Genetische Geschichte der indigenen Völker Amerikas

Die genetische Geschichte der indigenen Völker Amerikas lässt sich in zwei deutlich voneinander abgegrenzte Perioden unterteilen: die erste Besiedlung Amerikas vor etwa 20.000 bis 14.000 Jahren ^{[ 1 ]} und ^der darauffolgende Kontakt mit Europäern vor etwa 500 Jahren ^{[ 2 , 3 ] .} Die erste Periode der genetischen Geschichte der indigenen Bevölkerung Amerikas ist ausschlaggebend für die Anzahl der genetischen Linien, Zygositätsmutationen und Gründerhaplotypen, die in den heutigen indigenen Populationen Amerikas vorkommen ^{[ 4 ]} .

Die indigenen Bevölkerungsgruppen Amerikas stammen von einer altostasiatischen Linie ab, die sich vor dem letzten glazialen Maximum (vor 26.000 bis 18.000 Jahren) von anderen ostasiatischen Völkern abspaltete. ^{[ 5 ]} Sie erhielten außerdem Genfluss von den alten Nordeurasiern , einer eigenständigen paläolithischen sibirischen Bevölkerungsgruppe mit starker Affinität sowohl zu „europäischen Jägern und Sammlern“ (z. B. Kostenki-14 ) als auch zu „basalen Ostasiaten“ (z. B. dem Tianyuan-Menschen ). ^{[ 6 ] [ 7 ] [ 8 ] [ 9 ]} Sie breiteten sich später, etwa vor 16.000 Jahren, über ganz Amerika aus (Ausnahmen bilden die Na-Dene und die Eskimo-Aleuten sprechenden Gruppen, die teilweise von sibirischen Bevölkerungsgruppen abstammen, die später nach Amerika einwanderten). ^{[ 10 ] [ 11 ]}

Genetische Analysen indigener Bevölkerungsgruppen Amerikas und Sibiriens wurden herangezogen, um für eine frühe Isolation der Gründerpopulationen auf Beringia ^{[ 12 ]} und für eine spätere, schnellere Migration von Sibirien über Beringia in die Neue Welt zu argumentieren . ^{[ 13 ]} Die Mikrosatellitenvielfalt und die Verteilung der für Südamerika spezifischen Y-Chromosom-Linie deuten darauf hin, dass bestimmte indigene Bevölkerungsgruppen Amerikas seit der ersten Besiedlung der Region isoliert waren. ^{[ 14 ]} Die Na-Dene , Inuit und indigenen Bevölkerungsgruppen Alaskas weisen die Haplogruppe Q-M242 auf ; sie unterscheiden sich jedoch von anderen indigenen Bevölkerungsgruppen Amerikas durch verschiedene mtDNA- und atDNA- Mutationen. ^{[ 15 ] [ 16 ] [ 17 ]} Dies legt nahe, dass die Völker, die sich zuerst in den nördlichen Randgebieten Nordamerikas und Grönlands ansiedelten, von späteren Migrantenpopulationen abstammten als jene, die weiter südlich in Amerika vordrangen. ^{[ 18 ] [ 19 ]} Linguisten und Biologen gelangten auf der Grundlage von Analysen indigener amerikanischer Sprachgruppen und der Verteilung des ABO-Blutgruppensystems zu einer ähnlichen Schlussfolgerung . ^{[ 20 ] [ 21 ] [ 22 ] [ 23 ]}

Die genetische Diversität und Populationsstruktur auf dem amerikanischen Kontinent wurde mithilfe von autosomalen (atDNA) Mikrosatellitenmarkern untersucht, die aus Nord-, Mittel- und Südamerika genotypisiert und mit ähnlichen Daten anderer indigener Bevölkerungsgruppen weltweit verglichen wurden. ^{[ 25 ] [ 26 ]} Die indigenen Bevölkerungsgruppen Amerikas weisen eine geringere genetische Diversität auf als Bevölkerungsgruppen anderer Kontinentalregionen, während ihre größte Verwandtschaft zu paläosibirischen Völkern beobachtet wird . ^{[ 26 ] [ 7 ] [ 27 ]} Mit zunehmender geografischer Entfernung von der Beringstraße nimmt die genetische Diversität ab, ebenso wie die genetische Ähnlichkeit zu sibirischen Bevölkerungsgruppen aus Alaska (dem genetischen Eintrittspunkt). ^{[ 25 ] [ 26 ]} Zudem zeigt sich in West-Südamerika eine höhere Diversität und eine geringere Populationsstruktur als in Ost-Südamerika. ^{[ 25 ] [ 26 ]} Zwischen mesoamerikanischen und andinen Bevölkerungsgruppen besteht eine relative Undifferenzierung , was darauf hindeutet, dass Küstenrouten (in diesem Fall entlang der Pazifikküste) für wandernde Völker (mit mehr genetischen Beiträgen) leichter zu befahren waren als Routen im Landesinneren. ^{[ 25 ]}

Das Gesamtbild deutet darauf hin, dass Amerika von einer kleinen Anzahl von Individuen (effektive Populationsgröße von etwa 70) besiedelt wurde, deren Anzahl sich innerhalb von 800 bis 1000 Jahren um ein Vielfaches erhöhte. ^{[ 28 ] [ 29 ]} Die Daten zeigen außerdem, dass seit der ersten Besiedlung Amerikas ein genetischer Austausch zwischen Asien, der Arktis und Grönland stattgefunden hat. ^{[ 29 ] [ 30 ]}

Einer autosomalen Genstudie aus dem Jahr 2012 zufolge ^{[ 31 ]} stammen die indigenen Völker Amerikas von mindestens drei Hauptmigrationswellen aus Nordasien ab. Der Großteil ihrer Abstammung lässt sich auf eine einzige Vorfahrenpopulation, die sogenannten „ersten Amerikaner“, zurückführen. Diejenigen, die Inuit-Sprachen aus der Arktis sprechen, haben jedoch fast die Hälfte ihrer Abstammung von einer zweiten ostasiatischen Migrationswelle geerbt, und diejenigen, die Na-Dene sprechen , haben ein Zehntel ihrer Abstammung von einer dritten Migrationswelle geerbt. Auf die anfängliche Besiedlung Amerikas folgte eine rasche Ausbreitung nach Süden entlang der Westküste, wobei später, insbesondere in Südamerika , nur noch geringer Genfluss stattfand . Eine Ausnahme bilden die Chibcha -Sprecher Kolumbiens, deren Abstammung sowohl aus Nord- als auch aus Südamerika stammt. ^{[ 31 ]}

Im Jahr 2014 wurde die autosomale DNA eines über 12.500 Jahre alten Säuglings aus Montana sequenziert. ^{[ 32 ]} Die DNA stammte von einem Skelett namens Anzick-1, das in unmittelbarer Nähe mehrerer Clovis-Artefakte gefunden wurde. Vergleiche zeigten starke Übereinstimmungen mit DNA aus sibirischen Fundstätten und schlossen eine enge Verwandtschaft des betreffenden Individuums mit europäischen Vorfahren (die sogenannte Solutréen-Hypothese ) praktisch aus. Die DNA wies zudem starke Übereinstimmungen mit allen existierenden indigenen Bevölkerungsgruppen Amerikas auf, was darauf hindeutet, dass diese alle von einer alten Bevölkerung abstammen, die in oder in der Nähe von Sibirien lebte. ^{[ 33 ]}

Zwei autosomale DNA-Studien aus dem Jahr 2015 bestätigten den sibirischen Ursprung der indigenen Völker Amerikas. Allerdings wurde bei den indigenen Völkern des Amazonasgebiets ein uraltes Signal gemeinsamer Abstammung mit Australasiaten (den indigenen Völkern Australiens, Melanesiens und der Andamanen ) nachgewiesen . Dieses Signal, auch als „Population Y“ bezeichnet, wurde in jüngerer Zeit mit einer tief in Ostasien verwurzelten Bevölkerungsgruppe in Verbindung gebracht, die mit dem Tianyuan-Menschen assoziiert werden kann und als Vorfahre der heutigen Ostasiaten gilt. Die tief in Tianyuan und Ostasien verwurzelten Linien bilden einen Schwesterzweig der andamanerischen und australasiatischen Bevölkerungsgruppen; alle diese Gruppen sind Zweige der alten Osteurasier . Die Hauptmigration aus Sibirien nach Amerika fand vor 23.000 Jahren statt. ^{[ 34 ] [ 35 ] [ 36 ] [ 37 ] [ 38 ] [ 39 ] [ 40 ]}

Eine Studie aus dem Jahr 2018 analysierte alte indigene Proben. Die genetischen Befunde deuten darauf hin, dass alle indigenen Amerikaner letztlich von einer Gründerpopulation abstammen, die sich von Ostasiaten abspaltete und sich später mit alten Nordeurasiern vermischte . Die Autoren lieferten zudem Belege dafür, dass sich die basalen nördlichen und südlichen indigenen amerikanischen Zweige, zu denen alle anderen indigenen Völker gehören, vor etwa 16.000 Jahren abspalteten. ^{[ 10 ]}

Eine 2018 in der Fachzeitschrift Nature veröffentlichte Studie kam zu dem Schluss, dass die indigenen Amerikaner von einer einzigen Gründerpopulation abstammen, die sich vor etwa 36.000 (±1.500) Jahren von Ostasiaten abspaltete. Der Genfluss zwischen dieser Gruppe der indigenen Vorfahren Amerikas und Sibirern hielt bis etwa 25.000 (±1.100) Jahren an, bevor sie sich mit den Ureinwohnern Nordeurasiens vermischten und sich anschließend vor etwa 22.000 Jahren in Amerika oder Beringia isolierten. Nord- und südamerikanische indigene Subpopulationen trennten sich vor etwa 17.500 bis 14.600 Jahren. Es gibt auch Hinweise auf eine Rückwanderung von Amerika nach Sibirien nach etwa 11.500 Jahren. ^{[ 10 ]}

Eine 2019 in der Fachzeitschrift Cell veröffentlichte Studie analysierte 49 indigene amerikanische Proben aus ganz Nord- und Südamerika und kam zu dem Schluss, dass alle indigenen Bevölkerungsgruppen Amerikas von einer einzigen Vorfahrenpopulation abstammen, die sich von den alten Ostasiaten abspaltete, sich mit den alten Nordeurasiern (ANE) vermischte und so die „Vorfahren der indigenen Bevölkerung Amerikas“ hervorbrachte, aus denen sich später die verschiedenen indigenen Gruppen entwickelten. Die Autoren widerlegten zudem frühere Annahmen, wonach es bei der Besiedlung Amerikas zwei unterschiedliche Bevölkerungsgruppen gegeben haben könnte. Die indigenen Bevölkerungsgruppen Nord- und Südamerikas sind einander am nächsten verwandt und weisen keine Hinweise auf eine Vermischung mit hypothetischen früheren Bevölkerungsgruppen auf. ^{[ 41 ]}

Ein 2021 in der Fachzeitschrift Nature veröffentlichter Übersichtsartikel , der die Ergebnisse vorheriger Genomstudien zusammenfasste, kam zu einem ähnlichen Schluss: Alle indigenen Amerikaner stammen von Menschen ab, die aus Nordostasien nach Amerika einwanderten. Diese Vorfahren Amerikas, einst südlich der kontinentalen Eisschilde beheimatet, breiteten sich rasch aus und spalteten sich in zahlreiche Gruppen auf, aus denen später die wichtigsten Untergruppen der indigenen Bevölkerung Amerikas hervorgingen. Die Studie verwarf zudem die aus kraniometrischen Daten abgeleitete Existenz einer hypothetischen, eigenständigen nicht-indigenen amerikanischen Bevölkerungsgruppe (die mit indigenen Australiern und Papua verwandt gewesen sein soll), die mitunter als „Paläoamerikaner“ bezeichnet wird. Die Möglichkeit, dass andere genetische Quellen zur Zusammensetzung der indigenen Bevölkerung Amerikas beigetragen haben, wird jedoch nicht ausgeschlossen; es wird spekuliert, dass diese als „genetische Spuren“ existieren. ^{[ 43 ] [ 44 ]}

Genetische Untersuchungen zeigen auch einen Rückfluss von Genen, die denen der amerikanischen Ureinwohner ähneln, in die heutigen sibirischen Bevölkerungsgruppen, insbesondere in solche von der Halbinsel Kamtschatka. ^{[ 45 ]}

Die Vorfahren der indigenen Bevölkerung Nordamerikas stammen im Allgemeinen von einer Mischung aus einer altostasiatischen Linie und einer paläolithischen sibirischen Bevölkerung, den sogenannten Alten Nordeurasiern , ab . Sie sind am engsten mit den Alten Paläosibirern und den Alten Beringiern verwandt . ^{[ 46 ] [ 41 ] [ 27 ] [ 7 ]} Laut einer Studie aus dem Jahr 2016 liegt der Anteil der Alten Nordeurasier bei den indigenen Völkern Nordamerikas zwischen 25 % und 53 %. ^{[ 47 ]} Die indigenen Völker Nordamerikas (Amerindianer) wurden auch als „vorwiegend ostasiatischer Abstammung mit einem geringeren Anteil paläolithischer westeurasischer Bevölkerungsgruppen“ beschrieben, bedingt durch ihre Alten Nordeurasier-Abstammung. Eine andere Studie schätzt den Anteil der Alten Nordeurasier-Abstammung bei den indigenen Völkern Nordamerikas auf etwa 14–38 %, wobei einige Andengruppen sogar bis zu 41 % aufweisen. ^{[ 48 ] [ 49 ]} Eine Studie aus dem Jahr 2023 beschreibt die ostasiatische Abstammung als aus dem nördlichen Küstengebiet Chinas stammend, welche auch zu anderen Gruppen wie Ostasiaten, Jōmon und Ostsibiriern beigetragen hat. ^{[ 50 ]} Auch in mehreren indigenen Bevölkerungsgruppen Nordamerikas wurde eine australasiatische Beimischung nachgewiesen. ^{[ 51 ] [ 52 ]}

Für die väterliche Abstammungslinie der Ursprungspopulationen der ursprünglichen Migration nach Amerika wurde ein „zentralsibirischer“ Ursprung postuliert . ^{[ 53 ]}

Die Zugehörigkeit zu den Haplogruppen Q-M242 und C3b impliziert eine patrilineare Abstammung von indigenen Amerikanern. ^{[ 54 ]}

Die Mikrosatellitenvielfalt und -verteilung einer für Südamerika spezifischen Y-Chromosom-Linie deuten darauf hin, dass bestimmte indigene Bevölkerungsgruppen Amerikas nach der ersten Besiedlung ihrer Regionen isoliert wurden. ^{[ 14 ]} Die Na-Dene , Inuit und indigenen Bevölkerungsgruppen Alaskas weisen Mutationen der Haplogruppe Q (Y-DNA) auf , unterscheiden sich aber von anderen indigenen Bevölkerungsgruppen Amerikas mit verschiedenen mtDNA- und autosomalen DNA- Mutationen (atDNA). ^{[ 15 ] [ 55 ] [ 56 ]} Dies legt nahe, dass die ersten Migranten in die nördlichen Randgebiete Nordamerikas und Grönlands von später eingewanderten Bevölkerungsgruppen abstammten. ^{[ 57 ] [ 58 ]}

Q-M242 (Mutationsname) ist der definierende SNP der Haplogruppe Q (Y-DNA) (phylogenetischer Name). ^{[ 60 ] [ 61 ]} In Eurasien findet sich die Haplogruppe Q unter den alten Afontova-Gora- Exemplaren und indigenen sibirischen Bevölkerungsgruppen , wie den heutigen Tschuktschen und Korjaken , sowie einigen Südostasiaten, beispielsweise den Dayak . Besonders zwei Gruppen weisen eine hohe Konzentration der Q-M242-Mutation auf: die Ket (93,8 %) und die Selkup (66,4 %). ^{[ 62 ]} Die Ket gelten als die einzigen Überlebenden der alten sibirischen Völker. ^{[ 63 ] Ihre Population ist sehr klein; 2002} lebten weniger als 1.500 Ket in Russland . ^{[ 28 ]} Die Selkup sind mit etwa 4.250 Individuen etwas größer als die Ket. ^{[ 64 ]}

Zu Beginn der paläoindianischen Periode Amerikas erfolgte eine Migration einer kleinen Population mit der Q-M242-Mutation über die Beringstraße ( Beringia ) nach Amerika . ^{[ 16 ]} Ein Mitglied dieser ursprünglichen Population erfuhr eine Mutation, die seine Nachkommenpopulation, bekannt als Q-M3 (SNP)-Mutation, definiert. ^{[ 65 ]} Diese Nachkommen wanderten über ganz Amerika aus. ^{[ 60 ]}

Die Haplogruppe Q-M3 ist durch das Vorhandensein des SNP rs3894 (M3) definiert. ^{[ 2 ] [ 28 ] [ 66 ]} Die Q-M3-Mutation ist etwa 15.000 Jahre alt, da zu dieser Zeit die erste Migration der Paläo-Indigenen nach Amerika stattfand. ^{[ 67 ] [ 68 ]} Q-M3 ist der vorherrschende Haplotyp in Amerika mit einem Anteil von 83 % in südamerikanischen Populationen ^{[ 14 ]} , 50 % in den Na-Dene-Populationen und etwa 46 % in den nordamerikanischen Eskimo-Aleuten-Populationen. ^{[ 62 ]} Da es nur eine minimale Rückwanderung von Q-M3 nach Eurasien gab, entwickelte sich die Mutation wahrscheinlich in Ost-Beringia, genauer gesagt auf der Seward-Halbinsel oder im westlichen Alaska . Die Landmasse Beringia begann zu versinken, wodurch die Landwege abgeschnitten wurden. ^{[ 62 ] [ 69 ] [ 25 ]}

Seit der Entdeckung von Q-M3 wurden mehrere Subkladen von Populationen mit dieser Allelvariante identifiziert. Ein Beispiel hierfür ist Südamerika , wo einige Populationen eine hohe Prävalenz des SNP M19 aufweisen, welches die Subklade Q-M19 definiert . ^{[ 14 ]} M19 wurde bei 59 % der Ticuna- Männer im Amazonasgebiet und bei 10 % der Wayuu- Männer nachgewiesen. ^{[ 14 ]} Die Subklade M19 scheint einzigartig für indigene Völker Südamerikas zu sein und entstand vor 5.000 bis 10.000 Jahren. ^{[ 14 ]} Dies deutet darauf hin, dass die Isolation der Populationen und möglicherweise sogar die Entstehung von Stammesgruppen kurz nach der Migration nach Südamerika begann. ^{[ 28 ] [ 70 ]} Weitere amerikanische Subkladen umfassen die Linien Q-L54 , Q-Z780 , Q-SA01 und Q-M346 . In Kanada wurden zwei weitere Linien gefunden. Dies sind Q-P89.1 und Q-NWT01 .

R1b1a1a2 (M269) ist nach der Y-DNA-Haplogruppe Q die zweithäufigste Y-DNA-Haplogruppe bei indigenen Amerikanern . ^{[ 71 ]}

Die bei indigenen Völkern Nordamerikas häufig vorkommenden R1b1a1a2 (M269)-Linien gehören in den meisten Fällen zur R1b1a1a2 (M269)-Subklade, die bei Westeuropäern am weitesten verbreitet ist, und ihre höchste Konzentration findet sich bei verschiedenen Algonkin sprechenden Stämmen im östlichen Nordamerika. ^{[ 72 ]}

Demnach wurde R1b laut mehreren Autoren höchstwahrscheinlich durch Vermischung während der europäischen Besiedlung Nordamerikas nach 1492 eingeführt. ^{[ 73 ] [ 74 ] [ 75 ]}

Die Haplogruppe R1b1a1a2 (M269) findet sich vorwiegend in nordamerikanischen Bevölkerungsgruppen wie den Ojibwe (50–79 %), Seminolen (50 %), Sioux (50 %), Cherokee (47 %), Dogrib (40 %) und Tohono O’odham (Papago) (38 %). Ihre höchste Häufigkeit findet sich im Nordosten Nordamerikas und nimmt von Osten nach Westen ab. Bei indigenen Stämmen im Südwesten Nordamerikas liegt die Häufigkeit dieser Haplogruppe bei nur 4 %. ^{[ 71 ] [ 76 ]}

Haplogroup C-M217 is found mainly in Indigenous Siberians, Mongolians, and Kazakhs. Haplogroup C-M217 is the most widespread and frequently occurring branch of the greater (Y-DNA) haplogroup C-M130. Haplogroup C-M217 descendant C-P39 is most commonly found in today's Na-Dene speakers, with the greatest frequency found among the Athabaskans at 42%, and at lesser frequencies in some other Indigenous American groups.^[16] This distinct and isolated branch C-P39 includes almost all the Haplogroup C-M217 Y-chromosomes found among all Indigenous peoples of the Americas.^[78]

Some researchers feel that this may indicate that the Na-Dene migration occurred from the Russian Far East after the initial Paleo-Indigenous American colonization, but prior to modern Inuit, Inupiat and Yupik expansions.^[16][15][79]

In addition to in Na-Dene peoples, haplogroup C-P39 (C2b1a1a) is also found among other Indigenous Americans such as Algonquian- and Siouan-speaking populations.^[80][81] C-M217 is found among the Wayuu people of Colombia and Venezuela.^[80][81]

Listed here are notable Indigenous peoples of the Americas by human Y-chromosome DNA haplogroups based on relevant studies. The samples are taken from individuals identified with the ethnic and linguistic designations in the first two columns, the fourth column (n) is the sample size studied, and the other columns give the percentage of the particular haplogroup.

Das häufige Vorkommen der mtDNA-Haplogruppen A, B, C und D bei ostasiatischen und indigenen amerikanischen Bevölkerungsgruppen ist seit Langem bekannt, ebenso wie das Vorhandensein der Haplogruppe X. ^{[ 85 ]} Insgesamt findet sich die höchste Frequenz der vier mit indigenen amerikanischen Bevölkerungsgruppen assoziierten Haplogruppen in der Altai - Baikal- Region im südlichen Sibirien. ^{[ 86 ]} Einige Subkladen von C und D, die den indigenen amerikanischen Subkladen ähnlicher sind, kommen bei mongolischen, amurischen, japanischen, koreanischen und Ainu-Bevölkerungsgruppen vor. ^{[ 85 ] [ 87 ]} Eine DNA-Studie aus dem Jahr 2023 ergab, dass „zusätzlich zu den bereits beschriebenen Vorfahren in Sibirien, Australo-Melanesien und Südostasien … auch das nördliche Küstenchina zum Genpool der indigenen Bevölkerung Amerikas“ sowie der japanischen Bevölkerung beigetragen hat. ^{[ 88 ]}

Untersuchungen der mitochondrialen DNA-Haplogruppen des Menschen ergaben, dass die Haplogruppen der indigenen Bevölkerung Amerikas, einschließlich der Haplogruppe X , auf eine einzige ostasiatische Gründerpopulation zurückgehen. Die Ergebnisse deuten zudem darauf hin, dass die Verteilung der mtDNA-Haplogruppen und der Grad der Sequenzdivergenz zwischen sprachlich ähnlichen Gruppen auf mehrere vorangegangene Migrationen aus der Beringstraße zurückzuführen sind . ^{[ 89 ]} Die gesamte mtDNA der indigenen Bevölkerung Amerikas lässt sich auf fünf Haplogruppen zurückführen: A , B , C , D und X. ^{[ 90 ] [ 91 ]} Genauer gesagt gehört die mtDNA der indigenen Bevölkerung Amerikas zu den Sub-Haplogruppen A2, B2, C1b, C1c, C1d, D1 und X2a ( sowie den kleineren Gruppen C4c, D2a und D4h3a). ^{[ 12 ] [ 89 ]} Dies deutet darauf hin, dass 95 % der mtDNA indigener Amerikaner von einer minimalen genetischen Gründerpopulation weiblicher Herkunft abstammen, die die Sub-Haplogruppen A2, B2, C1b, C1c, C1d und D1 umfasst. ^{[ 90 ]} Die verbleibenden 5 % setzen sich aus den Sub-Haplogruppen X2a, D2a, C4c und D4h3a zusammen. ^{[ 89 ] [ 90 ]}

Die meisten indigenen Amerikaner, die der Haplogruppe X angehören, zählen zum X2a-Klade, die in der Alten Welt nie gefunden wurde . ^{[ 92 ]} Laut Jennifer Raff stammt X2a wahrscheinlich aus derselben sibirischen Bevölkerung wie die anderen vier mütterlichen Gründerlinien. ^{[ 93 ]}

Die genetischen Sequenzen der Haplogruppe X spalteten sich vor etwa 20.000 bis 30.000 Jahren in zwei Untergruppen, X1 und X2, auf. Die Subklade X2a von X2 kommt in der heutigen indigenen Bevölkerung Amerikas nur mit einer Häufigkeit von etwa 3 % vor. ^{[ 28 ]} In Nordamerika ist X2a jedoch eine bedeutende mtDNA-Subklade; bei den Algonkin-Völkern macht sie bis zu 25 % der mtDNA-Typen aus. ^{[ 2 ] [ 94 ]} Sie ist auch in geringeren Anteilen westlich und südlich dieses Gebiets vorhanden – bei den Sioux (15 %), den Nuu-chah-nulth (11–13 %), den Navajo (7 %) und den Yakama (5 %). ^{[ 95 ]} Die vorherrschende Theorie für das Auftreten der Sub-Haplogruppe X2a in Nordamerika ist die Migration zusammen mit den mtDNA-Gruppen A, B, C und D aus dem Altai-Gebirge in Zentralasien. ^{[ 96 ] [ 97 ] [ 98 ] [ 99 ]} Der Haplotyp X6 war bei 1,8 % (1/53) der Tarahumara und bei 20 % (3/15) der Huichol vorhanden ^{. [ 100 ]}

Die Sequenzierung des mitochondrialen Genoms von Überresten paläo-eskimos (3.500 Jahre alt) unterscheidet sich deutlich von dem heutiger indigener Amerikaner und gehört zur Sub-Haplogruppe D2a1, die auch bei den heutigen Aleuten , den Aleuten und den sibirischen Yupik vorkommt . ^{[ 101 ]} Dies deutet darauf hin, dass die Siedler des hohen Nordens und später Grönlands von späteren Küstenbevölkerungen abstammten. ^{[ 101 ]} Vor etwa 800–1.000 Jahren begann dann ein genetischer Austausch in den nördlichen Extremgebieten durch die Thule (Proto-Inuit). ^{[ 56 ] [ 102 ]} Diese letzten präkolumbischen Migranten brachten die Haplogruppen A2a und A2b in die bestehenden paläo-eskimoischen Bevölkerungsgruppen Kanadas und Grönlands ein, woraus die heutigen Inuit hervorgingen . ^{[ 56 ] [ 102 ]}

Eine Route über Beringia gilt als wahrscheinlicher als die Solutréen-Hypothese . ^{[ 103 ]} In einem Abstract der Ausgabe 2012 des „American Journal of Physical Anthropology“ heißt es: „Die Ähnlichkeiten in Alter und geografischer Verbreitung von C4c und der zuvor analysierten X2a-Linie stützen das Szenario eines doppelten Ursprungs der paläo-indigenen Bevölkerung Amerikas. Da C4c tief im asiatischen Teil der mtDNA-Phylogenie verwurzelt und zweifelsfrei asiatischen Ursprungs ist, widerlegt der Befund, dass C4c und X2a durch parallele genetische Entwicklungen gekennzeichnet sind, endgültig die umstrittene Hypothese eines atlantischen Gletschereintrags nach Nordamerika.“ ^{[ 104 ]}

Eine weitere Studie, die sich ebenfalls mit der mtDNA (die ausschließlich über die mütterliche Linie vererbt wird) befasste ^{[ 12 ]} , zeigte, dass die indigenen Völker Amerikas ihre mütterliche Abstammung auf einige wenige Gründerlinien aus Ostasien zurückführen können, die über die Beringstraße eingewandert sein sollen. Laut dieser Studie ist es wahrscheinlich, dass die Vorfahren der indigenen Bevölkerung Amerikas eine Zeit lang in der Region der Beringstraße verblieben , bevor es zu einer raschen Besiedlung Amerikas kam, wodurch die Gründerlinien nach Südamerika gelangten .

Einer Studie aus dem Jahr 2016 zufolge, die sich auf mtDNA-Linien konzentrierte, gelangte eine kleine Population vor etwa 16.000 Jahren über eine Küstenroute nach Amerika, nachdem sie zuvor in Ostberingien etwa 2.400 bis 9.000 Jahre lang isoliert gewesen war, ausgehend von der Trennung von ostsibirischen Populationen. Nach einer raschen Ausbreitung in ganz Amerika führte der begrenzte Genfluss in Südamerika zu einer ausgeprägten phylogeografischen Struktur der Populationen, die über die Zeit erhalten blieb. Alle in dieser Studie nachgewiesenen alten mitochondrialen Linien fehlten in modernen Datensätzen, was auf eine hohe Aussterberate hindeutet. Um dies weiter zu untersuchen, wendeten wir einen neuartigen multiplen logistischen Regressionstest mit Hauptkomponenten auf Bayes'sche serielle Koaleszenzsimulationen an. Die Analyse stützte ein Szenario, in dem die europäische Kolonisation einen erheblichen Verlust präkolumbianischer Linien verursachte. ^{[ 105 ]}

Jüngste archäologische Funde in Alaska haben die Existenz einer bisher unbekannten indigenen Bevölkerungsgruppe Amerikas ans Licht gebracht, die in der Wissenschaft als „ Alte Beringier “ bezeichnet wird. ^{[ 106 ]} Obwohl unter Archäologen weitgehend Einigkeit darüber herrscht, dass frühe Siedler über die Beringstraße von Russland nach Alaska einwanderten , ist die Frage, ob es sich um eine einzige Gründergruppe oder mehrere Migrationswellen handelte, bis heute Gegenstand kontroverser und weit verbreiteter Debatten. Im Jahr 2018 konnte die DNA eines indigenen Mädchens, dessen Überreste 2013 an der archäologischen Stätte Upward Sun River in Alaska gefunden wurden, nicht mit den beiden bekannten Zweigen der indigenen Bevölkerung Amerikas übereinstimmen, sondern gehörte stattdessen zur frühen Bevölkerung der Alten Beringier. ^{[ 107 ]} Dieser Durchbruch gilt als erster direkter genomischer Beweis dafür, dass es in Amerika möglicherweise nur eine einzige Migrationswelle gab, deren genetische Aufspaltung und Trennung erst später erfolgte. Diese Migrationswelle soll vor etwa 20.000 Jahren stattgefunden haben. ^{[ 106 ]} Die alten Beringier gelten als gemeinsame Vorfahrengruppe der heutigen indigenen Bevölkerung Amerikas. Dies widerspricht früheren Forschungsergebnissen, die nahelegen, dass die heutigen Bevölkerungsgruppen entweder von nördlichen oder südlichen Zweigen abstammen. ^{[ 106 ]} Experten konnten zudem anhand umfassenderer genetischer Daten nachweisen, dass die Trennung der nördlichen und südlichen amerikanischen Zweige von den alten Beringiern in Alaska erst vor etwa 17.000 bzw. 14.000 Jahren stattfand. ^{[ 31 ]} Dies stellt die Theorie mehrerer Migrationswellen in der Frühphase der Besiedlung weiter in Frage.

Genetische Belege für paläoindigene Amerikaner bestehen aus dem Vorhandensein einer offensichtlichen Beimischung archaischer Sundadonten- Linien in den abgelegenen Populationen des südamerikanischen Regenwaldes sowie in der Genetik der Patagonier und Feuerländer . ^{[ 108 ] [ 109 ]}

Nomatto et al. (2009) vermuteten, dass die Migration nach Beringia zwischen 40.000 und 30.000 v. Chr. stattfand, mit einer Migration vor dem Letzten Glazialen Maximum (LGM) nach Amerika, gefolgt von der Isolation der nördlichen Population nach der Schließung des eisfreien Korridors. ^{[ 110 ]}

Eine 2016 durchgeführte Genstudie an indigenen Völkern des brasilianischen Amazonasgebiets (von Skoglund und Reich) lieferte Hinweise auf Vermischung mit einer separaten Abstammungslinie eines bis dahin unbekannten Urvolkes. Diese Urbevölkerung scheint mit den heutigen australasiatischen Völkern (d. h. den Aborigines und Melanesiern ) verwandt zu sein. Diese „ Geisterpopulation “ wurde unter Sprechern von Tupi-Sprachen gefunden . Die Forscher gaben dieser Urbevölkerung vorläufig den Namen „Population Y“, nach Ypykuéra , was in der Tupi-Sprachfamilie „Vorfahre“ bedeutet. ^{[ 36 ]}

Archäologische Belege für die Anwesenheit von Menschen in Amerika vor dem Letzten Glazialen Maximum (LGM) wurden erstmals in den 1970er Jahren präsentiert. ^{[ 111 ] [ 112 ]} Besonders hervorzuheben ist der in Brasilien gefundene Schädel der „ Luzia-Frau “. ^{[ 113 ] [ 114 ] [ 115 ]}

Während und seit der europäischen Kolonisierung Amerikas hat eine erhebliche Vermischung der Bevölkerungsgruppen stattgefunden . ^{[ 116 ] [ 117 ]}

Insbesondere in Lateinamerika kam es zu einer bedeutenden Vermischung der Bevölkerungsgruppen zwischen der indigenen Bevölkerung Amerikas, der von Europäern abstammenden Kolonialbevölkerung und den als Sklaven importierten Bevölkerungsgruppen aus Subsahara-Afrika . Ab etwa 1700 entwickelte sich in Lateinamerika eine eigene Terminologie, um die verschiedenen Kombinationen gemischter Abstammung zu bezeichnen, die dadurch entstanden. ^{[ 118 ]}

Viele Personen, die sich selbst einer bestimmten Rasse zuordnen, weisen genetische Hinweise auf eine multirassische Abstammung auf . ^{[ 119 ]} Kinder gemischtrassiger Abstammung wurden von den spanischen und portugiesischen Kolonisten im Allgemeinen als „ Castas “ bezeichnet . ^{[ 120 ]}

Der nordamerikanische Pelzhandel des 16. Jahrhunderts brachte viele europäische Männer aus Frankreich , Irland und Großbritannien nach Nordamerika, die indigene Frauen heirateten. ^{[ 121 ]} In den Gebieten, in denen diese Völker Gemeinschaften bildeten und eine einzigartige, synkretistische Kultur entwickelten, wurden ihre Kinder von den französischen Kolonisten als „ Métis “ oder „ Bois-Brûlés “ bezeichnet . In manchen Kontexten wurden diese Völker von den englischen und schottischen Kolonisten auch als „ Mischlinge “ oder „ Einheimische “ bezeichnet . ^{[ 122 ]}

Die Identität der indigenen Bevölkerung in den Vereinigten Staaten wird durch Staatsbürgerschaft, Kultur und familiäre Beziehungen definiert, nicht durch ihre ethnische Zugehörigkeit. ^{[ 123 ] [ 124 ]} Da die indigene Identität nie als rassisch definiert wurde, ^{[ 123 ]} praktizierten indigene Amerikaner historisch gesehen häufig das, was die Mehrheitsgesellschaft als interethnische Ehe definiert, was die Vorstellungen von Blutsverwandtschaft beeinflusst hat . ^{[ 125 ]}

Bei der US-Volkszählung 2010 gaben fast 3 Millionen Menschen an, indigener Abstammung zu sein (einschließlich der Ureinwohner Alaskas). ^{[ 126 ]} Diese Angabe beruht auf Selbstidentifizierung, da die Volkszählung keinen Nachweis dieser Zugehörigkeit verlangt. Besonders häufig war die Selbstidentifizierung als Cherokee - Abstammung ^{[ 127 ]} , ein Phänomen, das als „ Cherokee-Syndrom “ bekannt ist. Dabei glauben manche Amerikaner, einen „längst verschollenen Cherokee-Vorfahren“ zu haben, ohne Cherokee oder andere indigene Amerikaner in ihrem Stammbaum oder unter ihren lebenden Verwandten nachweisen zu können. ^{[ 128 ] [ 129 ]} Diese opportunistische Aneignung einer ethnischen Identität hängt mit dem „Prestige“ zusammen, das Nicht-Indigene mit einer indigenen Abstammung verbinden. ^{[ 130 ]} Vor allem im Osten der USA sind solche Fälle weit verbreitet. ^{[ 130 ] [ 131 ]}

Einige Stämme haben Blutsanteilsbestimmungen oder sogenannte „Certificates of Degree of Indian Blood“ eingeführt und schließen Stammesmitglieder aus, die nicht nachweisen können, dass sie Kinder eines registrierten Stammesmitglieds sind. In diesen Fällen kann der Stamm einen Vaterschaftstest verlangen. Dies hat sich in der Politik der Reservate der amerikanischen Ureinwohner zu einem Streitpunkt entwickelt . ^{[ 132 ]}

Ein Team um Ripan Malhi, Anthropologe an der University of Illinois in Urbana , untersuchte mithilfe der Exomsequenzierung immunrelevante Genvarianten indigener Amerikaner. ^{[ 133 ]} Die Analyse alter und moderner indigener DNA ergab, dass HLA-DQA1 , ein Gen, das für ein Protein kodiert, das gesunde Zellen von eindringenden Viren und Bakterien unterscheidet, in fast 100 % der alten Überreste, aber nur in 36 % der modernen indigenen Amerikaner vorhanden war. ^{[ 133 ]} Diese Ergebnisse deuten darauf hin, dass von Europäern eingeschleppte Epidemien wie die Pocken die Krankheitslandschaft Amerikas veränderten. Überlebende dieser Ausbrüche trugen demnach seltener Varianten wie HLA-DQA1 und waren dadurch weniger widerstandsfähig gegen neue Krankheiten. Wissenschaftler datieren diese Veränderung der genetischen Ausstattung auf etwa 175 Jahre vor unserer Zeit, als die Pockenepidemie in Amerika wütete.

Vor der Bestätigung der DNA als Erbmaterial durch Alfred Hershey und Martha Chase im Jahr 1952 nutzten Wissenschaftler Blutproteine , um die genetische Variation des Menschen zu untersuchen. ^{[ 134 ] [ 135 ]} Das ABO-Blutgruppensystem wird allgemein dem Österreicher Karl Landsteiner zugeschrieben , der im Jahr 1900 drei verschiedene Blutgruppen entdeckte. ^{[ 136 ]} Blutgruppen werden von beiden Eltern vererbt. Die ABO-Blutgruppe wird durch ein einzelnes Gen (das ABO-Gen ) mit drei Allelen bestimmt : i , I^{^A} und I^{^B} . ^{[ 137 ]}

Forschungen von Ludwik und Hanka Herschfeld während des Ersten Weltkriegs ergaben, dass die Häufigkeit der Blutgruppen A, B und O regional stark variiert. ^{[ 135 ]} Die Blutgruppe O (die in der Regel durch das Fehlen beider Allele, A und B, entsteht) ist weltweit sehr verbreitet und kommt bei 63 % aller menschlichen Populationen vor. ^{[ 138 ]} Blutgruppe O ist die vorherrschende Blutgruppe unter den indigenen Bevölkerungsgruppen Amerikas, insbesondere in Mittel- und Südamerika, mit einer Häufigkeit von nahezu 100 %. ^{[ 138 ]} Bei den indigenen Bevölkerungsgruppen Nordamerikas liegt die Häufigkeit der Blutgruppe A zwischen 16 % und 82 %. ^{[ 138 ]} Dies deutet erneut darauf hin, dass die ursprünglichen indigenen Völker Amerikas von einer isolierten Population mit geringer Individuenzahl abstammten. ^{[ 139 ] [ 140 ]}

Die gängige Erklärung für den hohen Anteil indigener Amerikaner mit Blutgruppe O ist die genetische Drift . Da die ursprüngliche Bevölkerung der indigenen Amerikaner zahlenmäßig klein war, könnte die Vielfalt der Blutgruppen durch den Gründereffekt von Generation zu Generation abgenommen haben . ^{[ 141 ]} Andere Erklärungen umfassen die Flaschenhalstheorie, die besagt, dass die Blutgruppen A und B unter den indigenen Amerikanern häufig vorkamen, ein starker Bevölkerungsrückgang im 16. und 17. Jahrhundert durch eingeschleppte Krankheiten aus Europa jedoch zu einer massiven Sterblichkeit unter den Menschen mit den Blutgruppen A und B führte. Zufälligerweise hatte ein großer Teil der Überlebenden die Blutgruppe O. ^{[ 141 ]}

Das Di ^-a- Antigen des Diego-Antigensystems wurde bisher nur bei indigenen Völkern Amerikas und Ostasiens sowie bei Menschen mit Vorfahren aus diesen Gruppen gefunden. Die Häufigkeit des Di ^-a- Antigens variiert in verschiedenen Gruppen indigener Völker Amerikas zwischen fast 50 % und 0 %. ^{[ 143 ]} Unterschiede in der Häufigkeit des Antigens in indigenen Populationen Amerikas korrelieren mit den jeweiligen Sprachfamilien und werden durch Umweltbedingungen beeinflusst. ^{[ 144 ]}