Genetische Beratung

Die genetische Beratung ist ein Verfahren zur Untersuchung von Personen und Familien, die von genetischen Erkrankungen betroffen oder gefährdet sind. Ziel ist es, ihnen zu helfen, die medizinischen, psychologischen und familiären Auswirkungen genetischer Faktoren auf die Erkrankung zu verstehen und sich daran anzupassen. Dieses Fachgebiet gilt als unerlässlich für die Umsetzung der Genommedizin . ^{[ 1 ] [ 2 ]} Der Prozess umfasst:

• Interpretation der Familien- und Krankengeschichte zur Beurteilung der Wahrscheinlichkeit des Auftretens oder Wiederauftretens einer Krankheit
• Aufklärung über Vererbung, Tests, Management, Prävention, Ressourcen
• Beratung zur Förderung informierter Entscheidungen, Anpassung an das Risiko oder die Erkrankung sowie Unterstützung bei der Kontaktaufnahme mit ebenfalls gefährdeten Angehörigen ^{[ 1 ] [ 2 ].}

Die Beratung von Menschen über vererbte Merkmale begann um die Jahrhundertwende zum 20. Jahrhundert, kurz nachdem William Bateson vorgeschlagen hatte, die neue medizinische und biologische Erforschung der Vererbung „Genetik“ zu nennen. ^{[ 3 ]} Mit der Entstehung der modernen Eugenik verknüpfte sich die Vererbung mit sozialen Reformen . Obwohl die Bewegung anfänglich gut gemeint war, hatte sie letztlich verheerende Folgen: Viele US-Bundesstaaten erließen Gesetze, die die Sterilisation bestimmter Personen vorschrieben, anderen wurde die Einwanderung verweigert, und in den 1930er Jahren wurden diese Ideen von vielen anderen Ländern übernommen, darunter auch von Deutschland, wo 1939 die Sterbehilfe für „genetisch Defekte“ legalisiert wurde. ^{[ 3 ]} Dieser Teil der Genetikgeschichte bildet die Grundlage für den heutigen „nicht-direktiven“ Ansatz in der genetischen Beratung. ^{[ 4 ]}

Sheldon Clark Reed prägte 1947 den Begriff „genetische Beratung“ und veröffentlichte 1955 das Buch „Counseling in Medical Genetics“. ^{[ 5 ]} Die meisten der frühen genetischen Beratungsstellen wurden von nicht-medizinischen Wissenschaftlern oder von Personen ohne klinische Erfahrung geleitet. ^{[ 6 ]} Mit dem wachsenden Wissen über genetische Erkrankungen und der Etablierung der Humangenetik als eigenständiges Fachgebiet in den 1960er-Jahren wurde die genetische Beratung zunehmend medizinisch geprägt und entwickelte sich zu einem der wichtigsten Bestandteile der klinischen Genetik. ^{[ 7 ]} Die Bedeutung einer soliden psychologischen Grundlage wurde jedoch erst später erkannt und zu einem wesentlichen Bestandteil der genetischen Beratung, wobei die Schriften von Seymour Kessler einen besonderen Beitrag dazu leisteten. ^{[ 8 ]} Der erste Masterstudiengang für genetische Beratung in den Vereinigten Staaten wurde 1969 am Sarah Lawrence College in Bronxville, New York , eingerichtet . ^{[ 9 ]} Im Jahr 1979 wurde die National Society of Genetic Counselors (NSGC) gegründet und von ihrer ersten Präsidentin, Audrey Heimler, geleitet. ^{[ 10 ]}

Diagnostische Tests werden durchgeführt, wenn eine Person Anzeichen oder Symptome einer bestimmten Erkrankung zeigt. Gentests ermöglichen eine eindeutige Diagnose und damit eine bessere Prognose sowie gezieltere Behandlungsoptionen. Sie können aufzeigen, dass manche Erkrankungen bei frühzeitiger Behandlung mild oder sogar asymptomatisch verlaufen, während sie ohne Behandlung schwerwiegend sein können (wie beispielsweise Phenylketonurie ). Gentests sind für eine Reihe genetischer Erkrankungen verfügbar, darunter unter anderem das Down-Syndrom , die Sichelzellanämie , die Tay-Sachs-Krankheit und Muskeldystrophie . Eine genetische Diagnose kann auch anderen Risikopersonen in der Familie wichtige Informationen liefern.

Nach der Diagnose können auch mögliche reproduktive Risiken (z. B. die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit derselben Diagnose zu bekommen) untersucht werden. Viele Erkrankungen, wie beispielsweise Mukoviszidose , können nur auftreten, wenn beide Elternteile ihre Gene weitergeben ; dies wird als autosomal-rezessive Vererbung bezeichnet. Andere autosomal-dominante Erkrankungen, wie die Huntington-Krankheit und das DiGeorge-Syndrom , können von einem Elternteil vererbt werden . Wieder andere genetische Erkrankungen entstehen durch Fehler oder Mutationen während der Zellteilung (z. B. Aneuploidie ) und werden in der Regel nicht vererbt.

Screeningtests werden häufig vor diagnostischen Untersuchungen eingesetzt, um Personen anhand bestimmter Merkmale oder Eigenschaften zu unterscheiden und so frühzeitig Anzeichen einer Erkrankung zu erkennen. Zeigt beispielsweise ein Screeningtest während der Schwangerschaft (wie eine Blutuntersuchung oder eine Ultraschalluntersuchung ) ein Risiko für eine Erkrankung oder genetische Veranlagung, wird Patientinnen eine genetische Beratung empfohlen, um weitere Informationen zu erhalten. Dabei werden die Behandlungsmöglichkeiten und das weitere Vorgehen besprochen. Je nach Schweregrad der Erkrankung kann die Beratung während der Schwangerschaft oder nach der Entbindung erfolgen. Patientinnen können weitere Screenings und Tests ablehnen, sich für eine diagnostische Abklärung entscheiden oder weitere Screeningtests durchführen lassen, um das Risiko während der Schwangerschaft genauer zu bestimmen.

Präsymptomatische oder prädiktive Tests werden durchgeführt, wenn eine Person von einer bestimmten Diagnose (typischerweise im Erwachsenenalter auftretend) in ihrer Familie weiß und weitere betroffene Verwandte hat, aber selbst zum Zeitpunkt der Testung keine klinischen Symptome aufweist. Die Entscheidung für oder gegen einen präsymptomatischen Test sollte sorgfältig unter Berücksichtigung verschiedener medizinischer, reproduktionsmedizinischer, sozialer, versicherungstechnischer und finanzieller Faktoren getroffen werden; es gibt keine „richtige“ oder „falsche“ Antwort. Die Verfügbarkeit von Behandlungs- und Therapieoptionen für jede spezifische Diagnose sowie die Genetik und der Vererbungsmodus der jeweiligen Erkrankung sollten geprüft werden, da erbliche Erkrankungen eine reduzierte Penetranz aufweisen können .

Versicherungs- und Rechtsfragen sollten ebenfalls im Rahmen der genetischen Beratung besprochen werden. In den Vereinigten Staaten gibt es Gesetze wie den GINA (Genetic Information Non-discrimination Act) und den ACA , die Menschen mit genetischen Diagnosen vor Diskriminierung schützen.

Es gibt verschiedene Ansätze in der genetischen Beratung. Das Modell der reziproken Einbindung in die genetische Beratungspraxis umfasst Grundsätze, Ziele, Strategien und Verhaltensweisen zur Bearbeitung der genetischen Anliegen von Patientinnen und Patienten. ^{[ 11 ]} Einige Beraterinnen und Berater bevorzugen einen psychoedukativen Ansatz, während andere eher psychotherapeutische Techniken einsetzen. Genetische Beratung ist psychoedukativ, da Patientinnen und Patienten „lernen, wie die Genetik zu ihren Gesundheitsrisiken beiträgt und anschließend verarbeiten, was dies bedeutet und wie es sich anfühlt.“ ^{[ 12 ]}

Ob die genetische Beratung eine Form der Psychotherapie darstellt , ist umstritten. Die Beziehung zwischen Klient und Berater ist ähnlich, ebenso wie die Ziele der Sitzungen. Wie ein Psychotherapeut das Wohlbefinden seines Klienten verbessern möchte, unterstützt auch ein genetischer Berater seinen Klienten bei der Bewältigung einer „situativen Gesundheitsbedrohung, die das Wohlbefinden des Klienten ebenfalls gefährdet“. Aufgrund fehlender Studien, die genetische Beratung mit Psychotherapie vergleichen, lässt sich nicht mit Sicherheit sagen, ob genetische Beratung als „kurzfristige, angewandte, spezifische Form der Psychotherapie“ konzipiert werden kann. Einige wenige Studien deuten jedoch darauf hin, dass genetische Beratung deutlich hinter psychotherapeutischer Beratung zurückbleibt, da die Sitzungen primär aus der Informationsvermittlung bestehen, ohne den Klienten ausreichend über mögliche Langzeitfolgen aufzuklären. ^{[ 13 ] [ 14 ]}

Ziel der genetischen Beratung ist es, das Verständnis für genetische Erkrankungen zu verbessern , Behandlungsoptionen zu besprechen und die Risiken und Vorteile von Tests zu erläutern. ^{[ 15 ]} Die Beratungsgespräche konzentrieren sich darauf, wichtige und unvoreingenommene Informationen zu vermitteln und den Patienten bei seiner Entscheidungsfindung nicht-direktiv zu unterstützen. Seymour Kessler kategorisierte die Beratungsgespräche 1979 erstmals in fünf Phasen: die Aufnahmephase, die Erstkontaktphase, die Gesprächsphase, die Zusammenfassungsphase und die Nachbetreuungsphase. ^{[ 16 ]} Aufnahme- und Nachbetreuungsphase finden außerhalb des eigentlichen Beratungsgesprächs statt. In der Erstkontaktphase lernen sich Berater und Familie kennen und bauen eine Vertrauensbasis auf. Die Gesprächsphase beinhaltet den Dialog zwischen Berater und Klient über Art und Umfang von Screening- und Diagnosetests. Die Zusammenfassungsphase präsentiert alle Optionen und Entscheidungsmöglichkeiten für das weitere Vorgehen. Wenn sich Patienten für einen Test entscheiden, wird ein Termin vereinbart, und der genetische Berater übermittelt die Ergebnisse. Die Ergebnisübermittlung kann persönlich oder telefonisch erfolgen. Oftmals rufen Berater die Ergebnisse direkt vorab auf, um unnötige Folgetermine zu vermeiden, da die Auswertung mehrere Wochen dauern kann. Sollte eine weiterführende Beratung in einem persönlicheren Rahmen erforderlich sein oder sich herausstellen, dass weitere Familienmitglieder getestet werden sollten, kann ein zweiter Termin vereinbart werden.

Genetische Berater bieten Familien unterstützende Beratung, vertreten die Interessen der Patienten und vermitteln Einzelpersonen und Familien an kommunale oder staatliche Unterstützungsangebote. Sie fungieren als Ansprechpartner und Informationsquelle für andere medizinische Fachkräfte und die Öffentlichkeit. Viele sind in der Forschung im Bereich der Humangenetik und der genetischen Beratung tätig. Bei der Mitteilung eines erhöhten Risikos antizipieren Berater die zu erwartende Belastung und bereiten die Patienten auf die Ergebnisse vor. Sie helfen ihren Klienten, die emotionalen, psychologischen, medizinischen, sozialen und wirtschaftlichen Folgen der Testergebnisse zu bewältigen und sich daran anzupassen.

Jeder Einzelne berücksichtigt bei der Risikobewertung seine familiären Bedürfnisse, sein soziales Umfeld, seinen kulturellen Hintergrund und seine religiösen Überzeugungen. ^{[ 17 ]} Klienten müssen ihre Gründe für die Fortsetzung der Tests sorgfältig prüfen. Berater stehen bereit, um alle Möglichkeiten aufzuzeigen und Klienten zu ermutigen, sich Zeit für ihre Entscheidung zu nehmen. Wird ein Risiko festgestellt, versichern Berater den Eltern häufig, dass sie nicht für das Ergebnis verantwortlich sind. Eine informierte Entscheidung ohne Druck oder Zwang kann getroffen werden, wenn alle relevanten Informationen gegeben und verstanden wurden.

Nach einer Beratung zu anderen Erbkrankheiten kann dem Patienten die Möglichkeit einer genetischen Untersuchung angeboten werden. In manchen Fällen ist eine genetische Untersuchung nicht angezeigt, in anderen Fällen kann es sinnvoll sein, den Testprozess bei einem betroffenen Familienmitglied zu beginnen. Der Humangenetiker bespricht mit dem Patienten auch die Vor- und Nachteile einer genetischen Untersuchung.

Zu den am häufigsten gemessenen Ergebnissen der genetischen Beratung zählten Wissen, Angst oder Belastung, Zufriedenheit, wahrgenommenes Risiko, genetische Tests (Absicht oder Durchführung), Gesundheitsverhalten und Entscheidungskonflikte. Die Ergebnisse deuten darauf hin, dass genetische Beratung zu mehr Wissen, einem stärkeren Gefühl der Selbstwirksamkeit, einem positiveren Gesundheitsverhalten und einer verbesserten Risikoeinschätzung führen kann . Gleichzeitig können Angstzustände, krebsbezogene Sorgen und Entscheidungskonflikte reduziert werden. ^{[ 18 ]}

Genetische Beratungsstellen für Erwachsene betreuen Patienten mit genetischen Erkrankungen, die sich erst im Erwachsenenalter bemerkbar machen. Viele dieser Erkrankungen können in unterschiedlichem Alter auftreten, von einer infantilen bis hin zu einer adulten Form. Eine genetische Beratung kann den Entscheidungsprozess erleichtern, indem sie Patienten und deren Familien über die genetische Erkrankung sowie die medizinischen Behandlungsoptionen für Risikopatienten aufklärt. Die Kenntnis der genetischen Informationen anderer Familienmitglieder ermöglicht es, wichtige Fragen zum Vererbungsmuster spezifischer krankheitsverursachender Mutationen zu stellen. Während zahlreiche Studien die Kommunikation innerhalb von Familien über einzelne Gene beschreiben, gibt es nur wenige Untersuchungen zur Kommunikation über das Familiengenom. ^{[ 19 ]} Erkrankungen, die im Erwachsenenalter auftreten, können die Expertise mehrerer Fachrichtungen überschneiden. ^{[ 20 ]}

Die genetische Beratung ist ein integraler Bestandteil der Präimplantationsdiagnostik (PID), die früher als Präimplantationsdiagnostik bezeichnet wurde. ^{[ 21 ]} Es gibt drei Arten der PID, die alle eine In-vitro-Fertilisation (IVF) mittels assistierter Reproduktionstechniken (ART) erfordern. ^{[ 22 ]} Bei der monogenen PID (PGT-M) werden Embryonen auf eine spezifische Erkrankung untersucht, bevor sie in die Gebärmutter der Mutter eingesetzt werden. Dieses Verfahren wird derzeit bei Erkrankungen mit Beginn im Kindesalter, wie Mukoviszidose, Tay-Sachs-Syndrom und Muskeldystrophie, sowie bei Erkrankungen mit Beginn im Erwachsenenalter, wie Chorea Huntington, hereditärem Brust- und Eierstockkrebs-Syndrom und Lynch-Syndrom, angewendet. Die strukturelle PID (PGT-SR) untersucht Embryonen auf strukturelle Chromosomenveränderungen (Translokationen), um eine Schwangerschaft ohne diese Veränderung zu gewährleisten. PGT-A (Präimplantationsdiagnostik) zur Erkennung von Aneuploidien wurde früher als Präimplantationsdiagnostik bezeichnet und umfasst die Untersuchung von Embryonen auf neu auftretende Aneuploidien. Indikationen für eine PGT-A sind: vorausgegangene Aneuploidien beim Paar, Implantationsversagen , wiederholte Fehlgeburten , schwerer männlicher Faktor oder fortgeschrittenes mütterliches Alter. PGT scheint sicher für den Embryo zu sein, liefert zuverlässige Diagnosen, ist aus reproduktionsmedizinischer Sicht effizienter und kostengünstiger.

Die genetische Beratung kann auch eine medizinische Untersuchung und klinische Abklärung für Paare mit Unfruchtbarkeit oder wiederholten Fehlgeburten umfassen, da diese Vorgeschichten mit elterlichen Chromosomenaberrationen (wie Inversionen oder Translokationen ) und anderen genetischen Erkrankungen in Zusammenhang stehen können.

Ein schnell wachsendes Gebiet der genetischen Beratung ist die kardiovaskuläre Genetik. Mehr als einer von 200 Menschen leidet an einer erblichen Herz-Kreislauf-Erkrankung . Erbliche Herzerkrankungen reichen von häufigen Erkrankungen wie hohem Cholesterinspiegel und koronarer Herzkrankheit bis hin zu seltenen Erkrankungen wie dem Long-QT-Syndrom , der hypertrophen Kardiomyopathie und Gefäßerkrankungen . Genetische Berater, die sich auf Herz-Kreislauf-Erkrankungen spezialisiert haben, verfügen über spezifische Kompetenzen in der Behandlung und Beratung von Patienten mit genetischen Herz-Kreislauf-Erkrankungen und arbeiten sowohl mit Kindern als auch mit Erwachsenen. Kardiovaskuläre genetische Berater spielen zudem eine zentrale Rolle bei lokalen und nationalen Bemühungen zur Prävention des plötzlichen Herztodes, der die häufigste Todesursache bei jungen Menschen darstellt. Dies geschieht durch die Identifizierung von Patienten mit bekannten oder vermuteten erblichen Herz-Kreislauf-Erkrankungen und die Förderung von Kaskaden-Screenings in der Familie oder Tests für gefährdete Verwandte.

Häufige Überweisungsgründe sind:

• Kardiomyopathie, einschließlich hypertropher Kardiomyopathie und familiärer idiopathischer dilatativer Kardiomyopathie
• Herzrhythmusstörungen, einschließlich Long-QT-Syndrom und Brugada-Syndrom
• Gefäßerkrankungen, einschließlich Marfan-Syndrom und Aortenaneurysma und/oder -dissektion (bei Personen unter 50 Jahren)
• Angeborene Herzfehler (z. B. Conotrunkaldefekte, linksventrikuläre Ausflusstraktdefekte)
• Familiäre Hypercholesterinämie
• Familiäre Vorbelastung mit ungeklärtem plötzlichem Tod

Leitlinien zur kardiovaskulären Genetik werden von zahlreichen Fachgesellschaften veröffentlicht. ^{[ 23 ] [ 24 ] [ 25 ] [ 26 ] [ 27 ] [ 28 ]}

Genetische Berater für Krebs betreuen Personen mit einer eigenen Krebsdiagnose oder einer familiären Vorbelastung bzw. mit Symptomen eines erblichen Krebssyndroms. ^{[ 29 ]} Sie erheben die Familienanamnese und beurteilen das erbliche Risiko, also das Risiko, das von Generation zu Generation weitergegeben werden kann. Gegebenenfalls veranlassen sie Gentests, in der Regel mittels Blut- oder Speichelprobe, um das erbliche Krebsrisiko zu ermitteln. Basierend auf den Ergebnissen der Gentests oder der familiären Krebsanamnese können personalisierte Empfehlungen zur medizinischen Behandlung und Krebsvorsorge gegeben werden. Während die meisten Krebserkrankungen sporadisch (nicht erblich) auftreten, weisen einige häufiger eine erbliche Komponente auf, insbesondere wenn sie in jungen Jahren auftreten oder familiär gehäuft vorkommen. Dazu gehören häufige Krebsarten wie Brust-, Eierstock-, Darm- und Gebärmutterkrebs sowie seltene Tumorarten. ^{[ 30 ]} Allgemeine Überweisungsgründe können unter anderem sein:

• Persönliche oder familiäre Vorgeschichte von Krebserkrankungen mit ungewöhnlich jungem Erkrankungsalter (z. B. Brustkrebs vor dem 45. Lebensjahr, Darmkrebs vor dem 50. Lebensjahr) ^{[ 31 ].}
• Diagnose eines Tumors oder Krebses mit hoher Wahrscheinlichkeit, erblich bedingt zu sein (z. B. männlicher Brustkrebs, dreifach negativer Brustkrebs, ^{[ 32 ]} Eierstockkrebs, metastasierter oder hochgradiger Prostatakrebs, ^{[ 33 ]} Bauchspeicheldrüsenkrebs, ^{[ 34 ]} Retinoblastom , Nebennierenrindenkarzinom , ^{[ 35 ]} pleuropulmonales Blastom , neuroendokriner Tumor , medulläres Schilddrüsenkarzinom , Phäochromozytom oder Paragangliom ^{[ 36 ]} ).
• Persönliche oder familiäre Vorgeschichte von beidseitigen Krebserkrankungen (z. B. beidseitiger Brust- oder beidseitiger Nierenkrebs) oder multiplen primären Tumoren bei einer Person
• Merkmale, die mit einem erblichen Krebssyndrom einhergehen (z. B. mehr als 10 adenomatöse Polypen, seltene Arten von gastrointestinalen Polypen wie hamartomatöse Polypen) oder spezifische Hautveränderungen wie Café-au-lait-Flecken oder Sommersprossen auf den Lippen
• Familiäre Vorbelastung mit gehäuften, verwandten Krebserkrankungen auf derselben Seite der Familie (z. B. Brust-/Eierstockkrebs, Darm-/Gebärmutterkrebs, Sarkom-/Leukämie-/Hirnkrebs)
• Familienanamnese eines bekannten erblichen Krebssyndroms (z. B. hereditäres Brust- und Eierstockkrebssyndrom , hereditäres nicht-polypöses kolorektales Karzinom , Li-Fraumeni-Syndrom ) ^{[ 37 ]}
• Personen aschkenasischer jüdischer Abstammung mit einer persönlichen oder familiären Vorgeschichte von Brust-, Eierstock- oder Bauchspeicheldrüsenkrebs ^{[ 38 ].}
• Eine mögliche Keimbahnmutation (vererbte genetische Mutation), die durch eine Tumorprofilanalyse nahegelegt wird ^{[ 39 ].}

Genetische Berater mit Schwerpunkt Neurogenetik betreuen Menschen, die an Erkrankungen des zentralen Nervensystems (Gehirn und Rückenmark) oder des peripheren Nervensystems (Nerven, die vom Rückenmark zu anderen Körperteilen wie Füßen und Händen, Skelettmuskulatur und inneren Organen verlaufen) leiden oder ein entsprechendes Risiko aufweisen. Diese Erkrankungen können zu verschiedenen Beeinträchtigungen führen, darunter kognitiver Abbau, geistige Behinderung, Krampfanfälle, unkontrollierte Bewegungen (z. B. Ataxie, Chorea), Muskelschwäche, Lähmungen oder Muskelatrophie. Beispiele für neurogenetische Erkrankungen sind:

• Hirnfehlbildungssyndrome, einschließlich Lissencephalie und Polymikrogyrie
• Prädispositionssyndrome für Hirntumoren, einschließlich Neurofibromatose Typ 1 und Typ 2 ^{[ 40 ]}
• Epilepsie (Anfälle) ^{[ 41 ] [ 42 ] [ 43 ]}
• Hereditäre Motoneuronerkrankungen, einschließlich amyotropher Lateralsklerose ( ALS/Lou-Gehrig-Krankheit ) ^{[ 44 ] [ 45 ]} und spinaler Muskelatrophie
• Hereditäre Neuropathien, einschließlich der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit
• Geistige Behinderungen, Entwicklungsverzögerungen und Autismus-Spektrum-Störung ^{[ 46 ] [ 47 ]}
• Leukodystrophie (erbliche Erkrankungen der weißen Substanz)
• Gedächtnis- und andere kognitive Störungen, einschließlich der Alzheimer-Krankheit ^{[ 48 ] [ 49 ]} und der frontotemporalen Demenz
• Bewegungsstörungen, einschließlich hereditärer Ataxie, spastischer Paraplegie, Chorea Huntington ^{[ 50 ] [ 51 ]} und Morbus Parkinson ^{[ 52 ] [ 53 ].}
• Neuromuskuläre Erkrankungen, einschließlich Muskeldystrophien, kongenitaler Myopathien und kongenitaler myasthenischer Syndrome

Eine genetische Beratung im Kindesalter kann für Neugeborene, Säuglinge, Kinder und deren Familien angezeigt sein. Allgemeine Überweisungsindikationen ^{[ 54 ]} können Folgendes umfassen:  

• Geburtsfehler oder multiple angeborene Anomalien ( Lippen-/Gaumenspalte , Herzfehler, Spina bifida )
• Geistige Behinderung unbekannter Ursache, Lernbehinderungen oder Autismus
• Sinnesbeeinträchtigungen (Seh-, Hörvermögen)
• Stoffwechselstörungen ( PKU , Galaktosämie , angeborene Stoffwechselstörungen)
• Bekannte/Vermutete genetische Erkrankungen (z. B. Down-Syndrom , Mukoviszidose , Muskeldystrophie )
• Primärer Immundefekt

Pränatale Genetik umfasst Dienstleistungen für Frauen während oder vor einer Schwangerschaft.

Allgemeine Indikationen für eine Überweisung zur genetischen Beratung im Rahmen der präkonzeptionellen oder pränatalen Phase können unter anderem folgende sein: ^{[ 55 ]}

• Fortgeschrittenes mütterliches Alter (35 Jahre oder älter zum Zeitpunkt der Entbindung) ^{[ 56 ] [ 57 ] [ 58 ] [ 59 ]}
• Fortgeschrittenes väterliches Alter
• Aktuelle Schwangerschaft mit per Ultraschall festgestellten Anomalien (z. B. erhöhte Nackentransparenz ) ^{[ 56 ] [ 60 ] [ 61 ] [ 57 ] [ 62 ] [ 59 ]}
• Aktuelle Schwangerschaft mit einem abnormalen genetischen Screening-Test oder Testergebnis ^{[ 63 ] [ 64 ] [ 56 ] [ 60 ] [ 65 ] [ 57 ] [ 58 ] [ 66 ] [ 62 ] [ 59 ]}
• Aktuelle Schwangerschaft mit Risiko oder Bedenken hinsichtlich mütterlicher Expositionen, wie z. B. Medikamente, Strahlung, Drogen/Alkohol oder Infektionen
• Blutsverwandtschaftliche Ehe (Cousins ​​oder anderweitig blutsverwandt) ^{[ 66 ] [ 67 ] [ 68 ] [ 69 ]}
• Familiäre Vorbelastung mit einer erblichen genetischen Erkrankung oder Chromosomenanomalie
• Genetisches Trägerscreening für rezessive und/oder X-chromosomal vererbte Erkrankungen ^{[ 63 ] [ 56 ] [ 70 ] [ 67 ] [ 68 ]}
• Vorgeschichte eines vorherigen Kindes mit einem Geburtsfehler, einer Entwicklungsverzögerung oder einer anderen genetischen Erkrankung ^{[ 56 ] [ 66 ] [ 67 ] [ 68 ]}
• Vorgeschichte von Unfruchtbarkeit, wiederholten ungeklärten Fehlgeburten oder ungeklärten Kindstod ^{[ 71 ]}
• Molekularer Test auf monogene Erkrankung

Die pränatale genetische Beratung kann den Entscheidungsprozess unterstützen, indem sie Patientinnen anhand von Beispielen aufzeigt, wie andere in ähnlichen Situationen gehandelt haben und warum. Die Entscheidungen der Patientinnen werden von Faktoren wie dem Zeitpunkt, der Genauigkeit der Testergebnisse sowie den Risiken und Vorteilen der Tests beeinflusst. Dieses Gespräch ermöglicht es den Patientinnen, die Informationen und Umstände in ihren eigenen Lebenskontext und ihre persönlichen Werte einzuordnen. ^{[ 72 ]} Sie können sich für nichtinvasive Screening-Verfahren (z. B. Ultraschall , Triple-Test , zellfreies fetales DNA -Screening) oder invasive Diagnostik ( Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie ) entscheiden. Invasive Diagnostik birgt ein geringes Fehlgeburtsrisiko (1–2 %), liefert aber eindeutigere Ergebnisse. Die Tests dienen dazu, eine definitive Antwort auf die Frage nach dem Vorliegen einer bestimmten genetischen Erkrankung oder Chromosomenanomalie zu geben. Die pränatale genetische Beratung wirft auch ethische Fragen auf, sowohl für die Eltern als auch für die Beraterin/den Berater. Es ist wichtig, alle relevanten Faktoren zu berücksichtigen, darunter ethnische Zugehörigkeit, Familienanamnese und andere wichtige Aspekte. ^{[ 73 ]}

Die psychiatrische genetische Beratung ist ein Teilgebiet der genetischen Beratung, das Menschen mit einer psychischen Erkrankung und/oder deren Angehörige dabei unterstützt, die genetischen und umweltbedingten Faktoren zu verstehen, die zu ihrer Erkrankung beigetragen haben, und mit damit verbundenen Emotionen wie Schuldgefühlen oder Selbstvorwürfen umzugehen. ^{[ 74 ]} Genetische Berater besprechen außerdem Strategien zur Förderung der Genesung und zum Schutz der psychischen Gesundheit und beantworten Fragen zum Wiederholungsrisiko bei anderen Familienmitgliedern. Obwohl derzeit kein einzelnes Gen allein für eine psychische Erkrankung verantwortlich ist, gibt es starke Hinweise aus Familien-, Zwillings- und genomweiten Assoziationsstudien , dass mehrere Gene und Umweltfaktoren zusammenwirken. ^{[ 75 ]} Wie in anderen Bereichen der genetischen Beratung können Patienten in allen Lebensphasen (Kinder, Erwachsene, pränatal) ^{[ 76 ] [ 77 ]} eine psychiatrische genetische Beratung in Anspruch nehmen. Da die Ätiologie psychischer Erkrankungen komplex und noch nicht vollständig verstanden ist, ist der Nutzen genetischer Tests nicht so eindeutig wie bei monogenen Erkrankungen. ^{[ 78 ]} Studien haben gezeigt, dass Personen, die eine psychiatrische genetische Beratung erhalten , nach der Beratung ein deutlich gesteigertes Gefühl der Selbstwirksamkeit und des Selbstvertrauens aufweisen. ^{[ 79 ]}

Psychiatrische Genetikberater können dazu beitragen, „falsche Vorstellungen über psychiatrische Erkrankungen auszuräumen, unnötige Ängste zu lindern und Risikopatienten dabei zu helfen, auf der Grundlage der besten verfügbaren Informationen einen rationalen Handlungsplan zu erstellen“. ^{[ 80 ]}

Schätzungen zufolge gab es im Jahr 2023 weltweit über 10.000 genetische Berater, die in über 45 Ländern tätig waren. ^{[ 81 ]} Dies stellt einen deutlichen Anstieg gegenüber den Daten von 2018 dar, die weniger als 7.000 genetische Berater in mindestens 28 Ländern auswiesen. ^{[ 82 ]} Der Anstieg der Anzahl genetischer Berater im Zeitraum 2018–2023 ist hauptsächlich auf das Wachstum in den USA zurückzuführen. ^{[ 81 ]}

In der Volksrepublik China wird die genetische Beratung hauptsächlich von Kinderärzten oder Geburtshelfern zur pränatalen Diagnostik oder zur Diagnose von Geburtsfehlern angeboten. Die meisten Gentests können nur in akademischen Einrichtungen im Rahmen von Forschungszwecken oder von kommerziellen Direktvertriebsunternehmen für nicht-klinische Zwecke durchgeführt werden. ^{[ 83 ]}

In China wird die genetische Beratung vom Chinesischen Rat für Genetische Beratung (CBGC) ^{[ 84 ]} , einer gemeinnützigen Organisation, geleitet. Der CBGC setzt sich aus erfahrenen Experten der genetischen Ausbildung und Forschung zusammen. Er hat sich zum Ziel gesetzt, standardisierte Verfahren für die genetische Beratung zu etablieren, qualifizierte genetische Berater auszubilden, die Gesundheit aller zu verbessern und die Häufigkeit von Geburtsfehlern zu reduzieren. Der CBGC wurde 2015 gegründet und ist die wichtigste Berufsvereinigung für genetische Berater in Festlandchina. Er bietet Schulungen in Form von kurzen Online- und Präsenzveranstaltungen, Fortbildungskonferenzen und Zertifizierungen für die Teilnehmer an.

Die genetische Ausbildung in China begann in den 1980er Jahren, als ausgewählte medizinische Fakultäten begannen, Genetikkurse anzubieten, die sich vorwiegend auf Molekulargenetik konzentrierten und nur einen geringen klinischen Anteil hatten. ^{[ 83 ] [ 85 ]} Derzeit gibt es in China keine offiziellen Masterstudiengänge in genetischer Beratung oder klinischer Genetik, und die Dauer und die Inhalte der Genetik-Curricula variieren stark zwischen den medizinischen Fakultäten und Berufsverbänden.

Das chinesische Gesundheitsministerium hat die Tätigkeit von genetischen Beratern noch nicht als eigenständigen Gesundheitsberuf anerkannt. Es gibt keine offiziellen Statistiken zur Anzahl der Gesundheitsfachkräfte (z. B. Ärzte, Pflegekräfte und Labortechniker), die in China genetische Beratungsleistungen anbieten. Schätzungen zufolge gab es 2023 in China 4.000 bis 6.000 genetische Berater. Die Zertifizierung für die Tätigkeit als genetischer Berater wird in China jedoch bereits nach einem sehr kurzen Ausbildungskurs (ca. 1–2 Wochen) erteilt. Daher können genetische Berater in China nicht denselben Standards unterliegen wie ihre Kollegen in anderen Ländern. ^{[ 81 ]}

Südafrika ist mit Stand 2024 das einzige Land, in dem genetische Berater tätig sind. Zwei ausgebildete genetische Berater arbeiten als klinische Genetiker in Uganda. ^{[ 86 ]}

Die genetische Beratung ist ein sich entwickelndes Feld in Südafrika. ^{[ 87 ]} Im Jahr 2023 gab es etwa 30 registrierte genetische Berater im Land, gegenüber rund 20 im Jahr 2018. ^{[ 81 ]} Südafrikanische genetische Berater arbeiten in öffentlichen Krankenhäusern, akademischen Einrichtungen, im privaten Gesundheitssektor (seit 2007), ^{[ 88 ]} in eigener Praxis (seit 2011) ^{[ 88 ]} und seit 2013 in privaten Genlaboren. ^{[ 88 ]} Im Jahr 2023 waren etwa zwei Drittel aller in Südafrika tätigen genetischen Berater im privaten Gesundheitssektor beschäftigt. ^{[ 81 ]} Dies betrifft die Mehrheit der Absolventen seit 2022, bedingt durch mangelnde Möglichkeiten und unzureichende Finanzierung im öffentlichen System. Ein Drittel aller lokal ausgebildeten genetischen Berater hatte das Land bis 2023 verlassen. ^{[ 88 ]}

Die genetische Beratung in Südafrika ist aufgrund des genetischen Profils der schwarzen südafrikanischen Bevölkerung einzigartig: Okulokutaner Albinismus tritt bei einer von 3900 Geburten auf, während der Gründereffekt und ungewöhnliche genetische Varianten die ungewöhnliche Prävalenz von Fanconi-Anämie , Morbus Gaucher , Bardet-Biedl-Syndrom und nicht-syndromaler Taubheit verursachen . ^{[ 88 ]}

Das erste Programm für genetische Beratung in Südafrika startete 1989 an der Universität Witwatersrand in Johannesburg. ^{[ 89 ]} Ein zweites Programm folgte 2004 an der Universität Kapstadt . ^{[ 90 ]} Dies sind die einzigen beiden Programme in Südafrika, die eine Masterausbildung in genetischer Beratung anbieten. Derzeit sind die Studiengänge voll belegt. Es handelt sich um einen zweijährigen Studiengang mit Forschungsanteil. Die meisten Studierenden haben einen naturwissenschaftlichen Hintergrund, aber auch Bewerber mit psychologischem Hintergrund werden berücksichtigt.

Der südafrikanische Rat für Gesundheitsberufe (HPCSA) schreibt ein zweijähriges Praktikum vor. Das erste Jahr ist häufig Teil des Masterstudiengangs in genetischer Beratung, gefolgt von einem weiteren zwölfmonatigen Praktikum. Genetische Berater müssen sich laut Gesetz beim HPCSA registrieren lassen, um als solche tätig sein zu dürfen. Nach Abschluss der Ausbildung reichen die Registranten ein Portfolio zur Bewertung beim HPCSA ein. Bei erfolgreicher Bewertung wird der Praktikant beim HPCSA registriert und kann anschließend in Südafrika als genetischer Berater arbeiten. ^{[ 91 ]}

In Südafrika gibt es eine Berufsvereinigung für genetische Berater, Genetic Counselling South Africa (GC-SA), die dem HPCSA und anderen Institutionen Informationen und Beratung zu berufsbezogenen Fragen bietet. ^{[ 92 ]} Die GCSA ist eine Arbeitsgruppe der South African Society of Human Genetics (SASHG). ^{[ 93 ]}

Der zweijährige Masterstudiengang Genetische Beratung der Universität von Ghana nahm 2022 die Einschreibungen auf. Das Programm, das entwickelt wurde, um dem afrikaweiten Mangel an genetischen Beratern entgegenzuwirken und die entsprechende Forschung zu fördern, entstand in enger Zusammenarbeit mit zwei bestehenden Studiengängen in Südafrika. Nach ihrem Abschluss müssen sich die Absolventen in Ghana beim Psychologischen Rat von Ghana oder einer anderen zuständigen Behörde registrieren lassen, um in Ghana praktizieren zu dürfen. ^{[ 81 ]}

Die genetische Beratung ist in Europa noch ein sich entwickelnder Beruf; ihre Praxis variiert von Land zu Land aufgrund der Struktur des jeweiligen Gesundheitssystems, der Gesetze und der Kultur. ^{[ 94 ]} Im Jahr 2023 waren genetische Berater in 19 europäischen Ländern tätig: Österreich, Belgien, Zypern, Dänemark, Frankreich, Deutschland, Griechenland, Island, Irland, Italien, Malta, Niederlande, Norwegen, Portugal, Rumänien, Spanien, Schweden, Schweiz und Großbritannien. ^{[ 81 ]} Im Jahr 2023 gab es in Europa etwa 960 praktizierende genetische Berater, eine Zahl, die seit 2018 nur geringfügig gestiegen ist. ^{[ 81 ] [ 95 ]} Die formale Registrierung als genetischer Berater erfolgt über zwei verschiedene Programme: in Großbritannien (über das GCRB, wie unten beschrieben) und in der Europäischen Union über das European Board of Medical Genetics (EBMG).

In einigen europäischen Ländern, darunter Österreich, Belgien, Deutschland und Portugal, ist die genetische Beratung derzeit nicht als eigenständiger Beruf anerkannt. Dies liegt wahrscheinlich an den dort geltenden rechtlichen Bestimmungen, die die genetische Beratung als medizinische Disziplin einstufen und sie daher Ärzten vorbehalten. ^{[ 96 ]} In Deutschland ist der Beruf so unterentwickelt, dass es im Deutschen nicht einmal ein Wort für „genetische Beratung“ gibt. Die Deutsche Gesellschaft für Humangenetik (GfH) und der Berufsverband der Deutschen Humangenetiker e.V. (BVDH) haben jedoch die Notwendigkeit erkannt, die genetische Beratung in Deutschland auszubauen. Dies erfordert, dass Anerkennung, Tätigkeitsbereich, Kompetenzstandards und gegebenenfalls eine Regulierung für genetische Berater ausgehandelt, beschlossen und in Gesetze umgesetzt werden. ^{[ 97 ]}

Ein weiteres Problem, das das Wachstum der genetischen Beratung in Europa hemmt, ist die Tatsache, dass der Tätigkeitsbereich von genetischen Beratern je nach nationaler Gesetzgebung variiert. So änderte die Schweiz 2024 ihre Gesetze, wonach Personen, die eine genetische Analyse erhalten, auch eine genetische Beratung in Anspruch nehmen müssen. Dasselbe Gesetz legt jedoch fest, dass diese Beratung von jeder „kompetenten Person“ durchgeführt werden kann, nicht zwingend von einem genetischen Berater. Nur Fachärzte für Humangenetik oder entsprechend ausgebildete Ärzte dürfen in der Schweiz Gentests anordnen. ^{[ 97 ]}

Die Ausbildung von genetischen Beratern in Europa begann 1992. Zwischen 1992 und 2022 schlossen europaweit 710 Studierende ein entsprechendes Studium ab. ^{[ 94 ]} Die Kohorten sind klein und umfassen 6 bis 25 Studierende pro Jahrgang. Studienbeginne finden je nach Universität jährlich oder alle zwei Jahre statt. Gründe für die geringen Studierendenzahlen sind wahrscheinlich ein Mangel an qualifizierten Lehrenden, wenige Praktikumsplätze und eine geringe Nachfrage nach qualifizierten genetischen Beratern in Europa. ^{[ 94 ]}

Von der EBMG akkreditierte Studiengänge in genetischer Beratung bieten eine Ausbildung, die auf einem europäischen Kerncurriculum basiert, sodass Absolventen sich in das europäische Registrierungssystem für genetische Berater eintragen lassen können. Stand 2026 gibt es elf aktive, von der EBMG zertifizierte Masterstudiengänge in folgenden Ländern: Österreich, Frankreich (drei Programme), Italien, Portugal, Spanien, Schweden und Großbritannien (drei Programme). ^{[ 98 ]} In Belgien wird außerdem ein Graduiertendiplomprogramm angeboten, das Studierende mit einem bereits abgeschlossenen Hochschulstudium im Gesundheitswesen weiterbildet. Seit 2018 ist die Ausbildung zum genetischen Berater in den Niederlanden aufgrund rechtlicher Probleme im Zusammenhang mit der privaten Praxis von genetischen Beratern eingestellt. Die Ausbildung in genetischer Beratung ist jedoch weiterhin Bestandteil der Masterstudiengänge Physician Assistant und Advanced Nurse Practice. ^{[ 81 ]}

Aufgrund der begrenzten Anzahl von Masterstudiengängen im Bereich der genetischen Beratung in Europa erkennt die EBMG-Organisation auch praktizierende genetische Berater an, die in Australien, Kanada, Südafrika und den USA ausgebildet wurden. Diese Berater müssen über eine gültige Registrierung oder Zertifizierung ihres Heimatlandes verfügen und ein Jahr lang in Europa in Vollzeit arbeiten, um sich bei der EBMG registrieren zu lassen. ^{[ 96 ]}

• Die Association of Genetic Nurses and Counsellors (AGNC) ist der britische Berufsverband für genetische Berater, genetische Pflegekräfte und nicht-medizinisches, patientennahes Personal im Bereich der klinischen Genetik. Im März 2018 zählte die AGNC 330 Mitglieder in Großbritannien. Die AGNC ist eine der Mitgliedsorganisationen der British Society for Genetic Medicine (BSGM).
• Das Europäische Gremium für Medizinische Genetik (EBMG) hat Kompetenzen und Standards für die Berufspraxis zur Registrierung von GC innerhalb der Europäischen Union (EU) entwickelt.
• Die Vereinigung der genetischen Berater (APPAcGen) setzt sich für die Anerkennung des Berufsstands der genetischen Berater in Portugal ein.
• Die Rumänische Gesellschaft für Genetische Beratung (RAGC) wurde gegründet, um nationale Praxisstandards festzulegen und sich für die Anerkennung als eigenständiger Gesundheitsberuf einzusetzen. In der Zwischenzeit orientiert sich die genetische Beratung tendenziell an den Richtlinien internationaler Organisationen (z. B. EBMG).
• In Norwegen gibt es eine „Interessenorganisation für genetische Berater in Norwegen“, die sich jährlich trifft. ^{[ 96 ]}

Die meisten genetischen Berater im Vereinigten Königreich arbeiten im Nationalen Gesundheitsdienst (NHS) ^{[ 99 ]} in einem der 33 regionalen klinischen Genetikdienste (einige davon wurden in England in Genomische Medizinzentren umbenannt), in Schottland, Wales oder Nordirland. Andere sind in spezialisierten Funktionen im NHS, im Bildungsbereich, in der Gesundheitspolitik oder in der Forschung tätig. Eine Minderheit arbeitet im privaten Sektor.

Die erste zweijährige Masterausbildung in genetischer Beratung in Großbritannien wurde 1992 von der Universität Manchester eingerichtet [94], gefolgt ^{von der Cardiff} University in Wales im Jahr 2000. 2016 erfuhr die Ausbildung von genetischen Beratern in England grundlegende Veränderungen. Das dreijährige, von Health Education England finanzierte Scientist Training Programme (STP) kombiniert praxisorientierte Ausbildung in Zentren für Genomische Medizin mit einem berufsbegleitenden Masterstudiengang in Genetik (Genomische Beratung) der Universität Manchester. Die Rekrutierung erfolgt landesweit über die National School of Healthcare Science (NSHCS). Ein dreijähriger berufsbegleitender Masterstudiengang in genetischer und genomischer Beratung wird nun auch von der Cardiff University im Blended-Learning-Format angeboten, wobei der Großteil des Unterrichts online stattfindet und einige kurze Präsenzphasen in Wales integriert sind. Im Jahr 2016 wurde an der Universität Glasgow in Schottland ein zweijähriges MSc-Programm für genetische und genomische Beratung ins Leben gerufen.Voraussetzungen für die Zulassung zu diesem Programm sind ein Hochschulabschluss (in einer relevanten naturwissenschaftlichen Disziplin, Krankenpflege oder Geburtshilfe) und Erfahrung in einer Betreuungsfunktion.

Qualifikation/Zertifizierung/Lizenzierung: Ausbildungsprogramme für genetische Beratung sind vom britischen Registrierungsausschuss für genetische Berater (GCRB) und dem Europäischen Gremium für Medizinische Genetik (EBMG) akkreditiert. Genetische Berater in Großbritannien unterliegen der Aufsicht des GCRB, wobei die Registrierung seit 2018 freiwillig ist. Das GCRB-Register wurde 2016 von der Professional Standards Authority im Rahmen ihres Programms für akkreditierte Register akkreditiert. Über 200 genetische Berater waren 2018 beim GCRB registriert. Genetische Berater, die über das STP-Programm ausgebildet wurden, können voraussichtlich die staatliche Zulassung beim Health Care Professions Council beantragen. Es ist geplant, in Kürze Gleichwertigkeitsvereinbarungen mit dem GCRB zu treffen, um die staatliche Zulassung für beim GCRB registrierte genetische Berater sicherzustellen. Um die GCRB-Zertifizierung zu erhalten, muss eine von zwei Voraussetzungen erfüllt sein: entweder ein zweijähriger Master-Abschluss in Naturwissenschaften und zwei Jahre Berufserfahrung als genetischer Berater oder ein dreijähriger kombinierter Masterstudiengang mit anschließender beruflicher Weiterbildung. Zusätzlich ist ein Portfolio erforderlich, das ein Fallbuch mit 50 Fällen, Nachweise über Supervision, Fallstudien, Essays und Aufzeichnungen von Beratungsgesprächen umfasst. ^{[ 95 ]}

Um die EBMG-Zertifizierung zu erhalten, ist ein Master of Science in genetischer Beratung erforderlich, zusammen mit einem Portfolio, das ein Logbuch mit 50 Fällen, Fallstudien, Literaturangaben und Reflexionsessays umfasst. Sowohl die EBMG als auch das GCRB bieten alternativ einen Zertifizierungsweg an, bei dem die Bewerberin/der Bewerber ein Pflegestudium absolviert. ^{[ 95 ]} Das GCRB bietet Zertifizierungen für international ausgebildete genetische Beraterinnen und Berater an. ^{[ 100 ]}

Die genetische Beratung in Australasien hat sich ähnlich wie in den USA entwickelt. ^{[ 101 ]} Anfang 2022 gab es laut der Datenbank der Australasian Society of Genetic Counsellors fast 400 aktive genetische Berater in Australien und Neuseeland. ^{[ 102 ]} Dies entspricht 346 Vollzeitstellen (VZÄ) in der klinischen Praxis, ein Anstieg von über 50 % seit 2017. ^{[ 103 ]} Allerdings wurde für 2023 der Bedarf an genetischen Beratern in Australasien auf 418 VZÄ geschätzt . Die Personalplanung wird dadurch erschwert, dass ein Drittel der Personen mit einem Abschluss in genetischer Beratung in Australien nicht klinisch tätig ist und aufgrund fehlender Finanzierung ein Mangel an Stellen für genetische Berater im öffentlichen Gesundheitssystem besteht. ^{[ 103 ]}

Die meisten Genetiker arbeiten in öffentlichen oder privaten Krankenhäusern, doch Tätigkeiten in der privaten ambulanten Versorgung , in genomischen Diagnostiklaboren, in der Industrie und in der Wissenschaft (Lehre und Forschung) werden immer häufiger. In Australien und Neuseeland gibt es sowohl öffentliche als auch private Gesundheitsdienstleistungen. Genetische Beratungen werden in allen Bundesstaaten und Territorien über das öffentliche Gesundheitssystem angeboten. Im öffentlichen System werden Gentests von den jeweiligen Bundesstaaten bezahlt, wenn sie vom Genetiker und Facharzt für Humangenetik als klinisch angezeigt erachtet werden . Genetische Berater in eigener Praxis können auch selbstfinanzierte Gentests anbieten, die vom Patienten selbst getragen werden. ^{[ 95 ]} Eine 2024 von der HGSA in Auftrag gegebene ökonomische Modellierung ergab, dass die Integration der genetischen Beratung in das Medicare-System einen Nutzen von 2,53 AUD für jeden in genetische Beratungsleistungen investierten Dollar generieren würde. Dieser Nutzen setzt sich aus wirtschaftlichen und sozialen Einsparungen durch kürzere Behandlungszeiten und weniger vorzeitige Todesfälle sowie aus einem leichteren Zugang zu genetischer Beratung zusammen. ^{[ 104 ]}

Die Ausbildung von genetischen Beratern in Australien begann 1995 mit dem ersten einjährigen Graduiertendiplomprogramm. Das erste zweijährige Masterprogramm wurde 2008 eingerichtet. ^{[ 95 ]} Um ab 2025 als genetischer Berater tätig sein zu dürfen, ist zunächst ein Masterabschluss in genetischer Beratung erforderlich. Anschließend können Bewerber als assoziierte genetische Berater arbeiten. Nach mindestens zwei Jahren betreuter Praxis und erfolgreichem Bestehen einer Prüfung durch den Prüfungsausschuss der Australasian Society of Genetic Counsellors (ASGC) kann die Akkreditierung durch die Human Genetics Society of Australasia (HGSA) und die Registrierung bei der National Alliance of Self Regulating Health Professions als unabhängiger genetischer Berater erfolgen. ^{[ 105 ] [ 106 ]}

Stand 2024 gab es in Australien zwei von der Human Genetics Society of Australasia (HGSA) akkreditierte Masterstudiengänge ^{[ 82 ]} , einen an der University of Melbourne ^{[ 107 ]} und einen an der University of Technology Sydney ^{[ 108 ]} . Der Studiengang an der University of Melbourne kostete 2025 60.884 AUD für australische und 138.567 AUD für internationale Studierende ^{[ 109 ] [ 110 ].} Der Studiengang an der UTS kostete 2025 81.200 AUD für australische und 121.760 AUD für internationale Studierende ^{[ 111 ]} . Die Ausbildung in genetischer Beratung in Australien ist klinisch ausgerichtet ^{[ 101 ]} . Zusammen bilden diese beiden Universitäten jährlich mehr als 30 Absolventen aus ^{[ 103 ] .}

Genetische Berater mit Ausbildung in Großbritannien, Europa und Australien sind zur Registrierung berechtigt; Bewerber mit Qualifikation aus anderen Ländern werden im Einzelfall geprüft. ^{[ 82 ]} Informationen sind über die Australasian Society of Genetic Counsellors, eine Fachgruppe der Human Genetics Society of Australasia , erhältlich . ^{[ 112 ]}

Eine 2023 durchgeführte Umfrage unter General Counsel (GCs) in Australien und Neuseeland lieferte Einblicke in die selbstberichteten demografischen Daten praktizierender GCs, um die Diversität, Inklusion und Kompetenzen der GC-Belegschaft besser zu verstehen. Die Umfrage ergab, dass 92 % der australasiatischen GCs weiblich sind, 93 % in Großstädten leben, zwei sich als Māori , eine als Aborigine und keine als Torres-Strait-Insulanerin identifizierten . 81 % sprachen ausschließlich Englisch und 64 % gaben keine Religionszugehörigkeit an. Diese und viele weitere demografische Faktoren unterschieden sich signifikant von der Bevölkerung Australiens und Neuseelands. Viele GCs berichteten zudem, dass ihre Teams in diesen und anderen Bereichen nicht divers seien, Initiativen zur Förderung von Diversität jedoch weit verbreitet seien. ^{[ 103 ]}

Ab 2025 übernehmen klinische Genetiker in Malaysia den Großteil der genetischen Beratung, und es besteht ein dringender Bedarf an weiteren genetischen Beratern, um Klienten diese Dienstleistungen anbieten zu können. Die Nationale Universität von Malaysia bietet ab 2025 als einzige im Land einen Masterstudiengang in genetischer Beratung (als Master of Medical Science) an. ^{[ 113 ]}

Stand 2026 arbeiten 21 genetische Berater am SingHealth Duke-NUS Institute of Precision Medicine, am National Cancer Centre Singapore und am KK Women's and Children's Hospital . ^{[ 114 ]} Obwohl für die Tätigkeit als genetischer Berater in Singapur ein Master-Abschluss in genetischer Beratung erforderlich ist, gibt es im Land keine entsprechenden Studiengänge. Am ehesten vergleichbar ist ein Executive Certificate in Clinical Genomics, das der Weiterbildung von medizinischem Fachpersonal dient. ^{[ 115 ]}

Ein/e genetische/r Berater/in ist eine/r Expert/in mit einem Master- Abschluss in genetischer Beratung. Studiengänge in Nordamerika sind vom Accreditation Council for Genetic Counseling (ACGC) akkreditiert. Derzeit gibt es 52 akkreditierte Studiengänge in den Vereinigten Staaten, vier in Kanada ^{[ 116 ]} und vier weitere, die eine Akkreditierung anstreben ^{[ 117 ]} . Studierende kommen aus verschiedenen Disziplinen, darunter Biowissenschaften, Sozialwissenschaften und Psychologie ^{[ 118 ]} . Das Masterstudium umfasst Themen wie Humangenetik, Embryologie, Ethik, Forschung sowie Beratungstheorie und -techniken. Die klinische Ausbildung beinhaltet betreute Praktika in pränatalen, pädiatrischen, Erwachsenen-, onkologischen und anderen spezialisierten Kliniken sowie Praktika in Laboren ohne direkten Patientenkontakt. Die Forschungsausbildung schließt in der Regel mit einem Abschlussprojekt oder einer Masterarbeit ab.

Stand Mai 2019 haben 29 Bundesstaaten Gesetze zur Zulassung von genetischen Beratern verabschiedet, die bestimmte Standards für deren Berufsausübung vorschreiben. Diese Bundesstaaten sind Alabama, Arkansas, Kalifornien, Connecticut, Delaware, Georgia, Hawaii, Idaho, Illinois, Indiana, Iowa, Kentucky, Louisiana, Massachusetts, Michigan, Minnesota, Nebraska, New Hampshire, New Jersey, New Mexico, North Dakota, Ohio, Oklahoma, Pennsylvania, South Dakota, Tennessee, Utah, Virginia und Washington. Fast alle anderen Bundesstaaten der USA befinden sich im Prozess der Einführung einer solchen Zulassungsregelung. ^{[ 119 ]}

Obwohl die genetische Beratung seit über vier Jahrzehnten etabliert ist, wurden die ersten Lizenzen für genetische Berater erst 2002 vergeben. Utah war der erste Bundesstaat, der dies tat. Die American Society of Human Genetics (ASHG) hat seither weitere Bundesstaaten dazu ermutigt, genetische Berater zu lizenzieren, bevor sie praktizieren dürfen. Die ASHG argumentiert, dass die verpflichtende Ausbildung und Prüfung für den Erhalt einer Lizenz die Qualität der genetischen Dienstleistungen sichert und die Kostenerstattung für die Beratungsleistungen ermöglicht. Gesetze zur Lizenzpflicht gewährleisten, dass „Fachleute, die sich genetische Berater nennen, in der Lage sind, komplizierte Testergebnisse, die Patienten und Familien bei wichtigen Gesundheitsentscheidungen verunsichern könnten, verständlich zu erklären.“ ^{[ 1 ]}

Versicherungen erstatten in der Regel nicht die Leistungen von nicht lizenzierten genetischen Beratern. Patienten, die von einer genetischen Beratung profitieren könnten, können sich diese aufgrund der hohen Kosten oft nicht leisten. Die Lizenzierung ermöglicht es genetischen Beratern außerdem, in den Datenbanken der meisten Versicherungen gefunden zu werden. Dies eröffnet ihnen bessere Verdienstmöglichkeiten und gibt Klienten Einblick in den Leistungsumfang der Versicherungen. ^{[ 1 ]}

Das Center for Medicare and Medicaid Services (CMS) erkennt genetische Berater derzeit nicht als Gesundheitsdienstleister an und erstattet daher die Kosten für genetische Beratungsleistungen nur, wenn diese von einem Arzt oder einer medizinischen Fachkraft erbracht werden. Am 12. Juni 2019 wurde der Gesetzentwurf HR 3235, „Access to Genetic Counselor Services Act of 2019“, von den Abgeordneten Dave Loebsack (Demokrat, Iowa) und Mike Kelly (Republikaner, Pennsylvania) im US-Repräsentantenhaus eingebracht. HR 3235 würde das CMS ermächtigen, zertifizierte genetische Berater als Gesundheitsdienstleister anzuerkennen und die von ihnen erbrachten Leistungen im Rahmen von Teil B des Medicare-Programms zu erstatten. Als genetische Berater gelten Personen mit staatlicher Zulassung. In Bundesstaaten ohne Zulassungspflicht legt der US-Gesundheitsminister die Kriterien per Verordnung fest (voraussichtlich durch eine ABGC-Zertifizierung). Genetische Berater würden mit 85 % des ärztlichen Honorars vergütet. Andere Anbieter genetischer Beratungsleistungen sind von diesem Gesetzentwurf nicht betroffen. ^{[ 120 ] [ 121 ]}

Da die genetische Beratung als medizinischer Fachbereich immer mehr an Bedeutung gewinnt, wird für genetische Berater in den nächsten zehn Jahren ein Anstieg der Beschäftigungszahlen um 21 % erwartet. Dies entspricht etwa 600 neuen Stellen in den USA in diesem Zeitraum. ^{[ 122 ]} Ein erfolgreicher Abschluss eines akkreditierten Studiengangs und das Bestehen der staatlichen Prüfung verbessern die Berufsaussichten. Im Mai 2019 lag das mittlere Jahresgehalt für genetische Berater bei 81.880 US-Dollar; die unteren 10 % verdienten weniger als 61.310 US-Dollar, die oberen 10 % mehr als 114.750 US-Dollar. Diese Zahlen umfassen die verschiedenen Branchen in diesem Bereich, darunter medizinische und diagnostische Labore, Arztpraxen, Krankenhäuser und Hochschulen/Universitäten.

Kuba ist das einzige Land Lateinamerikas mit einer nennenswerten Anzahl an genetischen Beratern (GCs), die alle für das Nationale Zentrum für Medizinische Genetik des Gesundheitsministeriums tätig sind. In allen anderen lateinamerikanischen Ländern sind GCs entweder selten oder gar nicht vorhanden. Die Entwicklung der genetischen Beratung in Lateinamerika wird durch mangelndes Bewusstsein und einen Mangel an Forschung zur genetischen Beratung der vielfältigen Patientengruppen der Region behindert. ^{[ 123 ]} Ausbildungsprogramme gibt es in Brasilien (Masterstudiengang an der Universität von São Paulo ), ^{[ 124 ]} Kuba und Chile (Postgraduierten-Diplom). Es ist bekannt, dass GCs in Guatemala und Mexiko arbeiten. ^{[ 81 ]} GCs in dieser Region werden von der Lateinamerikanischen Berufsvereinigung für Genetische Beratung unterstützt, die 2021 gegründet wurde und Bildungsressourcen, Netzwerkmöglichkeiten und Fortbildungen anbietet. ^{[ 123 ]}

In Kuba wurden genetische Dienstleistungen, einschließlich genetischer Beratung, entwickelt, um zwei schwerwiegende medizinische Probleme zu bekämpfen, bei denen die Genetik eine Rolle spielt: Neuralrohrdefekte, die zu Säuglingssterblichkeit führen, und die hohe Prävalenz der Sichelzellanämie unter Kubanern (bedingt durch den Gründereffekt ). ^{[ 125 ]} Die genetische Beratung wurde durch die Ergebnisse einer epidemiologischen Studie aus den Jahren 2001–2003 unter Menschen mit Behinderungen in Kuba weiter gestärkt . Diese Studie identifizierte viele Personen mit Down-Syndrom und Fragilem-X-Syndrom . Dies führte zur Schaffung zahlreicher neuer Ausbildungsplätze in Programmen zur genetischen Beratung, die insgesamt 837 genetische Berater in elf Ausbildungsjahrgängen absolvierten. ^{[ 125 ]}

Im Jahr 2009 verfügte jede der 168 Gemeinden Kubas über mindestens zwei General Counsel (GCs) zur Versorgung der Bevölkerung. ^{[ 126 ]} Im Jahr 2017 wurde die Zahl der General Counsel mit Masterabschluss im Land auf 900 geschätzt, während eine Aktualisierung aus dem Jahr 2023 diese Zahl auf 474 korrigierte. Dieser Rückgang wird auf Auswanderung, Pensionierung und Todesfälle durch COVID-19 zurückgeführt. ^{[ 81 ]} Die Rezertifizierung ist alle 10 Jahre erforderlich. ^{[ 125 ]}

Die Zahl der genetischen Berater in dieser Region stieg von 100 im Jahr 2018 auf 220 im Jahr 2023. In Israel gab es 2023 150 zugelassene genetische Berater, die unter der Aufsicht eines Facharztes für Humangenetik arbeiten müssen. Die meisten sind in genetischen Abteilungen von Krankenhäusern tätig, einige wenige arbeiten in der Industrie oder in der Forschung. ^{[ 81 ]} In Katar arbeiteten 2024 zehn genetische Berater. Dort beeinflussen Faktoren wie die hohe Inzuchtrate (sowohl unter der katarischen als auch unter der ausländischen Bevölkerung) und der weit verbreitete Glaube an übernatürliche Ursachen genetischer Erkrankungen die Inanspruchnahme genetischer Gesundheitsversorgung und die Arbeit genetischer Berater. ^{[ 127 ]} Bahrain, Iran, Jordanien, Palästina, Katar, Saudi-Arabien und die Vereinigten Arabischen Emirate haben alle obligatorische genetische Vorsorgeuntersuchungen vor der Eheschließung. Das Wissen der Öffentlichkeit über diese Programme und die potenziellen negativen Folgen von Inzucht ist in den Golfstaaten jedoch weiterhin gering. ^{[ 128 ]}

Das erste Ausbildungsprogramm in Israel startete 1997. Derzeit gibt es drei Programme, die einen Master-Abschluss in genetischer Beratung anbieten und jährlich 20 Studierende ausbilden. Das erste Ausbildungsprogramm in Saudi-Arabien war 2005 ein Graduiertendiplom; seit 2015 wird dort auch ein Master-Abschluss angeboten. In Saudi-Arabien gibt es zwei Ausbildungsprogramme, die jährlich etwa 10 Absolventen im Bereich der genetischen Beratung hervorbringen. ^{[ 95 ] [ 96 ]}

Masterstudiengänge wurden 2018 in Katar, 2020 in der Türkei und 2024 in den Vereinigten Arabischen Emiraten eingeführt; ein weiterer Studiengang befindet sich an der Sultan-Qabus-Universität im Oman in der fortgeschrittenen Planungsphase. ^{[ 81 ] [ 129 ]}

Das israelische Gesundheitsministerium erteilt genetischen Beratern in Israel eine Zulassung nach einer ein Jahr nach dem postgradualen Abschluss abgelegten Prüfung und der Vorlage eines Logbuchs mit 85 Fällen. Eine Rezertifizierung ist nicht erforderlich, da die Zulassung nach der Prüfung unbefristet gilt. Auch die Saudi Commission for Health Specialties (SCHS) bietet eine Zulassung nach einem Auswahlgespräch, einer Prüfung oder einer mündlichen Prüfung durch ein Ärztegremium an. Die Rezertifizierung in Saudi-Arabien wird derzeit überarbeitet, jedoch wird von allen in Saudi-Arabien praktizierenden Beratern erwartet, dass sie eine Zulassung der SCHS erwerben. ^{[ 130 ]}

Der Blog der National Society of Genetic Counselors (NSGC) bietet Informationen zu aktuellen Themen im Bereich Gentests und genetischer Beratung. ^{[ 131 ]}

Zahlreiche Studien haben die Einstellung der Öffentlichkeit zu genetischer Beratung und Gentests untersucht. Zu den Hindernissen für den Zugang zu genetischer Beratung zählen mangelndes genetisches Verständnis sowohl bei Patienten als auch bei medizinischem Fachpersonal, Bedenken hinsichtlich Kosten und Versicherung sowie die Angst vor Stigmatisierung oder Diskriminierung. ^{[ 132 ] [ 133 ] [ 134 ]}

Die Reichweite genetischer Tests und die Chancengleichheit im Gesundheitswesen werden durch telefonische Beratung weiter ausgebaut. Telefonische Beratung hat sich als kostengünstiger erwiesen, liefert gleichwertige kognitive Ergebnisse, minimiert psychische Belastungen, erleichtert informierte Entscheidungen und fördert positive Interaktionen zwischen Berater und Patient. Daher werden telefonische genetische Beratung und Tests mittlerweile häufig angeboten und von vielen Krankenkassen erstattet. ^{[ 135 ]}

Es konnte kein einfacher Zusammenhang zwischen dem technologischen Wandel und den Veränderungen der Werte und Überzeugungen in Bezug auf Gentests festgestellt werden. ^{[ 136 ]}

Um eine vielfältigere und inklusivere Belegschaft sowie einen besseren Zugang zu genetischen Dienstleistungen zu schaffen, sind verstärkte Bemühungen im Bereich der genetischen Beratung erforderlich, um gezielt Bevölkerungsgruppen zu erreichen, die in diesem Berufsfeld historisch unterrepräsentiert waren. ^{[ 137 ] [ 138 ]} Angesichts der in der Vergangenheit geringen Beteiligung unterrepräsentierter Minderheiten sowohl an klinisch-genetischen Dienstleistungen als auch an der genetischen Forschung werden beide Aspekte vor Herausforderungen stehen und müssen angegangen werden, bevor die Vorteile der Präzisionsmedizin voll ausgeschöpft werden können. ^{[ 139 ]}

In Europa und Australien werden Patientinnen und Patienten im Rahmen der genetischen Beratung derzeit von Hausärzten oder anderen medizinischen Fachkräften an öffentlich finanzierte, krankenhausbasierte genetische Beratungsdienste überwiesen. Aufgrund der rasant steigenden Nachfrage nach genetischer Beratung werden aktiv neue Wege zur Integration der genetischen Beratung in das Gesundheitssystem erforscht. Zukünftige Versorgungsmodelle, die derzeit erprobt werden, umfassen das Modell der integrierten genetischen Beratung, bei dem genetische Berater in die Krankenhausabteilungen integriert sind, von denen Patientinnen und Patienten überwiesen werden, wie beispielsweise Onkologie und Immunologie. ^{[ 140 ]} Ein weiteres untersuchtes Versorgungsmodell sieht den Einsatz von speziell geschulten Pflegekräften oder anderem nicht-genetisch geschulten Gesundheitspersonal vor, um geeignete Personen für Gentests zu identifizieren und eine Beratung vor dem Test anzubieten. ^{[ 141 ]} Zusammenfassend werden diese alternativen Versorgungsmodelle als „Mainstreaming der genetischen Beratung“ bezeichnet. ^{[ 140 ]} Mainstreaming wurde auch vorgeschlagen, um die administrative und klinische Arbeitsbelastung von genetischen Beratern zu verringern, da andere Gesundheitsdienstleister Aspekte der genetischen Beratung übernehmen würden. ^{[ 103 ]} Eine australische Studie aus dem Jahr 2025 ergab eine hohe Zufriedenheit und Zustimmung zu standardisierten Gentests bei Eltern von Kindern mit angeborenen Immundefekten, wenn diese Tests zur Diagnosestellung durchgeführt wurden. ^{[ 142 ]}

• Genomische Beratung
• Nationale Gesellschaft für genetische Beratung
• Reproduktionsgenetik
• Sequenzierung des gesamten Genoms
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