Fetale Alkoholspektrumstörung

Fetale Alkoholspektrumstörungen ( FASD ) sind eine Gruppe von Erkrankungen, die bei Personen auftreten können, die während der Schwangerschaft Alkohol ausgesetzt waren . ^{[ 1 ]} Weltweit sind 7,7 von 1000 Menschen von FASD betroffen, ^{[ 9 ]} jedoch werden sie häufig fehldiagnostiziert und unterdiagnostiziert. ^{[ 10 ]}

Die verschiedenen Formen der Erkrankung (in absteigender Reihenfolge ihres Schweregrades) sind: Fetales Alkoholsyndrom ( FAS ), partielles fetales Alkoholsyndrom ( pFAS ), alkoholbedingte neurologische Entwicklungsstörung ( ARND ) ^{[ 1 ]} und neurobehaviorale Störung im Zusammenhang mit pränataler Alkoholexposition ( ND-PAE ) ^{[ 11 ]} . Weitere gebräuchliche Bezeichnungen sind fetale Alkoholeffekte (FAE), partielle fetale Alkoholeffekte (PFAE), alkoholbedingte Geburtsfehler (ARBD) ^{[ 1 , 12 ]} und statische Enzephalopathie ^{[ 13 ]} . Diese Begriffe sind jedoch nicht ^mehr gebräuchlich und werden nicht mehr als Teil des Spektrums betrachtet ^{[ 14 ] .}

Nicht alle Kinder, die im Mutterleib Alkohol ausgesetzt waren, entwickeln eine nachweisbare fetale Alkoholspektrumstörung (FASD) oder Schwangerschaftskomplikationen. Das Risiko für FASD steigt mit der konsumierten Menge, der Häufigkeit und der Dauer des Alkoholkonsums während der Schwangerschaft, insbesondere bei Rauschtrinken . Die unterschiedlichen Auswirkungen von Alkoholkonsum in der Schwangerschaft sind noch nicht vollständig erforscht. Die Diagnose basiert auf der Beurteilung von Wachstum, Gesichtszügen, zentralem Nervensystem und Alkoholexposition durch ein multidisziplinäres Expertenteam. Hauptkriterien für die Diagnose einer FASD sind Schädigungen des Nervensystems und Alkoholexposition. Das fetale Alkoholsyndrom (FAS) umfasst angeborene Fehlbildungen der Lippen und Wachstumsstörungen. FASD wird häufig fälschlicherweise als ADHS diagnostiziert oder tritt komorbid mit ADHS auf.

Fast alle Experten empfehlen, dass die Mutter während der Schwangerschaft auf Alkohol verzichtet, um FASD vorzubeugen. Da die Frau möglicherweise erst nach einigen Wochen bemerkt, dass sie schwanger ist, wird auch während der Zeit mit Kinderwunsch Alkoholverzicht empfohlen. Obwohl es keine Heilung für die Erkrankung gibt, kann eine Behandlung die Prognose verbessern. Der Behandlungsbedarf ist individuell und umfasst unter anderem Psychopharmaka, Verhaltenstherapie, bedarfsgerechte Anpassungen, Fallmanagement und die Inanspruchnahme öffentlicher Hilfsangebote.

Zu den wichtigsten Anzeichen des fetalen Alkoholsyndroms (FAS), die für die Diagnose erforderlich sind, gehören:

• Growth deficiency or failure to thrive: slow fetal growth low birth weight or height, small head circumference (microcephaly)^[15][a]
• Congenital malformations of lips: short palpebral fissure lengths, smooth philtrum, and thin upper lip.^[16][b]
• Nervous system damage: Clinically significant structural neurological, or functional impairment^[c]

Popova et al. identified 428 ICD-10 conditions as co-occurring in individuals with FAS. Excluding conditions used in FAS diagnosis, co-occurring conditions with 50% prevalence or greater include:^[17]

• Conduct disorder, behavioral problems, disruptive behavior, or impulsivity^[d]
• Developmental language disorder^[e]
• Hearing loss^[f]
• Visual impairment, including blindness or astigmatism^[g]
• Developmental delay, cognitive disorder, or mental deficiency^[h]
• Premature birth^[i]
• Substance dependence^[j]
• Congenital malformation of retina^[k]
• Congenital fusion of cervical vertebrae or cervical spine fusion^[l]
• Attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) or otherwise impaired attention^[m]
• Small eye openings (blepharophimosis),^[n] or an abnormally increased distance between the eyes, or both (hypertelorism)^[o]

Andere FASD-Formen sind Teilformen des FAS, bei denen das zentrale Nervensystem klinische Defizite aufweist. Bei diesen anderen FASD-Formen besteht ein erhöhtes Risiko für negative Folgen, da Hirnschäden vorliegen, ohne dass visuelle Anzeichen von Wachstumsstörungen oder das typische „FAS-Gesicht“ erkennbar sind, die normalerweise eine FASD-Diagnostik auslösen würden. Solche Personen erhalten möglicherweise fälschlicherweise die Diagnose einer primären psychischen Störung wie ADHS oder oppositionellem Trotzverhalten, ohne dass erkannt wird, dass die Hirnschädigung die Ursache dieser Störungen ist. Dies erfordert ein anderes Behandlungskonzept als bei typischen psychischen Störungen. Obwohl andere FASD-Formen noch nicht als ICD- oder DSM-IV-TR- Diagnose aufgeführt sind, führen sie aufgrund der zugrunde liegenden Hirnschädigung dennoch zu erheblichen Beeinträchtigungen des funktionalen Verhaltens . ^{[ 18 ]} Viele Anzeichen von fetalen Alkoholspektrumstörungen sind entwicklungsbedingt. Daher kann ein Kind zwar bei der Geburt „normal“ erscheinen, aber intellektuelle Beeinträchtigungen, die durch Alkoholkonsum vor der Geburt verursacht wurden, können erst im Schulalter auftreten. ^{[ 19 ]}

Generell wird Alkoholkonsum während der Schwangerschaft auch mit folgenden Faktoren in Verbindung gebracht: ^{[ 1 ] [ 20 ]}

• Intellektuelle Beeinträchtigung, sowohl in Bezug auf die Gesamt-IQ-Messung als auch auf viele funktionelle Tests ^{[ 21 ].}
• Fetale Mortalität, wie z. B. Spontanaborte ( Fehlgeburten ), Totgeburten [ ^{22 ]} und plötzlicher Kindstod ^{[ 23 ] .}
• Häusliche Gewalt und potenzielle Gefährdung des Säuglings ^{[ 22 ].}
• Schlaf- und Saugprobleme im Säuglingsalter ^{[ 24 ]}
• Herz: Ein Herzgeräusch , das häufig bis zum ersten Lebensjahr verschwindet. Ventrikelseptumdefekt , Vorhofseptumdefekt , Fallot-Tetralogie , Aortenisthmusstenose oder Herzrhythmusstörung .
• Knochen: Gelenkanomalien einschließlich abnormaler Position und Funktion, veränderter Handlinienmuster , kleiner distaler Phalangen und kleiner fünfter Fingernagel.
• Nieren: Hufeisennieren , aplastische, dysplastische oder hypoplastische Nieren .
• Augen: Strabismus , Optikusnervhypoplasie ^{[ 25 ]} (die zu Lichtempfindlichkeit , verminderter Sehschärfe oder unwillkürlichen Augenbewegungen führen kann ).
• Lippen- Kiefer- Gaumenspalte : Alkohol hemmt bekanntermaßen die Folsäureproduktion, und Gaumen und Lippe des Babys entwickeln sich im ersten Trimester der Schwangerschaft (erste 12 Wochen). Starker Alkoholkonsum und Rauschtrinken in dieser Zeit werden mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalten in Verbindung gebracht. ^{[ 26 ]}
• Gelegentlich auftretende Probleme: Ptosis des Augenlids, Mikrophthalmie, Flügelfell am Hals, kurzer Hals, Radioulnarsynostose , Spina bifida und Hydrozephalus .

Alkohol kann auch die Fruchtbarkeit von Frauen mit Kinderwunsch beeinträchtigen. Zu den negativen Auswirkungen von Alkohol gehören Mangelernährung, Krampfanfälle, Erbrechen und Dehydrierung. Die Mutter kann unter Angstzuständen und Depressionen leiden, was wiederum Kindesmisshandlung oder -vernachlässigung zur Folge haben kann. Es wurde außerdem beobachtet, dass sich ein Alkoholentzug bei der schwangeren Mutter auch auf das ungeborene Kind auswirkt. Das Baby ist gereizt, weint häufig, schläft schlecht, hat eine schwächere Saugfähigkeit und vermehrten Hunger. ^{[ 27 ]}

Eine Studie aus dem Jahr 2019 ergab, dass Personen mit FASD unabhängig von Rasse/Ethnie und Übergewicht ein höheres Risiko für Bluthochdruck aufweisen. ^{[ 28 ]}

Fetale Alkoholspektrumstörungen (FASD) entstehen durch Alkoholkonsum während der Schwangerschaft. ^{[ 1 ]} Wenn ein Kind vor der Geburt keinem Alkohol ausgesetzt war, entwickelt es keine FASD. ^{[ 29 ]} Allerdings entwickeln nicht alle Kinder, die im Mutterleib Alkohol ausgesetzt waren, ein nachweisbares FAS, FASD oder Schwangerschaftskomplikationen. ^{[ 30 ]}

No safe level of fetal alcohol exposure has been established.^[31] Because alcohol is a known teratogen, it is considered unethical to do randomized controlled trials on pregnant women to determine the precise toxicity effects of alcohol.^[32] Among women who consume any quantity of alcohol during pregnancy, the risk of giving birth to a child with FASD is about 15%, and to a child with FAS about 1.5%. Drinking 2 standard drinks a day, or 6 standard drinks in a short time, carries a 4.3% risk of a FAS birth (i.e. one of every 23 heavy-drinking pregnant women will deliver a child with FAS). Furthermore, alcohol-related congenital abnormalities occur at an incidence of roughly one out of 67 women who drink alcohol during pregnancy.^[30] Among those mothers who have an alcohol use disorder, an estimated one-third of their children have FAS.^[33] The variance seen in outcomes of alcohol consumption during pregnancy is poorly understood. Aggravating factors may include low maternal weight,^[34]advanced maternal age, smoking, poor diet,^[35][36] genetics, and social risk factors.^[37]

The risk of FASD increases with the amount consumed, the frequency of consumption, and a longer duration of alcohol consumption during pregnancy.^[37][36][38]Blood alcohol concentration has been identified as a relevant factor.^[39] All forms of alcohol, such as beer, wine, and liquor, pose similar risk.^[40]Binge drinking increases the chances and severity of FASD to such an extent that Svetlana Popova has stated that "binge drinking is the direct cause of FAS or FASD".^[41] Small amounts of alcohol may not cause an abnormal appearance, however, small amounts of alcohol consumption while pregnant may cause behavioral problems and also increases the risk of miscarriage.^{[42][33][43][44]} Quasi-experimental studies provide moderately strong evidence that prenatal alcohol exposure causes detrimental cognitive outcomes, and some evidence of reduced birthweight, although no study was fully rated at low risk of bias and quantity of studies was limited.^[45]

Die Evidenzlage zu den Auswirkungen von geringem bis moderatem Alkoholkonsum, beispielsweise weniger als 12 Gramm Ethanol pro Tag, ist uneinheitlich und widersprüchlich. ^{[ 46 ]} Viele Studien finden keine signifikanten Effekte, einige zeigen positive, andere negative Zusammenhänge, selbst bei denselben Zielgrößen. Eine Zusammenfassung der Studien nach Ländern weist aufgrund der Verwendung derselben Datenquellen gewisse Ähnlichkeiten in den Ergebnissen auf. Die Definition von geringem Alkoholkonsum variiert stark zwischen den Studien und berücksichtigt oft nicht alle Aspekte wie Zeitpunkt, Dosis und Dauer. Erinnerungsverzerrungen sowie sozioökonomische und psychosoziale Faktoren wurden in den meisten Studien kontrolliert. Es ist jedoch wahrscheinlich, dass aufgrund fehlender Daten und methodischer Unterschiede weiterhin Restverzerrungen bestehen, die größer sind als die beobachteten Effekte. ^{[ 47 ] [ 48 ] [ 33 ] [ 49 ] [ 24 ] [ 20 ]}

Väter, die vor der Zeugung Alkohol konsumieren, können durch langfristige epigenetische Veränderungen ihrer Spermien zu FASD beitragen ^{[ 50 ]} , dies ist jedoch umstritten; die Beweislage, ob dies ein vollständiges FAS verursachen kann, ist nicht eindeutig. ^{[ 33 ]}

Fast alle Experten empfehlen, dass die Mutter während der Schwangerschaft auf Alkohol verzichtet, um FASD vorzubeugen. ^{[ 4 ] [ 14 ] [ 51 ]} Da eine Schwangere möglicherweise erst nach einigen Wochen bemerkt, dass sie schwanger ist, wird auch empfohlen, während der Zeit mit Kinderwunsch auf Alkohol zu verzichten. ^{[ 52 ]} Diese Empfehlung zum Alkoholverzicht während der Schwangerschaft und während der Zeit mit Kinderwunsch wurde unter anderem vom US-amerikanischen Surgeon General [ ^{53 ] [ 52 ]} , den Centers for Disease Control and Prevention ^{( CDC) [ 24 ]} , dem American College of Obstetricians and Gynecologists, der American Academy of Pediatrics ^{[ 40 ]} , der Weltgesundheitsorganisation (WHO ⁾ [ ^{54 ] und} dem britischen National Institute for Health and Clinical Excellence [ ^{55 ] ausgesprochen. [ 40 ]} In den Vereinigten Staaten schreibt die Bundesgesetzgebung seit 1988 gemäß dem Alcoholic Beverage Labeling Act vor, dass alle Behälter für alkoholische Getränke mit Warnhinweisen versehen werden müssen . ^{[ 56 ]}

Die aktuellsten Ansätze der Interessenvertretung ermutigen Menschen und Institutionen, FASD durch Interventionen und Unterstützung für bereits Betroffene anzugehen. Die Fokussierung auf Prävention führt oft nur zu einer weiteren Stigmatisierung von Menschen mit FASD und ihren leiblichen Eltern. Befürworter argumentieren, dass die Unterstützung von Menschen mit FASD gleichzeitig das notwendige Bewusstsein für erfolgreiche Präventionsmaßnahmen schafft: „Intervention ist Prävention.“ Viele soziale Determinanten der Gesundheit beeinflussen die Auswirkungen von PAE: ^{[ 57 ]}

• Genetik
• Armut/Zugang zu nahrhaften Lebensmitteln
• Unterernährung
• Schwache soziale Unterstützungsnetzwerke
• Mangelnde persönliche Autonomie
• Zugang zur Gesundheitsversorgung
• Generationen- und soziokulturelle Traumata
• Zugang zu psychischer Gesundheitsversorgung und Behandlung

Frauen können während der Schwangerschaft schwere Entzugserscheinungen im Zusammenhang mit Alkoholabhängigkeit entwickeln. Laut Weltgesundheitsorganisation (WHO) lassen sich diese Symptome in der Schwangerschaft durch die kurzzeitige Gabe von Benzodiazepinen behandeln . [ 22 ^{] Derzeit sind} in den USA drei Medikamente – Naltrexon, Acamprosat und Disulfiram – zur Behandlung von Alkoholabhängigkeit zugelassen . Allerdings liegen noch nicht genügend Daten zur Sicherheit dieser Medikamente für Schwangere vor. ^{[ 58 ]}

• Naltrexon ist ein nichtselektiver Opioidantagonist, der zur Behandlung von Alkoholabhängigkeit und Opioidkonsumstörungen eingesetzt wird . ^{[ 59 ]} Die Langzeitwirkungen von Naltrexon auf den Fötus sind derzeit unbekannt. ^{[ 60 ]} Tierstudien zeigen, dass die Gabe von Naltrexon während der Schwangerschaft die Häufigkeit von frühen Fehlgeburten erhöht; es liegen jedoch nicht genügend Daten vor, um das Ausmaß dieses Risikos für Schwangere abzuschätzen. ^{[ 61 ]}
• Acamprosat wirkt sowohl als Antagonist von NMDA und Glutamat als auch als Agonist an GABA_{_A}-Rezeptoren, obwohl sein molekularer Mechanismus noch nicht vollständig aufgeklärt ist. Acamprosat ist wirksam bei der Prävention von Alkoholrückfällen während der Abstinenz. ^{[ 59 ]} Tierversuche deuten jedoch darauf hin, dass Acamprosat möglicherweise teratogene Wirkungen auf Föten haben kann. ^{[ 58 ]}
• Disulfiram beugt Rückfällen vor, indem es den Abbau von Acetaldehyd nach Alkoholkonsum hemmt, wodurch Kopfschmerzen, Übelkeit und Erbrechen verhindert werden. ^{[ 59 ]} Es gibt Hinweise darauf, dass die Einnahme von Disulfiram im ersten Trimester mit einem erhöhten Risiko für angeborene Fehlbildungen wie Reduktionsdefekte und Gaumenspalten verbunden ist . ^{[ 60 ]} Darüber hinaus kann Disulfiram Bluthochdruck verursachen, der sowohl für die Schwangere als auch für den Fötus schädlich sein kann. ^{[ 58 ]}

Die Leitlinien der Amerikanischen Psychiatrischen Vereinigung empfehlen, Medikamente zur Behandlung von Alkoholabhängigkeit bei Schwangeren nur in Fällen akuter Alkoholentzugserscheinungen oder anderer Begleiterkrankungen einzusetzen. ^{[ 62 ]} Stattdessen werden verhaltenstherapeutische Interventionen in der Regel als Behandlungsmethode für schwangere Frauen mit Alkoholabhängigkeit bevorzugt. Medikamente sollten bei Schwangeren nur nach sorgfältiger Abwägung der potenziellen Risiken und Schäden gegenüber dem Nutzen des Alkoholverzichts angewendet werden. ^{[ 58 ]}

Nach dem Alkoholkonsum einer Schwangeren gelangt der Alkohol über die Plazenta und die Nabelschnur zum ungeborenen Kind. Im Vergleich zu Erwachsenen wird Alkohol im Fötus langsam abgebaut und verbleibt dort deutlich länger. ^{[ 63 ] [ 39 ]} Für den menschlichen Fötus scheint der Alkoholkonsum der Mutter ein dreifaches Risiko darzustellen: ^{[ 64 ] [ 65 ]}

1. Die Plazenta ermöglicht den ungehinderten Eintritt von Ethanol und toxischen Stoffwechselprodukten wie Acetaldehyd in den Fötus. Die sogenannte Plazentaschranke ist in Bezug auf Ethanol praktisch nicht vorhanden.
2. Das sich entwickelnde fetale Nervensystem reagiert besonders empfindlich auf die Toxizität von Ethanol. Diese beeinträchtigt die Proliferation, Differenzierung, neuronale Migration, das axonale Wachstum, die Integration und die Feinabstimmung des synaptischen Netzwerks. Kurz gesagt, scheinen alle wichtigen Prozesse im sich entwickelnden zentralen Nervensystem beeinträchtigt zu sein.
3. Fötales Gewebe unterscheidet sich in Funktion und Zweck deutlich von adultem Gewebe. So ist beispielsweise die Leber das wichtigste Entgiftungsorgan bei Erwachsenen , während die fetale Leber Ethanol nicht entgiften kann, da die Enzyme ADH und ALDH in diesem frühen Stadium noch nicht exprimiert werden. Bis zum Ende der Schwangerschaft besitzt fötales Gewebe keine nennenswerte Kapazität zur Ethanolentgiftung, und der Fötus ist dem Ethanol im Fruchtwasser weitaus länger ausgesetzt, als es im mütterlichen Blutkreislauf abgebaut wird. Der Mangel an ADH und ALDH führt dazu, dass fötales Gewebe deutlich weniger antioxidative Enzyme wie SOD , Glutathion-S-Transferasen und Glutathion-Peroxidasen enthält , wodurch der antioxidative Schutz wesentlich geringer ausfällt.

Obwohl Alkohol bekanntermaßen teratogen wirkt (Geburtsfehler verursachen kann), sind die genauen biologischen Mechanismen der Entstehung des Fetalen Alkoholsyndroms (FAS) bzw. der Fetalen Alkoholspektrumstörung (FASD) unbekannt. Klinische und tierexperimentelle Studien haben jedoch ein breites Spektrum an Signalwegen identifiziert, über die mütterlicher Alkoholkonsum den Schwangerschaftsverlauf negativ beeinflussen kann. Da verschiedene ethnische Gruppen einen erheblichen genetischen Polymorphismus der für die Ethanolentgiftung verantwortlichen Leberenzyme aufweisen, lassen sich nur schwer eindeutige Schlussfolgerungen mit allgemeingültiger Gültigkeit ziehen. ^{[ 66 ]} Genetische Untersuchungen haben ein Kontinuum lang anhaltender molekularer Effekte aufgezeigt, die nicht nur zeit-, sondern auch dosisabhängig sind; selbst moderate Mengen können Veränderungen hervorrufen. ^{[ 67 ]} Darüber hinaus kann Ethanol die fetale Entwicklung beeinträchtigen, indem es in die Retinsäure -Signalübertragung eingreift, da Acetaldehyd mit Retinaldehyd konkurriert und dessen Oxidation zu Retinsäure verhindert. ^{[ 68 ]}

Verschiedene Körpersysteme des Säuglings wachsen, reifen und entwickeln sich zu spezifischen Zeitpunkten während der Schwangerschaft. Die Auswirkungen des Alkoholkonsums unterscheiden sich in den einzelnen Entwicklungsstadien: ^{[ 19 ]}

• Von der Empfängnis bis zur dritten Woche sind Gehirn, Rückenmark und Herz die anfälligsten Systeme und Organe. Alkoholkonsum in der Frühschwangerschaft kann zu Fehlbildungen dieser Systeme und Organe führen. ^{[ 19 ]}
• In der dritten Woche kann Alkohol auch das zentrale Nervensystem des Fötus schädigen. ^{[ 69 ]}
• In der vierten Schwangerschaftswoche bilden sich die Gliedmaßen, und zu diesem Zeitpunkt kann Alkohol die Entwicklung von Armen, Beinen, Fingern und Zehen beeinträchtigen. Auch Augen und Ohren bilden sich in der vierten Woche und reagieren daher empfindlicher auf die Auswirkungen von Alkohol. ^{[ 19 ]}
• In der sechsten Schwangerschaftswoche beginnen sich Zähne und Gaumen zu entwickeln, und Alkoholkonsum zu diesem Zeitpunkt beeinträchtigt diese Strukturen. Alkoholkonsum in diesem Zeitraum ist für viele der Gesichtsmerkmale des fetalen Alkoholsyndroms verantwortlich. ^{[ 19 ]}
• In der zwölften Woche kann häufiger Alkoholkonsum die Gehirnentwicklung negativ beeinflussen, was sich bereits vor der Geburt auf kognitive, Lern- und Verhaltensfähigkeiten auswirkt. ^{[ 69 ]}
• In der 20. Schwangerschaftswoche ist die Ausbildung der Organe und Organsysteme weitgehend abgeschlossen. Das Kind ist jedoch weiterhin anfällig für die schädliche Wirkung von Alkohol. ^{[ 19 ]}
• Eine Alkoholexposition im zweiten Trimester reduziert den Nährstoffstatus und kann die Funktion des endokrinen Systems sowohl beim Fötus als auch bei der Mutter beeinträchtigen. Dies liegt daran, dass die Durchblutung des fetalen Gehirns über die Nabelarterie verringert ist. ^{[ 70 ]}

Fetale Alkoholspektrumstörungen umfassen eine Reihe von körperlichen und neurologischen Entwicklungsstörungen, die durch pränatale Alkoholexposition verursacht werden können. Die Diagnose basiert auf den Anzeichen und Symptomen sowie dem Nachweis von Alkoholkonsum. ^{[ 1 ]} Folgende Diagnosen von fetalen Alkoholspektrumstörungen sind derzeit anerkannt:

• Fetales Alkoholsyndrom (FAS) ^{[ 1 ]}
• Das partielle fetale Alkoholsyndrom (pFAS) bezeichnet Personen mit einer bekannten oder stark vermuteten Vorgeschichte von pränataler Alkoholexposition, die alkoholbedingte körperliche und neurologische Entwicklungsstörungen aufweisen, die jedoch nicht alle Kriterien für das FAS erfüllen. ^{[ 23 ]}
• Alkoholbedingte neurologische Entwicklungsstörung (ARND) ^{[ 23 ] [ 1 ]}
• Neurobehaviorale Störung im Zusammenhang mit pränataler Alkoholexposition (ND-PAE) ^{[ 1 ]}

Die schwedische Agentur für die Bewertung von Gesundheitstechnologien und sozialen Dienstleistungen akzeptiert seit 2016 ausschließlich das Fetale Alkoholsyndrom (FAS) als Diagnose, da die Evidenz für andere FAS-Typen als nicht schlüssig angesehen wird. Die Agentur ist der Ansicht, dass es unklar ist, ob die Feststellung einer FASD-bedingten Erkrankung dem Betroffenen zugutekommt. ^{[ 71 ]}

Derzeit existieren in Nordamerika vier FASD-Diagnosesysteme zur Diagnose des FAS und anderer FASD-Erkrankungen:

• Die Richtlinien des Institute of Medicine für FAS, das erste System zur Standardisierung der Diagnosen von Personen mit pränataler Alkoholexposition; ^{[ 20 ].}
• Der „4-stellige Diagnosecode“ der University of Washington bewertet die vier Hauptmerkmale der FASD auf einer Likert-Skala von eins bis vier und liefert 256 beschreibende Codes, die in 22 verschiedene klinische Kategorien eingeteilt werden können, von FAS bis hin zu keinen Befunden; ^{[ 72 ]}
• Die „Leitlinien für Überweisung und Diagnose des fetalen Alkoholsyndroms“ der Centers for Disease Control (CDC) schufen einen Konsens über die Diagnose FAS in den USA, ließen die Behandlung anderer FASD-Erkrankungen jedoch aufgeschoben; ^{[ 73 ]} und
• Die kanadischen Leitlinien für die FASD-Diagnostik legten Kriterien für die Diagnose von FASD in Kanada fest und harmonisierten die meisten Unterschiede zwischen den Systemen des IOM und der University of Washington. ^{[ 2 ]}

Each diagnostic system requires an assessment of four key features: growth, facial features, central nervous system, and alcohol exposure. To determine any FASD condition, a multi-disciplinary evaluation is necessary to assess each of the four key features for assessment. Generally, a trained physician will determine growth deficiency and FAS facial features. While a qualified physician may also assess central nervous system structural abnormalities or neurological problems, usually central nervous system damage is determined through psychological, speech-language, and occupational therapy assessments to ascertain clinically significant impairments in three or more of the Ten Brain Domains.^[74] Prenatal alcohol exposure risk may be assessed by a qualified physician, psychologist, social worker, or chemical health counselor. These professionals work together as a team to assess and interpret data of each key feature for assessment and develop an integrative, multi-disciplinary report to diagnose FAS (or other FASD conditions) in an individual.^[75]

A positive finding on all four features is required for a diagnosis of FAS, and the four diagnostic systems essentially agree on criteria for fetal alcohol syndrome (FAS). However, there are differences among systems when full criteria for FAS are not met. Prenatal alcohol exposure and central nervous system damage are the critical elements of the spectrum of FASD, and a positive finding in these two features is sufficient for an FASD diagnosis in all FASD systems.^[76] But different researchers and systems may use a wide variety of terminology to describe an individual's FASD condition, as the nomenclature is still evolving. Most individuals with deficits resulting from prenatal alcohol exposure do not express all features of FAS and fall into other FASD conditions.^[20] The Canadian guidelines recommend the assessment and descriptive approach of the "4-Digit Diagnostic Code" for each key feature of FASD and the terminology of the IOM in diagnostic categories, excepting ARBD.^[2]

The most severe condition is called Fetal Alcohol Syndrome (FAS),^[1] which refers to individuals who have a specific set of birth defects and neurodevelopmental disorders characteristic of the diagnosis.^[23] The following criteria must be fully met for an FAS diagnosis:^{[2][20][72][73]}

1. Prenatal or postnatal height or weight (or both) at or below the 10th percentile^[15]
2. All three FAS facial features present^[16]
3. Clinically significant structural, neurological, or functional impairment of the central nervous system
4. Confirmed or Unknown prenatal alcohol exposure

FAS is the only expression of FASD that has garnered consensus among experts to become an official ICD-9 and ICD-10 diagnosis.

Partial FAS (pFAS) was previously known as atypical FAS in the 1997 edition of the "4-Digit Diagnostic Code". People with pFAS have a confirmed history of prenatal alcohol exposure, but may lack growth deficiency or the complete facial stigmata. Central nervous system damage is present at the same level as FAS. These individuals have the same functional disabilities but "look" less like FAS.^[77]

The following criteria must be fully met for a diagnosis of Partial FAS:^[2][20][72]

1. Two or three FAS facial features present^[16]
2. Clinically significant structural, neurological, or functional impairment in three or more of the Ten Brain Domains^[74]
3. Confirmed prenatal alcohol exposure

Growth or height may range from normal to deficient.^[15]

Die alkoholbedingte neurologische Entwicklungsstörung (ARND) ist die spezifische Diagnose der nicht-dysmorphen Form der FASD, bei der die meisten Symptome beobachtet werden. ^{[ 78 ]} Die Diagnose wurde ursprünglich vom Institute of Medicine vorgeschlagen, um den Begriff FAE (fetale Alkoholeffekte) zu ersetzen. Sie konzentriert sich auf Schädigungen des zentralen Nervensystems und nicht auf Wachstumsstörungen oder FAS-typische Gesichtsmerkmale. Die kanadischen Leitlinien verwenden diese Diagnose und dieselben Kriterien. Obwohl der „4-stellige Diagnosecode“ diese Kriterien für drei seiner Diagnosekategorien enthält, bezeichnet er diesen Zustand als statische Enzephalopathie . Die Verhaltensauswirkungen der ARND sind jedoch nicht unbedingt spezifisch für Alkohol, daher muss die Verwendung des Begriffs im Kontext einer bestätigten pränatalen Alkoholexposition erfolgen. ^{[ 14 ]} ARND gewinnt möglicherweise gegenüber den Begriffen FAE und ARBD an Akzeptanz, um FASD-Zustände mit Anomalien des zentralen Nervensystems oder Verhaltens- oder kognitiven Auffälligkeiten oder beidem aufgrund pränataler Alkoholexposition zu beschreiben, ohne Wachstumsstörungen oder FAS-typische Gesichtsmerkmale zu berücksichtigen. ^{[ 14 ] [ 79 ]}

Für die Diagnose einer ARND oder einer statischen Enzephalopathie müssen folgende Kriterien vollständig erfüllt sein: ^{[ 2 ] [ 20 ] [ 72 ]}

1. Minimale oder keine FAS-Gesichtsmerkmale vorhanden ^{[ 16 ].}
2. Klinisch relevante strukturelle, neurologische oder funktionelle Beeinträchtigung in drei oder mehr der zehn Hirndomänen ^{[ 74 ].}
3. Bestätigte pränatale Alkoholexposition

Das Wachstum bzw. die Körpergröße kann von normal bis minimal beeinträchtigt reichen. ^{[ 15 ]}

Die mit pränataler Alkoholexposition assoziierte neurobehaviorale Störung (ND-PAE) ist der Oberbegriff für die psychiatrischen, verhaltensbezogenen und neurologischen Symptome aller FASDs. Sie wurde im DSM-5 als „ Zustand für weitere Studien “ und als spezifischer Zustand unter „andere näher bezeichnete neurologische Entwicklungsstörungen“ eingeführt, um die Verhaltensaspekte aller FASD-Störungen besser untersuchen zu können. ^{[ 78 ]}

Im Zusammenhang mit FASD wird eine Wachstumsstörung als deutlich unterdurchschnittliche Körpergröße , Gewicht oder beides aufgrund pränataler Alkoholexposition definiert und kann zu jedem Zeitpunkt im Leben festgestellt werden . Wachstumsmessungen müssen an die Körpergröße der Eltern, das Gestationsalter (bei Frühgeborenen ) und andere postnatale Einflüsse (z. B. Mangelernährung ) angepasst werden, wobei Geburtsgröße und -gewicht die bevorzugten Messwerte darstellen. ^{[ 72 ]} Eine Wachstumsstörung wird dokumentiert, wenn Körpergröße oder Gewicht unterhalb der 10. Perzentile standardisierter, populationsspezifischer Wachstumskurven liegt. ^{[ 15 ]} Wachstumsstörungen können pränatal oder postnatal auftreten, sind aber meist postnatal. ^{[ 80 ]}

Die Kriterien für FASD sind im Diagnosesystem des Institute of Medicine (IOM) am wenigsten spezifisch („niedriges Geburtsgewicht …, verlangsamtes, nicht ernährungsbedingtes Wachstum … oder unverhältnismäßig niedriges Gewicht im Verhältnis zur Körpergröße“, S. 4 der Zusammenfassung) ^{[ 20 ]} , während die CDC die 10. Perzentile als Grenzwert zur Bestimmung von Wachstumsstörungen verwendet ^{[ 73 ]} . Der „4-stellige Diagnosecode“ ermöglicht die Unterscheidung zwischen mittleren Abstufungen von Wachstumsstörungen (zwischen der 3. und 10. Perzentile) und schweren Wachstumsstörungen unterhalb der 3. Perzentile ^{[ 72 ]} . Wachstumsstörungen (in schwerem, mäßigem oder leichtem Ausmaß) tragen zur Diagnose von FAS und pFAS bei, jedoch nicht zu ARND oder statischer Enzephalopathie.

Der „4-stellige Diagnosecode“ aus dem Jahr 2004 ordnet Wachstumsstörungen wie folgt ein: ^{[ 72 ]}

• Schwerwiegend: Körpergröße und Gewicht unterhalb der 3. Perzentile.
• Mäßig: Entweder Körpergröße oder Gewicht im oder unterhalb des 3. Perzentils, aber nicht beides.
• Leichte Form: Entweder Körpergröße oder Gewicht oder beides liegt zwischen dem 3. und 10. Perzentil.
• Keine: Größe und Gewicht liegen beide über dem 10. Perzentil.

In den ersten Studien, die das Fetale Alkoholsyndrom (FAS) beschrieben, war Wachstumsdefizit eine Einschlussvoraussetzung. Daher wiesen alle ursprünglichen FAS-Patienten aufgrund der Stichprobenmerkmale, die zur Festlegung der Kriterien für das Syndrom herangezogen wurden, ein Wachstumsdefizit auf . Wachstumsdefizit ist somit ein Hauptmerkmal der FASD, da es ein Einschlusskriterium für die Studie war, die FAS definierte. Für das Verständnis der Beeinträchtigungen bei FASD ist Wachstumsdefizit möglicherweise weniger entscheidend als die neurobehavioralen Folgen der Hirnschädigung. ^{[ 20 ]} Die 2016 aktualisierten kanadischen Leitlinien strichen das Wachstumsdefizit als Diagnosekriterium. ^{[ 81 ]}

Several characteristic craniofacial abnormalities are often visible in individuals with FAS.^[82] The presence of FAS facial features indicates brain damage, although brain damage may also exist in their absence. FAS facial features (and most other visible, but non-diagnostic, deformities) are believed to be caused mainly during the 10th to 20th week of gestation.^[83]

Refinements in diagnostic criteria since 1975 have yielded three distinctive and diagnostically significant facial features which distinguish FAS from other disorders with partially overlapping characteristics.^[84][85] The three FAS facial features are:

• A smooth philtrum: The divot or groove between the nose and upper lip flattens with increased prenatal alcohol exposure.
• Thin vermilion: The upper lip thins with increased prenatal alcohol exposure.
• Small palpebral fissures: Eye width decreases with increased prenatal alcohol exposure.

Measurement of FAS facial features uses criteria developed by the University of Washington. The lip and philtrum are measured by a trained physician with the Lip-Philtrum Guide,^[86] a five-point Likert scale with representative photographs of lip and philtrum combinations ranging from normal (ranked 1) to severe (ranked 5). Palpebral fissure length (PFL) is measured in millimeters with either calipers or a clear ruler and then compared to a PFL growth chart, also developed by the University of Washington.^[16]

Ranking FAS facial features is complicated because the three separate facial features can be affected independently by prenatal alcohol. A summary of the criteria follows:^[72][87]

• Severe: All three facial features ranked independently as severe (lip ranked at 4 or 5, philtrum ranked at 4 or 5, and PFL two or more standard deviations below average).
• Moderate: Two facial features ranked as severe and one feature ranked as moderate (lip or philtrum ranked at 3, or PFL between one and two standard deviations below average).
• Mild: A mild ranking of FAS facial features covers a broad range of facial feature combinations:
  • Two facial features ranked severe, and one ranked within normal limits,
  • One facial feature ranked severe, and two ranked moderate, or
  • One facial feature ranked severe, one ranked moderate, and one ranked within normal limits.
• None: All three facial features ranked within normal limits.

Central nervous system (CNS) damage is the primary feature of any FASD diagnosis. Prenatal alcohol exposure, which is classified as a teratogen, can damage the brain across a continuum of gross to subtle impairments, depending on the amount, timing, and frequency of the exposure as well as genetic predispositions of the fetus and mother.^[20][88] While functional abnormalities are the behavioral and cognitive expressions of the FASD disability, CNS damage can be assessed in three areas: structural, neurological, and functional impairments.

All four diagnostic systems allow for assessment of CNS damage in these areas, but the criteria vary. The IOM system requires structural or neurological impairment for a diagnosis of FAS, but also allows a "complex pattern" of functional anomalies for diagnosing PFAS and ARND.^[20] The "4-Digit Diagnostic Code" and CDC guidelines allow for a positive CNS finding in any of the three areas for any FASD diagnosis, but functional anomalies must measure at two standard deviations or worse in three or more functional domains for a diagnosis of FAS, PFAS, and ARND.^[72][73] The "4-Digit Diagnostic Code" also allows for an FASD diagnosis when only two functional domains are measured at two standard deviations or worse.^[72] The "4-Digit Diagnostic Code" further elaborates the degree of CNS damage according to four ranks:

• Definite: Structural impairments or neurological impairments for FAS or static encephalopathy.
• Probable: Significant dysfunction of two standard deviations or worse in three or more functional domains.
• Possible: Mild to moderate dysfunction of two standard deviations or worse in one or two functional domains or by judgment of the clinical evaluation team that CNS damage cannot be dismissed.
• Unlikely: No evidence of CNS damage.

Structural abnormalities of the brain are observable, and physical damage to the brain or brain structures caused by prenatal alcohol exposure. Structural impairments may include microcephaly (small head size) of two or more standard deviations below the average, or other abnormalities in brain structure (e.g., agenesis of the corpus callosum, cerebellar hypoplasia).^[20]

Mikrozephalie wird durch Vergleich des Kopfumfangs (oft auch okzipitofrontaler Umfang oder OFC genannt) mit entsprechenden OFC-Wachstumskurven bestimmt. ^{[ 15 ]} Andere strukturelle Beeinträchtigungen müssen von einem erfahrenen Arzt mittels bildgebender Verfahren festgestellt werden. Da diese Verfahren teuer und für die meisten Menschen relativ unzugänglich sind, wird die Diagnose des Fetalen Alkoholsyndroms (FAS) – mit Ausnahme der Mikrozephalie – selten anhand struktureller Beeinträchtigungen gestellt.

Der Nachweis einer strukturellen Schädigung des zentralen Nervensystems aufgrund pränataler Alkoholexposition führt zur Diagnose eines fetalen Alkoholsyndroms (FAS), und neurologische sowie funktionelle Beeinträchtigungen sind sehr wahrscheinlich. ^{[ 2 ] [ 20 ] [ 72 ] [ 73 ]}

Im ersten Trimester der Schwangerschaft beeinträchtigt Alkohol die Migration und Organisation von Gehirnzellen , was zu strukturellen Deformitäten oder Defiziten im Gehirn führen kann. ^{[ 89 ]} Im dritten Trimester kann der Hippocampus geschädigt werden , der eine Rolle für Gedächtnis, Lernen, Emotionen und die Verarbeitung visueller und auditiver Informationen spielt. Auch dies kann neurologische und funktionelle Beeinträchtigungen des zentralen Nervensystems zur Folge haben. ^{[ 90 ]}

Bis 2002 lagen 25 Berichte über Autopsien von Säuglingen mit bekanntem FAS vor. Die erste Autopsie fand 1973 an einem kurz nach der Geburt verstorbenen Säugling statt. ^{[ 91 ]} Die Untersuchung ergab umfangreiche Hirnschäden, darunter Mikrozephalie, Migrationsanomalien, Corpus-callosum -Dysgenesie und eine massive neurogliale , leptomeningeale Heterotopie , die die linke Hemisphäre bedeckte. ^{[ 92 ]}

1977 beschrieb Clarren einen zweiten Säugling, dessen Mutter exzessiv Alkohol konsumierte. Das Kind starb zehn Tage nach der Geburt. Die Autopsie ergab einen schweren Hydrozephalus , eine abnorme neuronale Migration und einen kleinen Balken. ^{[ 92 ]} Das Fetale Alkoholsyndrom (FAS) wird außerdem mit Veränderungen des Hirnstamms und des Kleinhirns, Agenesie des Balkens und der vorderen Kommissur , neuronalen Migrationsstörungen, fehlenden Bulbi olfactorii , Meningomyelozele und Porencephalie in Verbindung gebracht . ^{[ 92 ]}

Seitdem wurden bei verschiedenen Autopsien weitere strukturelle Defekte festgestellt, darunter: Ulegyrie , Mikrogyrie , hypoxisch-ischämische und/oder hämorrhagische Läsionen aufgrund eines perinatalen Schlaganfalls , Ventrikulomegalie und Kleinhirnatrophie . ^{[ 93 ]}

Sind keine strukturellen Beeinträchtigungen erkennbar oder vorhanden, werden neurologische Beeinträchtigungen untersucht. Im Zusammenhang mit FASD werden neurologische Beeinträchtigungen durch pränatale Alkoholexposition verursacht, die zu allgemeinen neurologischen Schäden am zentralen Nervensystem (ZNS), am peripheren Nervensystem oder am autonomen Nervensystem führt. Die Diagnose eines neurologischen Problems muss von einem qualifizierten Arzt gestellt werden und darf nicht auf eine postnatale Schädigung wie Meningitis , Gehirnerschütterung , Schädel-Hirn-Trauma usw. zurückzuführen sein.

Alle vier Diagnosesysteme stimmen hinsichtlich ihrer Kriterien für ZNS-Schädigungen auf neurologischer Ebene weitgehend überein. Der Nachweis einer neurologischen ZNS-Beeinträchtigung aufgrund pränataler Alkoholexposition führt zur Diagnose FAS oder pFAS, und funktionelle Einschränkungen sind sehr wahrscheinlich. ^{[ 2 ] [ 20 ] [ 72 ] [ 73 ]}

Neurologische Probleme äußern sich entweder in Form von eindeutigen, diagnostizierbaren Störungen wie Epilepsie oder anderen Anfallserkrankungen oder in Form von weniger eindeutigen Symptomen. Weniger eindeutige Symptome sind allgemeinere, unspezifische neurologische Beeinträchtigungen oder Symptome wie beispielsweise Feinmotorikstörungen , sensorineurale Hörstörungen , Gangunsicherheit , Ungeschicklichkeit und eine beeinträchtigte Hand-Augen-Koordination . Viele dieser Symptome sind anhand von Normkriterien definiert , während andere durch klinische Beurteilung festgestellt werden. Die klinische Beurteilung ist jedoch immer nur so gut wie die des behandelnden Arztes, und weniger eindeutige Symptome sollten von einem Kinderneurologen, einem Kinderneuropsychologen oder beiden beurteilt werden.

Wenn keine strukturellen oder neurologischen Beeinträchtigungen vorliegen, ermöglichen alle vier Diagnosesysteme die Beurteilung von ZNS-Schäden infolge pränataler Alkoholexposition anhand funktioneller Beeinträchtigungen. ^{[ 2 ] [ 20 ] [ 72 ] [ 73 ]} Funktionelle Beeinträchtigungen sind Defizite, Probleme, Verzögerungen oder Auffälligkeiten, die auf pränatale Alkoholexposition (und nicht auf erbliche Ursachen oder postnatale Schädigungen) in beobachtbaren und messbaren Bereichen der Alltagsbewältigung zurückzuführen sind und häufig als Entwicklungsstörungen bezeichnet werden . Es besteht kein Konsens über ein spezifisches Muster funktioneller Beeinträchtigungen infolge pränataler Alkoholexposition ^{[ 20 ]} , und nur die CDC-Richtlinien bezeichnen Entwicklungsverzögerungen als solche ^{[ 73 ].} Daher variieren die Kriterien (und die FASD-Diagnosen) zwischen den verschiedenen Diagnosesystemen.

Die vier Diagnosesysteme listen verschiedene Bereiche des zentralen Nervensystems auf, die eine funktionelle Beeinträchtigung aufweisen können, welche wiederum eine FASD-Diagnose begründen kann:

• Nachweis eines komplexen Verhaltensmusters oder kognitiver Anomalien, die nicht mit dem Entwicklungsstand in den folgenden ZNS-Domänen vereinbar sind – ausreichend für eine pFAS- oder ARND-Diagnose gemäß den IOM-Richtlinien ^{[ 20 ].}
  • Lernschwierigkeiten , schulische Leistungen, Impulskontrolle , soziale Wahrnehmung , Kommunikation , Abstraktionsvermögen , mathematische Fähigkeiten, Gedächtnis , Aufmerksamkeit , Urteilsvermögen
• Eine Leistung, die bei standardisierten Tests in drei oder mehr der folgenden ZNS-Domänen um zwei oder mehr Standardabweichungen abweicht – ausreichend für eine FAS-, pFAS- oder statische Enzephalopathiediagnose unter Verwendung des 4-stelligen Diagnosecodes ^{[ 72 ].}
  • Exekutive Funktionen , Gedächtnis , Kognition, soziale/adaptive Fähigkeiten , schulische Leistungen, Sprache , motorische Fähigkeiten , Aufmerksamkeit , Aktivitätsniveau
• Allgemeine kognitive Defizite (z. B. IQ ) unterhalb des 3. Perzentils bei standardisierten Tests – ausreichend für eine FAS-Diagnose nach den Richtlinien der CDC ^{[ 73 ].}
• Eine Leistung unterhalb des 16. Perzentils bei standardisierten Tests in drei oder mehr der folgenden ZNS-Domänen – ausreichend für eine FAS-Diagnose gemäß den CDC-Richtlinien ^{[ 73 ].}
  • Kognition , exekutive Funktionen , motorische Funktionen , Aufmerksamkeits- und Hyperaktivitätsprobleme , soziale Kompetenzen , sensorische Verarbeitungsstörung , soziale Kommunikation, Gedächtnis, Schwierigkeiten bei der Umsetzung gängiger Erziehungspraktiken
• Eine Leistung, die in mindestens drei der folgenden ZNS-Domänen bei standardisierten Tests zwei oder mehr Standardabweichungen entspricht, reicht gemäß den kanadischen Richtlinien für eine FAS-Diagnose aus.
  • Kognition, Kommunikation, schulische Leistungen, Gedächtnis, exekutive Funktionen, adaptives Verhalten, motorische Fähigkeiten, soziale Kompetenzen, soziale Kommunikation

Ein erfahrenes FASD-Diagnostikteam in Minnesota hat kürzlich einen Versuch zur Standardisierung der Beurteilung funktioneller ZNS-Schäden unternommen. Das vorgeschlagene Rahmenkonzept zielt darauf ab, die Richtlinien des IOM, des 4-stelligen Diagnosecodes, der CDC und der kanadischen Behörden zur Messung von ZNS-Schäden im Hinblick auf FASD-Diagnostik und -Beurteilung zu harmonisieren. Dieser standardisierte Ansatz, die sogenannten „Zehn Hirndomänen“, umfasst Aspekte der Empfehlungen aller vier Diagnosesysteme zur Beurteilung von ZNS-Schäden infolge pränataler Alkoholexposition. Das Rahmenkonzept bietet klare Definitionen von Hirnfunktionsstörungen, spezifiziert die für eine präzise Diagnose notwendigen empirischen Daten und definiert Interventionsüberlegungen, die der komplexen Natur von FASD Rechnung tragen und darauf abzielen, häufige Folgebehinderungen zu vermeiden. ^{[ 74 ]}

Zu den vorgeschlagenen zehn Hirndomänen gehören: ^{[ 74 ]}

• Leistung
• Adaptives Verhalten
• Aufmerksamkeit
• Erkenntnis
• Exekutive Funktionen
• Sprache
• Erinnerung
• Motorische Fähigkeiten
• Multisensorische Integration oder weiche neurologische Probleme
• Soziale Kommunikation ^{[ 74 ]}

Das Fetale Alkoholdiagnostikprogramm (FADP) verwendet unveröffentlichte Kriterien des Bundesstaates Minnesota, die eine Abweichung von mindestens 1,5 Standardabweichungen in standardisierten Tests in mindestens drei der zehn Hirndomänen zur Bestimmung von ZNS-Schäden vorsehen. Die zehn Hirndomänen lassen sich jedoch problemlos in die ZNS-Schädigungskriterien der vier Diagnosesysteme integrieren, da das Rahmenwerk lediglich die Domänen und nicht die Grenzwerte für FASD vorgibt. ^{[ 94 ]}

Die pränatale Alkoholexposition wird durch Befragung der biologischen Mutter oder anderer Familienmitglieder, die über den Alkoholkonsum der Mutter während der Schwangerschaft Bescheid wissen (sofern verfügbar), durch pränatale Gesundheitsakten (sofern verfügbar) und durch Überprüfung verfügbarer Geburtsurkunden, Gerichtsakten (falls zutreffend), Aufzeichnungen über die Behandlung von Suchterkrankungen (falls zutreffend), chemischer Biomarker ^{[ 95 ]} oder anderer zuverlässiger Quellen ermittelt.

Der Expositionsgrad wird anhand der Diagnosesysteme des IOM, der CDC und Kanadas in bestätigte Exposition , unbekannte Exposition und bestätigte Abwesenheit einer Exposition eingeteilt . Der „4-stellige Diagnosecode“ unterscheidet zudem zwischen bestätigter Exposition und hohem Risiko .

• Bestätigte Exposition: Die CDC-Richtlinien enthalten keine Angaben zur Verwendung von Informationen über Menge, Häufigkeit und Zeitpunkt des pränatalen Alkoholkonsums für diagnostische Zwecke. Die IOM- und kanadischen Richtlinien gehen näher darauf ein und erkennen die Bedeutung einer signifikanten Alkoholexposition durch regelmäßigen oder episodischen starken Alkoholkonsum für die Diagnose an, bieten aber keinen Diagnosestandard. Die kanadischen Richtlinien diskutieren diese Unklarheit und weisen in Klammern darauf hin, dass „starker Alkoholkonsum“ vom National Institute on Alcohol Abuse and Alcoholism als fünf oder mehr Getränke pro Episode an fünf oder mehr Tagen innerhalb von 30 Tagen definiert wird. ^{[ 96 ]} Das „4-stellige Diagnosecode“-System unterscheidet zwischen verschiedenen Stufen der pränatalen Alkoholexposition: hohes Risiko und geringes Risiko . Hohes Risiko wird dabei als eine Blutalkoholkonzentration (BAK) von über 100 mg/dl definiert, die mindestens wöchentlich in der Frühschwangerschaft auftritt. Dieser BAK-Wert wird typischerweise von einer 55 kg schweren Frau erreicht, die sechs bis acht Biere auf einmal trinkt. ^{[ 72 ]}
  • Hohes Risiko: Bestätigter Alkoholkonsum während der Schwangerschaft, bekanntermaßen mit einem hohen Blutalkoholspiegel (100 mg/dL oder höher), mindestens wöchentliche Entbindung in der Frühschwangerschaft.
  • Gewisses Risiko: Bestätigter Alkoholkonsum während der Schwangerschaft, wobei der Konsum unterhalb des Hochrisikobereichs liegt oder das Konsummuster unbekannt ist.
• Unbekanntes Risiko: Unbekannter Alkoholkonsum während der Schwangerschaft. Bei vielen adoptierten Erwachsenen und Pflegekindern sind möglicherweise keine Akten oder andere verlässliche Quellen verfügbar. Die Angabe von Alkoholkonsum während der Schwangerschaft kann für die Mütter stigmatisierend sein, insbesondere bei anhaltendem Konsum. Viele zögern, Alkoholkonsum zuzugeben oder genaue Angaben zur konsumierten Menge zu machen. ^{[ 73 ]} In diesen Fällen verwenden alle Diagnosesysteme die Bezeichnung „unbekannte pränatale Alkoholexposition“. Eine FAS-Diagnose ist auch bei unbekannter Exposition möglich, wenn andere Hauptmerkmale der FASD klinisch relevant sind.
• Kein Risiko: Bestätigte Abwesenheit von Alkoholkonsum während der Schwangerschaft. Dies gilt für geplante Schwangerschaften, in denen kein Alkohol konsumiert wurde, oder für Schwangerschaften von Frauen, die keinen Alkohol konsumieren oder während der Schwangerschaft keinen Konsum angeben. Diese Einstufung ist relativ selten, da bei den meisten Personen, die sich einer FASD-Abklärung unterziehen, aufgrund anderer Hauptmerkmale von FASD zumindest der Verdacht auf Alkoholkonsum während der Schwangerschaft besteht. ^{[ 72 ] [ 73 ]}

Die Evidenzlage für die Verwendung chemischer Biomarker zum Nachweis pränataler Alkoholexposition ist unzureichend. ^{[ 97 ]} Zu den untersuchten Biomarkern gehören Fettsäureethylester (FAEE), die im Mekonium (dem ersten Stuhlgang eines Säuglings) und in Haaren nachgewiesen werden. FAEE können vorhanden sein, wenn chronischer Alkoholkonsum im zweiten und dritten Trimester stattfindet, da in dieser Zeit die Mekoniumbildung beginnt. Die FAEE-Konzentrationen können jedoch durch Medikamenteneinnahme, Ernährung und individuelle genetische Variationen im FAEE-Stoffwechsel beeinflusst werden. ^{[ 95 ] [ 98 ]}

Die CDC überprüfte neun Syndrome , die Überschneidungen mit dem FAS aufweisen; allerdings umfasst keines dieser Syndrome alle drei Gesichtsmerkmale des FAS, und keines ist die Folge einer pränatalen Alkoholexposition: ^{[ 73 ].}

• Aarskog-Syndrom
• Williams-Syndrom
• Noonan-Syndrom
• Dubowitz-Syndrom
• Brachman-DeLange-Syndrom
• Toluol-Syndrom
• Fetales Hydantoin-Syndrom
• Fetales Valproat-Syndrom
• Auswirkungen mütterlicher PKU auf den Fötus

Andere Störungen, die ähnliche Verhaltenssymptome aufweisen und als Komorbidität mit einer fetalen Alkoholspektrumstörung auftreten können, sind beispielsweise: ^{[ 99 ]}

• Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung
• Autismus-Spektrum-Störung
• Reaktive Bindungsstörung
• oppositionelle Trotzstörung
• Störung der sensorischen Integration
• Bipolare Störung
• Depression

Bei den meisten Menschen mit FASD wurde fälschlicherweise ADHS diagnostiziert, da sich ihre Verhaltensdefizite stark überschneiden.

Obwohl die Erkrankung nicht heilbar ist, kann eine Behandlung die Prognose verbessern. ^{[ 1 ] [ 3 ]} Da Schädigungen des zentralen Nervensystems, Symptome, Folgebehinderungen und Bedürfnisse individuell sehr unterschiedlich sind, gibt es keine Behandlungsform, die für alle Betroffenen gleichermaßen wirksam ist. ^{[ 35 ]}

Zwischen 2017 und 2019 gelang Forschern ein Durchbruch mit der Entdeckung einer möglichen Heilungsmethode mithilfe neuronaler Stammzellen . Sie gehen davon aus, dass bei Anwendung bei Neugeborenen die Schäden rückgängig gemacht und bleibende Schäden verhindert werden können. ^{[ 100 ]}

Psychoaktive Medikamente werden häufig eingesetzt, da viele FASD-Symptome mit anderen Störungen, insbesondere ADHS, verwechselt werden oder sich mit diesen überschneiden . Die Medikamente dienen der gezielten Behandlung der FASD-Symptome und nicht der Behandlung des FAS als Ganzes. Zu den verwendeten Medikamenten gehören Antidepressiva, Stimulanzien, Neuroleptika und Anxiolytika. ^{[ 101 ]}

Early intervention from birth to age 3 has been shown to improve the development of a child born with FASD.^[98] Interventions may include parent–child interaction therapy, efforts to modify child behavior, and drugs.^[5]Behavioral interventions are based on the learning theory, which is the basis for many parenting and professional strategies and interventions.^[79] Along with ordinary parenting styles, such strategies are frequently used by default for treating those with FAS, as the diagnoses oppositional defiance disorder, conduct disorder, and reactive attachment disorder often overlap with FAS (along with ADHD), and these are sometimes thought to benefit from behavioral interventions. Frequently, a person's poor academic achievement results in special education services, which also utilize principles of learning theory, behavior modification, and outcome-based education.

Children with FAS benefit from behavioral and functional training, social skill training, and tutoring. Support groups and talk therapy not only help the children suffering from FAS, but also help the parents and siblings of these children.

Many books and handouts on FAS recommend a developmental approach, based on developmental psychology, even though most do not specify it as such and provide little theoretical background. Optimal human development generally occurs in identifiable stages (e.g., Jean Piaget's theory of cognitive development, Erik Erikson's stages of psychosocial development, John Bowlby's attachment framework, and other developmental stage theories). FAS interferes with normal development,^[102] which may cause stages to be delayed, skipped, or immaturely developed. Over time, an unaffected child can negotiate the increasing demands of life by progressing through stages of development normally, but not so for a child with FAS.^[102]

Durch das Wissen um die Entwicklungsstufen und -aufgaben von Kindern können Behandlungen und Interventionen bei FAS individuell angepasst werden, um die Betroffenen beim erfolgreichen Bewältigen ihrer Entwicklungsaufgaben und -anforderungen zu unterstützen. ^{[ 102 ]} Bei Verzögerungen im Bereich des adaptiven Verhaltens werden beispielsweise Interventionen empfohlen, die gezielt auf diese Verzögerungen eingehen. Dies kann durch zusätzliche Förderung und Übung (z. B. geübtes Schuhebinden), Erinnerungen oder Anpassungen (z. B. die Verwendung von Slippern) erfolgen, um das gewünschte Funktionsniveau zu fördern. Dieser Ansatz stellt einen Fortschritt gegenüber verhaltensorientierten Interventionen dar, da er den Entwicklungskontext der betroffenen Person bei der Entwicklung der Interventionen berücksichtigt.

Das Advocacy- Modell geht davon aus, dass eine Person benötigt wird, die aktiv zwischen der Umwelt und der Person mit FAS vermittelt. ^{[ 14 ]} Advocacy-Aktivitäten werden von einem Advocate (z. B. einem Familienmitglied, Freund oder Fallmanager ) durchgeführt und lassen sich in drei grundlegende Kategorien einteilen. Ein Advocate für FAS: (1) erläutert FAS und die daraus resultierenden Beeinträchtigungen gegenüber dem Umfeld der betroffenen Person, (2) setzt sich für Veränderungen oder Anpassungen zugunsten der betroffenen Person ein und (3) unterstützt die betroffene Person bei der Entwicklung und Erreichung erreichbarer Ziele. ^{[ 14 ]}

Das Advocacy-Modell wird häufig empfohlen, beispielsweise bei der Entwicklung eines individuellen Förderplans zur Verbesserung der schulischen Leistungen einer Person. ^{[ 101 ]}

Ein Verständnis des Entwicklungsrahmens würde vermutlich das Advocacy-Modell bereichern und verbessern, doch Advocacy impliziert auch Interventionen auf Systemebene, wie beispielsweise die Schulung von Schulen, Sozialarbeitern usw. zu bewährten Verfahren im Umgang mit FAS. Mehrere Organisationen, die sich FAS widmen, nutzen das Advocacy-Modell jedoch auch auf der Ebene der Gemeinwesenarbeit . ^{[ 103 ]}

Die Behandlung des Fetalen Alkoholsyndroms (FAS) auf Ebene der öffentlichen Gesundheit und Gesundheitspolitik fördert die Prävention von FAS und die Umverteilung öffentlicher Mittel zur Unterstützung Betroffener. ^{[ 14 ]} Sie ähnelt dem Advocacy-Modell, wird jedoch auf Systemebene (und nicht auf individueller oder familiärer Ebene) umgesetzt, beispielsweise durch Aufklärung und Unterstützung in der Bevölkerung, Präventionsmaßnahmen auf Landes- oder Provinzebene (z. B. Screening auf mütterlichen Alkoholkonsum bei geburtshilflichen und gynäkologischen Vorsorgeuntersuchungen oder pränatalen Untersuchungen) oder nationale Aufklärungsprogramme. Mehrere Organisationen und staatliche Stellen in den USA widmen sich dieser Art von Intervention. ^{[ 103 ]}

The prognosis of FASD is variable depending on the type, severity, and whether treatment is issued. Prognostic disabilities are divided into primary and secondary disabilities.

The primary disabilities of FAS are the functional difficulties with which the child is born as a result of central nervous system damage due to prenatal alcohol exposure.^[104]

Often, primary disabilities are mistaken as behavior problems, but the underlying central nervous system damage is the originating source of a functional difficulty,^[105] rather than a mental health condition, which is considered a secondary disability. The exact mechanisms for functional problems of primary disabilities are not always fully understood, but animal studies have begun to shed light on some correlates between functional problems and brain structures damaged by prenatal alcohol exposure.^[14] Representative examples include:

• Learning impairments are associated with impaired dendrites of the hippocampus^[106]
• Impaired motor development and functioning are associated with reduced size of the cerebellum^[107]
• Hyperactivity is associated with decreased size of the corpus callosum^[108]

Functional difficulties may result from CNS damage in more than one domain, but common functional difficulties by domain include:^{[14][79][102][105]} Note that this is not an exhaustive list of difficulties.

• Achievement: Learning disabilities
• Adaptive behavior: Poor impulse control, poor personal boundaries, poor anger management, stubbornness, intrusive behavior, too friendly with strangers, poor daily living skills, developmental delays
• Attention: Attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD), poor attention or concentration, distractible
• Cognition: Intellectual disability, confusion under pressure, poor abstract skills, difficulty distinguishing between fantasy and reality, slower cognitive processing
• Executive functioning: Poor judgment, information-processing disorder, poor at perceiving patterns, poor cause and effect reasoning, inconsistent at linking words to actions, poor generalization ability
• Sprache: Expressive oder rezeptive Sprachstörungen, Verständnis von Teilen, aber nicht von Gesamtkonzepten, mangelndes Verständnis von Metaphern, Redewendungen oder Sarkasmus
• Gedächtnis: Schwaches Kurzzeitgedächtnis , inkonsistentes Erinnerungsvermögen und Wissensbasis
• Motorische Fähigkeiten: Schlechte Handschrift, schlechte Feinmotorik , schlechte Grobmotorik , verzögerte motorische Entwicklung (z. B. Fahrradfahren im entsprechenden Alter)
• Sensorische Verarbeitungsstörungen und weiche neurologische Probleme: sensorische Verarbeitungsstörung , sensorische Überempfindlichkeit, Unterempfindlichkeit gegenüber Reizen
• Soziale Kommunikation: Aufdringliches Einmischen in Gespräche, Unfähigkeit, nonverbale oder soziale Signale zu deuten, gesprächig, aber inhaltsleer.

Die sekundären Behinderungen des FAS sind solche, die später im Leben als Folge einer Schädigung des zentralen Nervensystems auftreten. Diese Behinderungen entwickeln sich oft im Laufe der Zeit aufgrund einer Diskrepanz zwischen den primären Behinderungen und den Erwartungen der Umwelt; sekundäre Behinderungen können durch frühzeitige Interventionen und geeignete Unterstützungsleistungen gemildert werden. ^{[ 104 ]}

In einer Forschungsstudie der University of Washington an 473 Probanden mit den Diagnosen FAS, PFAS (partielles fetales Alkoholsyndrom) und ARND (alkoholbedingte neurologische Entwicklungsstörung) wurden sechs Hauptsekundärbehinderungen identifiziert: ^{[ 14 ] [ 104 ]}

• Psychische Gesundheitsprobleme: Bei über 90 % der Befragten wurde ADHS , klinische Depression oder eine andere psychische Erkrankung diagnostiziert.
• Schulische Beeinträchtigungen: 60 % der Befragten (ab 12 Jahren) wurden von der Schule suspendiert, verwiesen oder haben die Schule abgebrochen.
• Probleme mit dem Gesetz: 60 % der Befragten (ab 12 Jahren) wurden einer Straftat angeklagt oder verurteilt.
• Unterbringung: Stationäre psychiatrische Behandlung, stationäre Behandlung wegen Suchterkrankungen oder Inhaftierung wegen einer Straftat, was etwa 50 % der Befragten (ab 12 Jahren) erlebt haben.
• Unangemessenes Sexualverhalten: Sexuelle Annäherungsversuche, sexuelle Berührungen oder Promiskuität, die von etwa 50 % der Probanden (ab 12 Jahren) erlebt wurden.
• Alkohol- und Drogenprobleme: Missbrauch oder Abhängigkeit, die bei 35 % der Befragten (ab 12 Jahren) auftreten.

Bei Erwachsenen gibt es zwei weitere sekundäre Behinderungen: ^{[ 14 ] [ 104 ]}

• Abhängiges Wohnen: Wohngruppe, Leben bei Familie oder Freunden oder eine Form des betreuten Wohnens, was von 80 % der Befragten (ab 21 Jahren) erlebt wurde.
• Probleme bei der Beschäftigung: Benötigten fortlaufende Weiterbildung oder Coaching, konnten keine Stelle behalten, waren arbeitslos; dies betraf 80 % der Befragten (ab 21 Jahren).

Eight factors were identified in the same study as universal protective factors that reduced the incidence rate of the secondary disabilities:^[14][104]

• Living in a stable and nurturing home for over 73% of life
• Being diagnosed with FAS before age six
• Never having experienced violence
• Remaining in each living situation for at least 2.8 years
• Experiencing a "good quality home" (meeting 10 or more defined qualities) from age 8 to 12 years old
• Having been found eligible for developmental disability (DD) services
• Having basic needs met for at least 13% of life
• Having a diagnosis of FAS (rather than another FASD condition)

Malbin (2002) has identified the following areas of interest and talents as strengths that often stand out for those with FASD and should be utilized, like any strength, in treatment planning:^[79]

• Music, playing instruments, composing, singing, art, spelling, reading, computers, mechanics, woodworking, skilled vocations (welding, electrician, etc.), writing, poetry
• Participation in non-impact sports or physical fitness activities

One study found that the people with FAS had a significantly shorter life expectancy.^[6] With the average life span of 34 years old, a study found that 44% of the deaths were of "external cause", with 15% of deaths being suicides.

Globally, one in 10 women drinks alcohol during pregnancy. Out of this population, 20% binge drink and have four or more alcoholic drinks per single occasion.^[41] The use of alcohol during pregnancy occurs at different rates across the world, potentially due to various cultural differences and legislation. The five countries with the highest prevalence of alcohol use during pregnancy are Ireland (60%), Belarus (47%), Denmark (46%), the UK (41%), and the Russian Federation (37%).^[30]

In a recent count, the prevalence of having any FASD disorder was 1 person out of 20, but some people estimate it could be as high as 1 in 7.^[7] The rates of FAS and FASD are likely to be underestimated, because of the difficulty in making the diagnosis and the reluctance of clinicians to label children and mothers.^[109]

FASD tritt bei australischen Jugendlichen häufiger bei indigenen Australiern auf . ^{[ 110 ]} Die einzigen Bundesstaaten, die Geburtsfehler bei australischen Jugendlichen registriert haben, sind Westaustralien , New South Wales , Victoria und Südaustralien . ^{[ 111 ]} In Australien sind nur 12 % der australischen Gesundheitsfachkräfte mit der Diagnose und den Symptomen von FASD vertraut. ^{[ 110 ]} In Westaustralien liegt die Geburtenrate mit FASD bei 0,02 pro 1.000 Geburten bei nicht-indigenen Australiern, während sie bei indigenen Geburten 2,76 pro 1.000 Geburten beträgt. ^{[ 111 ]} In Victoria wurden keine FASD-bedingten Geburten bei indigenen Australiern registriert, die Rate für die Gesamtbevölkerung Victorias liegt jedoch bei 0,01–0,03 pro 1.000 Geburten. ^{[ 111 ]} In Westaustralien gibt es keine spezialisierten FASD-Kliniken, und es existieren auch in ganz Australien keine landesweit anerkannten Diagnosekriterien. ^{[ 112 ]} Die passive Überwachung ist eine in Australien angewandte Präventionsmethode zur Beobachtung und Feststellung erkennbarer Fehlbildungen während der Schwangerschaft und Kindheit. ^{[ 111 ]}

Ein Übersichtsartikel aus dem Jahr 2015 schätzte die Gesamtkosten für Kanada durch FASD auf 9,7 Milliarden Dollar (einschließlich der Kosten für Kriminalität, Gesundheitswesen, Bildung usw.). ^{[ 113 ]}

In Südafrika weisen einige Bevölkerungsgruppen Raten von bis zu 9 % auf. ^{[ 12 ]}

In den Vereinigten Staaten ist Alkoholkonsum während der Schwangerschaft weit verbreitet und scheint zuzunehmen. ^{[ 114 ] [ 115 ] [ 116 ] [ 37 ]} Schätzungsweise 7,6 % der Schwangeren konsumierten zwischen 2006 und 2010 Alkohol, während 1,4 % von Rauschtrinken während der Schwangerschaft berichteten. Die höchsten Prävalenzraten für Alkoholkonsum in der Schwangerschaft wurden bei Frauen im Alter von 35 bis 44 Jahren (14,3 %), weißen Frauen (8,3 %), Hochschulabsolventinnen (10,0 %) und berufstätigen Frauen (9,6 %) festgestellt. ^{[ 115 ]} Im Jahr 2015 tranken etwa 10 % der Schwangeren im Vormonat Alkohol, und 20 bis 30 % konsumierten Alkohol im Laufe der Schwangerschaft. ^{[ 36 ]} Laut einer epidemiologischen Studie aus dem Jahr 2001 erfüllten 3,6 % der schwangeren Frauen in den USA die Kriterien für eine Alkoholabhängigkeit. ^{[ 42 ]} Laut Schätzungen der US-amerikanischen Zentren für Krankheitskontrolle und -prävention (CDC) aus dem Jahr 2016 sind in den Vereinigten Staaten 3 Millionen Frauen gefährdet, ein Kind mit FASD zu bekommen. ^{[ 117 ]}

Schätzungen zufolge sind in den USA und Westeuropa zwischen 1,2 % und 5 % der Bevölkerung von FASD betroffen. ^{[ 118 ]} Das FAS tritt in den USA schätzungsweise bei 0,2 bis 9 von 1.000 Lebendgeburten auf. ^{[ 118 ]} Studien der CDC, die medizinische und andere Daten auswerteten, identifizierten in bestimmten Regionen der USA 0,2 bis 1,5 Säuglinge mit FAS pro 1.000 Lebendgeburten. ^{[ 119 ]} Eine neuere CDC-Studie aus dem Jahr 2010 analysierte medizinische und andere Daten und fand FAS bei 0,3 von 1.000 Kindern im Alter von 7 bis 9 Jahren. ^{[ 120 ]}

Die Lebenszeitkosten pro Kind mit FAS in den Vereinigten Staaten wurden von der CDC im Jahr 2002 auf 2 Millionen US-Dollar geschätzt (bei Gesamtkosten im ganzen Land von über 4 Milliarden US-Dollar). ^{[ 118 ]}

Some hold that ancient sources describe the negative effects of alcohol during pregnancy,^[12] identifying admonitions from ancient Greece, Rome, the Talmud, and the Bible.^[121] For example, Plato writes in his fourth-century B.C. Laws (6.775): "Drinking to excess is a practice that is nowhere seemly ... nor yet safe. ... It behooves both bride and bridegroom to be sober ... in order to ensure, as far as possible, in every case that the child that is begotten may be sprung from the loins of sober parents." The sixth-century AD Talmud (Kethuboth 60b) cautions, "One who drinks intoxicating liquor will have ungainly children." However, ancient sources rarely, if ever, distinguish maternal alcohol consumption from paternal, and are more concerned with conception than pregnancy. The sources can often be viewed as expressing heredity, that children are likely to turn out like their (alcoholic) parents, rather than presenting the modern viewpoint that alcohol itself has an impact.^[122][91]

In 1725, in the midst of the Gin Craze, British physicians petitioned the House of Commons on the effects of strong drink when consumed by pregnant women saying that such drinking is "too often the cause of weak, feeble, and distempered children, who must be, instead of an advantage and strength, a charge to their country".^[123] There are many other such historical references during that period.^[124] Gin specifically was implicated as affecting children's health and causing stillbirth and infant mortality, as depicted in William Hogarth's Gin Lane. In contrast, Hogarth's Beer Street shows commerce and happiness, suggesting that the alcohol in beer was not known to have deleterious effects at this time.^[122]

Im 19. Jahrhundert setzten sich Benjamin Rush und Thomas Trotter gegen Alkoholkonsum während der Schwangerschaft ein, um Abhängigkeit und geistige Behinderung bei Kindern zu vermeiden. ^{[ 122 ]} Die Abstinenzbewegung und die Mäßigkeitsbewegung popularisierten diese und weitere Behauptungen, ^{[ 125 ] [ 126 ]} darunter die teratogenen Wirkungen von Alkohol auf Tierembryonen, ^{[ 122 ]} doch wurden diese oft reißerisch dargestellt, sodass jegliche Erkenntnis über die Schädlichkeit von Alkohol weitgehend als Propaganda abgetan wurde. ^{[ 124 ]} Eine wichtige Beobachtung möglicher Zusammenhänge zwischen mütterlichem Alkoholkonsum und Schädigungen des Fötus machte 1899 Dr. William Sullivan, ein Gefängnisarzt aus Liverpool. Er stellte bei 120 alkoholkranken weiblichen Gefangenen eine höhere Rate an Totgeburten fest als bei ihren nüchternen weiblichen Verwandten. Er vermutete, dass Alkoholkonsum die Ursache sei. ^{[ 127 ]} Dies widersprach der damals vorherrschenden Ansicht, dass Vererbung geistige Behinderung, Armut und kriminelles Verhalten verursache, zu der zeitgenössische Studien zu diesen Themen üblicherweise kamen. ^{[ 14 ]} Eine Fallstudie von Henry H. Goddard über die Familie Kallikak – die Anfang des 20. Jahrhunderts populär war – repräsentiert diese frühere Sichtweise. ^{[ 128 ]} Spätere Forscher vermuteten jedoch, dass die Kallikaks mit hoher Wahrscheinlichkeit am Fetalen Alkoholsyndrom (FAS) litten. ^{[ 129 ]} Allgemeine Studien und Diskussionen über Alkoholismus Mitte des 20. Jahrhunderts basierten typischerweise auf der Annahme einer erblichen Komponente. ^{[ 130 ]} Da die Forscher oft Verfechter der Abstinenzbewegung waren und von gleichgesinnten Organisationen wie der Anti-Saloon League finanziert wurden , begegneten Kliniker solchen Forschungen mit großer Skepsis. Die Abstinenzbewegung unterdrückte nach der Prohibition fast 50 Jahre lang effektiv die ernsthafte Forschung zu diesem Thema. ^{[ 122 ]} In den 1940er Jahren wurde Alkoholismus allgemein als Aberglaube abgetan. ^{[ 33 ]}

From the 1960s to the 1980s, alcohol was commonly used as a tocolytic, a method to stop preterm labor (born at less than 37 weeks gestation). The method originated with Dr. Fritz Fuchs, the chairman of the department of obstetrics and gynecology at Cornell University Medical College.^[131][132] Doctors recommended a small amount of alcohol to calm the uterus during contractions in early pregnancy or Braxton Hicks contractions. In later stages of pregnancy, the alcohol was administered intravenously and often in large amounts. "Women experienced similar effects as occur with oral ingestion, including intoxication, nausea and vomiting, and potential alcohol poisoning, followed by hangovers when the alcohol was discontinued."^[133] Vomiting put the mother at a high risk for aspiration and was "a brutal procedure for all involved".^[131] Because the alcohol was being given intravenously, the doctor could continue giving the treatment to the mother long after she had passed out, resulting in her being more intoxicated than would otherwise be possible. Such heavy intoxication was highly likely to contribute to FASD.^[131] In a 2015 review, ethanol was found to be no better than a placebo (sugar water) in suppressing preterm birth and neonatal mortality. Not only was ethanol worse than other beta-mimetic drugs (tocolytic agents) at postponing birth, it also led to a higher rate of low birthweight babies, babies with breathing problems at birth, and neonatal death.^[134]

In France in 1957, Jacqueline Rouquette had described 100 children whose parents were alcoholics in a thesis, which was not published. "She gave a good description in certain cases of the facies" according to her mentor, Paul Lemoine.^[135] In 1968, Paul Lemoine of Nantes published a study in a French medical journal about children with distinctive features whose mothers were alcoholics.^[136]

Independently, in the U.S., Christy Ulleland at University of Washington Medical School conducted an 18-month study in 1968–1969 documenting the risk of maternal alcohol consumption among the offspring of 11 alcoholic mothers.^[137] This study is arguably the true source of the modern understanding.^[124] The infants were studied by dysmorphologists Kenneth Lyons Jones and David Weyhe Smith, colleagues of Ulleland at University of Washington,^[124] who identified a pattern of "craniofacial, limb, and cardiovascular defects associated with prenatal onset growth deficiency and developmental delay" in eight children. The pattern of malformations indicated that the damage was prenatal. They named these defects "fetal alcohol syndrome".^[138] News of the discovery shocked some, while others were skeptical of the findings.^[139] While many syndromes are eponymous, i.e. named after the physician first reporting the association of symptoms, Smith named FAS after the causal agent of the symptoms.^[140] He reasoned that doing so would encourage prevention, believing that if people knew maternal alcohol consumption caused the syndrome, then abstinence during pregnancy would follow from patient education and public awareness.^[140] At the time, nobody was aware of the full range of possible birth defects from FAS or its rate of prevalence.^[140]

In 1978, within nine years of the Washington discovery, animal studies, including non-human monkey studies carried out at the University of Washington Primate Center by Sterling Clarren, had confirmed that alcohol was a teratogen. By 1978, 245 cases of FAS had been reported by medical researchers, and the syndrome began to be described as the most frequent known cause of intellectual disability. In 1979, the Washington and Nantes findings were confirmed by a research group in Gothenburg, Sweden.^[141] Researchers in France, Sweden, and the United States were struck by how similar these children looked, though they were not related, and how they behaved in the same unfocused and hyperactive manner.^[141]

Im Laufe der Zeit deuteten nachfolgende Forschungen und klinische Erfahrungen darauf hin, dass eine Reihe von Auswirkungen durch pränatale Alkoholexposition entstehen können. Der Begriff „ fetale Alkoholeffekte “ (FAE) wurde für alkoholbedingte neurologische Entwicklungsstörungen und alkoholbedingte Geburtsfehler verwendet. ^{[ 1 ]} Er wurde ursprünglich in Forschungsstudien verwendet, um Menschen und Tiere zu beschreiben, bei denen nach bestätigter pränataler Alkoholexposition (bzw. unbekannter Exposition beim Menschen) teratogene Effekte beobachtet wurden, jedoch ohne offensichtliche körperliche Anomalien. ^{[ 142 ]} Smith (1981) bezeichnete FAE als ein „äußerst wichtiges Konzept“, um die schwerwiegenden Auswirkungen von Hirnschäden unabhängig von Wachstum oder Gesichtsmerkmalen hervorzuheben. ^{[ 143 ]} Dieser Begriff geriet in den 1990er Jahren bei Klinikern in Ungnade, da er von der Öffentlichkeit oft als weniger schwerwiegende Behinderung als das Fetale Alkoholsyndrom (FAS) angesehen wurde, obwohl seine Auswirkungen genauso schädlich sein können. ^{[ 144 ]} 1996 wurden die Ersatzbegriffe „alkoholbedingte Hirnschädigung“ (ARBD) und „alkoholbedingte neurologische Entwicklungsstörung“ (ARND) eingeführt. Im Jahr 2002 beauftragte der US-Kongress die CDC mit der Entwicklung von Diagnoseleitlinien für das Fetale Alkoholsyndrom (FAS). 2004 wurde die Definition des bereits in den 1990er-Jahren verwendeten Begriffs „ Fetales Alkoholsyndrom“ (FASD) übernommen ^{[ 40 ]} , um neben FAS auch andere Erkrankungen, die auf pränatale Alkoholexposition zurückzuführen sind, einzuschließen ^{[ 140 ]} . Aktuell ist FAS ^{[ 20 ] [ 142 ] [ 138 ]} die einzige durch die Internationale statistische Klassifikation der Krankheiten und verwandter Gesundheitsprobleme ( ICD-9) definierte und mit ICD-9-Codes und Diagnosen versehene Folge pränataler Alkoholexposition.

Alkoholbedingte Geburtsfehler (ARBD), früher bekannt als möglicher fetaler Alkoholeffekt (PFAE) ^{[ 142 ]} , wurden als Alternative zu FAE und PFAE vorgeschlagen. ^{[ 145 ]} Das IOM führt ARBD als eine Liste angeborener Anomalien auf, die mit mütterlichem Alkoholkonsum in Verbindung stehen, aber keine wesentlichen Merkmale des FASD aufweisen. ^{[ 20 ]} PFAE und ARBD werden nicht mehr verwendet, da diese Anomalien nicht unbedingt spezifisch für mütterlichen Alkoholkonsum sind und keine Kriterien für die Diagnose eines FASD darstellen. ^{[ 14 ]}

Im Jahr 2013 führte die American Psychiatric Association die neurobehaviorale Störung im Zusammenhang mit pränataler Alkoholexposition (ND-PAE) ein. ^{[ 78 ]}

Die Kriminalisierung des Substanzkonsums während der Schwangerschaft aufgrund der Schädigung des Fötus oder des Kindes ist heftig umstritten. ^{[ 146 ] [ 147 ]} Elizabeth Armstrong hat den Nulltoleranzansatz gegenüber Alkoholkonsum während der Schwangerschaft in Frage gestellt und ihn als moralische Panik bezeichnet . ^{[ 148 ] [ 149 ]} Während bekannt ist, dass starker Alkoholkonsum während der Schwangerschaft dem ungeborenen Kind schadet, sind die Auswirkungen geringer Mengen weiterhin umstritten, insbesondere in Ermangelung randomisierter kontrollierter Studien (vgl. § Ursachen ). ^{[ 46 ] [ 44 ]} Die Abstinenzempfehlung Großbritanniens basierte nicht auf wissenschaftlichen Erkenntnissen, sondern beruhte lediglich auf einer einfachen Empfehlung, die sicherstellen sollte, dass niemand das Risiko unterschätzte. ^{[ 150 ]} Das 2014 in Tennessee verabschiedete Gesetz gegen fetale Gewalt (das 2016 auslief) wurde dafür kritisiert, dass es den Alkoholkonsum nicht berücksichtigte. ^{[ 151 ] [ 152 ]} Das Gesetz stellte den Opioidkonsum während der Schwangerschaft unter Strafe und führte dazu, dass Frauen aus Angst vor Strafverfolgung professionelle medizinische Versorgung mieden. ^{[ 153 ]} Zahlreiche Berufsverbände lehnen die Kriminalisierung ab. ^{[ 154 ] [ 155 ]} Minnesota, North Dakota, Oklahoma, South Dakota und Wisconsin haben gesetzliche Regelungen zur Zwangseinweisung von Frauen, die während der Schwangerschaft Alkohol missbrauchen. ^{[ 156 ]}

Im Jahr 2016 sorgte eine Pressemitteilung und Infografik der CDC mit dem Titel „Mehr als 3 Millionen US-Frauen durch alkoholbedingte Schwangerschaft gefährdet“ für Kontroversen. ^{[ 157 ]} Die CDC-Mitteilung enthielt die Botschaft: „Das Risiko ist real. Warum das Risiko eingehen?“ ^{[ 158 ] [ 159 ]} Darlena Cunha vom Time Magazine interpretierte die Infografik so, als würde sie allen Frauen im gebärfähigen Alter raten, überhaupt keinen Alkohol zu trinken, falls sie ungewollt schwanger werden könnten. Sie bezeichnete sie als „Angstmacherei“ und „beschämende Empfehlungen“. ^{[ 160 ]} Julie Beck sagte, die Infografik suggeriere, dass „die Gebärmutter eine Schrödinger-Büchse ist und man keinen Alkohol hineingießen sollte, ohne vorher hineingeschaut zu haben, um hundertprozentig sicher zu sein, dass die Luft rein ist“. ^{[ 161 ]} Die CDC stellte später klar, dass die Infografik keine neuen Richtlinien oder Empfehlungen für nicht schwangere Frauen enthalten sollte, sondern vielmehr Gespräche über Alkohol mit medizinischem Fachpersonal anregen sollte. ^{[ 162 ]} Dennoch ist die Hälfte aller Schwangerschaften in Industrieländern und über 80 % in Entwicklungsländern ungeplant. Viele Frauen bemerken ihre Schwangerschaft im Frühstadium nicht und trinken auch während der Schwangerschaft weiter. ^{[ 41 ]}

In Aldous Huxleys Roman „ Schöne neue Welt“ von 1932 (in dem alle Föten in einer Fabrik künstlich erzeugt werden ) werden Föten niedrigerer Kasten durch Alkoholtransfusionen ( Bokanovsky-Verfahren ) erzeugt, um ihre Intelligenz und Körpergröße zu reduzieren und sie so für einfache, niedere Arbeiten zu konditionieren. Der Zusammenhang zwischen Alkohol und der Entwicklung von Embryonen wird im Roman mehrfach hergestellt. ^{[ 163 ]}

• Warnhinweise auf Alkoholverpackungen
• Umweltgifte und die Entwicklung des Fötus
• Langzeitwirkungen des Alkoholkonsums
• Rauchen und Schwangerschaft