Spina bifida

Spina bifida ( SB ; / ˈspaɪnəˈbɪfɪdə / ; [ ^{9 ]} lateinisch für „ gespaltene Wirbelsäule “) [ ^{10 ] ist} eine angeborene Fehlbildung , bei der sich die Wirbelsäule und die Hirnhäute während der frühen Schwangerschaft nicht vollständig schließen . ^{[ 1 ]} Es gibt drei Haupttypen: Spina bifida occulta , Meningozele und Myelomeningozele . ^{[ 1 ]} Meningozele und Myelomeningozele werden aufgrund des Vorfalls des Rückenmarks und/oder der Hirnhäute durch Defekte in den Wirbelbögen , der zu einer meningealen Zyste führt, zusammenfassend als Spina bifida cystica (auch Spina bifida aperta genannt) bezeichnet. ^[ 11 ] Am häufigsten tritt ^{die Zyste im} unteren Rückenbereich auf , in seltenen Fällen jedoch auch im mittleren Rücken oder im Nacken . ^{[ 12 ]}

Bei der occulta zeigen sich keine oder nur leichte Symptome, wie beispielsweise eine behaarte Stelle, eine Delle, ein dunkler Fleck oder eine Schwellung am Rücken im Bereich der Wirbelsäulenlücke ^{[ 11 ] [ 5 ] [ 1 ].} Die cystica hingegen ist durch eine deutliche äußere Meningealzyste aufgrund der Vorwölbung der Hirnhäute und des Liquor cerebrospinalis gekennzeichnet ^{[ 11 ]} . Eine Meningozele verursacht typischerweise leichte Beschwerden, wobei sich im Bereich der Wirbelsäulenlücke ein mit Flüssigkeit gefüllter Sack bildet ^{[ 1 ]} . Die Myeloschisis, auch bekannt als offene Spina bifida , ist die schwerste Form ^{[ 11 ] [ 2 ]} . Sie entsteht, wenn das Rückenmark im betroffenen Bereich aufgrund des fehlenden Verschlusses der Neuralfalten und der darüberliegenden Haut freiliegt. ^{[ 11 ]} Zu den mit dieser Form verbundenen Problemen gehören Gehschwierigkeiten, Blasen- oder Darmfunktionsstörungen , Flüssigkeitsansammlungen im Gehirn , ein fixiertes Rückenmark und eine Latexallergie . ^{[ 2 ]} Sie führt in der Regel zu einer dauerhaften Lähmung oder Schwäche der unteren Extremitäten. ^{[ 11 ]} Einige Experten vermuten, dass eine solche Allergie durch häufigen Latexkontakt verursacht werden kann, der bei Menschen mit Spina bifida, die Shunts tragen und viele Operationen hinter sich haben, häufig vorkommt. Lernschwierigkeiten sind relativ selten. ^{[ 2 ]}

Spina bifida entsteht vermutlich durch ein Zusammenspiel genetischer und Umweltfaktoren. ^{[ 3 ]} Nach der Geburt eines Kindes mit dieser Erkrankung oder wenn ein Elternteil betroffen ist, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 4 %, dass auch das nächste Kind betroffen ist. ^{[ 4 ]} Ein Mangel an Folsäure ( Vitamin B9 ₎ vor und während der Schwangerschaft spielt ebenfalls eine wichtige Rolle. ^{[ 3 ]} Weitere Risikofaktoren sind bestimmte Antiepileptika , Übergewicht und schlecht eingestellter Diabetes . ^{[ 4 ]} Die Diagnose kann vor oder nach der Geburt gestellt werden. ^{[ 5 ]} Ein erhöhter Alpha-Fetoprotein- Wert (AFP) im Blut oder bei einer Fruchtwasseruntersuchung vor der Geburt erhöht das Risiko für Spina bifida. ^{[ 5 ]} Auch eine Ultraschalluntersuchung kann die Erkrankung aufdecken. Bildgebende Verfahren können die Diagnose nach der Geburt bestätigen. ^{[ 5 ]} Spina bifida ist eine Form des Neuralrohrdefekts, die mit anderen Formen wie Anenzephalie und Enzephalozele verwandt, aber nicht identisch ist . ^{[ 13 ]}

Die meisten Fälle von Spina bifida lassen sich verhindern, wenn die Mutter vor und während der Schwangerschaft ausreichend Folsäure zu sich nimmt. ^{[ 3 ]} Die Zugabe von Folsäure zum Mehl hat sich für die meisten Frauen als wirksam erwiesen. ^{[ 14 ]} Eine offene Spina bifida kann vor oder nach der Geburt operativ verschlossen werden. ^{[ 6 ]} Bei Hydrozephalus kann ein Shunt erforderlich sein, und ein fixiertes Rückenmark kann operativ korrigiert werden. ^{[ 6 ]} Gehhilfen wie Krücken oder Rollstühle können hilfreich sein. ^{[ 6 ]} Auch eine Harnkatheterisierung kann notwendig sein. ^{[ 6 ]} Zusätzlich zu den medikamentösen und chirurgischen Behandlungsmöglichkeiten können physiotherapeutische Maßnahmen zur Behandlung von Komplikationen der Spina bifida, wie z. B. einer neurogenen Blase, eingesetzt werden. Physiotherapeuten können Techniken wie die Elektrostimulation anwenden, die nachweislich die Blasencompliance verbessern und den Druck des Blasenmuskels bei Menschen mit Spina bifida reduzieren. Darüber hinaus kann die Beckenboden-Physiotherapie die neuromuskuläre Rehabilitation fördern und die Blasenkontrolle verbessern, indem sie die Kontinenz unterstützt und Harnwegssymptome reduziert. Die Physiotherapie bietet einen weniger invasiven Ansatz zur Verbesserung der allgemeinen Blasenfunktion. ^{[ 15 ]}

Die Häufigkeit anderer Formen von Spina bifida variiert je nach Land erheblich und liegt zwischen 0,1 und 5 pro 1.000 Geburten . ^{[ 16 ]} In entwickelten Ländern , einschließlich der Vereinigten Staaten, tritt sie im Durchschnitt bei etwa 0,4 pro 1.000 Geburten auf. ^{[ 7 ] [ 4 ] [ 17 ]} In Indien sind etwa 1,9 von 1.000 Geburten betroffen. ^{[ 18 ]} Europäer haben ein höheres Risiko als Afrikaner . ^{[ 19 ]}

Spina bifida occulta ist lateinisch für „versteckt“. Es handelt sich um die mildeste Form der Spina bifida. ^{[ 20 ]} Bei Spina bifida occulta ist der äußere Teil einiger Wirbel nicht vollständig geschlossen. ^{[ 21 ]} Die Spalten in den Wirbeln sind so klein, dass das Rückenmark nicht hervortritt. Die Haut an der betroffenen Stelle kann normal aussehen oder behaart sein; es kann sich eine Delle oder ein Muttermal bilden . ^{[ 22 ]} Im Gegensatz zu den meisten anderen Neuralrohrdefekten ist Spina bifida occulta nicht mit einem erhöhten AFP-Wert assoziiert , einem gängigen Screening-Instrument zur pränatalen Erkennung von Neuralrohrdefekten. Dies liegt daran, dass – anders als bei den meisten anderen Neuralrohrdefekten – die Dura mater erhalten bleibt. ^{[ 23 ]}

Viele Menschen mit dieser Form der Spina bifida wissen gar nicht, dass sie daran leiden, da die Erkrankung in den meisten Fällen symptomlos verläuft. ^{[ 22 ]} Eine systematische Übersichtsarbeit radiologischer Studien ergab keinen Zusammenhang zwischen Spina bifida occulta und Rückenschmerzen. ^{[ 24 ]} Neuere Studien, die nicht in diese Übersichtsarbeit einbezogen wurden, bestätigen diese negativen Ergebnisse. ^{[ 25 ] [ 26 ] [ 27 ]}

Andere Studien deuten jedoch darauf hin, dass Spina bifida occulta nicht immer harmlos ist. Eine Studie ergab, dass sich die Rückenschmerzen bei Patienten mit Spina bifida occulta verschlimmern. ^{[ 28 ] [ 29 ]}

Eine unvollständige dorsale Fusion ist keine echte Spina bifida und hat nur sehr selten neurologische Auswirkungen. ^{[ 30 ]}

Eine hintere Meningozele ( auch Meningealzyste genannt ) ist die seltenste Form der Spina bifida. Bei dieser Form führt ein einzelner Entwicklungsdefekt dazu, dass sich die Hirnhäute zwischen den Wirbeln vorwölben . Da das Nervensystem intakt bleibt , treten bei Menschen mit Meningozele in der Regel keine langfristigen Gesundheitsprobleme auf, obwohl Fälle von Tethered - Cord- Syndrom beschrieben wurden. Ursachen einer Meningozele sind unter anderem Teratome und andere Tumoren des Sakrokokzygealbereichs und des präsakralen Raums sowie das Currarino-Syndrom .

Eine Meningozele kann auch durch Dehiszenzen an der Schädelbasis entstehen. Diese werden nach ihrer Lage in okzipitale, frontoethmoidale und nasale Meningozelen unterteilt. Endonasale Meningozelen liegen im Nasendach und können mit einem Nasenpolypen verwechselt werden . Sie werden operativ behandelt. Enzephalomeningozelen werden analog klassifiziert und enthalten ebenfalls Hirngewebe.

Die Myelomeningozele (MMC), auch Meningomyelozele genannt, ist die Form der Spina bifida, die häufig zu den schwersten Komplikationen führt und die Hirnhäute und Nerven betrifft. ^{[ 31 ]} Bei Menschen mit Myelomeningozele wölbt sich das Rückenmark durch eine Öffnung im nicht verknöcherten Teil der Wirbelsäule hervor. Die Myelomeningozele entsteht in der dritten Embryonalwoche während des Verschlusses des Neuralrohrs. Bei der MMC findet dieser Verschluss nicht vollständig statt. ^{[ 3 ]} Auch die Hirnhäute, die das Rückenmark umgeben, wölben sich durch die Öffnung und bilden einen Sack, der die spinalen Strukturen wie Hirnhäute, Liquor und Teile des Rückenmarks und der Nervenwurzeln umschließt. ^{[ 32 ]} Die Myelomeningozele ist außerdem mit Klumpfußdeformität und Arnold-Chiari-Malformation assoziiert , was die Implantation eines ventrikuloperitonealen Shunts erforderlich macht. ^{[ 33 ] [ 13 ]}

Zu den mit der MMC-Bildung assoziierten Toxinen und Zuständen gehören: Kalziumkanalblocker , Carbamazepin , Cytochalasine , Hyperthermie und Valproinsäure . ^{[ 16 ]}

Spina bifida mit Myelozele ist die schwerste Form der Myelomeningozele. Bei diesem Typ handelt es sich um eine abgeflachte, plattenartige Masse aus Nervengewebe ohne darüberliegende Membran. Durch die Freilegung dieser Nerven und Gewebe ist das Kind anfälliger für lebensbedrohliche Infektionen wie Meningitis . ^{[ 34 ]}

Der vorstehende Teil des Rückenmarks und die von dort ausgehenden Nerven sind geschädigt oder nicht richtig entwickelt. Infolgedessen kommt es meist zu einer gewissen Lähmung und einem gewissen Grad an Empfindungsverlust unterhalb der Rückenmarksverletzung. Je weiter kranial die Verletzung liegt, desto schwerwiegender können die damit verbundene Nervenfunktionsstörung und die daraus resultierende Lähmung sein. Zu den Symptomen können Gehschwierigkeiten, Empfindungsverlust, Fehlstellungen der Hüfte, der Knie oder der Füße sowie Muskelschwäche gehören.

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  Röntgenbild einer Spina bifida occulta im Segment S1
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  Röntgen-Computertomographie des nicht fusionierten Bogens an C1
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  Myelomeningozele im Lendenbereich (1) Äußerer Sack mit Liquor cerebrospinalis (2) Rückenmark zwischen den Wirbeln eingeklemmt

Körperliche Anzeichen einer Spina bifida können sein:

• Beinschwäche und Lähmung ^{[ 35 ]}
• Orthopädische Anomalien (z. B. Klumpfuß , Hüftluxation , Skoliose ) ^{[ 35 ]}
• Probleme mit der Blasen- und Darmkontrolle, einschließlich Inkontinenz, Harnwegsinfektionen und eingeschränkter Nierenfunktion ^{[ 35 ].}
• Druckgeschwüre und Hautirritationen ^{[ 35 ]}
• Anomale Augenbewegungen ^{[ 36 ]}

68 % der Kinder mit Spina bifida weisen eine Latexallergie auf [ ^{37 ]} , ^deren Schweregrad von mild bis lebensbedrohlich reicht. Die häufige Verwendung von Latex in medizinischen Einrichtungen macht dies zu einem besonders ernsten Problem. Am besten lässt sich eine Allergie vermeiden, indem man den Kontakt mit latexhaltigen Produkten wie Untersuchungshandschuhen und Kathetern , die nicht ausdrücklich als latexfrei gekennzeichnet sind, sowie vielen anderen Produkten, beispielsweise solchen, die häufig von Zahnärzten verwendet werden, meidet. ^{[ 21 ]}

Die Rückenmarksverletzung oder die Narbenbildung infolge einer Operation kann zu einem fixierten Rückenmark führen . Bei manchen Betroffenen verursacht dies eine erhebliche Zugbelastung und einen starken Druck auf das Rückenmark und kann eine Verschlimmerung der damit verbundenen Lähmungen, Skoliose , Rückenschmerzen sowie eine Verschlechterung der Darm- und/oder Blasenfunktion zur Folge haben. ^{[ 38 ]}

Viele Menschen mit Spina bifida weisen eine begleitende Kleinhirnfehlbildung auf , die als Arnold-Chiari-II-Malformation bezeichnet wird . Bei Betroffenen ist der hintere Teil des Gehirns vom Hinterkopf in den oberen Halsbereich verlagert. Bei etwa 90 % der Menschen mit Myelomeningozele tritt zudem ein Hydrozephalus auf, da das verlagerte Kleinhirn den normalen Fluss der Zerebrospinalflüssigkeit behindert und so zu einer Ansammlung von überschüssiger Flüssigkeit führt. ^{[ 39 ]} Tatsächlich ist das Kleinhirn bei Menschen mit Spina bifida tendenziell kleiner, insbesondere bei höher gelegenen Läsionen. ^{[ 36 ]}

Bei 70–90 % der Menschen mit Spina bifida myelomeningozele ist der Corpus callosum abnormal entwickelt; dies beeinträchtigt die Kommunikation zwischen den beiden Hirnhälften. ^{[ 40 ]} Darüber hinaus scheinen die Faserbahnen der weißen Substanz , die hintere mit vorderen Hirnregionen verbinden, weniger gut organisiert zu sein. Auch die Faserbahnen der weißen Substanz zwischen frontalen Regionen sind beeinträchtigt. ^{[ 36 ]}

Es können auch Anomalien der Hirnrinde auftreten. Beispielsweise sind frontale Hirnregionen tendenziell dicker als erwartet, während posteriore und parietale Regionen dünner sind. Dünnere Hirnabschnitte gehen zudem mit einer verstärkten Faltung der Hirnrinde einher. ^{[ 36 ]} Auch eine Verlagerung von Neuronen innerhalb der Hirnrinde ist möglich. ^{[ 41 ]}

Mehrere Studien belegen Schwierigkeiten mit exekutiven Funktionen bei Jugendlichen mit Spina bifida ^{[ 42 , 43 ] ,} wobei die Defizite bei Jugendlichen mit Shunt-Hydrozephalus stärker ausgeprägt sind ^{[ 44 ]} . Im Gegensatz zu typisch entwickelten Kindern verbessern sich die exekutiven Funktionen bei Jugendlichen mit Spina bifida im Laufe des Wachstums in der Regel nicht ^{[ 43 ]} . Zu den spezifischen Schwierigkeiten bei manchen Betroffenen zählen Planung, Organisation, Initiierung und das Arbeitsgedächtnis . Auch Problemlösung, Abstraktionsvermögen und visuelle Planung können beeinträchtigt sein ^{[ 45 ]} . Darüber hinaus weisen Kinder mit Spina bifida möglicherweise eine geringere kognitive Flexibilität auf . Obwohl exekutive Funktionen häufig den Frontallappen des Gehirns zugeschrieben werden, sind diese bei Menschen mit Spina bifida intakt; daher könnten andere Hirnareale beteiligt sein ^{[ 44 ] .}

Menschen mit Spina bifida, insbesondere solche mit Shunt-Hydrozephalus, weisen häufig Aufmerksamkeitsstörungen auf. Kinder mit Spina bifida und Shunt-Hydrozephalus haben eine höhere ADHS -Rate als Kinder ohne diese Erkrankungen (31 % vs. 17 %). ^{[ 42 ]} Es wurden Defizite in der selektiven und fokussierten Aufmerksamkeit beobachtet, wobei eine geringe motorische Geschwindigkeit zu schlechten Ergebnissen in Aufmerksamkeitstests beitragen kann. ^{[ 44 ] [ 46 ]} Aufmerksamkeitsdefizite können sich bereits im frühen Kindesalter zeigen, da Säuglinge mit Spina bifida im Vergleich zu Gleichaltrigen in der Orientierung an Gesichtern hinterherhinken. ^{[ 47 ]}

Menschen mit Spina bifida können schulische Schwierigkeiten haben, insbesondere in Mathematik und Lesen . In einer Studie wurde bei 60 % der Kinder mit Spina bifida eine Lernbehinderung diagnostiziert. ^{[ 48 ]} Neben Hirnanomalien, die direkt mit verschiedenen schulischen Fähigkeiten zusammenhängen, wird der Lernerfolg wahrscheinlich auch durch eine beeinträchtigte Aufmerksamkeitssteuerung und exekutive Funktionen beeinflusst. ^{[ 41 ]} Kinder mit Spina bifida können in der Grundschule gute Leistungen erbringen, haben aber Schwierigkeiten, sobald die schulischen Anforderungen steigen.

Kinder mit Spina bifida weisen häufiger eine Dyskalkulie auf als Gleichaltrige ohne Spina bifida . ^{[ 49 ]} Menschen mit Spina bifida zeigen anhaltende Schwierigkeiten mit Rechengenauigkeit und -geschwindigkeit, mathematischer Problemlösung sowie dem allgemeinen Umgang mit Zahlen im Alltag. ^{[ 50 ]} Mathematische Schwierigkeiten können direkt mit der Ausdünnung der Parietallappen (Regionen, die an mathematischen Funktionen beteiligt sind) und indirekt mit Fehlbildungen des Kleinhirns und Mittelhirns zusammenhängen , die andere Funktionen, die für mathematische Fähigkeiten wichtig sind, beeinträchtigen. Darüber hinaus korreliert eine höhere Anzahl von Shunt-Revisionen mit schlechteren mathematischen Fähigkeiten. ^{[ 51 ]} Defizite des Arbeitsgedächtnisses und der inhibitorischen Kontrolle werden mit mathematischen Schwierigkeiten in Verbindung gebracht, ^{[ 52 ]} wobei visuell-räumliche Schwierigkeiten wahrscheinlich nicht beteiligt sind. ^{[ 49 ]} Eine frühzeitige Intervention zur Behandlung mathematischer Schwierigkeiten und damit verbundener exekutiver Funktionen ist entscheidend. ^{[ 52 ]}

Menschen mit Spina bifida haben tendenziell bessere Lesefähigkeiten als mathematische Fähigkeiten. ^{[ 51 ]} Kinder und Erwachsene mit Spina bifida weisen eine höhere Lesegenauigkeit als Leseverständnis auf. ^{[ 53 ]} Das Textverständnis kann insbesondere bei Texten beeinträchtigt sein, die eine abstrakte Informationssynthese anstelle eines wörtlichen Verständnisses erfordern. ^{[ 54 ]} Menschen mit Spina bifida können aufgrund von Defiziten in der Feinmotorik und im Arbeitsgedächtnis Schwierigkeiten beim Schreiben haben. ^{[ 53 ]}

Spina bifida entsteht vermutlich durch ein Zusammenspiel genetischer und Umweltfaktoren. ^{[ 3 ]} Der genetische Anteil wird auf 60–70 % geschätzt, jedoch konnten trotz umfangreicher Erkenntnisse aus Mausmodellen bisher nur wenige ursächliche Gene identifiziert werden. ^{[ 55 ]} Nach der Geburt eines Kindes mit Spina bifida oder wenn ein Elternteil betroffen ist, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 4 %, dass auch das nächste Kind betroffen ist. ^{[ 4 ]} Ein Folsäuremangel während der Schwangerschaft spielt ebenfalls eine wichtige Rolle. ^{[ 3 ]} Weitere Risikofaktoren sind bestimmte Antiepileptika, Adipositas und schlecht eingestellter Diabetes . ^{[ 4 ]} Alkoholmissbrauch kann eine Makrozytose auslösen , die zu einem Folsäureverlust führt. Nach dem Absetzen von Alkohol benötigt das Knochenmark mehrere Monate, um sich zu regenerieren und die Makrozytose abzubauen. ^{[ 56 ]}

Bestimmte Mutationen im Gen VANGL1 wurden in einigen Familien mit Spina bifida, in denen die Erkrankung in der Vorgeschichte vorkommt, mit dieser Erkrankung in Verbindung gebracht. ^{[ 57 ]}

Spina bifida entsteht, wenn lokale Abschnitte des Neuralrohrs nicht verknöchern oder die Bildung der Wirbelbögen ausbleibt. Die Bildung der Wirbelbögen erfolgt im ersten Monat der Embryonalentwicklung (oft bevor die Mutter von ihrer Schwangerschaft weiß). Einige Formen treten bekanntermaßen in Verbindung mit primären Erkrankungen auf, die zu einem erhöhten Druck im zentralen Nervensystem führen, was die Möglichkeit einer dualen Pathogenese nahelegt. ^{[ 58 ]}

Unter normalen Umständen schließt sich das Neuralrohr etwa am 23. (rostraler Verschluss) bzw. 27. (kaudaler Verschluss) Tag nach der Befruchtung . ^{[ 59 ]} Wenn jedoch etwas den Schließvorgang stört und sich das Neuralrohr nicht ordnungsgemäß schließt, entsteht ein Neuralrohrdefekt.

Mütterlicher Diabetes , die Einnahme von Antiepileptika und Adipositas sind bekannte Risikofaktoren für die Entwicklung einer Spina bifida. ^{[ 60 ]}

Umfangreiche Erkenntnisse aus Mausstämmen mit Spina bifida deuten darauf hin, dass die Erkrankung mitunter eine genetische Grundlage hat. Spina bifida beim Menschen entsteht wahrscheinlich durch das Zusammenspiel mehrerer Gene und Umweltfaktoren.

Forschungen haben gezeigt, dass ein Mangel an Folsäure (Folat) zur Entstehung von Neuralrohrdefekten, einschließlich Spina bifida, beiträgt. Die Supplementierung der mütterlichen Ernährung mit Folat kann die Häufigkeit von Neuralrohrdefekten um etwa 70 % reduzieren und deren Schweregrad verringern. ^{[ 61 ] [ 62 ] [ 63 ]} Wie und warum Folsäure diese Wirkung erzielt, ist noch nicht vollständig geklärt.

Spina bifida wird nicht direkt vererbt wie beispielsweise Muskeldystrophie oder Hämophilie . Studien zeigen, dass Frauen, die bereits ein Kind mit einem Neuralrohrdefekt wie Spina bifida geboren haben, ein Risiko von etwa 3 % tragen, ein weiteres Kind mit dieser Erkrankung zu bekommen. Dieses Risiko lässt sich durch die Einnahme von Folsäure vor der Schwangerschaft verringern.

Es gibt weder eine einzige Ursache für Spina bifida noch eine bekannte Methode, sie vollständig zu verhindern. Die Einnahme von Folsäurepräparaten kann jedoch die Häufigkeit von Spina bifida verringern. Eine Folsäuresupplementierung vor der Empfängnis senkt das Risiko für Neuralrohrdefekte, einschließlich Spina bifida, um 70 %. ^{[ 60 ]} Folsäure ist in Vollkornprodukten , angereicherten Frühstückscerealien , getrockneten Bohnen , Blattgemüse und Obst enthalten . ^{[ 64 ]} Frauen haben jedoch Schwierigkeiten, die empfohlene Tagesdosis von 400 Mikrogramm Folsäure allein durch nicht angereicherte Lebensmittel zu erreichen. ^{[ 65 ]} Weltweit werden angereicherte Weizenmehle und andere Getreideprodukte zur Verhinderung von 50.000 bis 61.000 Neuralrohrdefekten wie Spina bifida jährlich beitragen. Dies entspricht schätzungsweise 22 % aller vermeidbaren Neuralrohrdefekte, vorausgesetzt, Lebensmittel werden weltweit mit Folsäure angereichert. Viele Länder in Afrika, Asien und Europa haben die Befestigung noch nicht umgesetzt ^{[ 66 ] [ 67 ].}

Die Anreicherung von Getreideprodukten mit Folsäure ist in den USA seit 1998 verpflichtend. Dadurch werden schätzungsweise 600 bis 700 Fälle von Spina bifida pro Jahr in den USA verhindert und 400–600 Millionen US-Dollar an Gesundheitskosten eingespart. ^{[ 68 ]} Die US-amerikanische Arzneimittelbehörde (FDA ) , die kanadische Gesundheitsbehörde ^{[ 69 ]} und das britische Gesundheitsministerium (Department of Health and Social Care, DHSC) empfehlen Frauen im gebärfähigen Alter und Frauen mit Kinderwunsch eine tägliche Folsäurezufuhr von mindestens 0,4 mg, beginnend mindestens drei Monate vor der Empfängnis und fortgesetzt während der ersten zwölf Schwangerschaftswochen. ^{[ 70 ]} Die United States Preventive Services Task Force (USPSTF) empfiehlt allen Frauen, die schwanger werden könnten oder eine Schwangerschaft planen, täglich ein Folsäurepräparat mit 0,4–0,8 mg (400–800 µg) Folsäure einzunehmen. ^{[ 71 ]} Frauen, die bereits ein Kind mit Spina bifida oder einem anderen Neuralrohrdefekt geboren haben oder Antiepileptika einnehmen , sollten eine höhere Dosis von 4–5 mg/Tag einnehmen. ^{[ 70 ]} Der tägliche Folsäurebedarf und die empfohlenen Folsäureblutspiegel zur Prävention von Neuralrohrdefekten sind jedoch nicht ausreichend belegt. ^{[ 60 ]}

Tests sind nicht hundertprozentig genau, daher besteht selbst bei einem negativen Screening-Ergebnis noch eine geringe Wahrscheinlichkeit, dass Spina bifida vorliegt. ^{[ 72 ]}

Spina bifida lässt sich in der Regel im zweiten Trimester der Schwangerschaft mittels Ultraschalluntersuchung des Fötus feststellen . ^{[ 60 ]} Erhöhte Werte des mütterlichen Serum-Alpha-Fetoproteins (MSAFP) sollten durch zwei Untersuchungen abgeklärt werden: eine Ultraschalluntersuchung der fetalen Wirbelsäule und eine Amniozentese des mütterlichen Fruchtwassers (zur Bestimmung von Alpha-Fetoprotein und Acetylcholinesterase ). AFP-Tests sind in einigen Bundesstaaten (darunter Kalifornien ) gesetzlich vorgeschrieben, und die Nichtdurchführung kann rechtliche Konsequenzen haben. Spina bifida kann, wie bei dysmorphen Syndromen, mit anderen Fehlbildungen einhergehen und häufig zu einer Fehlgeburt führen . In den meisten Fällen tritt Spina bifida jedoch als isolierte Fehlbildung auf.

Risiken einer Amniozentese, die bei etwa einer von 900 Untersuchungen auftreten können, umfassen einen möglichen Fruchtwasserabgang, der jedoch in der Regel keine Auswirkungen auf die Schwangerschaft hat. Eine Amniozentese im zweiten Trimester birgt ein geringes Fehlgeburtsrisiko von 0,1 % bis 0,3 %, wenn sie von einer erfahrenen Fachkraft unter Ultraschallkontrolle durchgeführt wird. Studien deuten jedoch darauf hin, dass das Fehlgeburtsrisiko bei einer Amniozentese vor der 15. Schwangerschaftswoche höher ist. Eine Infektionsübertragung von der Mutter auf das Kind ist möglich, wenn die Mutter Infektionen wie Hepatitis C, Toxoplasmose, HIV/AIDS oder eine Rhesus-Unverträglichkeit aufweist, die letztendlich die roten Blutkörperchen des Fötus schädigen. Nadelverletzungen beim Fötus sind möglich, jedoch sehr selten. Auch das Auslösen einer Gebärmutterentzündung ist sehr selten. ^{[ 73 ]}

Während der Schwangerschaft können eine genetische Beratung und weitere genetische Untersuchungen mittels Amniozentese angeboten werden, da einige Neuralrohrdefekte mit genetischen Erkrankungen wie Trisomie 18 assoziiert sind . Das Ultraschall-Screening auf Spina bifida trägt mit dazu bei, dass die Zahl der Neuerkrankungen zurückgeht, da viele Schwangerschaften aus Angst vor einer potenziell schlechten Lebensqualität des Neugeborenen abgebrochen werden . Dank moderner medizinischer Versorgung hat sich die Lebensqualität der Patientinnen und Patienten deutlich verbessert. ^{[ 59 ]}

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  Dreidimensionales Ultraschallbild der fetalen Wirbelsäule in der 21. Schwangerschaftswoche
• Ultraschallbild der fetalen Wirbelsäule in der 21. Schwangerschaftswoche. Im Längsschnitt ist eine lumbale Myelomeningozele zu erkennen.
• Feindiagnostische Aufnahme des fetalen Kopfes in der 20. Schwangerschaftswoche bei einem Fötus mit Spina bifida. In der axialen Aufnahme sind das charakteristische Zitronen- und Bananenzeichen zu erkennen.

Für die durch Spina bifida verursachten Nervenschäden gibt es keine bekannte Heilung. Die Standardbehandlung besteht in einer Operation nach der Geburt. Ziel dieser Operation ist es, weitere Schäden am Nervengewebe und Infektionen zu verhindern. Kinderneurochirurgen verschließen dabei die Öffnung im Rücken. Das Rückenmark und seine Nervenwurzeln werden zurück in die Wirbelsäule verlagert und mit Hirnhäuten bedeckt . Zusätzlich kann ein Shunt eingesetzt werden, um überschüssige Hirnflüssigkeit, die im Gehirn produziert wird (ähnlich wie bei Hydrozephalus) , kontinuierlich abzuleiten . Shunts werden meist in den Bauchraum oder die Brustwand geleitet. Neben der medikamentösen und chirurgischen Behandlung benötigen Menschen mit Spina bifida oft eine langfristige, multidisziplinäre Rehabilitation, um funktionelle Einschränkungen zu beheben und ihre Lebensqualität zu verbessern. Aufgrund neuromuskulärer und muskuloskelettaler Beeinträchtigungen können Menschen mit Spina bifida auch Schwierigkeiten mit der Mobilität und der funktionellen Unabhängigkeit haben, was alltägliche Aktivitäten erschwert. Physiotherapie spielt eine wichtige Rolle, da sie Kraft, Mobilität und Funktionsfähigkeit verbessern kann. ^{[ 74 ]}

Die Standardbehandlung erfolgt nach der Entbindung. Es gibt erste Hinweise auf eine Behandlung schwerer Erkrankungen bereits vor der Entbindung, während sich das Kind noch im Mutterleib befindet. ^{[ 75 ]} Allerdings ist die Evidenzlage (Stand 2014) noch unzureichend, um Nutzen und Risiken abschließend zu beurteilen. ^{[ 76 ]}

Die Behandlung von Spina bifida während der Schwangerschaft ist nicht risikofrei. ^{[ 75 ]} Für die Mutter besteht unter anderem die Gefahr einer Vernarbung der Gebärmutter. ^{[ 75 ]} Für das Kind besteht das Risiko einer Frühgeburt. ^{[ 75 ]}

Grundsätzlich gibt es zwei Formen der pränatalen Behandlung. Die erste ist die offene Fetalchirurgie, bei der die Gebärmutter geöffnet und die Spina bifida korrigiert wird. Die zweite ist die Fetoskopie . Diese Techniken können eine Alternative zur Standardtherapie darstellen. ^{[ 77 ]}

Die meisten Personen mit Myelomeningozele benötigen regelmäßige Untersuchungen durch verschiedene Spezialisten: ^{[ 78 ]}

• Physiatristen koordinieren die Rehabilitationsmaßnahmen verschiedener Therapeuten und verschreiben spezifische Therapien, Hilfsmittel oder Medikamente, um eine möglichst hohe funktionelle Leistungsfähigkeit innerhalb der Gemeinschaft zu fördern.
• Orthopäden überwachen Wachstum und Entwicklung von Knochen, Muskeln und Gelenken.
• Neurochirurgen führen Operationen bei der Geburt durch und behandeln Komplikationen im Zusammenhang mit Tethered-Cord-Syndrom und Hydrozephalus.
• Neurologen behandeln und beurteilen Erkrankungen des Nervensystems, wie zum Beispiel Anfallsleiden (Babys beginnen ab einem Alter von 15 Monaten zu laufen, also im Alter von 1 und 5 Monaten nach der Geburt).
• Urologen werden sich mit Nieren-, Blasen- und Darmfunktionsstörungen befassen – viele Patienten werden eine Katheterisierung benötigen, um ihre Harnwege zu versorgen . Es werden auch Programme zur Darmfunktionsregulierung entwickelt, die eine Verbesserung der Ausscheidung zum Ziel haben.
• Kolorektalspezialisten helfen bei der Wiederherstellung der Darm- und Harnfunktion. ^{[ 79 ]}
• Augenärzte beurteilen und behandeln Erkrankungen der Augen.
• Orthopädietechniker entwerfen und individualisieren verschiedene Arten von Hilfsmitteln, darunter Orthesen, Krücken, Gehhilfen und Rollstühle, um die Mobilität zu verbessern. Generell gilt: Je höher die Spina bifida ausgeprägt ist, desto schwerwiegender ist die Lähmung. Allerdings tritt eine Lähmung nicht immer auf. Daher benötigen Betroffene mit einer geringen Ausprägung der Spina bifida möglicherweise nur kurze Beinorthesen, während Patienten mit einer höheren Ausprägung am besten mit einem Rollstuhl zurechtkommen. Manche können sogar ohne Hilfe gehen.
• Physiotherapeuten , Ergotherapeuten , Psychologen und Sprachtherapeuten unterstützen die Rehabilitationstherapien und fördern die Selbstständigkeit im Alltag.

Obwohl viele Kinderkliniken über integrierte, multidisziplinäre Teams zur Koordination der Gesundheitsversorgung von Jugendlichen mit Spina bifida verfügen, kann der Übergang zur Erwachsenenmedizin schwierig sein. Dies liegt daran, dass die beteiligten Fachkräfte unabhängig voneinander arbeiten, separate Termine benötigen und deutlich seltener miteinander kommunizieren. Zudem verfügen Fachkräfte, die Erwachsene betreuen, möglicherweise über weniger Kenntnisse im Bereich Spina bifida, da diese als chronische Erkrankung im Kindesalter gilt. ^{[ 80 ]} Aufgrund der potenziellen Schwierigkeiten des Übergangs wird Jugendlichen mit Spina bifida und ihren Familien empfohlen, sich ab einem Alter von 14 bis 16 Jahren darauf vorzubereiten. Dies kann jedoch je nach kognitiven und körperlichen Fähigkeiten des Jugendlichen sowie der verfügbaren familiären Unterstützung variieren. Der Übergang selbst sollte schrittweise und flexibel gestaltet werden. Das multidisziplinäre Behandlungsteam des Jugendlichen kann diesen Prozess unterstützen, indem es umfassende und aktuelle Dokumente erstellt, die die medizinische Versorgung des Jugendlichen detailliert beschreiben, einschließlich Informationen zu Medikamenten, Operationen, Therapien und Empfehlungen. Ein Übergangsplan und Unterstützung bei der Suche nach geeigneten Fachkräften für die Erwachsenenmedizin sind ebenfalls hilfreich. ^{[ 80 ]}

Erschwerend kommt hinzu, dass Jugendliche mit Spina bifida häufig eine verzögerte Entwicklung ihrer Autonomie aufweisen ^{[ 81 ]} , wobei Jungen besonders gefährdet sind, langsamer selbstständig zu werden [ 82 ]. ^{Eine erhöhte Abhängigkeit von anderen (insbesondere Familienmitgliedern) kann die Selbstständigkeit der Jugendlichen bei gesundheitsbezogenen Aufgaben wie Katheterisierung, Stuhlgang und Medikamenteneinnahme beeinträchtigen [ 83 ]} . ^{Im Rahmen des} Übergangsprozesses ist es daher hilfreich, frühzeitig Gespräche über Bildungs- und Berufsziele, selbstständiges Wohnen und gesellschaftliche Teilhabe zu beginnen ^{[ 84 ] .}

An einigen Standorten gibt es multidisziplinäre Kliniken, um eine koordinierte Versorgung durch verschiedene Spezialisten zu gewährleisten, wie beispielsweise im Cincinnati Children's Center for Spina Bifida. ^{[ 85 ]}

Die Häufigkeit von Spina bifida variiert je nach Land erheblich und liegt zwischen 0,1 und 5 Fällen pro 1000 Geburten. ^{[ 16 ]} In Ländern mit hohem und mittlerem Einkommen, in denen Lebensmittel mit Folsäure angereichert werden und öffentliche Gesundheitsprogramme, darunter auch in Nordamerika, liegt die Inzidenz von Spina bifida bei 34–37 Fällen pro 100.000 Lebendgeburten. In Ländern ohne Folsäureanreicherungsprogramme oder flächendeckende Folsäuresupplementierung für Mütter liegt die Inzidenz bei 54–87 Fällen pro 100.000 Lebendgeburten. In Ländern oder Regionen mit niedrigem Einkommen, in denen weder Folsäuresupplementierung noch -anreicherung erfolgt, liegt die Inzidenz bei 300 Fällen pro 100.000 Lebendgeburten. ^{[ 60 ]} In Indien sind etwa 1,9 von 1000 Lebendgeburten von Spina bifida betroffen. ^{[ 18 ]}

In den Vereinigten Staaten ist die Häufigkeit von Spina bifida an der Ostküste höher als an der Westküste und bei Weißen (ein Fall pro 1000 Lebendgeburten) höher als bei Schwarzen (0,1–0,4 Fälle pro 1000 Lebendgeburten). Einwanderer aus Irland weisen eine höhere Inzidenz von Spina bifida auf als die einheimische Bevölkerung. ^{[ 86 ] [ 87 ]} Die höchste Häufigkeit dieser Fehlbildung in den USA findet sich bei jungen Hispanics. ^{[ 88 ]}

Die weltweit höchsten Inzidenzraten wurden in Irland und Wales festgestellt, wo in den 1970er Jahren drei bis vier Fälle von Myelomeningozele pro 1000 Einwohner sowie mehr als sechs Fälle von Anenzephalie (sowohl Lebend- als auch Totgeburten ) pro 1000 Einwohner gemeldet wurden. Die berichtete Gesamtinzidenz von Myelomeningozele auf den Britischen Inseln lag bei 2,0–3,5 Fällen pro 1000 Geburten. ^{[ 86 ] [ 87 ]} Seitdem ist die Rate drastisch gesunken und lag 1998 bei 0,15 pro 1000 Lebendgeburten. ^{[ 59 ]} Dieser Rückgang lässt sich jedoch teilweise dadurch erklären, dass einige Föten abgetrieben werden, wenn Tests Anzeichen einer Spina bifida zeigen (siehe Schwangerschaftsscreening oben).

Obwohl hippokratische Ärzte bereits Entwicklungsstörungen der unteren Wirbelsäule kannten, beschrieb der persische Arzt Al-Razi (Rhazes, 865–925 n. Chr.) als Erster eine Spina bifida. ^{[ 89 ] [ 90 ] [ 91 ]} Er lieferte die früheste genaue Beschreibung der mit Spina bifida verbundenen pathologischen Anatomie. ^{[ 92 ]}

• 1980 – Fötale chirurgische Techniken unter Verwendung von Tiermodellen wurden erstmals an der University of California, San Francisco von Michael R. Harrison, N. Scott Adzick und Forschungskollegen entwickelt.
• 1994 – A surgical model that simulates the human disease is the fetal lamb model of myelomeningocele (MMC) introduced by Meuli and Adzick in 1994. The MMC-like defect was surgically created at 75 days of gestation (term 145 to 150 days) by a lumbo-sacral laminectomy. Approximately 3 weeks after creation of the defect a reversed latissimus dorsi flap was used to cover the exposed neural placode and the animals were delivered by cesarean section just prior term. Human MMC-like lesions with similar neurological deficit were found in the control newborn lambs. In contrast, animals that underwent closure had near-normal neurological function and well-preserved cytoarchitecture of the covered spinal cord on histopathological examination. Despite mild paraparesis, they were able to stand, walk, perform demanding motor test and demonstrated no signs of incontinence. Furthermore, sensory function of the hind limbs was present clinically and confirmed electrophysiologically. Further studies showed that this model, when combined with a lumbar spinal cord myelotomy leads to the hindbrain herniation characteristic of the Chiari II malformation and that in utero surgery restores normal hindbrain anatomy by stopping the leak of cerebrospinal fluid through the myelomeningocele lesion.^{[93][94][95][96]}

Surgeons at Vanderbilt University, led by Joseph Bruner, attempted to close spina bifida in 4 human fetuses using a skin graft from the mother using a laparoscope. Four cases were performed before stopping the procedure – two of the four fetuses died.^[97]

• 1998 – N. Scott Adzick and team at The Children's Hospital of Philadelphia performed open fetal surgery for spina bifida in an early gestation fetus (22-week gestation fetus) with a successful outcome.^[98] Open fetal surgery for myelomeningocele involves surgically opening the pregnant mother's abdomen and uterus to operate on the fetus. The exposed fetal spinal cord is covered in layers with surrounding fetal tissue at mid-gestation (19–25 weeks) to protect it from further damage caused by prolonged exposure to amniotic fluid. Between 1998 and 2003, Dr. Adzick, and his colleagues in the Center for Fetal Diagnosis and Treatment at The Children's Hospital Of Philadelphia, performed prenatal spina bifida repair in 58 mothers and observed significant benefit in the babies.

Fetal surgery after 25 weeks has not shown benefit in subsequent studies.^[99]

Management of myelomeningocele study (MOMS) was a phase III clinical trial designed to compare two approaches to the treatment of spina bifida: surgery before birth and surgery after birth.^[100][101]

The trial concluded that the outcomes after prenatal spina bifida treatment are improved to the degree that the benefits of the surgery outweigh the maternal risks. This conclusion requires a value judgment on the relative value of fetal and maternal outcomes on which opinion is still divided.^[102]

To be specific, the study found that prenatal repair resulted in:

• Reversal of the hindbrain herniation component of the Chiari II malformation
• Reduced need for ventricular shunting (a procedure in which a thin tube is introduced into the brain's ventricles to drain fluid and relieve hydrocephalus)
• Reduced incidence or severity of potentially devastating neurologic effects caused by the spine's exposure to amniotic fluid, such as impaired motor function

^[103] At one year of age, 40 percent of the children in the prenatal surgery group had received a shunt, compared to 83 percent of the children in the postnatal group. During pregnancy, all the fetuses in the trial had hindbrain herniation. However, at age 12 months, one-third (36 percent) of the infants in the prenatal surgery group no longer had any evidence of hindbrain herniation, compared to only 4 percent in the postnatal surgery group.^[103] Further surveillance is ongoing.^[104]

In contrast to the open fetal operative approach performed in the MOMS trial, a minimally invasive fetoscopic approach (akin to 'keyhole' surgery) has been developed. This approach has been evaluated by independent authors of a controlled study which showed some benefit in survivors,^[105] but others are more skeptical.^[106]

Die Beobachtungen an Müttern und ihren Föten, die in den letzten zweieinhalb Jahren mit dem ausgereiften minimalinvasiven Verfahren operiert wurden, zeigten folgende Ergebnisse: Im Vergleich zur offenen fetalen Chirurgie ist die fetoskopische Myelomeningozele-Reparatur für die Mutter deutlich weniger belastend, da keine großen Schnitte in Bauchdecke und Gebärmutter erforderlich sind. Die initialen Punktionen haben lediglich einen Durchmesser von 1,2 mm. Dadurch treten Komplikationen wie eine Verdünnung der Gebärmutterwand oder eine Wunddehiszenz , die zu den besorgniserregendsten und am stärksten kritisierten Komplikationen nach offener Operation zählen, nach minimalinvasiver fetoskopischer Spina bifida aperta nicht auf. Das Risiko einer mütterlichen Chorioamnionitis oder eines fetalen Todes infolge des fetoskopischen Eingriffs liegt unter 5 %. ^{[ 107 ] [ 108 ] [ 109 ]} Die Frauen werden eine Woche nach dem Eingriff aus dem Krankenhaus entlassen. Eine dauerhafte Gabe von Tokolytika ist nicht erforderlich, da postoperative Uteruskontraktionen kaum auftreten. Die aktuellen Kosten des gesamten fetoskopischen Eingriffs, einschließlich Krankenhausaufenthalt, Medikamente sowie perioperativer klinischer, EKG-, Ultraschall- und MRT-Untersuchungen, belaufen sich auf etwa 16.000 €.

Die Ergebnisse des fetoskopischen Verfahrens wurden 2012 auf verschiedenen nationalen und internationalen Kongressen vorgestellt, darunter auf dem 1. Europäischen Symposium „Fetale Chirurgie bei Spina bifida“ im April 2012 in Gießen , auf dem 15. Kongress der Deutschen Gesellschaft für Pränatalmedizin und Geburtshilfe im Mai 2012 in Bonn ^{[ 110 ]} , auf dem Weltkongress der Fetal Medicine Foundation im Juni 2012 ^{[ 111 ]} und auf dem Weltkongress der Internationalen Gesellschaft für Geburtshilfe und Gynäkologie (ISUOG) im September 2012 in Kopenhagen ^{[ 112 ]} . Die Ergebnisse wurden außerdem in Kurzform veröffentlicht. ^{[ 113 ] [ 114 ] [ 115 ] [ 116 ] [ 117 ] [ 118 ] [ 119 ] [ 120 ]}

Seitdem sind weitere Daten hinzugekommen. Im Jahr 2014 wurden zwei Studien mit Daten von 51 Patientinnen veröffentlicht. ^{[ 121 ] [ 122 ]} Diese Studien deuten darauf hin, dass das Risiko für die Mutter gering ist. Das Hauptrisiko scheint eine Frühgeburt zu sein, im Durchschnitt um die 33. Schwangerschaftswoche.

Die Plazenta ist ein entscheidender Faktor für das fetale Wachstum, dennoch wurde ihre Entwicklung bei Schwangerschaften mit Neuralrohrdefekten des Fötus bisher wenig untersucht. Die Bioverfügbarkeit von Folsäure ist nicht nur mit isolierten Neuralrohrdefekten des Fötus assoziiert, sondern auch für eine optimale Plazentaentwicklung erforderlich. Schwangerschaften mit Folsäure-responsiven Neuralrohrdefekten könnten daher ein erhöhtes Risiko für eine beeinträchtigte Plazentaentwicklung aufweisen. Eine Studie, die die Prävalenz von Plazentapathologien in einer großen Kohorte von Föten mit isolierten Neuralrohrdefekten umfassend untersuchte, fand heraus, dass diese Föten im Vergleich zu Kontrollgruppen ein höheres Risiko für Plazentapathologien und veränderte Wachstumsraten der Nachkommen bei der Geburt aufwiesen. Dies deutet auf ein erhöhtes Risiko für eine Plazentafehlentwicklung hin, die zu einem beeinträchtigten fetalen Wachstum bei Schwangerschaften mit Neuralrohrdefekten beitragen kann. ^{[ 123 ]}

• Meningohydroencephalozele
• Rachischisis
• Angeborener Hautsinus

• CDC: Spina bifida