Die Schalen der einzelnen Muscheln der Art Donax variabilis weisen vielfältige Färbungen und Muster in ihren Phänotypen auf.
Hier wird der Zusammenhang zwischen Genotyp und Phänotyp anhand eines Punnett-Quadrats für das Merkmal der Blütenblattfarbe bei Erbsenpflanzen veranschaulicht . Die Buchstaben B und b stehen für die Farbgene , und die Abbildungen zeigen die resultierenden Phänotypen. Dies verdeutlicht, wie mehrere Genotypen (BB und Bb) denselben Phänotyp (violette Blütenblätter) hervorbringen können.

In der Genetik bezeichnet der Phänotyp (vom altgriechischen φαίνω ( phaínō ) „ erscheinen, zeigen “ und τύπος ( túpos ) „ Zeichen, Typ “ ) die Gesamtheit der beobachtbaren Merkmale eines Organismus . [ 1 ] [ 2 ] Der Begriff umfasst alle Merkmale eines Organismus außer seinem Genom , selbst wenn diese nur vorübergehend sind: die Morphologie (äußere Form und Struktur), die Entwicklungsprozesse , die biochemischen und physiologischen Eigenschaften (reversibel oder irreversibel) sowie das gesamte Verhalten , wie beispielsweise die Balz eines Pfaus . [ 3 ]

Der Phänotyp eines Organismus resultiert aus zwei grundlegenden Faktoren: der Expression seines einzigartigen Genprofils (seinem Genotyp ) und dem Einfluss von Umweltfaktoren, denen dieser Organismus ausgesetzt ist und die die variable Expression dieser Gene beeinflussen, wodurch das resultierende Profil der charakteristischen Merkmale geprägt wird. Da die Entwicklung ein komplexes Zusammenspiel von Genen und Umwelt sowie von Gen-Gen-Interaktionen darstellt, existiert in einer Population eine hohe phänotypische Variation, die weit über die reine genotypische Variation hinausgeht. [ 4 ]

Ein gut dokumentiertes Beispiel für Polymorphismus ist die Fellfarbe des Labrador Retrievers ; obwohl diese von vielen Genen abhängt, ist sie in der Umwelt deutlich als Gelb, Schwarz und Braun erkennbar. Richard Dawkins schlug 1978 [ 5 ] und erneut 1982 in seinem Buch „The Extended Phenotype“ vor, Vogelnester und andere Bauwerke wie Köcherfliegenlarvenhüllen und Biberdämme als „erweiterte Phänotypen“ zu betrachten .

Wilhelm Johannsen schlug 1911 die Unterscheidung zwischen Genotyp und Phänotyp vor, um den Unterschied zwischen dem Erbgut eines Organismus und „allen typischen Phänomenen der organischen Welt“ zu verdeutlichen, deren Beschreibung hinsichtlich „Formen, Strukturen, Größen, Farben und anderer Merkmale der lebenden Organismen das Hauptziel der Naturgeschichte“ gewesen sei. [ 6 ] [ 7 ] Diese Unterscheidung ähnelt der von August Weismann (1834–1914), der zwischen Keimplasma (Vererbung) und somatischen Zellen (dem Körper) unterschied. In seinem Buch „Das egoistische Gen“ (1976) beschrieb Dawkins diese Konzepte später als Replikatoren und Vehikel.

Definition

Trotz seiner scheinbar einfachen Definition birgt das Konzept des Phänotyps subtile Feinheiten. Es mag scheinen, als sei alles, was vom Genotyp abhängt , ein Phänotyp, einschließlich Moleküle wie RNA und Proteine . Die meisten Moleküle und Strukturen, die im genetischen Material kodiert sind, sind im Erscheinungsbild eines Organismus nicht sichtbar, aber dennoch beobachtbar (zum Beispiel mittels Western Blot ) und somit Teil des Phänotyps; menschliche Blutgruppen sind ein Beispiel dafür. Dies mag den ursprünglichen Intentionen des Konzepts, das sich auf den (lebenden) Organismus selbst konzentriert, widersprechen. In jedem Fall umfasst der Begriff Phänotyp angeborene Merkmale oder Eigenschaften, die beobachtbar sind oder durch ein technisches Verfahren sichtbar gemacht werden können.

Die ABO-Blutgruppen werden mithilfe eines Punnett-Quadrats bestimmt und zeigen Phänotypen und Genotypen an.

Der Begriff „Phänotyp“ wurde manchmal fälschlicherweise als Kurzform für den phänotypischen Unterschied zwischen einer Mutante und ihrem Wildtyp verwendet , was zu der falschen Aussage führen würde, dass eine „Mutation keinen Phänotyp hat“. [ 8 ]

Verhaltensweisen und ihre Folgen sind ebenfalls Phänotypen, da Verhaltensweisen beobachtbare Merkmale darstellen. Zu den Verhaltensphänotypen gehören kognitive, Persönlichkeits- und Verhaltensmuster. Einige Verhaltensphänotypen können psychiatrische Störungen [ 9 ] oder Syndrome [ 10 ] [ 11 ] charakterisieren.

Ein Phänom ist die Gesamtheit aller Merkmale, die von einer Zelle , einem Gewebe , einem Organ , einem Organismus oder einer Spezies exprimiert werden . Der Begriff wurde erstmals 1949 von Davis verwendet: „Wir schlagen hier die Bezeichnung Phänom für die Gesamtheit der extragenen, nicht-autoreproduktiven Zellbestandteile vor, seien sie zytoplasmatisch oder nukleär. Das Phänom wäre die materielle Grundlage des Phänotyps, so wie das Genom die materielle Grundlage des Genotyps ist .“ [ 12 ] Obwohl der Begriff Phänom seit vielen Jahren verwendet wird, ist die Unterscheidung zwischen Phänom und Phänotyp problematisch. Mahner und Kary schlugen 1997 eine Definition beider Begriffe als die „physikalische Gesamtheit aller Merkmale eines Organismus oder eines seiner Subsysteme“ vor. Sie argumentieren, dass Wissenschaftler diese und verwandte Begriffe zwar intuitiv und ohne Forschungshindernis verwenden, die Begriffe aber nicht klar definiert und ihre Verwendung nicht einheitlich ist. [ 13 ]

Einige Verwendungen des Begriffs legen nahe, dass das Phänom eines Organismus am besten als eine Art Datenmatrix verstanden wird, die die physische Manifestation des Phänotyps repräsentiert. So führten beispielsweise Diskussionen unter der Leitung von A. Varki, die den Begriff bis 2003 verwendeten, zu folgender Definition: „Die Gesamtheit der Informationen, die die Phänotypen eines Organismus unter dem Einfluss genetischer und umweltbedingter Faktoren beschreiben.“ [ 14 ] Ein anderes Forscherteam charakterisiert das menschliche Phänom als „einen multidimensionalen Suchraum mit mehreren neurobiologischen Ebenen, der das Proteom, zelluläre Systeme (z. B. Signalwege), neuronale Systeme sowie kognitive und Verhaltensphänotypen umfasst.“ [ 15 ] Pflanzenbiologen haben begonnen, das Phänom im Rahmen der Pflanzenphysiologie zu erforschen. [ 16 ] Im Jahr 2009 demonstrierte ein Forschungsteam die Machbarkeit der Identifizierung von Genotyp-Phänotyp-Assoziationen mithilfe von elektronischen Patientenakten (EHRs), die mit DNA- Biobanken verknüpft sind . Diese Methode wurde als phänomweite Assoziationsstudie (PheWAS) bezeichnet . [ 17 ]

Erforschung der Zusammenhänge zwischen Phänotyp, Genotyp und Umwelt auf verschiedenen Ebenen [ 18 ].

Inspiriert von der Evolution vom Genotyp über das Genom zum Pan-Genom wurde im Jahr 2023 das Konzept vorgeschlagen, die Beziehung zwischen Pan-Phänom, Pan-Genom und Pan- Umwelt zu erforschen. [ 18 ]

Biston betularia morpha typica , der gewöhnliche hellfarbige Birkenspanner
B. betularia morpha carbonaria , die melanistische Form, veranschaulicht diskontinuierliche Variation

Phänotypische Variation

Phänotypische Variation ist eine grundlegende Voraussetzung für die Evolution durch natürliche Selektion . Nicht jede phänotypische Variation beruht auf zugrundeliegender vererbbarer genetischer Variation . Denn die Organisation von Lebewesen ist, wie Darwin betonte, „plastisch“ oder „leicht veränderbar“ [ 19 ] . Es ist der lebende Organismus als Ganzes, der mit der Umwelt interagiert und so zur nächsten Generation beiträgt (oder eben nicht). Daher beeinflusst die natürliche Selektion die genetische Struktur einer Population indirekt über den Beitrag der Phänotypen. Ohne phänotypische Variation gäbe es keine Evolution durch natürliche Selektion [ 20 ] .

Die Wechselwirkung zwischen Genotyp und Phänotyp wurde oft ohne Bezug auf lebende Organismen konzeptualisiert, wie beispielsweise in der folgenden Beziehung:

Genotyp (G) + Umwelt (E) → Phänotyp (P)

Ein Genotyp kann jedoch nur insofern von der Umwelt beeinflusst werden oder diese beeinflussen, als er in einem lebenden Organismus verkörpert ist. Daher lautet eine differenziertere Version des Zusammenhangs:

Genotyp (G) + Wechselwirkungen zwischen Organismus und Umwelt (OE) → Phänotyp (P)

Phänotypen weisen oft eine hohe Flexibilität oder phänotypische Plastizität in der Ausprägung von Genotypen auf; bei vielen Organismen unterscheiden sich die Phänotypen, die einen bestimmten Genotyp „ausdrücken“, unter verschiedenen Umweltbedingungen stark. Die Pflanze Hieracium umbellatum wächst in Schweden an zwei verschiedenen Standorten . Der eine Standort sind felsige Küstenklippen , wo die Pflanzen buschig mit breiten Blättern und ausgedehnten Blütenständen wachsen ; der andere Standort sind Sanddünen , wo die Pflanzen niederliegend mit schmalen Blättern und kompakten Blütenständen wachsen. Die Standorte wechseln sich entlang der schwedischen Küste ab, und der Standort, an dem Samen mit identischem Genotyp von Hieracium umbellatum landen, bestimmt den sich entwickelnden Phänotyp. [ 21 ]

Ein Beispiel für zufällige Variationen bei Drosophila- Fliegen ist die Anzahl der Ommatidien , die zwischen dem linken und rechten Auge eines einzelnen Individuums ebenso (zufällig) variieren kann wie zwischen verschiedenen Genotypen insgesamt oder zwischen Klonen, die in unterschiedlichen Umgebungen aufgezogen wurden. [ 22 ]

Das Konzept des Phänotyps lässt sich auf Variationen unterhalb der Genebene ausdehnen , die die Fitness eines Organismus beeinflussen. Beispielsweise können stumme Mutationen, die die entsprechende Aminosäuresequenz eines Gens nicht verändern, die Häufigkeit von Guanin - Cytosin -Basenpaaren ( GC-Gehalt ) verändern. Diese Basenpaare weisen eine höhere thermische Stabilität ( Schmelzpunkt ) als Adenin - Thymin auf – eine Eigenschaft, die bei Organismen, die in Umgebungen mit hohen Temperaturen leben, einen Selektionsvorteil für Varianten mit erhöhtem GC-Gehalt bedingen könnte.

Der erweiterte Phänotyp

Richard Dawkins beschrieb einen Phänotyp, der alle Auswirkungen eines Gens auf seine Umgebung, einschließlich anderer Organismen, umfasst, als erweiterten Phänotyp. Er argumentierte, dass „das Verhalten eines Tieres tendenziell das Überleben der Gene maximiert, die für dieses Verhalten verantwortlich sind, unabhängig davon, ob sich diese Gene im Körper des jeweiligen Tieres befinden, das dieses Verhalten ausführt.“ [ 5 ] Beispielsweise verändert ein Organismus wie ein Biber seine Umwelt durch den Bau eines Biberdamms ; dies kann als Ausdruck seiner Gene betrachtet werden , ebenso wie seine Schneidezähne , mit denen er seine Umwelt verändert. Wenn ein Vogel einen Brutparasiten wie einen Kuckuck füttert , erweitert er unbewusst seinen Phänotyp; und wenn Gene in einer Orchidee das Verhalten von Orchideenbienen beeinflussen , um die Bestäubung zu steigern, oder wenn Gene in einem Pfau die Paarungsentscheidungen von Pfauenhennen beeinflussen, wird der Phänotyp ebenfalls erweitert. Nach Dawkins' Ansicht werden Gene durch ihre phänotypischen Auswirkungen selektiert. [ 23 ]

Andere Biologen stimmen im Großen und Ganzen darin überein, dass das Konzept des erweiterten Phänotyps relevant ist, sind aber der Ansicht, dass seine Rolle hauptsächlich erklärender Natur ist und weniger der Gestaltung experimenteller Tests dient. [ 24 ]

Gene und Phänotypen

Der Phänotyp eines Organismus wird durch die Summe seines genetischen Materials sowie durch den Einfluss seiner Umwelt bestimmt. Dies geschieht durch eine Reihe biologischer Mechanismen: entweder durch die direkte Aktivität von Genprodukten oder durch deren Folgeeffekte. [ 25 ]

Phänotypen entwickeln sich durch das Zusammenspiel von Genen und ihrer unmittelbaren zellulären Umgebung, wobei die zelluläre Umgebung wiederum von der Interaktion des Wirtsorganismus mit seiner Umwelt beeinflusst wird. Daher gibt es eine Vielzahl von Möglichkeiten der Interaktion zwischen Genen und Phänotypen. Vereinfacht ausgedrückt: Ein Albinismus -Phänotyp entsteht beispielsweise durch eine Mutation im Gen für Tyrosinase , einem Schlüsselenzym der Melaninbildung . Auch hier kann jedoch die Exposition gegenüber UV-Strahlung die Melaninproduktion steigern, sodass die Umwelt auch bei diesem Phänotyp eine Rolle spielt. Bei den meisten komplexen Phänotypen ist der genaue genetische Mechanismus noch unbekannt. [ 26 ]

Die Genexpression spielt eine entscheidende Rolle bei der Ausprägung der Phänotypen von Organismen. Der Grad der Genexpression kann den Phänotyp eines Organismus beeinflussen. Wird beispielsweise ein Gen, das für ein bestimmtes Enzym kodiert , stark exprimiert, kann der Organismus mehr von diesem Enzym produzieren und dadurch ein bestimmtes Merkmal ausbilden. Wird das Gen hingegen schwach exprimiert, kann der Organismus weniger von dem Enzym produzieren und ein anderes Merkmal ausbilden. [ 27 ] Die Genexpression wird auf verschiedenen Ebenen reguliert, und jede Ebene kann somit bestimmte Phänotypen beeinflussen, einschließlich der transkriptionellen und posttranskriptionellen Regulation. [ 28 ]

Schildpattkatze
Die fleckenartige Färbung einer Schildpattkatze ist das Ergebnis unterschiedlicher Expressionsstärken von Pigmentierungsgenen in verschiedenen Hautbereichen.

Veränderungen der Genexpression können durch verschiedene Faktoren beeinflusst werden, darunter Umweltbedingungen, genetische Variationen und epigenetische Modifikationen. Diese Modifikationen können durch Umweltfaktoren wie Ernährung, Stress und Schadstoffbelastung beeinflusst werden und einen erheblichen Einfluss auf den Phänotyp eines Individuums haben. Manche Phänotypen können eher auf Veränderungen der Genexpression aufgrund dieser Faktoren als auf Veränderungen des Genotyps zurückzuführen sein. Ein Experiment mit maschinellen Lernverfahren , die auf RNA-Sequenzierungsdaten basierende Genexpressionen nutzten, zeigte, dass diese genügend Signal enthalten können, um Individuen im Kontext der Phänotypvorhersage zu unterscheiden. [ 29 ]

Phänom und Phänomik

Obwohl der Phänotyp die Gesamtheit der beobachtbaren Merkmale eines Organismus beschreibt, wird der Begriff Phänom manchmal auch für eine Sammlung von Merkmalen verwendet, während die gleichzeitige Untersuchung einer solchen Sammlung als Phänomik bezeichnet wird . [ 30 ] [ 31 ] Die Phänomik ist ein wichtiges Forschungsgebiet, da sie Aufschluss darüber gibt, welche Genomvarianten Phänotypen beeinflussen, wodurch sich Aspekte wie Gesundheit, Krankheit und evolutionäre Fitness erklären lassen. [ 32 ] Die Phänomik ist ein wesentlicher Bestandteil des Humangenomprojekts . [ 33 ]

Die Phänomik findet Anwendung in der Landwirtschaft. So lassen sich beispielsweise genomische Variationen wie Trockenheits- und Hitzeresistenz mithilfe der Phänomik identifizieren, um robustere GVOs zu entwickeln. [ 34 ] [ 16 ] Die Phänomik könnte ein wichtiger Schritt hin zur personalisierten Medizin , insbesondere zur Arzneimitteltherapie , sein . [ 35 ] Sobald die phänomische Datenbank genügend Daten erfasst hat, können die phänomischen Informationen einer Person genutzt werden, um spezifische, individuell zugeschnittene Medikamente auszuwählen. [ 35 ]

Phänotypisierung und genetische Screenings im großen Maßstab

Groß angelegte genetische Screenings können Gene oder Mutationen identifizieren , die den Phänotyp eines Organismus beeinflussen. Die Analyse der Phänotypen mutierter Gene kann zudem zur Bestimmung der Genfunktion beitragen. [ 36 ] Die meisten genetischen Screenings nutzten Mikroorganismen, in denen Gene leicht deletiert werden können. So wurden beispielsweise nahezu alle Gene in E. coli [ 37 ] und vielen anderen Bakterien , aber auch in verschiedenen eukaryotischen Modellorganismen wie Bäckerhefe [ 38 ] und Spaltpilzen [ 39 ] deletiert . Solche Studien lieferten unter anderem Listen essentieller Gene.

In jüngerer Zeit wurden groß angelegte phänotypische Screenings auch bei Tieren eingesetzt, beispielsweise zur Untersuchung weniger gut verstandener Phänotypen wie des Verhaltens . In einem Screening wurde die Rolle von Mutationen bei Mäusen in Bereichen wie Lernen und Gedächtnis , zirkadianer Rhythmus , Sehvermögen, Stressreaktionen und Reaktionen auf Psychostimulanzien untersucht .

Groß angelegte Mutagenese und phänotypische Screenings des Nervensystems und des Verhaltens bei Mäusen
Phänotypische Domäne Test Anmerkungen Softwarepaket
Zirkadianer Rhythmus Laufverhalten der Räder ClockLab
Lernen und Gedächtnis AngstkonditionierungVideo- und bildbasierte Bewertung des Einfrierens Standbild
Vorläufige Bewertung Aktivitäten im offenen Feld und erhöhtes Plus-LabyrinthVideo- und bildbasierte Bewertung der Erkundung Rampenlicht
Psychostimulanzienreaktion Hyperlokomotion-Verhalten Video- und bildbasierte Verfolgung der Fortbewegung Großer Bruder
Vision Elektroretinogramm und FundusfotografieL. Pinto und Kollegen

Dieses Experiment umfasst die Nachkommen von Mäusen, die mit ENU (N-Ethyl-N-nitrosourea), einem starken Mutagen, das Punktmutationen verursacht, behandelt wurden . Die Mäuse wurden phänotypisch auf Veränderungen in verschiedenen Verhaltensbereichen untersucht, um die Anzahl potenzieller Mutanten zu ermitteln (siehe Tabelle für Details). Anschließend wurde die Vererbbarkeit dieser Mutanten getestet, um den Vererbungsmodus zu bestimmen und die Mutationen zu kartieren. Sobald die Mutationen kartiert, kloniert und identifiziert sind, kann festgestellt werden, ob eine Mutation ein neues Gen darstellt.

Phänotypische Domäne ENU-Nachkommen untersucht Mutmaßliche Mutanten Mutmaßliche Mutantenlinien mit Nachkommen Bestätigte Mutanten
Allgemeine Beurteilung 29860 80 38 14
Lernen und Gedächtnis 23123 165 106 19
Psychostimulanzienreaktion 20997 168 86 9
Neuroendokrine Reaktion auf Stress 13118 126 54 2
Vision 15582 108 60 6

Diese Experimente zeigen, dass Mutationen im Rhodopsin -Gen das Sehvermögen beeinträchtigen und bei Mäusen sogar zu Netzhautdegeneration führen können. [ 40 ] Dieselbe Aminosäureveränderung verursacht familiäre Blindheit beim Menschen und verdeutlicht damit, wie die Phänotypisierung von Tieren die medizinische Diagnostik und möglicherweise auch die Therapie verbessern kann.

Evolutionärer Ursprung des Phänotyps

Die RNA-Welt ist das hypothetische präzelluläre Stadium in der Evolutionsgeschichte des Lebens auf der Erde, in dem sich selbst replizierende RNA-Moleküle vor der Entwicklung von DNA und Proteinen stark vermehrten. [ 41 ] Die gefaltete dreidimensionale Struktur des ersten RNA-Moleküls mit Ribozymaktivität, die die Replikation förderte und gleichzeitig die Zerstörung verhinderte, wäre der erste Phänotyp gewesen, und die Nukleotidsequenz des ersten selbstreplizierenden RNA-Moleküls wäre der ursprüngliche Genotyp gewesen. [ 41 ]

Siehe auch

Referenzen

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