Mutation

Eine BRCA -Mutation ist eine Mutation in einem der beiden Tumorsuppressorgene BRCA1 oder BRCA2 . Hunderte verschiedener Mutationstypen dieser Gene wurden identifiziert.

In der Genetik bezeichnet man eine Deletion (auch Gendeletion , -defizienz oder Deletionsmutation genannt ) (Zeichen: Δ ) als eine Mutation (eine genetische Aberration), bei der ein Teil eines Chromosoms oder eine DNA-

Die Depurinierung ist eine chemische Reaktion von Purin- Desoxyribonukleosiden ( Desoxyadenosin und Desoxyguanosin ) sowie Ribonukleosiden ( Adenosin und Guanosin) , bei der die β-N -glykosidische Bindung hydrolytisch

Natürliche DNA-Schäden sind Veränderungen der chemischen Struktur der DNA , wie z. B. ein Strangbruch, das Fehlen einer Nukleobase im DNA-Rückgrat oder eine chemisch veränderte Base wie 8-OHdG .

Genominstabilität (auch genetische Instabilität oder genomische Instabilität ) bezeichnet eine hohe Mutationsrate im Genom einer Zelllinie .

In der Populationsgenetik bezeichnet der Gründereffekt den Verlust genetischer Variation , der auftritt, wenn eine neue Population aus einer sehr kleinen Anzahl von Individuen einer größeren Population entsteht.

Mikrosatelliteninstabilität ( MSI ) ist ein Zustand erhöhter genetischer Mutationsrate (Prädisposition für Mutationen ), der durch eine gestörte DNA-Mismatch-Reparatur (MMR) verursacht wird.

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Hermann J. Müller (1890–1967 ) , Nobelpreisträger von 1946, prägte die Begriffe Amorph, Hypomorph, Hypermorph, Antimorph und Neomorph zur Klassifizierung von Mutationen anhand ihres Verhaltens in verschiedenen

In der Genetik bezeichnet man als Mutagen einen physikalischen oder chemischen Stoff, der das genetische Material , meist die DNA , eines Organismus dauerhaft verändert und dadurch die Mutationsrate über das natürliche

In der Biologie , insbesondere in der Genetik , bezeichnet man als Mutante einen Organismus oder ein neues genetisches Merkmal, das durch eine Mutation entsteht oder daraus resultiert .

In der Biologie bezeichnet man als Mutation eine Veränderung der Nukleinsäuresequenz des Genoms eines Organismus , eines Virus oder extrachromosomaler DNA .

Mutationsbias bezeichnet einen vorhersehbaren oder systematischen Unterschied in den Raten verschiedener Mutationstypen .

Eine nicht-synonyme Substitution ist eine Nukleotidmutation , die die Aminosäuresequenz eines Proteins verändert .

In der Genetik bezeichnet man als Nonsense-Mutation eine Punktmutation in einer DNA- Sequenz , die zu einem Nonsense-Codon oder einem vorzeitigen Stoppcodon in der transkribierten mRNA führt und ein verkürztes,

Eine akzeptierte Punktmutation (PAM) ist der Austausch einer einzelnen Aminosäure in der Primärstruktur eines Proteins durch eine andere, der durch die natürliche Selektion akzeptiert wird .

Eine Punktmutation ist eine genetische Mutation , bei der eine einzelne Nukleotidbase in der DNA- oder RNA- Sequenz des Genoms eines Organismus verändert, eingefügt oder entfernt wird.

In der Genetik bezeichnet man als selektiven Sweep den Prozess, bei dem eine neue, vorteilhafte Mutation , deren Häufigkeit zunimmt und die sich in der Population fixiert (d. h.

Somatische Rekombination , im Gegensatz zur genetischen Rekombination während der Meiose , ist eine Veränderung der DNA einer Körperzelle , die an ihre Tochterzellen vererbt wird.

Stille Mutationen , auch synonyme oder Samesense-Mutationen genannt, sind Mutationen in der DNA , die keinen beobachtbaren Effekt auf den Phänotyp des Organismus haben, da sie dieselbe Aminosäure produzieren, obwohl nur

Eine Suppressormutation ist eine zweite Mutation , die die phänotypischen Auswirkungen einer bereits vorhandenen Mutation in einem als synthetische Rettung bezeichneten Prozess abschwächt oder umkehrt .

Eine synonyme Substitution (oft auch als stille Substitution bezeichnet , obwohl sie nicht immer stumm ist) ist der evolutionäre Austausch einer Base durch eine andere in einem Exon eines für ein Protein kodierenden Gens

In der Genetik bezeichnet der Verlust der Heterozygotie ( LOH ) eine genetische Anomalie bei diploiden Organismen, bei der eine Kopie eines gesamten Gens und die dazugehörige Chromosomenregion verloren gehen.