripotenz [ 47 ] und Unterdrückung von Zelldeterminierungsfaktoren [ 48 ] unterstützt . NANOG fördert die Chromatinzugänglichkeit durch die Repression von Histonmarkern wie H3K27me3 . NANOG unterstützt die Rekrutierung von Oct4 , Sox2 und Esrrb, die für die Transkription benötigt werden , und rekrutiert gleichzeitig das Brahma-verwandte Gen-1 (BRG1) für die Chromatinzugänglichkeit .

C/EBPα

CEBPA ist ein häufig verwendeter Faktor bei der Reprogrammierung von Zellen, nicht nur in iPS-Zellen, sondern auch in andere Zelltypen. C/EBPα hat sich als einzelner Transkriptionsfaktor bei der direkten Reprogrammierung einer lymphoiden Zelle in eine myeloide Zelle erwiesen. [ 42 ] C/EBPα gilt als „Wegbereiter“, der die Zelle auf die Aufnahme der OSKM-Faktoren und spezifische Transkriptionsereignisse vorbereitet. [ 41 ] Es wurde außerdem gezeigt, dass C/EBPα die Effizienz der Reprogrammierungsprozesse erhöht. [ 33 ]

Variabilität

Die Eigenschaften von Zellen, die nach der Reprogrammierung gewonnen werden, können insbesondere bei iPS-Zellen erheblich variieren. [ 49 ] Zu den Faktoren, die zu Unterschieden in der Reprogrammierungsleistung und den funktionellen Eigenschaften der Endprodukte führen, gehören der genetische Hintergrund, die Gewebequelle, die Stöchiometrie der Reprogrammierungsfaktoren und Stressfaktoren im Zusammenhang mit der Zellkultur. [ 49 ]

Siehe auch

Referenzen

  1. ^ Reik W, Dean W, Walter J (August 2001). „Epigenetische Reprogrammierung in der Säugetierentwicklung“. Science (Übersichtsartikel). 293 (5532): 1089–1093 . doi : 10.1126/science.1063443 . PMID  11498579. S2CID  17089710 .
  2. ^ Cedar H, Bergman Y (Juli 2012). „Programmierung von DNA-Methylierungsmustern“ . Annual Review of Biochemistry . 81 : 97–117 . doi : 10.1146/annurev-biochem-052610-091920 . PMID 22404632 . 
  3. ^ Auclair G, Guibert S, Bender A, Weber M (2014). „Ontogenese der CpG-Insel-Methylierung und Spezifität der DNMT3 -Methyltransferasen während der Embryonalentwicklung der Maus“ . Genome Biology . 15 (12) 545. doi : 10.1186/s13059-014-0545-5 . PMC 4295324. PMID 25476147 .  
  4. ^ Zeng Y , Chen T (März 2019). „DNA-Methylierungs-Reprogrammierung während der Säugetierentwicklung“ . Genes . 10 (4): 257. doi : 10.3390/genes10040257 . PMC 6523607. PMID 30934924 .  
  5. ^ Ladstätter S, Tachibana-Konwalski K (Dezember 2016). „Ein Überwachungsmechanismus gewährleistet die Reparatur von DNA-Läsionen während der zygotischen Reprogrammierung“ . Cell . 167 ( 7): 1774–1787.e13. doi : 10.1016/j.cell.2016.11.009 . PMC 5161750. PMID 27916276 .  
  6. ^ Seisenberger S, Peat JR, Hore TA, Santos F, Dean W, Reik W (Januar 2013). „Reprogrammierung der DNA-Methylierung im Lebenszyklus von Säugetieren: Aufbau und Abbau epigenetischer Barrieren“ . Philosophical Transactions of the Royal Society of London. Series B, Biological Sciences . 368 (1609) 20110330. doi : 10.1098/rstb.2011.0330 . PMC 3539359. PMID 23166394 .  
  7. ^ Mann MR, Chung YG, Nolen LD, Verona RI, Latham KE, Bartolomei MS (September 2003). „Störung der Methylierung und Expression geprägter Gene in geklonten Maus-Embryonen im Präimplantationsstadium“ . Biology of Reproduction . 69 (3): 902–914 . doi : 10.1095/biolreprod.103.017293 . PMID 12748125 . 
  8. ^ Wrenzycki C, Niemann H (Dezember 2003). „Epigenetische Reprogrammierung in der frühen Embryonalentwicklung: Effekte der In-vitro-Produktion und des somatischen Kerntransfers“. Übersichtsarbeit. Reproductive Biomedicine Online . 7 (6): 649–656 . doi : 10.1016/s1472-6483(10)62087-1 . PMID 14748963 . 
  9. ^ Duke CG, Kennedy AJ, Gavin CF, Day JJ, Sweatt JD (Juli 2017). „Erfahrungsabhängige epigenomische Reorganisation im Hippocampus“ . Learning & Memory . 24 (7): 278–288 . doi : 10.1101/lm.045112.117 . PMC 5473107. PMID 28620075 .  
  10. ^ Kim JJ, Jung MW (2006). „Neuronale Schaltkreise und Mechanismen der klassischen Konditionierung von Furcht: Eine kritische Übersicht“ . Neuroscience and Biobehavioral Reviews . 30 (2): 188–202 . doi : 10.1016/j.neubiorev.2005.06.005 . PMC 4342048. PMID 16120461 .  
  11. ^ Bayraktar G, Kreutz MR (2018). „Die Rolle der aktivitätsabhängigen DNA-Demethylierung im Gehirn Erwachsener und bei neurologischen Erkrankungen“ . Frontiers in Molecular Neuroscience . 11: 169. doi : 10.3389/fnmol.2018.00169 . PMC 5975432. PMID 29875631 .  
  12. ^ a b Bayraktar G, Kreutz MR (2018). „Die Rolle der aktivitätsabhängigen DNA-Demethylierung im Gehirn Erwachsener und bei neurologischen Erkrankungen“ . Frontiers in Molecular Neuroscience . 11 169. doi : 10.3389/fnmol.2018.00169 . PMC 5975432. PMID 29875631 .  
  13. ^ Jin SG, Zhang ZM, Dunwell TL, Harter MR, Wu X, Johnson J, et al. (Januar 2016). „Tet3 liest 5-Carboxylcytosin über seine CXXC-Domäne und ist ein potenzieller Schutzfaktor gegen Neurodegeneration“ . Cell Reports . 14 (3): 493–505 . doi : 10.1016/ j.celrep.2015.12.044 . PMC 4731272. PMID 26774490 .  
  14. ^ a b Melamed P, Yosefzon Y, David C, Tsukerman A, Pnueli L (2018). „Tet-Enzyme, Varianten und unterschiedliche Auswirkungen auf die Funktion“ . Frontiers in Cell and Developmental Biology . 6 22. doi : 10.3389/fcell.2018.00022 . PMC 5844914. PMID 29556496 .  
  15. ^ Zhang W, Xia W, Wang Q, Towers AJ, Chen J, Gao R, et al. (Dezember 2016). „Isoform Switch of TET1 Regulates DNA Demethylation and Mouse Development“ . Molecular Cell . 64 (6): 1062–1073 . doi : 10.1016/j.molcel.2016.10.030 . PMID 27916660 . 
  16. ^ Deplus R, Delatte B, Schwinn MK, Defrance M, Méndez J, Murphy N, et al. (März 2013). „TET2 und TET3 regulieren die GlcNAcylierung und H3K4-Methylierung über OGT und SET1/COMPASS“ . The EMBO Journal . 32 (5): 645–655 . doi : 10.1038/emboj.2012.357 . PMC 3590984. PMID 23353889 .  
  17. Zhou X, Zhuang Z, Wang W, He L , Wu H , Cao Y, et al. (September 2016). „OGG1 is essential in oxidative stress induced DNA demethylation“. Cellular Signalling . 28 (9): 1163–1171 . doi : 10.1016/j.cellsig.2016.05.021 . PMID 27251462 . 
  18. ^ Sun Z, Xu X, He J, Murray A, Sun MA, Wei X, et al. (August 2019). „EGR1 rekrutiert TET1, um das Methylom des Gehirns während der Entwicklung und bei neuronaler Aktivität zu formen“ . Nature Communications . 10 (1) 3892. Bibcode : 2019NatCo..10.3892S . doi : 10.1038/s41467-019-11905-3 . PMC 6715719. PMID 31467272 .  
  19. ^ Blainey PC, van Oijen AM, Banerjee A, Verdine GL, Xie XS (April 2006). „Ein Basenexzisions-DNA-Reparaturprotein findet intrahelikale Läsionsbasen durch schnelles Gleiten in Kontakt mit der DNA“ . Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 103 (15): 5752–5757 . Bibcode : 2006PNAS..103.5752B . doi : 10.1073/ pnas.0509723103 . PMC 1458645. PMID 16585517 .  
  20. ^ Abdou I, Poirier GG, Hendzel MJ, Weinfeld M (Januar 2015). „DNA-Ligase III fungiert als DNA-Strangbruchsensor bei der zellulären Orchestrierung der DNA-Strangbruchreparatur“ . Nucleic Acids Research . 43 (2): 875–892 . doi : 10.1093/nar/gku1307 . PMC 4333375. PMID 25539916 .  
  21. ^ van der Kemp PA, Charbonnier JB, Audebert M, Boiteux S (2004). „Katalytische und DNA-bindende Eigenschaften der humanen Ogg1-DNA-N-Glycosylase/AP-Lyase: Biochemische Untersuchung der drei Aminosäuren H270, Q315 und F319 der 8-Oxoguanin-Bindungstasche“ . Nucleic Acids Research . 32 (2): 570–578 . doi : 10.1093 / nar/gkh224 . PMC 373348. PMID 14752045 .  
  22. Lan L, Nakajima S, Oohata Y, Takao M, Okano S, Masutani M et al. (September 2004). „In-situ-Analyse von Reparaturprozessen oxidativer DNA-Schäden in Säugetierzellen“ . Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 101 (38): 13738–13743 . Bibcode : 2004PNAS..10113738L . doi : 10.1073 / pnas.0406048101 . PMC 518826. PMID 15365186 .  
  23. ^ Hamilton ML, Guo Z, Fuller CD, Van Remmen H, Ward WF, Austad SN, et al. (Mai 2001). „Eine zuverlässige Bestimmung des 8-Oxo-2-Desoxyguanosin-Gehalts in nukleärer und mitochondrialer DNA mittels der Natriumiodid-Methode zur DNA-Isolierung“ . Nucleic Acids Research . 29 (10): 2117–2126 . doi : 10.1093/nar/29.10.2117 . PMC 55450. PMID 11353081 .  
  24. ^Ming X, Matter B, Song M, Veliath E, Shanley R, Jones R, Tretyakova N (March 2014). "Mapping structurally defined guanine oxidation products along DNA duplexes: influence of local sequence context and endogenous cytosine methylation". Journal of the American Chemical Society. 136 (11): 4223–4235. Bibcode:2014JAChS.136.4223M. doi:10.1021/ja411636j. PMC 3985951. PMID 24571128.
  25. ^ abcDuclot F, Kabbaj M (2017). "The Role of Early Growth Response 1 (EGR1) in Brain Plasticity and Neuropsychiatric Disorders". Frontiers in Behavioral Neuroscience. 11: 35. doi:10.3389/fnbeh.2017.00035. PMC 5337695. PMID 28321184.
  26. ^ abcdeSun Z, Xu X, He J, Murray A, Sun MA, Wei X, et al. (August 2019). "EGR1 recruits TET1 to shape the brain methylome during development and upon neuronal activity". Nature Communications. 10 (1) 3892. Bibcode:2019NatCo..10.3892S. doi:10.1038/s41467-019-11905-3. PMC 6715719. PMID 31467272.
  27. ^ abGurdon JB (December 1962). "The developmental capacity of nuclei taken from intestinal epithelium cells of feeding tadpoles". Journal of Embryology and Experimental Morphology. 10: 622–640. PMID 13951335.
  28. ^"The Nobel Prize in Physiology or Medicine – 2012 Press Release". Nobel Media AB. 8 October 2012.
  29. ^ abcTakahashi K, Yamanaka S (August 2006). "Induction of pluripotent stem cells from mouse embryonic and adult fibroblast cultures by defined factors"(PDF). Cell. 126 (4): 663–676. doi:10.1016/j.cell.2006.07.024. PMID 16904174. S2CID 1565219.
  30. ^ a b c d e f de Magalhães JP, Ocampo A (Juni 2022). „Zelluläre Reprogrammierung und der Aufstieg der Verjüngungsbiotechnologie“ ( PDF) . Trends in Biotechnology . 40 (6): 639–642 . doi : 10.1016/j.tibtech.2022.01.011 . PMID 35190201. S2CID 246990346 .  
  31. ^ Baker, Monya (06.12.2007). „Reprogrammierung adulter Zellen zu Pluripotenz ohne Tumore“ . Nature Reports Stem Cells . doi : 10.1038/stemcells.2007.124 . ISSN 1754-8705 . 
  32. Takahashi K, Tanabe K, Ohnuki M, Narita M, Ichisaka T, Tomoda K, Yamanaka S (November 2007). „Induktion pluripotenter Stammzellen aus adulten humanen Fibroblasten durch definierte Faktoren “ . Cell . 131 ( 5 ) : 861–872 . doi : 10.1016 / j.cell.2007.11.019 . hdl : 2433/49782 . PMID 18035408. S2CID 8531539 .  
  33. ^ a b c d e f g h David L, Polo JM (Mai 2014). „Phasen der Reprogrammierung“ . Stem Cell Research . 12 (3): 754–761 . doi : 10.1016/ j.scr.2014.03.007 . PMID 24735951. S2CID 31759309 .  
  34. ^ Downing TL, Soto J, Morez C, Houssin T, Fritz A, Yuan F, et al. (Dezember 2013). „Biophysikalische Regulation des epigenetischen Zustands und der Zellreprogrammierung“ . Nature Materials . 12 (12): 1154–1162 . Bibcode : 2013NatMa..12.1154D . doi : 10.1038/nmat3777 . PMC 9675045. PMID 24141451 .  
  35. Pires CF , Rosa FF, Kurochkin I , Pereira CF (11.12.2019). „ Immunität verstehen und modulieren durch Zellreprogrammierung“ . Frontiers in Immunology . 10 : 2809 . doi : 10.3389 / fimmu.2019.02809 . PMC 917620. PMID 31921109 .  
  36. ^ a b Hochedlinger K, Jaenisch R (Juni 2006). „Nukleare Reprogrammierung und Pluripotenz“. Nature . 441 ( 7097): 1061–1067 . Bibcode : 2006Natur.441.1061H . doi : 10.1038/nature04955 . PMID 16810240. S2CID 4304218 .  
  37. ^ Lahiri DK, Maloney B (2006). „Gene sind nicht unser Schicksal: Der somatische Epityp schlägt die Brücke zwischen Genotyp und Phänotyp“ . Nature Reviews Neuroscience . 7 (12): 976. doi : 10.1038/nrn2022-c1 .
  38. ^ Mathers JC (Juni 2006). „Ernährungsmodulation des Alterns: Genomische und epigenetische Ansätze“. Mechanisms of Ageing and Development . 127 (6): 584–589 . doi : 10.1016/j.mad.2006.01.018 . PMID 16513160. S2CID 9187848 .  
  39. ^ Wilmut I, Schnieke AE, McWhir J, Kind AJ, Campbell KH (Februar 1997). „Lebensfähige Nachkommen aus fetalen und adulten Säugetierzellen“. Nature . 385 (6619): 810–813 . Bibcode : 1997Natur.385..810W . doi : 10.1038/385810a0 . PMID 9039911 . 
  40. ^ Pereira CF, Terranova R, Ryan NK, Santos J, Morris KJ, Cui W, et al. (September 2008). Roopenian DC (Hrsg.). „Heterokaryon-basierte Reprogrammierung humaner B-Lymphozyten zur Pluripotenz erfordert Oct4, aber nicht Sox2“ . PLOS Genetics . 4 (9) e1000170. doi : 10.1371/ journal.pgen.1000170 . PMC 2527997. PMID 18773085 .  
  41. ^ a b c Bueno C, Sardina JL, Di Stefano B, Romero-Moya D, Muñoz-López A, Ariza L, et al. (März 2016). „Umprogrammierung menschlicher B-Zellen in induzierte pluripotente Stammzellen und deren Verstärkung durch C/EBPα“. Leukämie . 30 (3): 674–682 . doi : 10.1038/leu.2015.294 . HDL : 10651/43469 . PMID 26500142 . S2CID 508334 .  
  42. ^ a b c Srivastava D, DeWitt N (September 2016). „In - vivo-Zellreprogrammierung: Die nächste Generation“ . Cell . 166 (6): 1386–1396 . doi : 10.1016/j.cell.2016.08.055 . PMC 6234007. PMID 27610565 .  
  43. ^ Polo JM, Anderssen E, Walsh RM, Schwarz BA, Nefzger CM, Lim SM, et al. (Dezember 2012). „Ein molekularer Fahrplan zur Reprogrammierung somatischer Zellen in iPS-Zellen“ . Cell . 151 (7): 1617–1632 . doi : 10.1016/j.cell.2012.11.039 . PMC 3608203. PMID 23260147 .  
  44. ^ a b Rizzino A (Dezember 2009). „Sox2 und Oct-3/4: Ein vielseitiges Paar von Hauptregulatoren, die die Selbsterneuerung und Pluripotenz embryonaler Stammzellen orchestrieren“ . Wiley Interdisciplinary Reviews. Systems Biology and Medicine . 1 (2): 228–236 . doi : 10.1002 / wsbm.12 . PMC 2794141. PMID 20016762 .  
  45. Dominguez -Sola D, Ying CY, Grandori C, Ruggiero L, Chen B, Li M, et al. (Juli 2007). „Nicht-transkriptionelle Kontrolle der DNA-Replikation durch c-Myc“. Nature . 448 (7152): 445–451 . Bibcode : 2007Natur.448..445D . doi : 10.1038/ nature05953 . PMID 17597761. S2CID 4422771 .  
  46. ^ Mengmeng Jiang, Qianqian Xu, Zhengzhi Wu (12. Mai 2025). „Optimierte Yamanaka-Faktoren in Kombination mit TERT-Gentherapie für verstärkte Anti-Aging-Effekte“ . Genes & Diseases 101669. doi : 10.1016/j.gendis.2025.101669 . ISSN 2352-3042 . PMC 12617746 .  {{cite journal}}: CS1 Wartung: Mehrere Namen: Autorenliste ( Link )
  47. ^ Zaehres H, Lensch MW, Daheron L, Stewart SA, Itskovitz-Eldor J, Daley GQ (März 2005). „ Hocheffiziente RNA-Interferenz in humanen embryonalen Stammzellen“ . Stem Cells . 23 (3): 299–305 . doi : 10.1634/stemcells.2004-0252 . PMID 15749924. S2CID 1395518 .  
  48. ^ Heurtier V, Owens N, Gonzalez I, Mueller F, Proux C, Mornico D, et al. (März 2019). „Die molekulare Logik der Nanog-induzierten Selbsterneuerung in embryonalen Stammzellen der Maus“ . Nature Communications . 10 (1) 1109. Bibcode : 2019NatCo..10.1109H . doi : 10.1038/s41467-019-09041- z . PMC 6406003. PMID 30846691 .  
  49. ^ a b Paull D, Sevilla A, Zhou H, Hahn AK, Kim H, Napolitano C, et al. (September 2015). „Automatisierte Hochdurchsatz-Gewinnung, Charakterisierung und Differenzierung induzierter pluripotenter Stammzellen“ . Nature Methods . 12 (9): 885–892 . doi : 10.1038 / nmeth.3507 . PMID 26237226. S2CID 9889991 .