Waldmann-Krankheit

Die Waldmann-Krankheit, auch bekannt als primäre intestinale Lymphangiektasie (PIL), ist eine seltene Erkrankung ^{[ 1 ],} die durch eine Erweiterung der Lymphgefäße in der Lamina propria des Dünndarms gekennzeichnet ist . ^{[ 2 ]} Obwohl die Prävalenz unbekannt ist, bedeutet die Einstufung als „seltene Erkrankung“, dass weniger als 200.000 Menschen in den Vereinigten Staaten von dieser Erkrankung und ihren Subtypen betroffen sind. Seit 1961 wurden etwa 50 Fälle von PIL im Erwachsenenalter berichtet. ^{[ 1 ] [ 3 ]}

Zu den Anzeichen und Symptomen der Erkrankung gehören Durchfall , Übelkeit , Beinschwellungen , Eiweißverlust-Enteropathie , Immunschwäche und Lymphflüssigkeitsverlust in den Darm. ^{[ 2 ] [ 4 ]} Die Diagnose wird üblicherweise vor dem dritten Lebensjahr gestellt, kann aber auch bei Erwachsenen auftreten. ^{[ 3 ]}

Die Pathophysiologie der PIL beruht auf der Erweiterung der Lymphgefäße in der Darmschleimhaut, Submukosa und gelegentlich im Mesenterium. ^{[ 5 ]} Diese Erweiterung behindert den normalen Rückfluss der Lymphe aus dem Darm in den Blutkreislauf. ^{[ 5 ]} Der Übertritt von Lymphflüssigkeit in den Darm führt zum Verlust von Lymphozyten , Immunglobulinen und Proteinen, was Lymphopenie , Hypogammaglobulinämie bzw. Hypoalbuminämie zur Folge hat . ^{[ 5 ]} Der Proteinverlust trägt zur Entwicklung einer Proteinverlust-Enteropathie bei, einer wichtigen klinischen Manifestation dieser Erkrankung. ^{[ 5 ]}

Patienten mit PIL weisen ein breites Spektrum an Symptomen auf, die maßgeblich vom Ausmaß des Proteinverlusts abhängen. ^{[ 5 ]} Chronischer Durchfall und Malabsorption sind häufige Symptome. Der Proteinverlust kann aufgrund des verminderten onkotischen Drucks zu Ödemen , insbesondere in den Beinen und im Abdomen, führen . ^{[ 5 ]} Durch die Malabsorption können Nährstoffmängel entstehen, die bei Kindern zu Wachstumsverzögerungen und bei Erwachsenen zu Gewichtsverlust führen. ^{[ 3 ]} Immunologische Anomalien infolge des Lymphozytenverlusts können Patienten anfälliger für rezidivierende Infektionen machen. ^{[ 3 ]} Das klinische Bild der PIL kann von asymptomatisch bis schwer reichen, was ein breites klinisches Spektrum impliziert. ^{[ 5 ]} Manche erwachsene Patienten zeigen nur minimale oder subtile klinische Merkmale, die von den typischen Krankheitsbildern schwerer Fälle abweichen. ^{[ 5 ]} Diese Variabilität unterstreicht die Wichtigkeit, PIL in die Differenzialdiagnose einzubeziehen, selbst wenn die klinischen Manifestationen nicht schwerwiegend oder typisch sind.

Die Erkrankung wird durch eine Biopsie des betroffenen Bereichs diagnostiziert . Der Schweregrad der Erkrankung wird anschließend durch die Messung von Alpha _-1 -Antitrypsin-Proteinen in einer Stuhlprobe bestimmt . ^{[ 4 ]}

Sobald die Hauptursache der Erkrankung behandelt ist, konnte gezeigt werden, dass eine fettarme und proteinreiche Ernährung in Kombination mit Kalziumpräparaten und bestimmten Vitaminen die Symptome lindert. ^{[ 4 ]} Die Zugabe von mittelkettigen Triglyceriden (MCTs) ermöglicht eine erhöhte Kalorienzufuhr unter Einhaltung der Diätvorschriften und trägt so zur Linderung von Symptomen wie Durchfall und Steatorrhö bei . Zudem wird das Wachstum der Betroffenen gefördert. ^{[ 6 ]} Diese Diät heilt die Erkrankung jedoch nicht. Wird sie abgesetzt, kehren die Symptome zurück. ^{[ 3 ]} Zur Behandlung werden auch Medikamente eingesetzt, darunter Octreotid , Sirolimus , Antiplasmin und, zumindest in einem Fall, Trametinib . ^{[ 7 ] [ 8 ]}

Die Erkrankung wurde erstmals 1961 von T. A. Waldmann beschrieben . Er beschrieb 18 Fälle von Patienten mit einem niedrigen ^131I -Albuminspiegel. ^{[ 9 ] [ 10 ]} Biopsien des Dünndarms wurden mikroskopisch untersucht, wobei verschiedene Grade der Dilatation der Lymphgefäße festgestellt wurden. ^{[ 11 ]}