Das Woodhouse-Sakati - Syndrom [ 1 ] ist eine seltene autosomal- rezessive [ 2 ] Multisystemerkrankung , die Fehlbildungen im gesamten Körper und Funktionsstörungen des endokrinen Systems verursacht . [ 3 ]

Präsentation

Das Syndrom ist gekennzeichnet durch fortschreitenden Haarausfall in der Kindheit, der häufig zu Alopezie führt , Hypogonadismus (der sich in der Pubertät manifestiert), Hypothyreose , Hörverlust , leichte geistige Behinderung , Diabetes mellitus und fortschreitende extrapyramidale Bewegungen (dystone Spasmen, dystone Haltung, Dysarthrie, Dysphagie). [ 4 ] Auch EKG- Anomalien wurden beschrieben. [ 2 ]

Genetik

Mutationen im Gen C2orf37 auf dem menschlichen Chromosom 2q22.3-q35 gelten als Ursache des Woodhouse-Sakati-Syndroms. [ 1 ] [ 5 ] Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt. [ 2 ] Das bedeutet, dass das defekte Gen auf einem Autosom liegt (Chromosom 2 ist ein Autosom) und zwei Kopien des defekten Gens (je eine von jedem Elternteil) erforderlich sind, damit die Erkrankung auftritt. Die Eltern eines Kindes mit einer autosomal-rezessiven Erkrankung tragen jeweils eine Kopie des defekten Gens, zeigen aber in der Regel keine Anzeichen oder Symptome der Erkrankung.

Diagnose

Wie bei den meisten anderen NBIA- Erkrankungen wird eine T2-gewichtete MRT-Untersuchung durchgeführt, um Eisenablagerungen im Gehirn nachzuweisen. Zusätzlich kann ein Bluttest zur Bestimmung eines niedrigen Insulin-ähnlichen Wachstumsfaktor-1- Spiegels eingesetzt werden.

Die Diagnose des Woodhouse-Sakati-Syndroms erfordert eine genetische Untersuchung des DCAF17- Gens, bei der nach zwei spezifischen Genveränderungen gesucht wird. Die Untersuchung beginnt mit einer Sequenzanalyse und wird, falls keine Veränderungen gefunden werden, mit einer Deletions- und Duplikationsanalyse fortgesetzt . [ 6 ]

Behandlung

Die damit einhergehende oromandibuläre Dystonie kann mit einer Hegab-Kiefergelenkschiene behandelt werden.

Referenzen

  1. ^ a b Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 241080
  2. ^ a b c Medica I, Sepcic J, Peterlin B (2007). "Woodhouse–Sakati-Syndrom: Fallbericht und Symptomübersicht". Genet Couns . 18 (2): 227– 231. PMID  17710875 .
  3. ^ Woodhouse NJ, Sakati NA (1983). „Ein Syndrom aus Hypogonadismus, Alopezie, Diabetes mellitus, geistiger Behinderung, Taubheit und EKG-Anomalien“ . J. Med. Genet . 20 (3): 216–9 . doi : 10.1136/jmg.20.3.216 . PMC 1049050. PMID 6876115 .  
  4. ^ Bohlega, Saeed A.; Abusrair, Ali (1993). Woodhouse-Sakati-Syndrom . Seattle, WA: University of Washington, Seattle. PMID 27489925. Abgerufen am 27. Januar 2023 . 
  5. ^ Online-Mendelsche Vererbung beim Menschen (OMIM): 612515
  6. ^ "Woodhouse-Sakati | NBIA" .

7. Hegab AF et al. Wirksamkeit der Hegab-Kiefergelenkschiene bei der Behandlung von Patienten mit Dystonie mit oder ohne systemische Beteiligung: Ein Bericht über 14 Fälle. British Journal of Oral and Maxillofacial Surgery (2024)