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Die Abetalipoproteinämie (auch bekannt als Bassen-Kornzweig-Syndrom , mikrosomaler Triglyceridtransferproteinmangel , MTP-Mangel und Betalipoproteinmangelsyndrom ) ist eine Stoffwechselstörung, die durch eine gestörte
Das Aicardi-Syndrom ist ein seltenes genetisches Fehlbildungssyndrom, das durch das teilweise oder vollständige Fehlen des Corpus callosum , einer wichtigen Hirnstruktur , das Vorhandensein von retinalen Lakunen und
Das Brown-Vialetto-Van-Laere-Syndrom ( BVVL ) ist eine seltene, fortschreitende, erbliche neurodegenerative Erkrankung , die sich meist im Säuglings- oder Kleinkindalter manifestiert.
Das Cauda-equina-Syndrom ( CES ) ist eine Erkrankung, die durch eine Schädigung des Nervenbündels unterhalb des Rückenmarks, der sogenannten Cauda equina, entsteht.
Die Charcot -Marie-Tooth-Krankheit ( CMT ; / ʃɑːrˈkoʊməˈriːˈtuːθ / , shar - KOE ma - REE TOOTH ) , auch bekannt als hereditäre motorische und sensorische Neuropathie ( HMSN ) , ist eine vererbte neurologische Erkrankung
Das Down-Syndrom ( auch Trisomie 21 genannt ) ist eine genetische Störung , die durch das Vorhandensein eines dritten Chromosoms 21 ( ganz oder teilweise) verursacht wird .
Das Dravet-Syndrom ( DS ), früher bekannt als schwere myoklonische Epilepsie im Säuglingsalter ( SMEI ), ist eine autosomal- dominant vererbte Erkrankung , die eine schwere Form der Epilepsie mit prolongierten Anfällen
Das dysexekutive Syndrom ( DES ) umfasst eine Gruppe von Symptomen , die in der Regel auf Hirnschädigungen zurückzuführen sind und sich in kognitive, verhaltensbezogene und emotionale Kategorien einteilen lassen.
Das FOXG1-Syndrom (manchmal auch FOXG1-assoziierte Erkrankung genannt ) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Mutation im Gen FOXG1 verursacht wird .
Das Fragile-X-Syndrom ( FXS ) ist eine genetische neurologische Entwicklungsstörung .
Das Fryns-Syndrom ist ein autosomal-rezessives Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien , das in der Regel im Neugeborenenalter zum Tod führt . Fryns (1987) gab einen Überblick über das Syndrom.
Das Horner-Syndrom , auch bekannt als okulosympathische Parese , ist eine Symptomkombination, die durch eine Schädigung des sympathischen Grenzstrangs entsteht .
Das Jugularforamen-Syndrom , auch Vernet-Syndrom genannt , ist durch eine Parese des Glossopharyngeus- , Vagus- und Akzessorischen Nervus (mit oder ohne Hypoglossus ) gekennzeichnet.
Das Karpaltunnelsyndrom ( KTS ) ist ein Nervenkompressionssyndrom, das durch die Kompression des Nervus medianus im Karpaltunnel des Handgelenks entsteht.
Ein klinisch isoliertes Syndrom ( CIS ) ist die erste neurologische Episode eines Patienten , verursacht durch eine Entzündung oder Demyelinisierung von Nervengewebe .
Das McLeod-Syndrom ( / məˈklaʊd / mə - KLOWD ) ist eine X-chromosomal-rezessive Erbkrankheit , die Blut , Gehirn, periphere Nerven, Muskeln und Herz betreffen kann .
Das Nervenkompressionssyndrom , auch Kompressionsneuropathie oder Nerveneinklemmungssyndrom genannt , ist eine Erkrankung, die durch chronischen, direkten Druck auf einen peripheren Nerv verursacht wird .
Parkinson-Plus-Syndrome ( PPS ) sind eine Gruppe neurodegenerativer Erkrankungen , die die klassischen Merkmale der Parkinson-Krankheit ( Tremor , Rigor , Akinesie / Bradykinesie und posturale Instabilität ) aufweisen,
Das Pectoralis-minor-Syndrom (PMS) ist eine Erkrankung, die mit dem Thoracic-Outlet-Syndrom (TOS) verwandt ist und durch eine zu starke Verspannung des Musculus pectoralis minor entsteht.
Die primäre familiäre Hirnverkalkung (PFBC), auch bekannt als familiäre idiopathische Basalganglienverkalkung ( FIBGC ) und Morbus Fahr , ist eine seltene, genetisch dominant oder rezessiv vererbte neurologische
Das Rett-Syndrom ( RTT ) ist eine genetische Erkrankung , die typischerweise im Alter von 6 bis 18 Monaten und fast ausschließlich bei Mädchen auftritt.
Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom ist ein angeborener Defekt der Cholesterinsynthese.
Das Triploidie-Syndrom , auch Triploidie genannt , ist eine Chromosomenstörung, bei der ein Fötus drei Kopien jedes Chromosoms anstelle der üblichen zwei besitzt.
Die vorverlagerte Schlafphase ( ASPD ), auch bekannt als vorverlagerter Schlafphasentyp ( ASPT ) der zirkadianen Rhythmusstörung , ist eine Erkrankung, die durch ein wiederkehrendes Muster von Müdigkeit am frühen Abend
Das Werner-Syndrom ( WS ; manchmal auch Werner-Syndrom ; auch bekannt als adulte Progerie ) ist eine seltene autosomal-rezessive Erkrankung , die durch das Auftreten vorzeitiger Alterungserscheinungen gekennzeichnet ist .
Das Zellweger-Syndrom ist eine seltene angeborene Erkrankung, die durch eine verminderte oder fehlende Anzahl funktionsfähiger Peroxisomen in den Zellen eines Individuums gekennzeichnet ist.